Génétique 9 Flashcards by Félix Girolamo-Cousineau

C’est quoi la santé publique

Vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux.
Inclut des activités comme des programmes d’immunisation, de nutrition et d’activité physique, de même que le dépistage, des essais de laboratoire et des réglementations qui soutiennent ces activités.
En gardant les canadiens en santé, la santé oublique peut atténuer certaines pressions qui s’exercent sur notre système de santé

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Génétique en santé publique

Nouveau domaine d’activité qui vise à appliquer les avancements dans les domaines de la génétique humaine, génomique et de la biotechnologie moléculaire d’améliorer la santé de la population et prévenir la maladie

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Sur quoi repose la santé publique

Interventions à l’échelle de la population, pas individuelle

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Indicateurs de santé de pop

Espérance de vie
Taux de mortalité infantile
Prvalence des maladies dans la pop

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Facteurs influencant les politiques de santé

Hasard
Intérêts/priorités
Données scientifiques

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Personnes influencant les politiques de dépistage

Société
- Groupes de supports aux patient
- Groupes communautaires
- Public
Médecins
- Patiens et familles
- Professionnels de la santé
- Chercheurs
Gouvernement
- Secteur de la santé
- Autres
Industrie
- Biotech
- Pharmaceutique
- Biomed

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Critères de dépistage

La maladie ciblée doit être un problème de santé important
Un traitement pour cette maladie doit être disponible
Les moyens pour dx et traiter la maladie doivent être disponibles
Maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est détectable
Test de dépistage doit être disponible pour la maladie
Le test de dépistage doit être acceptable pour la population
Histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise
Politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités
Cout total de l’identification d’un cas devrait ne pas être disproportionné par rapport aux couts globaux des soins de santé
Recherche de cas doit être un processus continu, pas une opération une fois pour toutes

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Critères émergents

Programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu
Objectifs de dépistage doivent être définis dès le départ
Population cible définie
Données probantes sur l,efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles
Programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme
Assurance qualité doit être mise en place, avec les mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
Programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité et du respect de l’autonomie des participants
Programme doit promouvoir équité et accès au dépistage pour toute la population cible
Évolution du programme doit être planifiée dès le départ
Bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques

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Décrit le spectre d’atteinte variable

Si on mets le seuil de dépistageplus bas il est possible que l’on médicalise des personnes qui auraient été asymptomatiques toute leur vie (faux symptomatiques)
Même chose pour mettre le seuil plus haut, on risque de manquer des personnes ayant la maladie

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Éléments nécessaires au programme de dépistage

Gestion du programme
- Normes
- Utilisation des ressources
- Organisation des services
- Mesure des résultats et contrôle de qualité
Services cliniques
- Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population ciblée
- Définir l’intervention proposée
Labo
- Établier les paramètres du test

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COmment choisir quelles conditions seront dépistées

Données probantes
Pressions par groupes/associations
- Professionnels, parents, etc
Avancées technologiques

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Comment choisir une population cible

Raisons pour cibler une pop:
- Pop à haut risque (incidence)
- Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
- Population la plus susceptible de bénéficier d’un dx précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)

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Avantages de dépister pop cible

Dépiste pop à risque (plus grand taux de détection pour moins de ressorces)
Identification en vue de prévention/traitement précoce

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Désavantages de dépister pop cible

Permet pas de détecter tous les cas (cas dans pop à faible risque)
Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la pop, même ceux qui ne sont pas à haut risque

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C quoi le dépistage néonatal

Détecter certaines maladies rares, mais graves
Le dépistage vise à offrir rapidement un traitement aux enfants atteints. Pour les maladies dépistés, un traitement amorcé avant l’apparition des symptômes peut permettre d’éviter des complications graves et permanentes pour l’enfant

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Tests de dépistage dans le DN

Sanguin à la naissance
Urine à 21j

Ou est pris le sang et que fait on

Talon du nouveau-né à 48h de vie
Sang directement sur la papier buvard (5 cercles bien remplis)
Échantillons envoyés dans un labo centralisé ou les échatillons sont analysés
Objectif est d’identifier et rapporter les résultats possibles dans les plus brefs délais (avant 2 semaines)

Que faire après résultat positif

Transmis à un centre de référence
Parents contactés: rdv donné dans les plus brefs délais pour évaluer l’efant
Évalutation dx de l’enfant
Si dx confirme, début des traitements

Dans les années 60

1ers efforts de DN
Dév de tests de dépistage pour la PCU et hypothyroïdie congénitale
Impact majeur sur le devenir des enfants atteints
- Intelligence normale plutot que déficience intellectuelle sévère grace à traitements
QC est pionnier dans le dépistage néonatal
- Un des 1er à offrir DN
- Test pour hypothyr développé au QC

Jusqu’au début des années 2000

Tous les programmes de DN dépistent PCU et hypothyr
Dans certains cas, d’autres: tyrosinémie, hyperplase congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme
Dépistage urinaire à 3 semaines de vie fait au Qc
Dépistage de la surdité

Jusqu’au début des années 2000

Avancées technologiques

Venue de la spectrométrie de masse en tandem a la fin des 1990 a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test

Que recommande l’ACMG comme dépistage

29 conditions primaires et 25 secondaires qui partagent des marqueurs biochimiques avec les conditions primaires et seront donc détectées en dépistant les conditions primaires

Critère politique de dépistage à l’échelle canadienne??

NON

Maladies dépistés au qC

20 (12 par urine)(+5 depuis 2008)

Critères d'ajout de la maladie?

Maladie: évolution naturelle connue et prévisible Test de dépistage: résultat disponible en temps opportun, test permet dx précoce, performance du test (taux de faux positif) Traitement et prise en charge: tx efficace disponible, efficacité du dépistage Organisation: nb de cas avec dépistage + par an, couts, ressources humaines, matérielles etc Société: pression de différents lobbys

Maladies ciblées par dépistage urinaire au QC

Citrullinémie classique Acidurie argininosucinique Hyperargininémie Citrullinémie type II Syndrome triple H Acidurie méthylmalonique Acidurie propionique 3-méthylcrotonyl glycinurie de type I Acidurie glutarique de type I

Équité dans laccès au dépistage

Variabilité dans les conditions dépistées selon province/état Question couts?Disponibilité des services? Besoin d'une politique à l'échelle nationale pour uniformiser les pratiques? Qui décide? Selon quels critères? Si dépistage: nécessité d'un suivi approprié pour les résultats positifs - Ressources nécessaires doivent être en place

Après avoir ajouté une maladie

Mettre le test au point: - CHoix du test et algorithme - Équipement - Controle de qualité Préparer les centres de référence - Accès aux test dx - Accès à une évaluation rapide et au traitement Informer les professionnels et futurs parents

Comment se fait l'otention du consentement

Pas la norme: longue tradition en santé publique de ne pas demander le consentement dans un programme de dépistage - Opt out Repose sur la prémisse que le programme est pour le bien de la population Obstacles: crainte qu'obligation d'obtenir un consentement éclairé pourrait diminuer le taux de participation et nuire à l'efficacité du programme Besoin d'identifier manière de fournir les explications nécessaires au constement éclairé Expansion du dépistage néonatal soulève la question du consentement explicite

Consentement

Jusqu’à récemment, consentement au dépistage néonatal était implicite * Parents avaient l’option de refuser le dépistage (opt out) * Information variable, possibilité de s’exprimer limitée (cf.CESP) Consentement verbal explicite a été introduit avec le dépistage des hémoglobinopathies à l’automne 2013 * Seulement dans régions de Montréal et Laval pour l’instant * Infirmière doit obtenir le consentement verbal du parent et le documenter sur le formulaire de dépistage (opt in)

Conditions favorables au consentement éclairé

Pour que le parent puisse exprimer sa décision de participer au dépistage sanguin dans le cadre du consentement explicite verbal, ou qu’il puisse réaliser les étapes menant au dépistage urinaire, il importe que l’information pertinente lui soit communiquée. L’objectif de la communication est de préparer les parents : * à la prise de décision quant au dépistage de leur enfant; * à l’importance de ces tests pour la santé des nouveau-nés; * aux différents résultats possibles du dépistage pour qu’ils comprennent les inconvénients qui peuvent leur être associés. Les avantages et les inconvénients du dépistage doivent donc être abordés. * Le médecin, l’infirmière ou la sage-femme doit s’assurer que la personne ou son représentant légal comprend bien la nature de l’intervention et les inconvénients que comporte l’acceptation ou le refus de procéder au dépistage. Il est essentiel que les explications soient données dans un langage simple et compréhensible pour la personne. La personne doit aussi avoir la possibilité de poser des questions et d’obtenir des réponses satisfaisantes avant de donner son accord au prélèvement.

Rôles confiés aux professionnels