Génétique Des Maladies Hémorragiques Flashcards
Quel facteur est concerné dans l’hémophilie A ?
Le facteur VIII
Quelle est la maladie de la coagulation la plus fréquente ?
L’hémophilie A et B
Quel est le facteur concerné dans l’hémophilie B?
Le facteur IX
Quel est le mode de transmission de l’hémophilie ?
Transmission X récessif
Chez qui la maladie est plus fréquente?
Chez les garçons
Une femme porteuse qui aurait des enfants?
50% de chance d’avoir une fille porteuse et 50% d’avoir un garçon atteint
Un père atteint qui a des enfants?
Sa fille sera porteuse et son fils lui ne sera jamais atteint
Est-ce qu’une femme porteuse est atteinte?
Non
Quelle est la proportion significative de mutations de novo ?
1/3
Dans quelles situations peut-on avoir une femme atteinte ?
- père atteint et mère porteuse la fille a 50 % d’être atteinte
- ## inactivation du X qui n’est pas porteur pas dû au hasard (“skewed inactivation”)–> 100% de chance que la fille soit atteinte
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
- saignements articulaires (hémarthroses)
- saignements dans les tissus mois et les muscles
- saignements dans la bouche
- saignements urinaires (hématuries)
- ecchymoses superficielles
- hématomes sous-cutanés
Que représente la sévérité variable dans l’hémophilie ?
Elle dépend de la quantité de facteur VIII et IX normalement synthétisé:
- sévère: <1% (50% des patients)
- modéré: 1%- 5% (10% des patients)
- légère: 5%- 25% ( 40% des patients )
Quel type de traitement donne-t’on aux patients hemophilique?
Traitement prophylactique
Combien d’exons contient le gène VIII ?
Il est très grand et contient 26 exons
Quelle particularité trouve-t’on sur la région codante pour le facteur VIII ?
Il y a une région qui fait partie de la région codante homologue à une autre en dehors de la partie codante pour le gène VIII
