génétique 2 Flashcards
cmt établir le caryotype
- compter
- taille, du plus grand au plus petit
- forme des chromo
- marquage des chromo
par quoi est determinée la forme des chromos
pposition du centromère dans le chromo
forme est cst pour une paire mais varie d’une paire à l’autre
métacentrique
centromère en centre
2 bras symétrique
submétacentrique
2 bras asymétrique
acrocentrique
position du centromère à une extrémité entrain un petit bras court
anatomie du chromo
marquage chromosomique
cst pour une paire donné et permet de distinguer d’une paire
varie d’une paire à l’autre
marquages en bandes GTG ou G (traitement à trypsine et colo de Giesma, routine dans les labo des cytogénétiques)
pré-requis pour obtention des chromo
cells qui se divisent car étudiés en métaphase mitotique
- spontanément: fibroblaste de la peau, fascia, amniocytes,, cell tumorales (hémopathies, tumeurs solides)
- par stimul: lympho T sang. peuvent se diviser suite à la stimul par la PHA (phytohématoglutine)
que necessite l’obtention des chromo
culture cell
arrêt du cycle cell en métaphase en ajputant inhibiteur du fuseau mitotique
récolte des chromo après traitement hypotonique de la cell
formule chromosomique
compo en chromosome donnée
de quoi est constitué la formule chromosomique
nb total de chromo par cel:46, 47
gonosomes: XX ou XY
indication de l’anomalie chromosomique s’il y en a une
si pas d’anomalie: 46, XX ou 46XY
ex anomalie: 47, XX, +13 = trisomie 13
cmt determiner la constitution chromosomique d’un individu
analyser un min de 10 cell
constitution chromo non homogène/mosaique
on trv 2 types de cells chez le même individu
due a des anomalies dan sla segregation mitotique des chromo
mosaicisme
anomalie chromo lorsque les types cell proviennent d’un même zygote
anomalies chromosomiques
modif de l’euchromatine des chromo
visibles au microscope et touchent pls gènes
que entraine une anomalie chromo qui modif la qnt d’euchromatine
effet sur le phénotype
que entraine une anomalie qui touche que l’hétérochrromatine
variant chromo sans effet sur le phenotype
types d’anomalies
de nb
de structures
anomalies de nb
polyploidie: addition d’un ou pls complément haplo (n):
triploidie : 69, XXX, (3n), tétraploisdie: 92, XXXX, (4n)
aneuploidie touche une seule paire dont le nb est augmenté ou diminué:
trisomie: 47, XY, +21
monosomie: 45, X
cause la plus fréquente de trriploidie
84%
fécondation d’un ovule par 2 spermatozoide, ou dispermie
retard de croissance important (RCIU), kystes du placenta (changements molaires), peu variable
triploidie des cas maternels
digynie
placenta hypotrophique, syndactylies 2-3, RCIU
de quoi résulte l’aneuploidie
erreur de réparation des chromo lors de la division cell
pour être homogène doit se faire en meiose
non dysjonction en mitosme entraine mosaicisme cellulaire
est ce que les monosomie d’un chromo complet sont viables
sauf pour X non
que constitue un facteur de risque pour aneuploidie
âge maternel avancé