génétique mendélienne Flashcards
quels sont les différents types de transmission mendélienne ?
- autosomique ou lié à X
- dominant ou recessif
quel est la différence entre incidence et prévalence?
incidence: nb de nouveaux cas
prévalence: nb de cas actuel
drépanocytose
maladie autosomique récessive
illustre un cas d’avantage sélectif les hétérozygotes sont favorisés par rapport à la malaria.
mucoviscidose
maladie autosomique récessive
permet d’illustrer l’utilisation de la distribution de hardy weinberg
illustre aussi les cas de consanguinité
- cette maladie a une pléiotropie et une expressivité variable ainsi qu’une pénétrance variable.
qu’est-ce que la transmission maternelle ?
ADN mitochondrial
mutation de ADN mit. - transmission cytoplasmique de l’ovocyte à tous les enfants
quel est l’impact des transmissions maternelles ?
cela varie selon le pourcentage de mitochondrie mutée
- La maladie est présente si plus de X% de mitochondries sont mutées -> hétéroplasmie
quel est l’impact des maladies mitochondriales ?
elles touchent les tissus gourmands en énergie: muscles et neurones. elles sont aussi pléiotropes (touchent plusieurs tissus)
qu’estce que l’hétéro et homo - plasmie ?
Hétéroplasmie: description d’une cellule mitochondriale qui possède de l’ADN mitochondriale muté et de l’ADN mitochondriale normale (mélange de plusieurs types génomiques)
Homoplasmie: Lorsque toutes les molécules d’ADN mitochondriale portent une mutation ou alors toutes les molécules sont normales (homogène: un seul type génomique)
quels sont les caractéristiques du génome mitochondrial ?
- 37 gènes
- Génome circulaire (compact)=> ressemblant aux génome bactériens
- Pas d’introns
- Certains codons il y a un code génétique différent
- Apparition du génome mitochondrial liée au bactérie
qu’est-ce que le YLD ?
transmission liée à l’ Y
Père -> fils (tous les garçons sont atteints); aucune fille (en théorie sont atteintes)
Sur le chromosome Y il bcp de gènes qui code pour la spermatogénèse donc si il y a une mutation qui touchent un gène pour la spermatogénèse => peut de chance d’être transmis à la descendance (stérile)
qu’est-ce que la disomie uniparentale ?
en temps normal on recoit un chromosome de chaque parent.
si on recoit deux chromosomes d’un seul parents = disomie
cela peut arriver a cause de: si trisomie et un chromosome est éjecté OU si en monosomie un chromosome est dupliqué pour en avoir 2
qu’est-ce que l’inactivation du X
Un des X est inactivé au hasard dans le développement de l’embryon pour les femelles
le choix est fait il sera transmis à toutes les cellules qui descendent de celle la donc toutes les cellules car il s’agit d’une cellule primal
il existe des biais d’inactivation: important pour maladies liées à l’X
attention pas tous les gènes du X sont inactivés (env. 85%)
quand est-ce qu’une femme est atteinte de maladie lié à l’X ?
- si les deux X récupérés par la fille sont mutés
- X* + délétion de novo sur l’autre X (X mutés uniquement)
- Isodisomie X* maternelle
- Fille Turner 45 XO d’une mère porteuse
- Hémophilie chez « femme » caryotype XY avec mutation SRY
- Biais d’inactivation d’un chromosome X chez la femelle
qu’est-ce que la mutation “gain-de-fonction”?
acquisition d’une fonction normale qui s’exerce anormalement (mauvaise régulation):
- une protéine devient insensible aux signaux qui devraient l’inactiver
ou - un récepteur à la surface de la cellule devient activé en permanence = «activation constitutionnelle»
qu’est-ce que la mutation toxique?
“gain de fonction”: fonction = toxicité (accumulation de substance synthétisé par le corps mais qui devient toxique)
dû à une mutation faux sens: changement de AA en un autre AA
