GENETIQUE THEME 1 CHAPITRE 1

Question 1

La réplication d’une cellule produit un ensemble de cellules génétiquement identiques, comment appelle-t-on ça ?

Answer 1

Un clone cellulaire

(I - Conservations des génomes/A - Un clone, ensemble de cellules génétiquement identiques)

Question 2

Quelles sont les différentes fonctions d’un clone cellulaire chez un végétal et bactéries (5 fonctions citées) ?

Answer 2

• se multiplier sans sexualité (ne crée pas de génomes différents)
• individus nouveaux, copies conformes de l’individu source
• garder qualités agronomiques recherchés en agronomie
• simple et rapide
• à partir d’un bulbe, d’un rhizome et d’un tubercule

(I - Conservations des génomes / A - Un clone, ensemble de cellules génétiquement identiques)

Question 3

Quelles sont les différentes fonctions d’un clone cellulaire chez des organismes pluricellulaires, comme l’Homme (3 fonctions citées) ?

Answer 3

• de renouveler les tissus (cellules intestinales se renouvellent en cinq jours)
• intervient dans les mécanismes de défense contre les antigènes (clone de lymphocyte B ne produit qu’un seul type d’anticorps)
• clone cellules sanguines, formés de cellules séparées au préalablement des clones eux-mêmes

(I - Conservations des génomes / A - Un clone, ensemble de cellules génétiquement identiques)

Question 4

Quel est le fonctionnement du cancer ?

Answer 4

Tous les cancers se développent à partir d’une cellule anormale : cette même cellule va se multiplier par une mitose anarchique, et ses cellules filles vont en faire de même. Il y aura naissance d’une tumeur, et donc de cellules cancéreuses qui approfondiront la maladie.

(I - Conservations des génomes / A - Un clone, ensemble de cellules génétiquement identiques)

Question 5

Qu’est-ce que l’analyse d’une tumeur montre ?

Answer 5

Une variabilité génétique au sein de la population clonale. On distingue des sous clones et des réarrangements de chromosomes.

(I - Conservations des génomes / B - La diversité génétique au sein d’une population clonale / 1) Origine de la diversité génétique)

Question 6

Comment l’explique-t-on (par l’analyse d’une tumeur) ?

Answer 6

La diversité génétique, sans échanges extérieurs, s’explique par des mutations ou d’autres accidents génétiques, qui s’accumulent au cours des cycles cellulaires successifs.

Chaque individu est donc constitué d’une mosaïque de clones présentant de faibles variations génétiques liées aux mutations accumulées.

(I - Conservations des génomes / B - La diversité génétique au sein d’une population clonale / 1) Origine de la diversité génétique)

Question 7

Quelles sont les conséquences des mutations ?

Answer 7

Ces modifications sont irréversibles et peuvent devenir héréditaires si elles surviennent dans une cellule germinale (ovule, spermatozoïde). Mutations = nouveaux caractères susceptibles d’être sélectionnées au cours de l’évolution.
Ex : l’aptitude à digérer le lactose à l’âge adulte s’explique par la sélection d’un nouvel allèle par mutation du gène régulant l’expression de la lactase.
D’autres peuvent avoir un effet négatif sur l’individu, et provoquer des maladies. C’est le cas de la mutation du gène régulateur p 53 qui est associé à près de 50% des cancers humains.

(I - Conservations des génomes / B - La diversité génétique au sein d’une population clonale / 2) Conséquences de la diversité génétique)

Question 8

Et si les mutations sont sans conséquences ?

Answer 8

Car c’est une mutation silencieuse, localisées sur deux gènes ou sur un gène qui ne modifient pas les protéines fabriquées.

(I - Conservations des génomes / B - La diversité génétique au sein d’une population clonale / 2) Conséquences de la diversité génétique)

Question 9

Quelles sont les conséquences de la reproduction sexuée ?

Answer 9

Contrairement à la reproduction asexuée, qui ne modifie pas le génome au cours des générations, la transmission verticale des gènes au cours de la reproduction sexuée aboutit à de nouveaux génomes.

(II - Les conséquences de la reproduction sexuée)

Question 10

Comment assurer la stabilité du caryotype au cours des générations/cycle cellulaire ?

Answer 10

Il y a deux types de cellules :
- Haploïde, noté n, et signifie qu’il y a un seul exemplaire de chaque chromosome dans la cellule. Spermatozoïdes et ovules sont des cellules haploïdes.
- Diploïde, noté 2n, et implique la présence de deux exemplaires pour chaque type de chromosomes. Chromosomes d’une même paire sont homologues. Il porte la même série de gène, mais pour chaque gène, il ne s’agit pas nécessairement des mêmes allèles.

La méiose est un processus qui permet de produire cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
Et la fécondation réunit deux cellules haploïdes (n+n) pour former une cellule œuf diploïde (2n).

Ces mécanismes se succèdent au cours du cycle, sauf accident, pour assurer la stabilité du caryotype. L’homme est un organisme diploïde dont la majeur partie du cycle de développement se faire avec des cellules diploïdes.

(II - Les conséquences de la reproduction sexuée / A - La stabilité du caryotype au cours des générations)

Question 11

Est-ce que le phénotype renseigne directement sur le génotype ?

Answer 11

Non, notamment chez les organismes diploïdes, puisqu’il peut irriter de deux allèles différentes d’un même gène. Certains allèles sont dominants, donc s’exprime, d’autres récessifs, ou encore, certains sont même codominant.

Question 12

Est-ce que le phénotype renseigne directement sur le génotype ?

Answer 12

Non, notamment chez les organismes diploïdes, puisqu’il peut irriter de deux allèles différentes d’un même gène. Certains allèles sont dominants, donc s’exprime, d’autres récessifs, ou encore, certains sont même codominant.

(II - Les conséquences de la reproduction sexuée / B - L’émergence de nouveaux génomes à chaque génération grâce au brassage des allèles / 2) Notion d’homozygotie, hétérozygotie, dominance et récessivité)

Question 13

Quel est le brassage qui a lieu en anaphase ?

Answer 13

Le brassage interchromosomique : résultat équivalent, 50%, qui se joue sur des gènes non liés, ou indépendants. Disjonctions se produisent aléatoirement et indépendamment ; pour toutes paires, on obtient quatre combinaisons d’allèles équiprobables en fin de méiose. Deux gamètes parentaux, deux gamètes recombiner.

(II - Les conséquences de la reproduction sexuée / B - L’émergence de nouveaux génomes à chaque génération grâce au brassage des allèles / 4) La transmission des allèles lors de la méiose / b - transmission de deux paires d’allèles portés par deux paires de chromosomes différents (gènes non liés))

Question 14

Quel est le brassage qui a lieu en prophase ?

Answer 14

Le brassage intrachromosomique : deux gènes liés, majorités gamètes parentaux, minorités gamètes recombiner, donc quatre types de gamètes équiprobables.
En début première division de méiose, les chromosomes homologues de chaque paire s’accolent. Leurs chromatides établissement des zones de contact, les chiasma. Au niveau de ces derniers, des segments de chromatides peuvent se casser et se “recoller” pour former des chromatides recombinées = crossing-over, ou enjambement.

(II - Les conséquences de la reproduction sexuée / B - L’émergence de nouveaux génomes à chaque génération grâce au brassage des allèles / 4) La transmission des allèles lors de la méiose / b - transmission de deux paires d’allèles portés par une même paire de chromosomes : brassage intrachromosomique (crossing-over))

Question 15

Lorsque nous croisons deux lignées pures, que cherchons-nous à déterminer ?

Answer 15

Croiser deux lignées pures permet de déterminer le caractère récessif ou dominant de l’individu test. Nous appelons la première génération F1.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / A - Étude statistique de croisement / 1) Croisement de deux lignées pures)

Question 16

Que se passe-t-il lorsque nous croisons deux individus donc le gène se situe sur les chromosomes sexuels ?

Answer 16

Comme la femelle 2 allèles du gène (2 chromosomes homologues X), alors que le mâle n’en possède qu’un, la F1 n’est pas homogène lorsqu’on croise une femelle mutante avec un mâle normal pour le gène considéré.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / A - Étude statistique de croisement / 1) Croisement de deux lignées pures)

Question 17

Que révèle un croisement test ?

Answer 17

Un croisement test révèle si les gènes sont liés (portés par la même paire de chromosomes) ou non (portés par des paires de chromosomes différentes). Dans le cas de deux gènes, proportion de phénotypes parentaux et recombiner obtenus traduisent le type et la proportion de gamètes produits par l’individu testé.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / A - Étude statistique de croisement / 2) Croisement test)

Question 18

Quels sont les proportions obtenus lors d’un croisement d’individus F1 lorsque les gènes impliqués sont liés et non liés ?

Answer 18

Lorsque nous obtenons deux phénotypes avec comme résultat 3/4 (phénotypes parentaux) et 1/4 (phénotypes recombiner), un seul gène est impliqué.
Lorsque nous obtenons quatre phénotypes avec comme proportion 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16, alors deux gènes non liés sont impliqués. Si nous obtenons quatre phénotypes avec d’autres proportions alors deux gènes liés sur la même paire de chromosomes sont impliqués.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / A - Étude statistique de croisement / 2) Croisement de deux individus F1)

Question 19

À quoi sert un arbre généalogique ?

Answer 19

Un arbre généalogique permet d’étudier la génétique d’une famille. Le recensement des phénotypes permet de le construire et dont l’étude renseigne sur le mode de transmission d’une allèle responsable d’un caractère étudié. On peut ainsi déterminer la transmission de la maladie :
- porté par un chromosome sexuel (= gonosome) ou non sexuel (=autosome)
- dominant ou récessif
On peut alors évaluer le risque de transmission pour un enfant à naître dans une famille étudiée.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / B - Prédiction génétique dans l’espèce humaine / 1) Étude d’un arbre généalogique)

Question 20

À quoi sert un séquençage de l’ADN ?

Answer 20

Le séquençage ADN permet d’accéder au génotype de chaque individu, comme à ceux des ascendants et descendants. Par ailleurs, on a ainsi pu constituer une base de données informatisées qui recensent tous les allèles des gènes responsables d’une maladie, et ainsi identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotype.

(III - Principes de base de l’analyse génétique / B - Prédiction génétique dans l’espèce humaine / 1) Étude du génome par les techniques de séquençage de l’ADN)

Question 21

Quels accidents, or mutation, peuvent avoir lieux lors de la méiose ?

Answer 21

Des accidents peuvent survenir lors de la méiose suite à une mauvaise répartition des chromosomes homologues : une non disjonction de deux homologues d’une paire lors de la première division, ou une non séparation des chromatides d’un chromosome lors de la seconde division de la méiose des gamètes, aboutit à la présence d’un chromosome supplémentaire ou au contraire un chromosomes en moins. Donc formation, après fécondation, d’un zygote trisomique (possédant trois chromosomes au lieu de deux) ou monosomique (possédant un chromosome au lieu de deux).

Peu de ces anomalies sont compatibles à la vie, la plupart de ces zygotes n’étant pas viables.

(IV - Les accidents génétiques de la méiose : Une autre source de diversification des génomes / A - Anomalies de la migration des chromosomes lors de la méiose et modification du nombre de chromosomes)

Question 22

Que peut-il arriver d’inhabituel et rarement lors d’un crossing-over ?

Answer 22

Un crossing-over inégal est d’autant plus rare que la crossing-over lui-même. Un crossing-over est un échange de proportions parfaitement homologues de chromatides, dans le cas d’un crossing-over inégal, cela conduit à l’obtention d’un chromosome portant des proportions qui ne sont pas totalement homologues, donc à l’obtention d’un chromosome portant une partie de son information en double exemplaire, alors que son homologue a perdu la partie correspondante de cette information.

(IV - Les accidents génétiques de la méiose : Une autre source de diversification des génomes / B - Anomalies de la méiose et modification de la structure de chromosomes / 1) Crossing-over inégal et duplication des gènes)

Question 23

Quels sont les autres anomalies de la structure des chromosomes ?

Answer 23

Des réarrangements sans pertes ni gains de matériels génétiques : fusion par les centromères, inversion au sein d’un chromosome, translocation dont deux chromosomes non homologues peuvent échanger du matériel chromosomique.

(IV - Les accidents génétiques de la méiose : Une autre source de diversification des génomes / B - Anomalies de la méiose et modification de la structure de chromosomes / 2) Autres anomalies de la structure des chromosomes)

Question 24

Qu’est-ce qui permet d’obtenir une nouvelle famille multigénique ?

Answer 24

Grâce au crossing-over inégal, et aux mutations. Au gré de ces derniers, il y a un enrichissement et diversification du génome.

(IV - Les accidents génétiques de la méiose : Une autre source de diversification des génomes / C - Conséquences évolutives des accidents au cours de la méiose / 1) - Famille multigénique et conquêtes de nouveaux territoires)

Question 25

Quels anomalies créent des barrières entre populations auparavant de même espèce ?

Answer 25

Les anomalies des configurations différentes du caryotype au sein d’une espèce constituent des barrières entre populations.
Ex : des individus issus de la fécondation de deux gamètes présentant des structures chromosomiques différentes sont souvent peu fertiles car les chromosomes n’arrivent pas à s’apparier au moment de la méiose. Isolement reproducteur de l’espèce, prélude de spéciation.

(IV - Les accidents génétiques de la méiose : Une autre source de diversification des génomes / C - Conséquences évolutives des accidents au cours de la méiose / 2) Barrière entre populations)