Génome 3 Flashcards

1
Q

combien de gènes chez l’homme?

A

25000

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2
Q

combien de protéines chez l’homme?

A

100000

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3
Q

quel est le % de différence de nucléotide entre les humains?

A

0,01%

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4
Q

quel est le % de gènes ou pseudogènes dans l’ADN?

A

25% dont 1% code pour des protéines, le reste étant de l’ADN intergénique

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5
Q

quels sont les chromosomes qui sont soumis à l’empreinte parentale?

A

1 10 13 17 18 19 et 21

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6
Q

on peut dire que les gènes qui sont soumis à une empreinte parentale ont une expression:

A

mono-allélique

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7
Q

quelle est l’origine des mitochondries?

A

une endosymbiose d’une alpha-protobactérie

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8
Q

ou retrouve-t-on l’ADN mitochondrial?

A

dans la matrice des mitochondries au niveau nucléoides

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9
Q

l’ADN mitochondrial évolue grace à des mécanismes de:

A

recombinaison homologue

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10
Q

combien de gèens pour les mitochondries?

A

37 gènes

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11
Q

comment appelle)t)on les séquences necessaires à l’initiation de la réplication et transcription mitochondriale?

A

les D-loop

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12
Q

on a des différences importantes dans l’ADN mitochondrial au sein des différentes populations, ce qui permet de définir les haplogroupes mitochondriaux.

A

Vrai

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13
Q

l’hétéroplasmie ne peut etre pathogène

A

faux, elle peut etre pathogène si le pourcentage d’ADNmt est grand, car ça conditionne la pénétrance

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14
Q

l’atteinte du génome mitochondrial est appelé:

A

mitochondropathie

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15
Q

quelles sont les différences entre l’ADN mitochondrial et l’ADN nucléaire?

A
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16
Q

les cellules tumorales circulantes sont issues du mécanisme de:

A

intravasation

17
Q

le génome humain est plus grand que le microbiote.

A

faux, le microbiote est plus de 100 fois plus grand que le génome humain

18
Q

la métagénomique:

A

séquençage des microorganismes du tractus digestif

19
Q

l’activité métabolique du microbiote est équivalente à un organe

A

Vrai

20
Q

s’il y a un disfonctionnement du microbiote on parle de:

A

dysbiose, avec des conséquences sur la santé

21
Q

les bactéries du microbiote sont aérobie.

A

faux, elles sont anaérobies

22
Q

combien de groupes phylogéniens du microbiote?

A

5 groupes

23
Q

la charge bactérienne est maximale au niveau du:

A

rectum

24
Q

la concentration de bactéries est conditionnée par:

A

pH + O2

25
Q

les variation de base sont:

A

les SNP

26
Q

les variations de nombre de copies sont:

A

les CNV

27
Q

quand est-ce qu’on considère une mutation de tel?

A

si elle est présente dans moins de 1% de la population

28
Q

les mosaiques:

A

coexistance de deux populations cellulaires de formules chromosomiques différentes

29
Q

les chimères:

A

cellules dérivées de deux zygotes dans un meme organisme