Génétique et Héridité (Examen final)

Question 1

Quand est-ce que Mendel a établi les principes de l’hérédité ? ***

Answer 1

Avant même la découverte des gènes, on la redécouvre avec les gènes au début du 20e siècle.

Question 2

Qu’est-ce qu’une cellule diploïde ?

Answer 2

Une cellule possédant 23 paires de chromosomes pour un total de 46 (23 provenant du père et 23 provenant de la mère). Chaque cellule hérite donc de 2 copies d’un gène.

Question 3

Vrai ou faux ? Les cellules humaines (sauf exceptions) sont diploïdes ?

Answer 3

Vrai

Question 4

Pourquoi possède-t-on 46 chromosomes ?

Answer 4

Ce total résulte de la fusion de gamètes haploïdes (ovule et spermatozoïde) issus de la méiose.

Question 5

Qu’est-ce qu’un caractère ?

Answer 5

Propriété héréditaire qui varie d’un individu à un autre (Ex: couleur des yeux)

Question 6

Qu’est-ce qu’un trait ?

Answer 6

Désigne les différentes variétés ou formes d’un caractère (Ex: bleu)

Question 7

Qu’est-ce qu’une hybridation ?

Answer 7

Croisement de 2 variétés

Question 8

Génération P:

Answer 8

Génération des parents

Question 9

Génération F1:

Answer 9

Première génération, hybrides issus du croisement des parents

Question 10

Génération F2:

Answer 10

Deuxième génération issue du croisement d’individus F1

Question 11

Allèle:

Answer 11

Formes possibles d’un même gène (sur les chromosomes homologues).
Par exemple, un gène sur le chromosome 15 provenant du père et le gène correspondant sur le chromosome 15 venant de la mère.
-Les traits du caractère peuvent être identiques ou différents (yeux bleus sur le chromosome paternel vs yeux bruns sur le chromosome maternel)

Question 12

Quels sont les formes (allèles) possibles d’un même gène?

Answer 12

Dominant ou récessif

Question 13

Comment écrit-on un allèle dominant et un allèle récessive ?

Answer 13

Le dominant est écrit par une lettre majuscule par rapport à une forme récessive, écrite avec une lettre minuscule. Par exemple, B: rouge (dominant) et b: bleu (récessif).

Question 14

Qu’est-ce que la dominance incomplète ?

Answer 14

• Lorsque aucun des gènes (allèles), n’est complètement dominant.
• Cela génère des individus sont l’apparence est intermédiaire par rapport à celle des individus en P.
• Ex: Fleur rose résultant d’une fleur rouge et d’une fleur blanche.

Question 15

Qu’est-ce que la codominance ?

Answer 15

Où les deux caractères se manifestent complètement et de manière indépendante.
Ex: Fleur rouge et blanche.

Question 16

Homozygote:

Answer 16

Paire d’allèles identiques pour un caractère donné

Question 17

Hétérozygote:

Answer 17

Allèles différents pour un même caractère

Question 18

Génotype:

Answer 18

Constitution allélique (composition génétique)
Ex: BB vs Bb vs bb
ou IAIA vs IAIB vs IAi

Question 19

Phénotype:

Answer 19

Manifestation du génotype: apparence, caractères observables déterminés par le génotype (couleur des cheveux ou des yeux, couleur des fleurs)

Question 20

Quel serait le génotype d’une personne au phénotype cheveux blonds ?

Answer 20

bb

Question 21

Quel serait le génotype d’une personne au phénotype cheveux bruns ?

Answer 21

Bb ou BB

Question 22

Quel serait le génotype d’un hétérozygote aux cheveux bruns ?

Answer 22

Bb

Question 23

Un individu peut-il être hétérozygote aux cheveux blonds ?

Answer 23

Non !

Question 24

Quels sont les critères de l’approche expérimentale de Mendel ? ***

Answer 24

• Utilisation de lignées pures
• Étudier un caractère qui présente 2 formes (pas d’intermédiaire)
• Pollinisation croisée entre deux variétés dont le caractère était clairement distinct (fleurs violettes vs fleurs blanches)

Question 25

Quelles sont les premières observations de Mendel ? ***

Answer 25

• Les individus de la F1 ont tous des fleurs violettes et non d’un violet pâle (hérédité par mélange)
• C’est après l’autofécondation des individus en F1 que la contribution génétique de l’individu à fleurs blanches réapparait (3:1)

Question 26

Quelle conclusion Mendel tire-t-il de ses observations? ***

Answer 26

Que le « facteur héréditaire » du caractère récessif (fleurs blanches) n’a pas été détruit, supprimé ou « mélangé » dans la génération F1. Il était seulement masqué par le caractère dominant (fleurs violettes)

Question 27

Comment s’expliquent les variations des caractères génétiques ? ***

Answer 27

Par les formes différentes que les gènes peuvent avoir (allèle dominant ou récessif).

Question 28

Quels sont les 4 principes fondamentaux de l’hérédité selon le modèle de Mendel ? *(comprendre)

Answer 28

1. Les variations des caractères génétiques s’expliquent par les formes différentes que les gènes peuvent avoir (allèle dominant ou récessif).
2. Tout organisme hérite de deux copies d’un gène (identiques ou différentes) de chaque caractère. Une copie vient du père et l’autre vient de la mère.
3. Si les allèles sont différents, l’allèle dominant détermine l’apparence alors que l’autre allèle est récessif et n’a pas d’effet marqué. (Par conséquent, un même phénotype peut être exprimé par des génotypes différents)
4. Il y a ségrégation (séparation) des 2 allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes. Ils se retrouvent donc dans des gamètes différents.

Question 29

Qu’est-ce que le croisement de contrôle ?

Answer 29

C’est le croisement d’un génotype connu (phénotype récessif) avec un génotype inconnu (phénotype dominant), afin de déterminer celui-ci. Ex: BB si tous les descendants sont violets ou Bb si ½ des descendants sont blancs et ½ sont violets.

Question 30

Qu’est-ce que la lois de la ségrégation ?

Answer 30

Les deux allèles de chaque gène se séparent au cours de la formation des gamètes lors de l’anaphase 1 (séparation des chromosomes homologues)

Question 31

Qu’est-ce que l’analyse du lignage ?

Answer 31

(arbre généalogique)

Question 32

Qu’est-ce que la loi de l’assortiment indépendant ?

Answer 32

Les allèles des gènes sur des chromosomes non-homologues se séparent indépendamment au moment de la formation des gamètes pendant l’anaphase 1.

Question 33

Quels gènes qualifie-t-on de gènes liés?

Answer 33

Les gènes qui sont situés sur un même chromosome.

Question 34

Pourquoi arrive-t-il que les allèles parentaux ne soient pas transmis ensemble quand les gènes sont liés ?

Answer 34

Les phénotypes recombinants les deux allèles parentaux sont expliqués par les enjambements qui peuvent se produire lors de l’anaphase 1, créant cette diversité génétique.

Question 35

Où sont situés les gènes codant les caractères liés au sexe ?

Answer 35

Sur les chromosomes sexuels X et Y, pas sur les 22 autres paires.

Question 36

Qu’en est-il des gènes présents sur le chromosome X chez l’homme et chez la femme ?

Answer 36

• Unique chez l’homme (XY), pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y
• En double chez la femme (XX)

Question 37

Comment sont indiqués les gènes liés aux chromosomes sexuel X et Y ?

Answer 37

Par exposants de X et Y.

Question 38

Comment sont formés les anomalies chromosomique ? ***

Answer 38

• Peut arriver par la non-disjonction de chromosomes homologues pendant la méiose 1, ou la non-disjonction de chromatides sœurs pendant la méiose 2.
• Peut être une translocation réciproque entre 2 chromosomes distincts (ex: chromosomes 9 et 22)

Question 39

Comment fait-on la détection des anomalies chromosomiques ? ***

Answer 39

• Par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dès la 14e semaine de grossesse)
• Biopsie des villosités choriales (prélèvement de tissu fœtal provenant des villosités choriales du placenta dès la 8e semaine de grossesse)

Question 40

Quelles sont les trois étapes de la méthode de résolution de problèmes ?

Answer 40

1-Identifier les allèles en jeu (légende)
2-Dessinez un échiquier de Prunnett et y inscrire les gamètes des parents.
3-Remplir l’échiquier de Prunnett et écrire les probabilités obtenues ! (proportion)