Génétique et cytogénétique Flashcards
Qu’est-ce qu’un SNP
single nucleotide polymorphism, C’est une variation d’un acide aminé
quels sont les 2 grandes catégories qui divise les pathologie héréditaire?
- pathologie génique du à une mutation
2. pathologie vu morphologiquement évaluer par la cytogénétique
Maladie présente à la naissance
Maladie congénitale
Maladie transmisse par les gènes
Maladie héréditaire
Le syndrome d’alcoolisation foetale est une maladie congénitale et/ou héréditaire?
congénitale non héréditaire
Quelle maladie est représenter par un retard mental, une microcéphalire, des anomalies cardiaques, une insuffisance rénale et un retard de croissance
Le syndrome d’alcoolisation foetale
Quelles sont les modification chimique des histones ou de l’épigénétique
acétylation
méthylation
phosphorylation
ubiquitinylation
Quels sont les mutations géniques ponctuelles?
L’insertion et la délétion de 3 nucléotides, soit 1 codon ou des multiples de 3
Est-ce que les mutations ponctuelles d’insertion et de délétion respectent le cadre de lecture?
oui
Quel type de mutation (délétion et insertion) ne respect pas le cadre de lecture? Quels types de protéines vont donc être formée?
les mutations frameshift, elle forme des protéines tronquées qui vont soit avoir une augmentation de sa fonction ou bien être instable et dégradé (perte de fonction)
Qu’est-ce qu’une mutation stop?
C’est une mutation qui donne un codon stop, Alors la protéine sera tronquée et il y aura arrêt de la traduction
Comme pour de nombreuse maladies neuro dégénératives, tel que l’Alzheimer, la drépanocytose et la fibrose kystique, une mutation sur la protéine est souvent du à quel type de problème?
À un mauvais repliement de la protéine, ce qui engendre une modification de la fonction de la protéine généralement
Qu’est-ce que la dépranocytose?
c’est une mutation ponctuelle de substitution qui entraine une déformation du globule rouge (faucille) on remplace l’acide glutamique par la valine
Quels genre de maladie peuvent provenir d’une mauvaise protéine?
Maladies enzymatiques, malformation maladie immunologique protéinopathies maladies neurodégénératives prédisposition au cancer
Qu’est qu’une maladie de surcharge + un exemple
c’est une maladie enzymatique dont une protéine s’accumule et n’est pas dégrader alors il y a surcharge
Par exemple la maladie du Gaucher
Qu’est-ce qui fait la maladie du Gaucher?
une maladie métabolique: c’est un déficit de glucocérébrosidase l’enzyme de conversion, il n’y a donc pas de conversion et une surcharge d’une protéine
Une maladie enzymatique peut être du à une perte de fonction du à un déficit de quoi? COmment le voit-on à l’histologie?
Un déficit en alpha1-antitrypsine, il est du à une accumulation de celui-ci dans le réticulum endoplasmique et on peut le voir par des points rouges coincés dans le RE
Quelles sont les maladies enzymatiques?
Maladie de surcharge
Et maladie de déficit en alpha1-antitrypsine
Qu’est-ce que l’amylose
c’est une maladie enzymatique dont la protéine est accumulée
D’où vient la maladie du collagène?
d’une mutation des protéines de structure
Qu’est-ce qui entraine une mutation des protéines de signalisation?
une malformation ou un cancer
À quoi est du la fibrose kystique du pancréas
è un mauvais repliement de la protéine
Quelles genre de maladie est l’albinisme oculo-cutanée
une maladie autosomique récessive, caractériser par un défaut de pigmentation de la mélanine
Le nanisme achondroplasique est de quel type?
hérédité mendélienne autosomique dominante qui se caractérise par une mutation des os long… faible développement
De quel type est la maladie de Marfan
autosomale dominante, caractérisé par des grandes personnes
Quelle maladie est associé à l’hérédité recessive lié au chromosome X?
La dystrophie musculaire de Duchenne
À quoi est du la dystrophie musculaire de Duchenne6
déficit de dystrophine
Quelle maladie est relié à l’hérédité dominante liée au X
le rachitisme vitamino-résistant
Quelle maladie est lié à l’hérédité du chromosome Y?
L’hypertrichose des oreilles, atteint juste les hommes
