génétique Flashcards
qu’est-ce qu’une variante germinale
variante présente dans les cellules germinales = héréditaire
qu’est-ce qu’une variante somatique
présente dansles cellules somatiques (= non génitales)
c’est variantes sont acquises !!!! (et non héréditaire)
lesquelles causent la majorité des cancers
a) variantes germinales
b) variantes somatiques
somatique
variante germinale ou somatique ?
syndrome de Gardner
germinale
variante germinale ou somatique ?
liée au rayons UV
somatique
variante germinale ou somatique ?
anémie de Fanconi
germinale
V ou F : les variantes génétiques ne sont pas toutes pathogéniques
Vrai
Certaines variantes génétiques ne sont pas responsables d? aucune maladie alors que d? autres
sont fortement associées à l? étiopathogénie de certaines pathologies, incluant les
cancers
variante germinale ou somatique ?
Facteurs environnementaux (tabac, alcool)
somatique
V ou F : les changements génétiques acquis par les cellules tumorales ne peuvent être transmises d’un individu à un autre.
Vrai
Toutefois, un parent peut transmettre une variante d’un gène qui augmenterait le risque de cancer (ex: variantes pathogéniques de BRCA1 et BRCA2 dans cancer sein)
V ou F : Les changements épigénétiques sont fréquemment réversibles
Vrai
V ou F : un cancer peut n’avoir que quelques variantes génétiques
Vrai : très variables : quelques variantes à plusieurs milliers
comment se nomme les variations acquises pendant que le cancer se développait,
sans avoir de lien direct avec le développement du cancer
variantes conductrices PASSAGÈRES
vs variantes génétiques conductrices sont celles qui ont menées la progression du cancer
comment nomme-t-on un proto-oncogène ayant subi une altération génétique
oncogène
= favorise la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses.
comment se nomment les gènes qui contrôlent la croissance et la différenciation des cellules normales
proto-oncogène
l’altération génétique de ____ (nombre) allèle(s) est nécessaire dans certains cas pour mener à une activation du proto-oncogène.
1
L’altération génétique des ____(nombre) copies du gène est nécessaire pour avoir une perte de fonction des gènes suppresseurs de tumeurs.
2
nommer les 2 principal gènes supresseurs de tumeur étudiés
- TP53
- RB1
quel g;ne est considéré comme le gardien du génome
TP53
Si la réparation de l’ADN ne réussit pas ou si les dommages sont trop importants, le p53 active une autre cascade d’évènements qui aboutit à ____
apoptose
le TP53 est altéré dans environ ____% des cancers humains.
60%
V ou F : tp53 est souvent inactivé dans les carcinomes épidermoïdes de la région tête et cou
Vrai
Le syndrome de Li-Fraumeni est un syndrome héréditaire caractérisé par une mutation du gène
TP53
quel est le premier gène suppresseur de tumeur
caractérisé
RB1
V ou F : RB1 peut être altéré dans l’ostéosarcome
Vrai
mais bcp plus fréquent pour rétinoblastome
il existe 2 types de gènes qui contrôlent l’apoptose. BCL2 fait partie de quel catégorie
a) favorise l’apoptose
b) arrête l’apoptose
b) arrête l’apoptose
quel grande catégorie de gène est impliquée dans l’anémie de Fanconie
- Proto-oncogènes
- Gènes suppresseurs de tumeurs
- Gènes qui contrôlent l’apoptose
- Gènes impliqués dans la réparation de I’ADN endommagé
- Gènes impliqués dans la réparation de I’ADN endommagé
ces personnes ont un risque 500 à 700 fois supérieur à la population de développer un cancer tête et cou.
le ____ est un exemple de théraphie ciblé qui permet de déclancher l’apoptose des cellules malignes
Rituximab
r pour rest in peace
le EGFR est ____(surexprimé/sous-exprimé) dans le carcinome épidermoïde de de la cavite buccale.
surexprimé
= récepteur du facteur de croissance e? pidermique
Le ____ est un anticorps monoclonal developpé contre l’EGFR. II empeche EGF et TGF (= facteurs de croissance) de se lier au recepteur EGFR empechant ainsi la multiplication des cellules cancereuses
a) cétuximab
b) bevacizumab
c) rituximab
cétuximab
c pour croissance
Le ____ est un agent anti-angiogenique qui cible la proteine VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) bloquant ainsi la neovascularisation des tumeurs, (essentielle a la survie d’un cancer)
a) cétuximab
b) bevacizumab
c) rituximab
d) Pemprolizumab
e) Ipilimumab
bevacizumab
b pour blood
V ou F : il existe pas de thérapie ciblant le facteur de transcription nucléaire p53 approuvée à ce jour.
Vrai
V ou F : connaître l’état du gène p53 dans une tumeur quelconque peut prédire sa réponse à la radiothérapie et à la chimiothérapie puisque ces modalités thérapeutiques sont moins efficaces dans le cas où la p53 est non fonctionnelle.
Vrai
lequel empeche le PD-L1 de se lier au PD-1 pour ainsi rétablir la capacité des cellules immunitaires à s’attaquer aux cellules cancéreuses dans le but de les détruire.
a) cétuximab
b) bevacizumab
c) rituximab
d) Pemprolizumab
e) Ipilimumab
d) Pemprolizumab
Le CTLA4 représente une protéine inhibitrice qui empêche les lymphocytes T cytotoxiques d’exercer leur fonction régulant ainsi le système immunitaire.
lequel est un anticorps monoclonaux contre le CTLA4
a) cétuximab
b) bevacizumab
c) rituximab
d) Pemprolizumab
e) Ipilimumab
