Génétique et cytogénétique

Question 1

Qu’est-ce qu’un SNP

Answer 1

single nucleotide polymorphism, C’est une variation d’un acide aminé

Question 2

quels sont les 2 grandes catégories qui divise les pathologie héréditaire?

Answer 2

1. pathologie génique du à une mutation

2. pathologie vu morphologiquement évaluer par la cytogénétique

Question 3

Maladie présente à la naissance

Answer 3

Maladie congénitale

Question 4

Maladie transmisse par les gènes

Answer 4

Maladie héréditaire

Question 5

Le syndrome d’alcoolisation foetale est une maladie congénitale et/ou héréditaire?

Answer 5

congénitale non héréditaire

Question 6

Quelle maladie est représenter par un retard mental, une microcéphalire, des anomalies cardiaques, une insuffisance rénale et un retard de croissance

Answer 6

Le syndrome d’alcoolisation foetale

Question 7

Quelles sont les modification chimique des histones ou de l’épigénétique

Answer 7

acétylation
méthylation
phosphorylation
ubiquitinylation

Question 8

Quels sont les mutations géniques ponctuelles?

Answer 8

L’insertion et la délétion de 3 nucléotides, soit 1 codon ou des multiples de 3

Question 9

Est-ce que les mutations ponctuelles d’insertion et de délétion respectent le cadre de lecture?

Answer 9

oui

Question 10

Quel type de mutation (délétion et insertion) ne respect pas le cadre de lecture? Quels types de protéines vont donc être formée?

Answer 10

les mutations frameshift, elle forme des protéines tronquées qui vont soit avoir une augmentation de sa fonction ou bien être instable et dégradé (perte de fonction)

Question 11

Qu’est-ce qu’une mutation stop?

Answer 11

C’est une mutation qui donne un codon stop, Alors la protéine sera tronquée et il y aura arrêt de la traduction

Question 12

Comme pour de nombreuse maladies neuro dégénératives, tel que l’Alzheimer, la drépanocytose et la fibrose kystique, une mutation sur la protéine est souvent du à quel type de problème?

Answer 12

À un mauvais repliement de la protéine, ce qui engendre une modification de la fonction de la protéine généralement

Question 13

Qu’est-ce que la dépranocytose?

Answer 13

c’est une mutation ponctuelle de substitution qui entraine une déformation du globule rouge (faucille) on remplace l’acide glutamique par la valine

Question 14

Quels genre de maladie peuvent provenir d’une mauvaise protéine?

Answer 14

Maladies enzymatiques,
malformation
maladie immunologique
protéinopathies
maladies neurodégénératives
prédisposition au cancer

Question 15

Qu’est qu’une maladie de surcharge + un exemple

Answer 15

c’est une maladie enzymatique dont une protéine s’accumule et n’est pas dégrader alors il y a surcharge
Par exemple la maladie du Gaucher

Question 16

Qu’est-ce qui fait la maladie du Gaucher?

Answer 16

une maladie métabolique: c’est un déficit de glucocérébrosidase l’enzyme de conversion, il n’y a donc pas de conversion et une surcharge d’une protéine

Question 17

Une maladie enzymatique peut être du à une perte de fonction du à un déficit de quoi? COmment le voit-on à l’histologie?

Answer 17

Un déficit en alpha1-antitrypsine, il est du à une accumulation de celui-ci dans le réticulum endoplasmique et on peut le voir par des points rouges coincés dans le RE

Question 18

Quelles sont les maladies enzymatiques?

Answer 18

Maladie de surcharge

Et maladie de déficit en alpha1-antitrypsine

Question 19

Qu’est-ce que l’amylose

Answer 19

c’est une maladie enzymatique dont la protéine est accumulée

Question 20

D’où vient la maladie du collagène?

Answer 20

d’une mutation des protéines de structure

Question 21

Qu’est-ce qui entraine une mutation des protéines de signalisation?

Answer 21

une malformation ou un cancer

Question 22

À quoi est du la fibrose kystique du pancréas

Answer 22

è un mauvais repliement de la protéine

Question 23

Quelles genre de maladie est l’albinisme oculo-cutanée

Answer 23

une maladie autosomique récessive, caractériser par un défaut de pigmentation de la mélanine

Question 24

Le nanisme achondroplasique est de quel type?

Answer 24

hérédité mendélienne autosomique dominante qui se caractérise par une mutation des os long… faible développement

Question 25

De quel type est la maladie de Marfan

Answer 25

autosomale dominante, caractérisé par des grandes personnes

Question 26

Quelle maladie est associé à l’hérédité recessive lié au chromosome X?

Answer 26

La dystrophie musculaire de Duchenne

Question 27

À quoi est du la dystrophie musculaire de Duchenne6

Answer 27

déficit de dystrophine

Question 28

Quelle maladie est relié à l’hérédité dominante liée au X

Answer 28

le rachitisme vitamino-résistant

Question 29

Quelle maladie est lié à l’hérédité du chromosome Y?

Answer 29

L’hypertrichose des oreilles, atteint juste les hommes