Génétique Des Maladies Hémorragiques Flashcards
Quel facteur est concerné dans l’hémophilie A ?
Le facteur VIII
Quelle est la maladie de la coagulation la plus fréquente ?
L’hémophilie A et B
Quel est le facteur concerné dans l’hémophilie B?
Le facteur IX
Quel est le mode de transmission de l’hémophilie ?
Transmission X récessif
Chez qui la maladie est plus fréquente?
Chez les garçons
Une femme porteuse qui aurait des enfants?
50% de chance d’avoir une fille porteuse et 50% d’avoir un garçon atteint
Un père atteint qui a des enfants?
Sa fille sera porteuse et son fils lui ne sera jamais atteint
Est-ce qu’une femme porteuse est atteinte?
Non
Quelle est la proportion significative de mutations de novo ?
1/3
Dans quelles situations peut-on avoir une femme atteinte ?
- père atteint et mère porteuse la fille a 50 % d’être atteinte
- ## inactivation du X qui n’est pas porteur pas dû au hasard (“skewed inactivation”)–> 100% de chance que la fille soit atteinte
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
- saignements articulaires (hémarthroses)
- saignements dans les tissus mois et les muscles
- saignements dans la bouche
- saignements urinaires (hématuries)
- ecchymoses superficielles
- hématomes sous-cutanés
Que représente la sévérité variable dans l’hémophilie ?
Elle dépend de la quantité de facteur VIII et IX normalement synthétisé:
- sévère: <1% (50% des patients)
- modéré: 1%- 5% (10% des patients)
- légère: 5%- 25% ( 40% des patients )
Quel type de traitement donne-t’on aux patients hemophilique?
Traitement prophylactique
Combien d’exons contient le gène VIII ?
Il est très grand et contient 26 exons
Quelle particularité trouve-t’on sur la région codante pour le facteur VIII ?
Il y a une région qui fait partie de la région codante homologue à une autre en dehors de la partie codante pour le gène VIII
Quelles sont les types de mutations sur le gène VIII ?
Sévère : inversion
Modéré - légère : faux-sens
Quel est le nom spécifique de l’inversion dans l’hémophilie A?
IVS22 ou southern blot
Que se passe t’il pendant l’inversion 22?
Il y’a appariement des 2 régions homologues et crossing-over. Résultat: la partie 22-1 est séparée de la partie 23-26 d’où l’hémophilie A
Comment est le gène codant pour le facteur IX?
Il est petit et comprend 8 exons
Combien de mutations ont été décrites sur le gène du facteur IX ?
2100
Quelle est la transmission des autre facteur hormis le VIII et le IX ?
Transmission autosomique récessive
Que se passe t’il dans l’afibrogénémie ?
- Déficience complète en fibrinogène dans la circulation
- Le temps de coagulation est prolongé a l’infini
Sur quel chromosome de trouve le gène codant pour le fibrinogène ?
Sur le chromosome 4
Combien de gènes codent pr le fibrinogène ?
3: G,A,B
Que se passe-t’il dans la dysfibrinogénémie ?
Le taux de fibrinogène antigène que est normal mais le fonctionnel est abaissé
