Genetisk variasjon, DNA-skade, mutasjoner og reparasjon

Question 1

Hva er årsakene til den genetiske variasjonen i befolkningen?

Answer 1

Endringer som skjer i meiosen, som tilfeldig sortering av kromosomer og overkrysning/rekombinasjon mellom homologe kromosomer. Endringer DNA blir utsatt for, mutasjoner.

Question 2

Hva vil det si at DNA er skadet?

Answer 2

DNA-skader er endringer i DNA.

Question 3

Hva er eksempler på DNA-skader?

Answer 3

Spontane kjemiske endringer, som deaminering, depurinering/depyrimidering, tap av baser og replikasjonsfeil. DNA-replikasjonsfeil. Cellens metabolisme. Ulike kjemikalier. Stråling.

Question 4

Hva er mutasjon?

Answer 4

Endring i arvestoffet. Kan oppstå i kjønnsceller eller somatiske celler.

Question 5

Hva er punktmutasjon?

Answer 5

Utbytting av ett basepar. Skiller mellom silent mutasjon, hvor det blir dannet samme aminosyre, missense mutasjon, hvor det blir dannet en annen aminosyre, og nonsense mutasjon, der det blir dannet et stoppkodon.

Question 6

Hva er delesjoner og insersjoner?

Answer 6

Tap eller tilførsel av en eller flere nukleotider.

Question 7

Hva er kromosomale mutasjoner?

Answer 7

Mutasjon på store områder. Delesjoner kan skje. Translokasjoner kan også skje, det er bytting av DNA-sekvens mellom to ikke-homologe kromosomer.

Question 8

Hva er genkopitall?

Answer 8

Det blir dannet flere kopier av et gen.

Question 9

Hva er aneuploiditet?

Answer 9

Mutasjon på hele kromosomer. Dette kan være trisomi og monosomi.

Question 10

Hvilken betydning har mutasjon, avhengig av hvor på DNA mutasjon skjer?

Answer 10

Mutasjoner i regulatoriske DNA-sekvenser (enhancere) kan føre til at proteinet ikke dannes. Aktivatorene vil ikke binde seg til DNA, noe som fører til at RNA-syntese ikke skjer. Mutasjoner i spleiseseter kan føre til dannelse av ufunksjonelle proteiner. Exoner som sitter på ulike deler av DNA vil ikke spleises sammen når intron er borte, og det vil derfor ikke dannes protein.

Question 11

Hvilke konsekvenser kan punktmutasjon få?

Answer 11

Avhengig av om det er silent, missense eller nonsense mutasjon. Silent har ingen konsekvenser, missense avhenger av hvilken aminosyre der er, og nonsense kan ha store konsekvenser.

Question 12

Hvilke konsekvenser kan insersjon få?

Answer 12

Alt forskyves et hakk, og konsekvensene er derfor avhengig av hvilket basepar som settes inn.

Question 13

Hvilke konsekvenser kan delesjon få?

Answer 13

Alt forskyves et hakk, og konsekvensene er derfor avhengig av hvilket basepar som fjernes.

Question 14

Hva er germline mutasjoner?

Answer 14

Mutasjoner som kan videreføres til neste generasjon hos organismen.

Question 15

Hva er somatiske mutasjoner?

Answer 15

Mutasjoner som kun har konsekvenser for det aktuelle individet, og blir ikke videreført til neste generasjon.

Question 16

Hvilke beskyttelsesmekanismer har cellene for å hindre mutasjoner på DNA?

Answer 16

Detoksifisering av kjemikalier, cellesyklusarrest, DNA-reparasjon og apoptose.

Question 17

Hva er hovedtrekkene i direkte reparasjon av DNA?

Answer 17

Skaden fjernes i en prosess der den skadde nukleotiden repareres av et enzym.

Question 18

Hva er hovedtrekkene i eksisjonsreparasjon av DNA?

Answer 18

Skadet DNA fjernes, og erstattes ved nysyntese av DNA- Her er flere enzymer involvert. Det kan for eksempel være baseeksisjonsreparasjon (BER), hvor en skadet eller ukorrekt base kuttes ut fra DNA i fri form. Reparasjons-sporet initieres av substratspesifikke enzymer. Et annet eksempel er nukleotideksisjonsreparasjon (NER) hvor skadede baser fjernes fra DNA i form av et ologinukleotid. Utføres av store proteinkomplekser.

Question 19

Hva er hovedtrekkene i mismatch-DNA-reparasjon (MMR)?

Answer 19

Reparerer i hovedsak feilparede baser som inkorporeres i DNA under replikasjon. Flere enzymer er involvert i prosessen.