génétique 1 Flashcards
contenu ADN nucléaire
3 millliards de pb
20 000 gènes codant pour prot
contenu ADN mito
1 chromo circ
16 000pb
37 gènes
MITOSE
buts: croissance, différentiation, reparation/regénération cell/tissulaire
division des cells somatiques
contenu génétique nucléaire de chq cell-fille identique à celui de la cell-mère
MEIOSE
but: generer des cells reproductives
division dans les cells germinales
contenu genetique nucleaire de chq cell-fille est une moitié du contenu génétique nucléaire de la cell mère
cycle cellulaire
durée de vie d’une cell à partir du moment ou elle apparait (après division cell) jusqu’au moment ou elle se divise pour donner 2 cells filles
de quoi est constitué l’humain
10^13 cell qui viennent toutes du même zygote
zygote
oeuf fécondé, prem cell constituée du matériel génétique maternel et paternel
division des cell
50x dans la vie d’un individu
certains tissus vont se diviser durant toute la vie de l’individu et d’autres ne se diviseront plus, une fois que l’organe attein sa maturité
parties du cycle cell
- interphase, G1, S, G2
- mitose, prophase, prometaphase métaphases anaphases telophase
G1
phase de croissance en taille de la cell (synthèse ARNm et proteique élevée)
points critiques: points de restriction R (de Pardee)plus longue et plus variable
innecistante dans les premières divisions de l’embryon
infinie pour cell différencié ne se divisant plus G0
10 h pour les lynphocytes
point de pardee
sépare phase G1 precoce et G1 tardive
passé ce point, la cell ne peut arrêter le cycle cell pour passer en G0 et doit progresser en phase S
G0
phase ou se trouve les cell ne se divisent plus (neurones)
différencié de façon definitive
certaines cell peuvent être en G0 longtemps, d’autres non
S
phase de synthèse de l’ADN (phase de repli) ou l’ADN se dedouble
cell passe de 2n et 2c
à 2n et 4c
durée cst pr chq type de cell (lympho sanguins 6h)
G2
phase suivant la repli (lymoho 4h)
reparation de l’ADN
synthèse de certaines proteines pour prep la cell à la mitose
but de la mitose
distribuer une copie de chq chromosome à chq cell fille par segregation des chromos
chq cell fille va recevoir un jeu complet de toute l’info genetique de l’individu suite à la repli(dupli). de l’ADN
(lympho 2h)
prophase
condensation graduelle des filaments de chromatine en chromo
disparition des nucléoles (synth ARN)
début de formation du fuseau mitotique: centrosomes, constitués de centrioles sont les centre d’organisation des microtubules, microtubules vont commencer à irradier des centrosomes, centrosomes vont se diriger vers les poles de la cell
prometaphase
membrane nucléaire se fragmente
chromosomes se disperse dans la cell et s’attache via leurs kinetochores, aux mt du fuseau mito
chromo se deplace vers poles
chromo continuent de se condenser durant toute la durée de cette phase
centromère
constriction primaire du chromo ou se rattache les chromatides-soeurs. structure plus étroite sur le chromo. c’est la ou il y a kinetochores
kinetochores
struct proteiques trilaminaires situées sur les chromo mitotiques et sur lesquelles s’ttachent les mt
structures primordiales au mouv des chromo vers les poles de la cell
metaphase
chromo terminent leur condensation et atteignent leur niveau de compaction max
chromo s’alignent à la plaque equatoriale, au centre de la cell
anaphase
debute au moment ou les chromok se separent au niveau du centromère
chq chromatide devient indep
migrent vers poles de la cell
telophase
chromo filles comencent à se decondenswe
membrane nucléaire se reforme autour de chq ensemble de chromo
cytocinèse
division equationne;;e
2 cell genetiquements identiques
pb par genome haplo
3 x 10^9
longueur totale du filament d’adn haploide humain
1m
diplo = 2m
si on met les chromo metaphisiques bout a bous, longueur
200 micro m
2m/200microm= 10 000
compacté 100 fois
niveau d’organisation de compaction
- nucleosome
- solenoide (filament de chromatine)
- boucles (chromatine decondensé)
- chromo (chromatine condensé)
nucleosome
adn s’enroule 2 fois autour d’octamère s’histones
histones = prot très basiques (positives) associés à l’Adn (neg) dans chromo
octamère= 2x H2A, H2B, H3, H4
taux de compact = 10 fois
double hélice a un d=2nm
chapelet de perles d = 10nm
ADN internucléosomique
Adn qui relie 2 nucleosomes
ADN linker
solénoides
histone H1 s’associent à l’ADN internucléosomique (permettent aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux)
filaments de chromatine: complexe d’ADN et de prot qu’on retrouve dans le noyau interphasique, fibre de 30 nm
taux de compac= 60x
d=30 nm
6 nucleosomes par tour de solenoide
les boucles
filament de chromatine s’associe à d’autres prot (non-histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnelle
en s’attachant, les solenoides forment des boucles (dans chromatine décondensée du noyau interphasique)
taux de compac= 300x
d= 300nm
MARs
prot se liant à des seq d’ADN spé et qui se lient à la matrice nuclaire en formant des boucles
role dans la regul de transcrip des gènes
chromosome
chromatine décondensée s’enroule en spire pour formes chromatides de 700nm
chromatine decondensée se condense en chromo de 1400nm de d (2 chromatides de 700)
sens giratoires des spires et symetrique entre 2 chromatide
chromo moyen contiendrait une 10n de spires
taux de compac: 3000 fois (prophase), 10000 (metaphase)
d=1400nm
SARs
prot qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement rn helice plus compacté (spires 4e niveau)
compaction résumé
pk l’ADN se compacte
sans compaction de l’ADN et sans organisation en chromosome il serait bcp plus difficile et plus risqué de répartir l’ADN ÉGALEMENT EN 2 CELL
hétérochromatine
chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes
euchromatine
chromatine contenant les gènes. forme les bandes R (bandes claires) et bandes G (bandes foncés)
actives et inactives
cmt sont organisés les chromosomes
domaine actifs et inactifs au niveau de repli et transcription
boucles contenues dabs l’euchromatine active sont relâchées et plus riche en gènes= bandes R (pales)
boucles euchromatine inaactive plus compactés et moins riche en gènes= bandes G (foncée)
boucles plus sérée dans heterochromatine constitutives des centromères
difference dans la repli des gènes activement transcrit et inactif
activement transcrit: repliqués plus tot dans le cycle cell et se trouve en majorité dans l’euchromatine des bandes R
inactifs repliqués plus tard dans le cycle cell et se retrouvent en maj dans l’euchromatine bandes G
compaction des bandes R et G
attachement des boucles à l’échafaudafe serait diff des bandes R et G
bandes G plus compacte
bandes R plus relâchée
résumé bandes R
euchromatine active
riche en gènes
gènes activement transcrit
boucles relâchées
résumé bandes G
euchromatine inactive
moins riche en gènes
gènes inactifs ou moins actifs
boucles très compactées
but de meiose
transmission hereditaire d’une generation à luatre
chq parent transmet moitié de son bagage génétique pour maintenir le meme nb de chromo de generation en generation
evenements importants de la meiose
- echange genetique entres chromo d’origine parentale differente (recombinaison)
- reduc du nb de chromo 2n à n
gamétogénèse
prod de cell germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’éspèce à travers fecondation (spermatogénèse et ovogénèse)
cells des gonades vont subir des divisions cells spéciales pour produires cellsgerminales matures, les gamères
meisose contrinue à la gamétogénèse
que se passe t-il au début de la lignée germinale
spermatogones et ovogones sont en phases de proliferation et elles se divisent par mitose (nb diplo de chromo)
vont subir 2 divisions cell successives sans phase de synthèse d’ADN entre les deux, entrainant une dim du nb de chromo 2n-n
après fecond, la gamète mal s’unit au gamète femelle pour prod un individu diplo
meiose 1
division reductionnelle, 46 a 23
stade ou survient la recombination genetique, enjambement (echange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paires de chromo homologues)
prophase 1
phase importante, compliqué et longue
très diff de la prophase mitotique, chromosome se condensent tout au long de la prophase 1
stages prophases 1
laptotène
zygotène
pachytène
diplotène
dictotène
Le leptotène
chromo deviennent visibles et très minces. 46 filaments d’adn
2 chromatides soeurs de cgq chromo ne peuvent être distingués
centrosomes se dirigent vers les poles
membrane nucléaire et nucléole présents
le zygotène
paires de chromo homologues se juxtaposent (pércise, gène à gène, appariement homoloques=synapse, chromo tenu ensembles par structure proteique= complexe synaptomal)
struct formée âr la paire de chromo accolés se nomme un bivalent
chromo sexu de l’homme qui ne sont homo que par leur extrémités vont s’associer bout à bout
23 paires de chrommo homologues, 23 bivalents
pachytène
chromo d’épaississent et se raccourcissent car ils s’enroulent de façon plus serrée
synapse est complétée car les chromo de chq paire sont très étroitement appariés par les SCs
23 paires de chromo homologues chacune composés de 4 chromatides formant un tétrade
quand se produit les enjambements
meiose 1, prophase1, pachytène
enjambements
mécanisme par lequel se produit un échange de portions de chromatide entre des chromo homologues
= gamètes diff
enjambement chez les males
formation du bivalent XY
chromo X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et cest dans ces regions qu’il y a les enjambements
ce bivalent sphérique = vesicule sexuelle
dans quoi les enjambements jouent un rôle
ségrégation des chromosomes
Le diplotène
Les SCS disparaissent, diso de l’attraction synaptique
46K divisés longitudinalement en 2 chromatides
début de séparation entre les K d’un bivalent, sauf ou enjambements
points d’encroisements= chiasmas
dictyotène
stade slmt dans la meiose femelle , long terme d’arret avant que ne se poursuivent la division meiotique
delai entre la fin de la periode foetale et moment ou le follicule contenant ovo 1 va être éjécté de l’ovaire
donc ovocytes qui auront attendu 12-13 ans avant de continuer leur division cell et d’autres 40 ans
prométaphase/diacinèse 1
chromo se séparent de plus en plus mais restent attachés par les chiasma
bivalents trapus et faciles a compter
formation du fuseau mitotique
bivalent se déplacent vers l’équateur de la cell
metaphase 1
membrane nucléaire et nucléoles disparu
chromo groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent
anaphase 1
bivalents se séparent totalement et chq K complet (avec ses 2 chromatides) se dirigent vers un pole du fuseau
gamètes ont un assortiement diff des chromo paternelle ou maternelle (23K à 2 chromatides: reductionnelle)
qu’est ce qui détermine l’alignement des chromo à la plaque équatoriale en meta 1
hasard
contribue à la variation des individus
telophase
phase courte surtout pdt ovogénèse
corps cell étranglé progressivement et les 2 cell filles se séparent
noyau reprend un aspect interphasique
intercinèse ou interphase
période séparant les 2 divisions de la meiose
courte chez homme
presque inexistance chez femme
(pas de synthèse d’ADN car chromo contiennent leur 2 chromatides)
type de divison de meiose 2
equationnelle
étapes de la meiose 2
même que mitose somatique
cells haplo et non diplo
pas de phase S précédent cette division
2 chromatides soeurs vont se séparer et ne sont pas identiques si enjambements
chacune migrera dans un gamète différent
prophase 2
courte phase ou les K sont présents en nb haplo
metaphase 2
alignement des chromo à l’équateur
centromères se divisent et chromatides soeurs se séparent
anaphase 2
migration des chromatides soeurs vers poles opposés
telophase 2
chromatides devenus les chromo s’intègrent aux noyaux nouvellement formés
noyaux haplo et chromo constitués d’une seule chromatide (23K à 1 chromatide)
quel est le nb possible de combinaisons diff des 23 paires de K dans les gamètes
2^23 (en plus des variations par recombinaison)
à quoi contribue la méiose
gamétogénèse (spermatogénèse et ovogénèse)
spermatogénèse
à partir de la puberté
64 jours
types de cell dans la lignée germinale mal
spermatogonies
spermatocytes I
spermatocytes II
spermarides
spermatozoide
spermatogonies
cells alignées dans tubules seminifères qui se sont dev des cells germinales primordiales suite à une série de mitose
spermatogonies stade A (moins diff) ou B(plus diff)
cells prolifèrent bcp
permatocytes I
spermatogonies ayant subit une phase de croissance
1 spermatogonie donne 200 spermatocytes I
spermatocytes II
spermatocytes I ayant subit la meiose I
cell haplo
spermatides
spermatocytes II ayant subit la meiose II
200 spermatocytes I donnent 800 spermatides
spermatozoides
gamètes males matures formés dans les tubules séminifères du testicule après maturité sexuelle
ne subissent pas d’autres divisions cell
prod: 100 millions de spermatozoides/j
ovogénèse
gametogénese fem
confinée au dev prénatal et necessite fécondation pour être complété
5 swortes de cell dans la lignée germinale fem
ovogonies
ovocytes I (primaires)
ovocytes II
ovotide
oeuf fécondé
ovogonies
cells du cortez ovarien desc des cells de kignée germinale primordiale
cells prolifèrent bcp
chq ovogonie est la cell centrale d’un follicule ovarien endev
ovocytes I (primaires)
croissance des ovogonies en ovocytes I se prod au 3e mois du dev prénatal. 2.5 millions de ces cella à la naissance mais 400 vont eventuellement devenir mature
plupart des ovocytes I entrent en prophase de la meiose I mais ce n’est pas un processus syncho
cells demeurent au stade de prophase I pdt décénies (dictyotène)
ovocytes II (sec)
à la maturité sexuelle, chq follicule ovarien mature puis l’ovulation du follicule choisit survient
ovocytes I choisi va compléter rapidement meiose I et une des 2 cells prod pdevient ovocytes II (ovule)
ovocytes II contient maj du cyto et organites, l’uatres appauvri, devient 1er globule polaire
durant ovulation, meiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à métaphase II
fertilisation permet ovocytes II de terminer meioseII
ovotide
cell formée à la fin de meiose II suite à la fecondation de l’ovocyte II par un spermato
2e globule polaire formée qui est l’autre ovotide avec cyto appauvrit
oeuf fécondé
cell qui est le pronoyau contenant l’union des 2 ensembles des chromo d’origine parentale diff
zygote formé et se dev en un nouvel individu par une sucession de mitoses
