Génétique 9 Flashcards
C’est quoi la santé publique
Vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux.
Inclut des activités comme des programmes d’immunisation, de nutrition et d’activité physique, de même que le dépistage, des essais de laboratoire et des réglementations qui soutiennent ces activités.
En gardant les canadiens en santé, la santé oublique peut atténuer certaines pressions qui s’exercent sur notre système de santé
Génétique en santé publique
Nouveau domaine d’activité qui vise à appliquer les avancements dans les domaines de la génétique humaine, génomique et de la biotechnologie moléculaire d’améliorer la santé de la population et prévenir la maladie
Sur quoi repose la santé publique
Interventions à l’échelle de la population, pas individuelle
Indicateurs de santé de pop
Espérance de vie
Taux de mortalité infantile
Prvalence des maladies dans la pop
Facteurs influencant les politiques de santé
Hasard
Intérêts/priorités
Données scientifiques
Personnes influencant les politiques de dépistage
Société
- Groupes de supports aux patient
- Groupes communautaires
- Public
Médecins
- Patiens et familles
- Professionnels de la santé
- Chercheurs
Gouvernement
- Secteur de la santé
- Autres
Industrie
- Biotech
- Pharmaceutique
- Biomed
Critères de dépistage
La maladie ciblée doit être un problème de santé important
Un traitement pour cette maladie doit être disponible
Les moyens pour dx et traiter la maladie doivent être disponibles
Maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est détectable
Test de dépistage doit être disponible pour la maladie
Le test de dépistage doit être acceptable pour la population
Histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise
Politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités
Cout total de l’identification d’un cas devrait ne pas être disproportionné par rapport aux couts globaux des soins de santé
Recherche de cas doit être un processus continu, pas une opération une fois pour toutes
Critères émergents
Programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu
Objectifs de dépistage doivent être définis dès le départ
Population cible définie
Données probantes sur l,efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles
Programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme
Assurance qualité doit être mise en place, avec les mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
Programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité et du respect de l’autonomie des participants
Programme doit promouvoir équité et accès au dépistage pour toute la population cible
Évolution du programme doit être planifiée dès le départ
Bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
Décrit le spectre d’atteinte variable
Si on mets le seuil de dépistageplus bas il est possible que l’on médicalise des personnes qui auraient été asymptomatiques toute leur vie (faux symptomatiques)
Même chose pour mettre le seuil plus haut, on risque de manquer des personnes ayant la maladie
Éléments nécessaires au programme de dépistage
Gestion du programme
- Normes
- Utilisation des ressources
- Organisation des services
- Mesure des résultats et contrôle de qualité
Services cliniques
- Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population ciblée
- Définir l’intervention proposée
Labo
- Établier les paramètres du test
COmment choisir quelles conditions seront dépistées
Données probantes
Pressions par groupes/associations
- Professionnels, parents, etc
Avancées technologiques
Comment choisir une population cible
Raisons pour cibler une pop:
- Pop à haut risque (incidence)
- Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
- Population la plus susceptible de bénéficier d’un dx précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)
Avantages de dépister pop cible
Dépiste pop à risque (plus grand taux de détection pour moins de ressorces)
Identification en vue de prévention/traitement précoce
Désavantages de dépister pop cible
Permet pas de détecter tous les cas (cas dans pop à faible risque)
Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la pop, même ceux qui ne sont pas à haut risque
C quoi le dépistage néonatal
Détecter certaines maladies rares, mais graves
Le dépistage vise à offrir rapidement un traitement aux enfants atteints. Pour les maladies dépistés, un traitement amorcé avant l’apparition des symptômes peut permettre d’éviter des complications graves et permanentes pour l’enfant
Tests de dépistage dans le DN
Sanguin à la naissance
Urine à 21j
Ou est pris le sang et que fait on
Talon du nouveau-né à 48h de vie
Sang directement sur la papier buvard (5 cercles bien remplis)
Échantillons envoyés dans un labo centralisé ou les échatillons sont analysés
Objectif est d’identifier et rapporter les résultats possibles dans les plus brefs délais (avant 2 semaines)
Que faire après résultat positif
Transmis à un centre de référence
Parents contactés: rdv donné dans les plus brefs délais pour évaluer l’efant
Évalutation dx de l’enfant
Si dx confirme, début des traitements
Dans les années 60
1ers efforts de DN
Dév de tests de dépistage pour la PCU et hypothyroïdie congénitale
Impact majeur sur le devenir des enfants atteints
- Intelligence normale plutot que déficience intellectuelle sévère grace à traitements
QC est pionnier dans le dépistage néonatal
- Un des 1er à offrir DN
- Test pour hypothyr développé au QC
Jusqu’au début des années 2000
Tous les programmes de DN dépistent PCU et hypothyr
Dans certains cas, d’autres: tyrosinémie, hyperplase congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme
Dépistage urinaire à 3 semaines de vie fait au Qc
Dépistage de la surdité
Jusqu’au début des années 2000
Tous les programmes de DN dépistent PCU et hypothyr
Dans certains cas, d’autres: tyrosinémie, hyperplase congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme
Dépistage urinaire à 3 semaines de vie fait au Qc
Dépistage de la surdité (pas sanguin
Avancées technologiques
Venue de la spectrométrie de masse en tandem a la fin des 1990 a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test
Que recommande l’ACMG comme dépistage
29 conditions primaires et 25 secondaires qui partagent des marqueurs biochimiques avec les conditions primaires et seront donc détectées en dépistant les conditions primaires
Critère politique de dépistage à l’échelle canadienne??
NON
Maladies dépistés au qC
20 (12 par urine)(+5 depuis 2008)
Critères d’ajout de la maladie?
Maladie: évolution naturelle connue et prévisible
Test de dépistage: résultat disponible en temps opportun, test permet dx précoce, performance du test (taux de faux positif)
Traitement et prise en charge: tx efficace disponible, efficacité du dépistage
Organisation: nb de cas avec dépistage + par an, couts, ressources humaines, matérielles etc
Société: pression de différents lobbys
Maladies ciblées par dépistage urinaire au QC
Citrullinémie classique
Acidurie argininosucinique
Hyperargininémie
Citrullinémie type II
Syndrome triple H
Acidurie méthylmalonique
Acidurie propionique
3-méthylcrotonyl glycinurie de type I
Acidurie glutarique de type I
Équité dans laccès au dépistage
Variabilité dans les conditions dépistées selon province/état
Question couts?Disponibilité des services?
Besoin d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser les pratiques?
Qui décide? Selon quels critères?
Si dépistage: nécessité d’un suivi approprié pour les résultats positifs
- Ressources nécessaires doivent être en place
Après avoir ajouté une maladie
Mettre le test au point:
- CHoix du test et algorithme
- Équipement
- Controle de qualité
Préparer les centres de référence
- Accès aux test dx
- Accès à une évaluation rapide et au traitement
Informer les professionnels et futurs parents
Comment se fait l’otention du consentement
Pas la norme: longue tradition en santé publique de ne pas demander le consentement dans un programme de dépistage
- Opt out
Repose sur la prémisse que le programme est pour le bien de la population
Obstacles: crainte qu’obligation d’obtenir un consentement éclairé pourrait diminuer le taux de participation et nuire à l’efficacité du programme
Besoin d’identifier manière de fournir les explications nécessaires au constement éclairé
Expansion du dépistage néonatal soulève la question du consentement explicite
Consentement
Jusqu’à récemment, consentement au dépistage néonatal
était implicite
* Parents avaient l’option de refuser le dépistage (opt
out)
* Information variable, possibilité de s’exprimer limitée
(cf.CESP)
Consentement verbal explicite a été introduit avec le
dépistage des hémoglobinopathies à l’automne 2013
* Seulement dans régions de Montréal et Laval pour
l’instant
* Infirmière doit obtenir le consentement verbal du
parent et le documenter sur le formulaire de
dépistage (opt in)
Conditions favorables au consentement éclairé
Pour que le parent puisse exprimer sa décision de participer au dépistage sanguin dans le cadre du consentement
explicite verbal, ou qu’il puisse réaliser les étapes menant au dépistage urinaire, il importe que l’information pertinente
lui soit communiquée.
L’objectif de la communication est de préparer les parents :
* à la prise de décision quant au dépistage de leur enfant;
* à l’importance de ces tests pour la santé des nouveau-nés;
* aux différents résultats possibles du dépistage pour qu’ils comprennent les inconvénients qui peuvent leur être
associés.
Les avantages et les inconvénients du dépistage doivent donc être abordés.
* Le médecin, l’infirmière ou la sage-femme doit s’assurer que la personne ou son représentant légal comprend
bien la nature de l’intervention et les inconvénients que comporte l’acceptation ou le refus de procéder au
dépistage.
Il est essentiel que les explications soient données dans un langage simple et compréhensible pour la personne.
La personne doit aussi avoir la possibilité de poser des questions et d’obtenir des réponses satisfaisantes avant de
donner son accord au prélèvement.
Rôles confiés aux professionnels
