Génétique et Héridité (Examen final) Flashcards
Quand est-ce que Mendel a établi les principes de l’hérédité ? ***
Avant même la découverte des gènes, on la redécouvre avec les gènes au début du 20e siècle.
Qu’est-ce qu’une cellule diploïde ?
Une cellule possédant 23 paires de chromosomes pour un total de 46 (23 provenant du père et 23 provenant de la mère). Chaque cellule hérite donc de 2 copies d’un gène.
Vrai ou faux ? Les cellules humaines (sauf exceptions) sont diploïdes ?
Vrai
Pourquoi possède-t-on 46 chromosomes ?
Ce total résulte de la fusion de gamètes haploïdes (ovule et spermatozoïde) issus de la méiose.
Qu’est-ce qu’un caractère ?
Propriété héréditaire qui varie d’un individu à un autre (Ex: couleur des yeux)
Qu’est-ce qu’un trait ?
Désigne les différentes variétés ou formes d’un caractère (Ex: bleu)
Qu’est-ce qu’une hybridation ?
Croisement de 2 variétés
Génération P:
Génération des parents
Génération F1:
Première génération, hybrides issus du croisement des parents
Génération F2:
Deuxième génération issue du croisement d’individus F1
Allèle:
Formes possibles d’un même gène (sur les chromosomes homologues).
Par exemple, un gène sur le chromosome 15 provenant du père et le gène correspondant sur le chromosome 15 venant de la mère.
-Les traits du caractère peuvent être identiques ou différents (yeux bleus sur le chromosome paternel vs yeux bruns sur le chromosome maternel)
Quels sont les formes (allèles) possibles d’un même gène?
Dominant ou récessif
Comment écrit-on un allèle dominant et un allèle récessive ?
Le dominant est écrit par une lettre majuscule par rapport à une forme récessive, écrite avec une lettre minuscule. Par exemple, B: rouge (dominant) et b: bleu (récessif).
Qu’est-ce que la dominance incomplète ?
- Lorsque aucun des gènes (allèles), n’est complètement dominant.
- Cela génère des individus sont l’apparence est intermédiaire par rapport à celle des individus en P.
- Ex: Fleur rose résultant d’une fleur rouge et d’une fleur blanche.
Qu’est-ce que la codominance ?
Où les deux caractères se manifestent complètement et de manière indépendante.
Ex: Fleur rouge et blanche.
Homozygote:
Paire d’allèles identiques pour un caractère donné
Hétérozygote:
Allèles différents pour un même caractère
Génotype:
Constitution allélique (composition génétique)
Ex: BB vs Bb vs bb
ou IAIA vs IAIB vs IAi
Phénotype:
Manifestation du génotype: apparence, caractères observables déterminés par le génotype (couleur des cheveux ou des yeux, couleur des fleurs)
Quel serait le génotype d’une personne au phénotype cheveux blonds ?
bb
Quel serait le génotype d’une personne au phénotype cheveux bruns ?
Bb ou BB
Quel serait le génotype d’un hétérozygote aux cheveux bruns ?
Bb
Un individu peut-il être hétérozygote aux cheveux blonds ?
Non !
Quels sont les critères de l’approche expérimentale de Mendel ? ***
- Utilisation de lignées pures
- Étudier un caractère qui présente 2 formes (pas d’intermédiaire)
- Pollinisation croisée entre deux variétés dont le caractère était clairement distinct (fleurs violettes vs fleurs blanches)
Quelles sont les premières observations de Mendel ? ***
- Les individus de la F1 ont tous des fleurs violettes et non d’un violet pâle (hérédité par mélange)
- C’est après l’autofécondation des individus en F1 que la contribution génétique de l’individu à fleurs blanches réapparait (3:1)
Quelle conclusion Mendel tire-t-il de ses observations? ***
Que le « facteur héréditaire » du caractère récessif (fleurs blanches) n’a pas été détruit, supprimé ou « mélangé » dans la génération F1. Il était seulement masqué par le caractère dominant (fleurs violettes)
Comment s’expliquent les variations des caractères génétiques ? ***
Par les formes différentes que les gènes peuvent avoir (allèle dominant ou récessif).
Quels sont les 4 principes fondamentaux de l’hérédité selon le modèle de Mendel ? *(comprendre)
- Les variations des caractères génétiques s’expliquent par les formes différentes que les gènes peuvent avoir (allèle dominant ou récessif).
- Tout organisme hérite de deux copies d’un gène (identiques ou différentes) de chaque caractère. Une copie vient du père et l’autre vient de la mère.
- Si les allèles sont différents, l’allèle dominant détermine l’apparence alors que l’autre allèle est récessif et n’a pas d’effet marqué. (Par conséquent, un même phénotype peut être exprimé par des génotypes différents)
- Il y a ségrégation (séparation) des 2 allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes. Ils se retrouvent donc dans des gamètes différents.
Qu’est-ce que le croisement de contrôle ?
C’est le croisement d’un génotype connu (phénotype récessif) avec un génotype inconnu (phénotype dominant), afin de déterminer celui-ci. Ex: BB si tous les descendants sont violets ou Bb si ½ des descendants sont blancs et ½ sont violets.
Qu’est-ce que la lois de la ségrégation ?
Les deux allèles de chaque gène se séparent au cours de la formation des gamètes lors de l’anaphase 1 (séparation des chromosomes homologues)
Qu’est-ce que l’analyse du lignage ?
(arbre généalogique)
Qu’est-ce que la loi de l’assortiment indépendant ?
Les allèles des gènes sur des chromosomes non-homologues se séparent indépendamment au moment de la formation des gamètes pendant l’anaphase 1.
Quels gènes qualifie-t-on de gènes liés?
Les gènes qui sont situés sur un même chromosome.
Pourquoi arrive-t-il que les allèles parentaux ne soient pas transmis ensemble quand les gènes sont liés ?
Les phénotypes recombinants les deux allèles parentaux sont expliqués par les enjambements qui peuvent se produire lors de l’anaphase 1, créant cette diversité génétique.
Où sont situés les gènes codant les caractères liés au sexe ?
Sur les chromosomes sexuels X et Y, pas sur les 22 autres paires.
Qu’en est-il des gènes présents sur le chromosome X chez l’homme et chez la femme ?
- Unique chez l’homme (XY), pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y
- En double chez la femme (XX)
Comment sont indiqués les gènes liés aux chromosomes sexuel X et Y ?
Par exposants de X et Y.
Comment sont formés les anomalies chromosomique ? ***
- Peut arriver par la non-disjonction de chromosomes homologues pendant la méiose 1, ou la non-disjonction de chromatides sœurs pendant la méiose 2.
- Peut être une translocation réciproque entre 2 chromosomes distincts (ex: chromosomes 9 et 22)
Comment fait-on la détection des anomalies chromosomiques ? ***
- Par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dès la 14e semaine de grossesse)
- Biopsie des villosités choriales (prélèvement de tissu fœtal provenant des villosités choriales du placenta dès la 8e semaine de grossesse)
Quelles sont les trois étapes de la méthode de résolution de problèmes ?
1-Identifier les allèles en jeu (légende)
2-Dessinez un échiquier de Prunnett et y inscrire les gamètes des parents.
3-Remplir l’échiquier de Prunnett et écrire les probabilités obtenues ! (proportion)
