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MMD1045-1 > génétique 2 > Flashcards

génétique 2 Flashcards

1
Q

cmt établir le caryotype

A
  1. compter
  2. taille, du plus grand au plus petit
  3. forme des chromo
  4. marquage des chromo
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2
Q

par quoi est determinée la forme des chromos

A

pposition du centromère dans le chromo
forme est cst pour une paire mais varie d’une paire à l’autre

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3
Q

métacentrique

A

centromère en centre
2 bras symétrique

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4
Q

submétacentrique

A

2 bras asymétrique

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5
Q

acrocentrique

A

position du centromère à une extrémité entrain un petit bras court

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6
Q

anatomie du chromo

A
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7
Q

marquage chromosomique

A

cst pour une paire donné et permet de distinguer d’une paire
varie d’une paire à l’autre
marquages en bandes GTG ou G (traitement à trypsine et colo de Giesma, routine dans les labo des cytogénétiques)

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8
Q

pré-requis pour obtention des chromo

A

cells qui se divisent car étudiés en métaphase mitotique
- spontanément: fibroblaste de la peau, fascia, amniocytes,, cell tumorales (hémopathies, tumeurs solides)
- par stimul: lympho T sang. peuvent se diviser suite à la stimul par la PHA (phytohématoglutine)

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9
Q

que necessite l’obtention des chromo

A

culture cell
arrêt du cycle cell en métaphase en ajputant inhibiteur du fuseau mitotique
récolte des chromo après traitement hypotonique de la cell

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10
Q

formule chromosomique

A

compo en chromosome donnée

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11
Q

de quoi est constitué la formule chromosomique

A

nb total de chromo par cel:46, 47
gonosomes: XX ou XY
indication de l’anomalie chromosomique s’il y en a une
si pas d’anomalie: 46, XX ou 46XY
ex anomalie: 47, XX, +13 = trisomie 13

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12
Q

cmt determiner la constitution chromosomique d’un individu

A

analyser un min de 10 cell

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13
Q

constitution chromo non homogène/mosaique

A

on trv 2 types de cells chez le même individu
due a des anomalies dan sla segregation mitotique des chromo

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14
Q

mosaicisme

A

anomalie chromo lorsque les types cell proviennent d’un même zygote

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15
Q

anomalies chromosomiques

A

modif de l’euchromatine des chromo
visibles au microscope et touchent pls gènes

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16
Q

que entraine une anomalie chromo qui modif la qnt d’euchromatine

A

effet sur le phénotype

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17
Q

que entraine une anomalie qui touche que l’hétérochrromatine

A

variant chromo sans effet sur le phenotype

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18
Q

types d’anomalies

A

de nb
de structures

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19
Q

anomalies de nb

A

polyploidie: addition d’un ou pls complément haplo (n):
triploidie : 69, XXX, (3n), tétraploisdie: 92, XXXX, (4n)
aneuploidie touche une seule paire dont le nb est augmenté ou diminué:
trisomie: 47, XY, +21
monosomie: 45, X

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20
Q

cause la plus fréquente de trriploidie

A

84%
fécondation d’un ovule par 2 spermatozoide, ou dispermie
retard de croissance important (RCIU), kystes du placenta (changements molaires), peu variable

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21
Q

triploidie des cas maternels

A

digynie
placenta hypotrophique, syndactylies 2-3, RCIU

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22
Q

de quoi résulte l’aneuploidie

A

erreur de réparation des chromo lors de la division cell
pour être homogène doit se faire en meiose
non dysjonction en mitosme entraine mosaicisme cellulaire

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23
Q

est ce que les monosomie d’un chromo complet sont viables

A

sauf pour X non

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24
Q

que constitue un facteur de risque pour aneuploidie

A

âge maternel avancé

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25
Q

non-dysjonction en meiose 1

A

division reduct séparation des 2 homologues mais…
2 chromo homologues (diff du même parent) de meurent dans le même gamète
types le plus fréquent

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26
Q

non-dysjonction en meiose 2

A

division equationnelle, sert à séparer les chromatides soeurs
2 chromatidees soeurs demeurent dans le meme gamète (2 chromo identiques sauf pour recombinaison subies)

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27
Q

origine principal de trisomie

A

90% de meiose maternelle
M1
(sauf triso 18 en M2)

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28
Q

effet de l’age maternel est présent sur quelle meiose

A

M1 et M2

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29
Q

facteurs de risque pour la non-dysjonction

A

absence de recombinaison et les recombinaisons en position telomerique
erreurs en M1, le bivalent serait ségrégué de façon plus ou moins indep

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30
Q

facteur de risque chez la femme plus âgé

A

recombinaison pericentrométriqueàerreur en M2
interfererait avec la cohésion normale des chromatides soeurs

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31
Q

effet de l’age maternel sur le fuseau mitotique

A

vieillissement du fuseaau mitotique

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32
Q

syndrome de Turner

A

45, X
2% des conceptions
90% avortement spontanés (phénotypes les plus sévères avec hydrops = oedeme generalisé du foetus/embryon)
majo= non-disjonction dans les gamètes paternels
1/2000 nouveau né féminins
à la naissance: phénotypes variable , intelligence normal ( plus cst: courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique)

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33
Q

syndrome de turner

A

phénotype fém avec corpuscule de Barr abs
intelligence normale (diff spatio-temporelles, d’attention possibles)
inssufisance ovarienne par dysgénésie gonadique( abs/non complétion de la puberté spontannée, aménorrhée primaire, infertilité)

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34
Q

autres signes de syndrome de turner

A

oreilles basses implantées
cou palmés (pterygium colli), resultat d’un hygroma kystique en grossesse
thorax large et mammelons écartés
anomalies cardiaques (coartaction de l’aorte)
anomalies rénales (reins fusionnés, ectopies)
cubitus valgus (déviation de l’axe des avant bras)
oedeme dur dorsum des mains er des pieds en neonatal
hydrops foetalis

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35
Q

étiologie cytogénétique du S. turner

A

formule chromosomique 45, X
55% des cas de façon homogène
20% en mosaique (lignée 46, XX ou 46, XY), donc origine post-zygotique/mitotique
anomalie de structure d’un chromo X dans 25% des cas homo ou en mosaique (isochrome Xq, délétion)

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36
Q

triple X

A

47, XXX
phénotype fem
intelligence normale mais légérement diminué p/r à fratrie (diff d’apprentissage freq)
grande taille
pas de malfo ou dysmorphie
fertiliuté normale

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37
Q

syndrome de klinefelter

A

47, XXY
1/500 garçons
phéno masc
intelligence normale mais légérement diminuré p/r fratrie (diff d’apprentisssage freq)
grande taille
hypogonadisme (ptit testicule):
infertilité ( possibles avec tech)
risque de gynecomastie
caract sex secondaires peu dev

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38
Q

47 XYY

A

1/900 garçons
phénotype masc normal
intelligence normal mais légèrement dim p/r fratrie (diff apprentissage, impulsivité possible)

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39
Q

syndrome de Down/ trisomie 21

A

47, XX +21 oy 47, XY, +21
1/660
incidence augm avec âge maternel
95% causée par non dysjonction meiotique lors de meisoe maternelle
formes plus rares (translocation 2.5%, mosaicisme 2.5%)

40
Q

symptome syndrome de Down

A

retard mental léger à modéré
bon tempéremment
hypotonie
occiput plat, visage rond, orientation des fentes palpébrales vers le haut, replis épicanthiques, protusion de la langue, plis palamaires transverses, clinodactylie 5e doigt
malfo cardiaques 40% (canal AV)
malfo GI 12% (atrésie duo, oeso)
risque de leucémie 1%

41
Q

trisomie 13 ou syndrome de patau

A

1/5000
retard mental sévère
fente labio-palatine
polydactylie
malfo cerebrale sévère (holoprosencéphalie)
malfo cardiaques, renales et autres
anomalies létal eplus souvent:
survie 7 jours médiane
91% décèdent dans la 1e année
survie long terme 5-10%

42
Q

trisomie 18 ou syndrome d’Edward

A

1/6000 1/8000
retard mental sévère
retard de croissance
mains fermée 2esur2e doigt et 5e sur 4e
pieds en piolets
malfo cardiaques, dig, renales
anomalies létale plus souvent
survie médiane 14.5 j
5-10% survivent la 1e année

43
Q

anomalies de structures

A

modif dans la forme des chromo
presque tjr dues à des cassures
un chromo peut être site de 1 ou pls cassures transversales
plus de 1 chromo peuvent subir des cqassures en même temps
point de cassure ont tendance à se recoller entre eux
fragm chromo qui ne ‘est pas recollé persiste dans les cells filles au cours des division cells seulement s’il contient un centromàre

44
Q

que se passe t-il suite à une ou des cassures

A

fragm peut se perdre
se recoller exactement comme il était
se recoller différement (au même endroit ou ailleurs)

45
Q

une cassure

A

délétion terminale
fragment qui ne contient pas de centromère et qui ne se décole pas lors de divisions cell (fragm acentrique)
cell filles conservent le chromo cassé, segm chromosomique qui contient le centromère

46
Q

syndrome du Cri-du Chat

A

deletion du bras court du 5
retard de croissance
cri caractéristique à la naissance
retard mental

47
Q

délétion intersitielle

A

2 cassure dans le même chromo
à l’int d’un même bras chromo
perte de matériel entre les 2 ponts (fragm acentrique)
fusion aux 2 points de cassure

48
Q

si les cassures affectent le mê bras chromosomique et s’il n’y a pas de perte du segment

A

le segm chromo peut se recoller à l’envers ce qui entrainera une inversion paracentrique

49
Q

si les cassures addectent chacun des bras chromosomiques et est donc de part et d’autres du centrom;re

A

le segm chromo peut se recoller à l’envers ce qui entrainera une inversion péricentrique

50
Q

translocation

A

lorsqu’il y a adeux cassures qui se produisent sur 2 chromo diff
échange de materiel
recollage des segments

51
Q

sortes de translocation

A

reciproque ex t(9;22)
robertsonienne ex rob(13,55) iu der(13,15)

52
Q

translocation réciproque équilibré

A

cassure en a sur le 11
cassure en b sur le 22
echange de fragmenta
formation de 2 nouveaux chromo transloqués (der ou derivés)

53
Q

translocation réciproques équilibrés

A

entre chromo non homo et le long des bras chromosomiques
ne fai tpas varier le nb
d’accompagnent d’aucune perte de matériel et pas d’effet sur le phénotype

54
Q

risque des translocation

A

segregaation non-équilibré lors de divisions de meiose et risque accru pour:
phenotype anormal chez descendant
fausse couche
infertilité

55
Q

porteur d’une translocation reciproque equilibré, ses gamètes peuvent contenir:

A

2 chromo normaux
2 chromo transloqués mais équilibrés
un transloqué et un normal

56
Q

que produit une translo reciproque équilibré avec gamète 1 transloqué et 1 normal

A

ségrégation nonéquilibré
zygote anormaux avec monosomie et trisomie partielle combinés, porteurs d’une transloc non équilibré

57
Q

que entraine une translo mère t(16;21)(q13;q22.3) chez l’enfant

A

transloc déséquilibrée chez l’enfant der(21)t(16;21)(q13;q22.3)
entraine triso partielle 16q et mono partielle 21q
phénotype: RCIU, dysmorphies, hypov4entilation, dc à 5 mois

58
Q

cause transloc robertsonienne

A

cassures et recollement au niveau des centromères des chromo acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22):
fusion centrique des 2 chromos
45 chromo
petite perte de matériel (PETITS BRAS COURTS DES 2 CHROMO ACROCENTRIQUES) constitués d’hétérochromatine
pas d’effet usr phénotype chez les porteur

59
Q

risque des transloc robertsonienne

A

segregation non équilibré et possibilité accrue de malségrégation lors de meiose
augm risque : phenotypes anormaux chez enfants, fausses couches, infertilités

60
Q

formation d’une transloc robertsonienne

A

cassure au centromère 14 et 21
fusion des bras longs des 2 chromo acrocentriques et formation d’un chromo transloqué (14;21)
45 chromo

61
Q

cause de 2.5% des triso 21

A

translo non équilibrée robertsonienne

62
Q

que détermine carytotype de l’enfant avec triso 21

A

risque de recidive pour parents
aneuploidie/triso libre: 1%
transloc roberstonienne non-eq: selon le statut des parents: de novo <1%
parent porteur a un risque de recurrence de T21: 15% femme et 1% homme
caryotype parents pas necessaire si aneuploidie mais primordial si transloc

63
Q

autres anomalies de structures

A

dupli
insertion
chromo dicen4trique
chromo en anneau
isochrome

64
Q

que permet cytogénétique moléculaire

A

etudier genome humain d’une façon plus fine que le caryotype standard

65
Q

FISH

A

appariement d’une seq d’ADN connue d’acides nucléiques (sonde) et marquée avec molé fluorescente
à une ou des seq complémentaires qu’on veut etudier

66
Q

sur quoi se fait FISH

A

chromo en metaphase, noyau interphasique de cell fixées, de frottis, empreinte ou sur une section de tissus

67
Q

principe de base d’hybridation

A

se base sur la structure de l’ADN
chq chromo contient double hélice d’ADN repliée et condensée
chq brins composés des polymères de desoxyribose phosphate lié à une base (purine/pyrimine)
liaison hydro

68
Q

denaturation

A

liaison hydro rempues entre les bases des brins= adn brin simple

69
Q

renaturation

A

adn simple complé vont s’apparier
liaison hydro

70
Q

étapes FISH

A

sur chromo après culture sans marquage
1. denaturation de la sonde (marquée fluo) et adn génomique à étudier
2. hybridation des 2 adn simple brin et renaturation
3. visualisation au micro fluorescent

71
Q

resolution et detection

A

caryotype standard: 10Mb
haute reso: 2-5 Mb
FISH sonde 100-150Kb
permet detect d’anomalies chromo inframicroscopiques (visibles au caryotypes)

72
Q

types de sondes

A

sondes à seq répititive: centromériques
telomeriques
sondes a seq unique: seq d’une region spédu génome ADN non répéétitif

73
Q

sonde à seq unique

A

utilise seq d’une region spé du génome ou l’ADN pas repetitif
diagnostic des syndrome de microdélétion, microdupli

74
Q

application de FISH

A

diagnostic cytogénétique:
preciser une anomalie vue en cytogenetique classique et qui n’a pas pu être identifié précisemment en raison de sa complexité
diagnostic de micro-remaniements chromo, non visibles au caryotype
FISH interphasique pour diagnostique rapide

75
Q

detection d’anomalies inframicroscopique ou cryptique

A

detection de ces anomalies invisibles au micro optique necessite utilisation de sondes pour mettre en evidence
caryotype donc normal
choix des sondes dépend des données clinique

76
Q

micro remaniements

A

syndrome associés à une microdélétion/dupli chromo recurrente
remaniements cryptiques de d’autres regions

77
Q

syndromes micro deltions chromo

A

S VeloCardio-facial Di George: del (22)(q11.2q11.2)
S de Williams del(7)(q11.23q11.23)
S PraderWilli del(15)(q11q13)
S d’angelman del(15)(q11q13)

78
Q

syndrome digeorge

A

deletion interstitielle de 22q11.2
1/4000
phenotype trèa variable dans meme famille

79
Q

signes majeures de Digoerge

A

dysmorphie
cardiopathie
anomalies du palais
hypoparathyroidie
hypoplasie du thymus
retard moteur
retard de croissance

80
Q

microdélétions récurrentes: mecanismes

A

seq répétées similaires à l’ext de region freq déléétée
recombi homologue non allélique durant meiose: del de region entre repet, dupli de region entre repet
explique: freq de ces remaniements, haut taux de survenue de novo, points de cassures identiques

81
Q

syndrome de williams

A

retard mental
retard de croissance
lèves proéminentes
iris en étoile
stenose aortique supravalvulaire, stenose pulmo
hypoplasie de l’émail
1/7500
habituellement de novo
50$ risque de transmission pour atteint

82
Q

syndrome de prader willi

A

hypotonie neonatale
difficultés alimentaire 1 année
hyperphagie1-6ans
retard mental
pheno: pale, yeux amande, peitites mains et pieds
hypogonadisme
complic: diabètes, apnées obstructives
triatement: hormone de croissance, readapt

83
Q

syndrome de prader willi genetique

A

région soumise à empreinte parentale 15q11q13
70% del allele pat
25% disomie mat
2% empreinte anormal
gène SNRPNexprimé sur copie pat
diagnostique cytogénique par FISH slmt pr deletion
1/10 000-30 000

84
Q

syndrome angelman

A

gène UBE3A exprimé par allèle mat 70% del allèle mat (FISH)
2-5% disomie pat
5% aN empreinte
20% mutation intragénique
retard mentale, ataxie, rires
1/12000, 1/24000

85
Q

syndrome microdupli

A

reciproques des syndrome de micro dele
dup(22)(q11.2q11.2)
dup(7)(q11.23q11.23)
dup(15)(q11q13)
pheno moins distinc, moins severe, plus diff a suspecter

86
Q

sup(15)(q11q13)

A

peu de malfo
retard mental et autisme
convulsions
diagnostic sur noyau interphasique, diff en metaphase

87
Q

FISH interphasique

A

hybrid in situ en interphase, sur noyau sans culture cell s’avere indisp pour detec d’anomalie en nm ou struc dans le cas:
index mito peu elevée (neoplasique)
resulat rapide necessaire (prenatal)
diagnostic de mosaic/clone faible pour aneuploidie/anomalie clonale precise

88
Q

quelles sondes pour FISHinterphasique

A

tout sauf oeintures/telomeriques
pas besoin de mitose
rapide

89
Q

FISH interphasique et neoplasie

A

translo 9;22 fusion BCR et ABL
important facteur diagnsotic et pronostique dans les leucemie myoloide chronique et leucemie aigue lymphoblastique
parfois non visibles au caryotype
fish sur noyau interphasique pour diagno rapide de fusion de bcr et abl
sans translo:2 signaux separe
avec translo: signaux fusionne

90
Q

hybridation genomique comparative

A

comparaison adn patient et adn controle

91
Q

cmt s’effectue comparaison (HGC)

A

hybridation de ces adn marquées en fluo (patient + controle) sur support d’adn
prep chromo controle (lame cytogenique)
fragm de l’ADN genomique que l’on veut etudier (micropuce)
mm principe hybrid que fish
intensité de fluo evalué par ordi

92
Q

que permet hybrid sur seq d’adn fractionnées (sondes) qui représentent tout le génome

A

permet de comparer l’adn d’un patient à un adn de ref et de deceler :
surplus de seq par rapport à cet adn de ref: dupli de la seq pour le patient
pertes de seq par rapport a cet adn de ref: deletion pour le patient

93
Q

types de micropuce

A

BACs
oligonucléotide

94
Q

micropuce BACs

A

sonde de taille d’une sonde fish
resolution de l’analyse moins grande

95
Q

micropuce oligonucleotide

A

meilleur resolution que bacssondes oligonucléotides: fragm d’adn de env 60pb
avec ou sans maruques SNP
plus fiable et rapide

96
Q

detection des variant des copies CNV

A

taille >1Kb
desequilibrés: del, dupli, tripli
variation freq dans genome normal (5-13% du genome, 11700cnvs sur 1000genes, majo rares)
non patho

97
Q

avantage des hybridation genomique sur micropuce

A

raffiner l’analyse chromo à une resolution de qlq dizaines de kb et poser diagnostic chez plus grand nb de sujet
meilleur sensibilité de detect de dupli que fish
allie la precision de la fish et approche eval globale du genome du caryotype
pas de cell en division necessaire

MMD1045-1 (4 decks)

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