Genmutation Flashcards
Definition: Genommutation
Veränderung der Zahl der Chromosomen eines Organismus
Was sind die Unterarten der Genommutation?
- Polypolydien
- Aneupolidien
Was passiert bei einem Polypolydien?
Ein kompletter Chromosomensatz liegt mehrfach vor (z.B. 2n–> 4n)
- Bei Menschen: nicht überlebensfähig
- Bei Pflanzen: häufiges Vorkommen
Was passiert bei einem Aneupolidien?
Anzah. einzelner Chromosomen des Chromosomensatzes ist vermehrt oder vermindet
Dadurch untercheidet man…
- Trisomie: Ein Chromosom kommt dreifach vor
- Monosomie: Ein Chromosom kommt einfach vor
Was sind die mögliche Gründe für Genommutationen?
Fehlerhafte Teilung der Chromosomen innerhalb der Meiose
- Keine Aubildung von Spindelfasern: Polyploidie
- Kein Trennen der homologen Chromosomenpaare (Mono- oder Trisomien)
Definition: Chromosomenmutation
Strukturveränderung von Chromosomen, die unter dem Mikroskop sichtbar sind
Was sind die Unterarten der Chromosomenmutation?
Deletion
Translokation
Duplikation
Inversion
Was ist Deletion? (Chromosomenmutation)
Ein Teilstück des Chromosoms geht verloren
Was ist Translokation? (Chromosomenmutation)
Ein Chromosomenstück wird auf ein anderes Chromosom übertragem
Was ist Duplikation? (Chromosomenmutation)
Ein Stück eines Chromosoms kommt doppelt vor
Was ist Inversion? (Chromosomenmutation)
Ein chromosomlaer Abschnitt ist um 180 grad gedreht
Was sind die mögliche Gründe für Chromosomenmutationen?
- Fehler bei Crossingover (Deletion, Translokation
- Fehler bei DNA-Replikatio (Duplikation)
- Fehler bei DNA-Reperatur (Inversion)
Definition: Genmutation
Mutation, bei der eine oder mehrer Basen eines Gens fehlen oder verändert sind
Definition: Punktmutationen
- Nur eine einzelne Base ist betroffen
Was sind beispiele für Punktmutationen?
Stille Mutation
Nonsense-Mutation
Missense-Mutation
Raster-Mutation
Was ist die Stille Mutation?
Austausch der dritten Base eines Tripletts
Was ist das Konzequenze einer Stille Mutation?
Die gleiche AS wird eingebaut, keine Auswirkung auf das entstehende Proteine
Was ist die Nonsense-Mutation?
Austausch (Substitution) der ersten oder zweitern Base eines Tripletts
Was ist das Konzequenz der Nonsense-Mutation?
Es entsteht ein Stopcodon in der RNA, die Proteinsynthese wird abgebroche, meist ein funktionsunfähiges Protein entsteht
Was ist die Missense-Mutation?
Austausch (Substitution) der ersten oder zweitern Base eines Tripletts
Was ist das Konzequenz der Missense-Mutation?
Eine Veränderte AS wird eingebaut, das entstehnde Protein ist nur eingeschränkt oder gar nicht funktionsfähig
Was ist die Rastermutation?
Veränderung der Basensequenz durch Einschub (Insertion) oder Wegfall(Deletion) einer Base
Was ist dsa Konsequenz einer Rastermutation?
Ab der Veränderung ist das Leseraster vreschoben und es werden völlig andere AS eingebaut- das entstehene Protein istnicht funktionsfähig
