Génétique

Question 1

Définir allèles

Answer 1

gènes codant pour le même trait et occupant le même locus de chromosomes homologues. Par exemple, A et a sont deux allèles du même gène

Question 2

Définir autosome

Answer 2

Nom donné aux chromosomes formant les 22 premières paires, à l’exclusion des chromosomes sexuels

Question 2

Définir chromatine

Answer 2

Brins d’ADN (gènes) et protéines associées ; forme les chromosomes lorsqu’ils sont condensés (étroitement enroulés).

Question 3

Définir caryotype

Answer 3

Représentation des chromosomes appariés (nbr diploïde) montrant la constitution chromosomique d’un individu (44 autosomes et 2 chromosomes sexuels chez l’humain). Les autosomes sont disposés par paires des plus longues aux plus courtes, tandis que les chromosomes X et Y le sont selon leur taille individuelle.

Question 3

Définir chromosome

Answer 3

Court bâtonnet composé de chromatine enroulée ; visible au cours de la division cellulaire

Question 4

Définir code génétique

Answer 4

Règles de traduction des séquences de bases azotées du gène d’ADN en chaine polypeptidique (séquence d’acides aminés).

Question 5

Définir dominant

Answer 5

Se dit d’un allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle ; par exemple, l’allèle de l’implantation des cheveux en pointe sur le front par rapport à l’Allèle de l’implantation en ligne droite.

Question 6

Définir gène

Answer 6

Une des unités biologiques de l’hérédité contenues dans l’ADN ; transmet l’information héréditaire.

Question 7

Définir génome

Answer 7

Ensemble de chromosomes provenant d’un parent (génome haploïde) ; ou les deux ensembles de chromosomes, c’est-à-dire un qui provient de l’ovule et un qui provient du spermatozoïde (génome diploïde).

Question 8

Définir génotype

Answer 8

Patrimoine génétique d’une personne.

Question 9

Définir hérédité liée au sexe

Answer 9

Transmission de traits héréditaires particuliers (comme le daltonisme ou l’hémophilie) déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels ; les traits récessifs liés au chromosome X sont transmis de la mère (hétérozygote) au fils et les traits produits par des gènes liés au chromosome Y sont transmis du père au fils.

Question 10

Définir hétérozygote

Answer 10

Qui possède des allèles dissemblables sur un ou (par extension) plusieurs locus, par exemple Aa, Bb, AaBb

Question 11

Définir homozygote

Answer 11

Qui possède des allèles identiques sur un ou plusieurs locus, par exemple, AA, bb, aabb

Question 12

Définir phénotype

Answer 12

Expression observable du génotype ; par exemple, le phénotype AB (du génotype AaBb)

Question 13

définir récessif

Answer 13

Se dit d’un allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle ; par exemple, l’allèle des pieds plats et de plusieurs maladies héréditaires, comme l’albinisme et la fibrose kystique.

Question 14

Définir acides nucléiques

Answer 14

composés de carbone, d’oxygène, d’hydrogène, d’azote et de phosphore, sont les molécules les plus volumineuses de l’organisme. Sont situés ou synthétisés dans le noyau des cellules. Comprennent deux catégories de molécules : acide désoxyribonucléique (ADN) et acide ribonucléique (ARN).

Question 15

Définir ADN

Answer 15

se trouve dans le noyau, constitue le matériel génétique (gènes/génomes). ADN détermine qui on est (humain/grenouille), dirige notre croissance et notre développement. Long polymère bicaténaire (formé d’une double chaine de nucléotide). Ses bases azotées sont A, G, C et T, et son pentose est le désoxyribose.

Question 16

Rôles ADN

Answer 16

La division cellulaire pour que l’information génétique contenue dans les cellules filles soit identique, et il fournit les instructions de base pour construire chaque protéine du corps.

Question 17

Définir ARN

Answer 17

Se trouve principalement à l’extérieur du noyau cellulaire. Exécute les ordres de synthèse protéique émis par l’ADN.

Question 18

Types d’ARN

Answer 18

3 types : ARN messager, ARN ribosomique et ARN de transfert. Ils existent aussi des microARN.

Question 19

Structure ADN

Answer 19

Double chaine de nucléotide (unités structurales). Les chaines de nucléotides sont retenues par des liaisons hydrogène reliant les bases. Alternance des unités de sucre et des unités de phosphate de chacune des chaines (montants de l’échelle), forme le squelette de la molécule d’ADN. Les bases azotées reliées entre elles (A, G, T et C) forment les barreaux de l’échelle. L’ensemble de la structure s’enroule sur elle-même en formant une spirale, c’est une double hélice.

Question 20

Structure ARN

Answer 20

brin simple de nucléotides. Bases azotées sont A, G, C et U et son sucre est le ribose.

Question 21

Définir bases complémentaires

Answer 21

bases azotées se forment de façon très spécifique : A est associée à T, et G est associé à C. De cette façon, ATGA sera liée à TACT sur l’autre brin.

Question 22

Définir interphase

Answer 22

représente tout le laps de temps allant de la formation de la cellule à sa division. Se divise en 3 sous phases : G1, S et G2.
avant la mitose. Matériel génétique contenant l’ADN se présente sous forme de chromatine et l’enveloppe nucléaire et un nucléole ou plus sont intacts et parfaitement visibles.

Question 23

Définir G0

Answer 23

cellules qui ont définitivement et pour un certain temps cessé de se diviser.

Question 24

Définir G1

Answer 24

Les cellules ont une activité métabolique, elles synthétisent les protéines propres aux tissus dont elles font partie et croissent rapidement. Durée variable : dure de quelques minutes à quelques heures, mais peut durer des jours, voire des années. Pour la plus grande partie de cette phase, il ne se passe pratiquement aucune activité liée à la division cellulaire. Cependant, à la fin, les centrioles commencent à se répliquer en vue de la division cellulaire.

Question 25

Définir phase S

Answer 25

L’ADN se réplique, de sorte que les deux cellules qui seront produites reçoivent des copies identiques du matériel génétique. Il y a formation de nouvelles histones qui sont assemblées en chromatine. La mitose ne peut pas se dérouler correctement si la phase S n’est pas réussie.

Question 26

Définir phase G2

Answer 26

Dernière phase très courte, les enzymes et les autres protéines nécessaires à la division sont synthétisées et amenées aux sites appropriés. À la fin de la phase G2, la réplication des centrioles, amorcé en G1, est terminée et on arrive au point de contrôle G2/M, moment où la cellule s’assure que tout l’ADN est répliqué et que l’ADN endommagé a été réparé. Le cas échéant, la cellule est maintenant prête à se diviser.

Question 27

3 facteurs de régulation de la division cellulaire

Answer 27

Rapport de la surface de la cellule à son volume : lorsqu’une cellule croît, son volume augmente plus rapidement que sa surface. Les cellules plus volumineuses nécessitent plus de nutriments et, proportionnellement, ces nutriments doivent traverser de moins en moins de surface à mesure que les dimensions de la cellule augmentent. Ce phénomène limite la taille d’une cellule et explique pourquoi la plupart des cellules sont microscopique.

Les signaux chimiques : comme les facteurs de croissance et les hormones libérées par d’autres cellules.

La disponibilité de l’espace : les cellules normales cessent de proliférer lorsqu’elles commencent à se toucher, un phénomène connu sous le nom d’inhibition de contact.

Question 28

Quels sont les points de contrôle de la division cellulaire?

Answer 28

G2/M : fin de la phase G2, si l’ADN est endommagé, processus s’arrête jusqu’à temps qu’elle soit réparée via le mécanisme de réparation.

G1 : point de restriction

Question 29

Rôle CDK et cyclines dans la division cellulaire

Answer 29

Cdk sont activées ou désactivées par des cyclines qui ont un rôle régulateur, Un nouveau lot de cycline s’accumule durant chaque interphase. L’association des protéines spécifiques Cdk et cyclines déclenchent les cascades enzymatiques nécessaires à la division cellulaire. À la fin de la mitose, les enzymes détruisent les cyclines et le processus recommence.

Question 30

Rôles p53 dans la division cellulaire

Answer 30

gène répresseur qui inhibe la division cellulaire. Déclenche une série d’événements enzymatiques produisant des facteurs inhibiteurs de croissance. La moitié des cancers sont caractérisés par la présence de gènes p53 anormaux : elles ne sont pas inhibées au contact d’autres cellules et se divisent de manière erratique.

Question 31

Quels sont les 4 étapes de réplication de l’ADN

Answer 31

1. Déspiralisation
2. Séparation
3. Assemblage
4. Restauration

Question 32

Définir déspiralisation (étape 1 réplication)

Answer 32

des enzymes déroulent la molécule d’ADN et forment ainsi un œil de réplication.

Question 33

Définir séparation (étape 2 réplication)

Answer 33

Les 2 brins d’ADN se séparent lorsque les liaisons hydrogène entre les paires de bases sont rompues. On appelle fourche de réplication le point ou les brins commencent à se dérouler.

Question 34

Définir assemblage (étape 3 réplication)

Answer 34

Cette étape fait intervenir les vieux brins qui servent de matrice. L’enzyme ADN polymérase place les nucléotides libres complémentaires le long des brins matrices, formant ainsi deux nouveaux brins. Comme les polymérases ne travaillent que dans un sens, les deux nouveaux brins, appelés brin avancé et brin retardé, sont synthétisés dans le sens opposé. Une molécule d’ADN parental produit deux nouvelles molécules filles. Puisque les nouvelles molécules sont formées d’une vieille chaine nucléotidique et d’une nouvelle, ce mécanisme s’appelle réplication semi-conservative.

Question 35

Définir restauration (étape 4 réplication)

Answer 35

enzymes ligases réunissent les courts segments d’ADN, restaurant ainsi la structure en double hélice.

Question 36

Quelles sont les phases de la mitose

Answer 36

0. Interphase
1. Prophase
2. Métaphase
3. Anaphase
4. Télophase
5. Cytocinèse

Question 37

Définir la prophase

Answer 37

Début : chromatine se condense pour former des chromosomes, ceux-ci prennent la forme de deux filaments identiques qui portent le nom de chromatides sœurs. Les chromatides sont tenus ensemble par le centromère. Lorsque les chromosomes deviennent visibles, les nucléoles disparaissent et les deux centrosomes se séparent l’un de l’autre. Les centrosomes deviennent le départ de la croissance d’un nouveau réseau de microtubules appelé fuseau mitotique. À mesure qu’ils continuent de croître par assemblage de nouvelles sous-unités de tubuline, ces microtubules écartent les centrosomes l’un de l’autre en les repoussant vers les extrémités opposées de la cellule. Des microtubules qui prennent naissance dans la matrice entourant les centrosomes, se déploient dans le cytoplasme pour former les asters (étoiles)

Fin : L’enveloppe nucléaire se fragmente en petites vésicules, permettant ainsi au fuseau d’interagir avec les chromosomes. Certains microtubules du fuseau en formation s’attachent à des complexes spéciaux d’ADN et de protéines appelés kinétochores qui sont situés dans la région du centromère de chaque chromosome. Ces microtubules sont appelés microtubules du kinétochore. Les tubules du fuseau qui ne se fixent pas à des chromosomes sont des microtubules polaires. Les microtubules glissent les uns contre les autres, forçant les pôles à se séparer. De leur côté, les microtubules du kinétochore se tirent sur chaque chromosome à partir de chaque pôle cellulaire, de sorte que les chromosomes finissent par se placer au centre de la cellule.

Question 38

Définir métaphase

Answer 38

Les deux centrosomes se trouvent aux pôles opposés de la cellule. Les chromosomes se regroupent au centre de la cellule, en alignant leurs centromères exactement au centre du fuseau, ou équateur. L’alignement de chromosomes sur le plan médian de la cellule forme la plaque équatoriale. Des enzymes séparent les chromatides Plaque équatoriale

Question 39

Définir anaphase

Answer 39

La phase la plus courte, commence brusquement au moment où les centromères des chromosomes se séparent simultanément. Chaque chromatide devient alors un chromosome indépendant.

Sous l’action de protéines motrices situées dans le kinétochore et agissant à ce niveau, les microtubules du kinétochore tirent graduellement chaque chromosome vers le pôle le plus près. Simultanément, les microtubules polaires glissent les uns sur les autres et s’allongent ; ils repoussent ainsi les deux pôles. Les chromosomes prennent la forme d’un V. Les centromères ouvrent le chemin ; ils précèdent les bras des chromosomes qui trainent derrière eux. Les chromosomes sont courts et compacts, ce qui facilite leur déplacement et leur séparation. En effet, s’ils demeuraient sous forme de chromatine durant la mitose, les longs filaments s’emmêleraient et se briseraient, ce qui endommagerait le matériel génétique et entraverait la distribution d’information identique aux cellules filles.

Question 40

Définir télophase

Answer 40

Commence aussitôt que le déplacement des chromosomes est terminé. Ressemble à la prophase à l’envers. Les chromosomes, qui sont répartis en deux jeux identiques, situés à chaque extrémité de la cellule, se déroulent et redeviennent des filaments de chromatine. Une nouvelle enveloppe nucléaire se constitue à partir des vésicules formées en prophase, autour de chaque masse de chromatine, des nucléoles réapparaissent dans les noyaux et le fuseau mitotique se désintègre et disparait. C’est alors la fin de la mitose, pendant un bref instant, la cellule contient deux noyaux (binucléée), identiques à celui de la cellule mère.

Question 41

Définir cytocinèse

Answer 41

commence à la fin de l’anaphase et se termine après la télophase. Un anneau contractile de microfilaments périphériques d’actine se contracte au niveau du sillon annulaire et sépare la cellule en deux.

Question 42

Expliquer la maturation de l’ARNm

Answer 42

Pour que la traduction commence, l’ARNm transcrit brut doit être vérifié et modifié. Puisque la traduction des gènes suit la séquence des nucléotides de l’ADN, la première version d’ARNm qui est produite, l’ARN prémessager, est entrecoupée d’introns. Pour qu’il puisse servir de messager, le nouvel ARN doit être débarrassé des introns. Ce sont les complexes d’épissage (splicéosomes), de gros complexes formés d’ARN et de protéines, qui enlèvent les introns et relient les parties codantes (exons) entre elles pour produire l’ARNm fonctionnel. Ce messager est maintenant prêt à sortir du noyau, à entrer dans le cytosol et à participer à la prochaine étape de la synthèse protéique, la traduction.

Question 43

Quelles sont les étapes de la transcription?

Answer 43

1. Initiation
2. Élongation
3. Terminaison

Question 44

Expliquer l’initiation (étape 1 transcription)

Answer 44

ARN polymérase se lie au promoteur, détache les deux brins d’ADN et commence la synthèse de l’ARNm au point de départ du brin matrice dans la région du promoteur.

Question 45

Expliquer l’élongation (étape 2 transcription)

Answer 45

ARN polymérase avance le long du brin matrice en joignant les nucléotides d’ARN complémentaires à l’ADN. Elle allonge l’ARNm transcrit d’un nucléotide à la fois, ouvrant la double hélice d’ADN devant et la restaurant derrière elle.

Question 46

Expliquer la terminaison (étape 3 transcription)

Answer 46

La synthèse de l’ARNm se termine lorsque la polymérase atteint une séquence nucléotidique appelée signal de terminaison. L’ARN polymérase et l’ARNm transcrit au complet sont libérés.

Question 47

Quels sont les 3 types d’ARN

Answer 47

ARNm (messager)
ARNt (de transfert)
ARNr (ribosomique)

Question 48

Définir les types d’ARN

Answer 48

ARN messager (ARNm) : achemine l’information codée au cytoplasme (lieu de la synthèse de protéine)

ARN ribosomique (ARNr) : entre dans la composition de ribosomes avec des protéines, ribosomes se composent de 2 sous-unités (1 grande et 1 petite), qui s’assemblent pour former des ribosomes fonctionnels, qui sont le site de synthèse des protéines

ARN de transfert (ARNt) : achemine acides aminés aux ribosomes, décodent le message de l’ARNm, c’est-à-dire la séquence d’acides aminés du polypeptide à assembler.

Question 49

Rôle de l’ARN dans la traduction

Answer 49

s’attache au codon de l’ARNm et à un acide aminé spécifique. L’acide aminé est lié à l’extrémité de l’ARNt. À l’autre extrémité, on trouve une séquence de 3 bases, l’anticodon, qui se lie au codon d’ARNm qui code pour l’acide aminé porté par cet ARNt. Comme leurs anticodons forment des liaisons hydrogène avec les codons qui leur sont complémentaires, les minuscules molécules d’ARNt servent de lien entre le langage des acides nucléiques et celui des protéines. Par exemple, si le codon de l’ARNm est AUA, l’ARNt qui transporte l’isoleucine contiendra l’anticodon UAU, qui lui permet de se lier au codon AUA. Il existe une soixantaine de codons, mais pas plus de 45 anticodons, car ils peuvent reconnaitre 2 ou 3 types de codons. Cependant, un ARNt ne peut se lier qu’à un acide aminé particulier.

Question 50

Rôle des ribosomes dans la traduction

Answer 50

Le mécanisme de liaison est régi par une enzyme et activé par ATP. Lorsque la molécule d’ARNt est accrochée à son acide aminé, elle diffuse en direction du ribosome, et elle place l’acide aminé dans la position appropriée en fonction des codons de l’ARNm. Le ribosome n’est pas seulement un site de liaison passif pour l’ARNt et l’ARNm, il rapproche les deux afin de coordonner l’appariement des codons et des anticodons, puis il met en place l’acide aminé suivant pour qu’il s’ajoute à la chaine polypeptidique en formation. Pour ce faire, le ribosome présente un site de liaison de l’ARNm et trois sites de liaison pour l’ARNt (A (pour arrivant), P (pour ARNt qui retient la chaine) et E (exit)).

Question 51

Quelles sont les étapes de la traduction?

Answer 51

1. Initiation
2. Élongation
3. Terminaison

Question 52

Expliquer l’initiation (étape 1 traduction)

Answer 52

Une petite sous-unité du ribosome se lie à un ARNt spécial, l’ARNt d’initiation, puis au nouvel ARNm à décoder. Quand l’ARNt est encore amarré, la petite sous-unité du ribosome enjambe l’ARNm jusqu’à ce qu’elle rencontre le codon initiateur (premier triplet AUG). Quand l’anticodon UAC de l’ARNt d’initiation reconnait ce codon initiateur et s’y lie, une grande sous-unité du ribosome s’attache à la petite, créant un ribosome fonctionnel.

Lorsque cette étape prend fin, l’ARNm est fermement inséré dans le sillon formé entre les deux sous-unités du ribosome, l’ARNt d’initiation se trouve dans le site P, tandis que le site A est vacant, prêt pour la livraison qu’acheminera l’aminoacyl-ARNt

Question 53

Expliquer l’élongation (étape 2 traduction)

Answer 53

Durant le cycle d’élongation, qui se déroule en 3 phases, le ribosome avance dans une seule direction le long de l’ARNm, les acides aminés s’ajoutent un à un au polypeptide à assembler.

1. Reconnaissance du codon : L’aminoacyl-ARNt qui arrive au site A d’un ribosome se lie à un codon complémentaire s’y trouvant

2.Formation de la liaison peptide : un composant enzymatique de la grande sous-unité du ribosome catalyse la formation d’une liaison peptidique entre l’acide aminé de l’ARNt du site P et celui de l’ARNt du site A.

3.Translocation : Le ribosome se déplace, changeant sa position d’un codon sur l’ARNm, ce qui fait glisser vers le site P l’ARNt présent dans le site A. L’ARNt non porteur est transféré dans le site E, d’où il est largué dans le cytosol, prêt à recevoir un autre acide aminé s’y trouvant.

Une quinzaine d’acides aminés sont mis en place chaque seconde. Au fur et à mesure que le ribosome avance le long de la voie formée par l’ARNm se libère et que ce dernier es lu, la portion initiale de l’ARNm se libère du ribosome et peut s’attacher à un autre ribosome, puis à un autre, donc l’ARNm peut être fixé à plusieurs ribosomes qui lisent tous le même message l’un à la suite de l’autre. Le complexe de ribosomes et d’ARNm est appelé polyribosome, est un système efficace de production d’un grand nombre de copies de la même protéine.

Question 54

Expliquer la terminaison (étape 3 traduction)

Answer 54

Le brin d’ARNm poursuit sa lecture dans le même ordre jusqu’à ce que le dernier codon, ou codon d’arrêt s’avance sur dans le site A. Ce codon est le point qui marque la fin de la phrase de l’ARNm, il indique au ribosome que la traduction de cet ARNm est terminée. Il se produit alors un ajout d’eau à la chaine polypeptidique. Cette eau hydrolyse (rompt) la liaison entre le polypeptide et l’ARNt du site P. La chaine complète se détache ensuite du ribosome et les sous-unités de ce dernier se séparent. La protéine libérée se replie en une structure tridimensionnelle complexe et s’éloigne en flottant, prête à agir. Quand le message de l’ARNm qui a dirigé la formation de la protéine devient inutile, il est dégradé.

Question 55

Expliquer le traitement dans le RE rugueux (traduction)

Answer 55

les ribosomes se lient au RE rugueux puis s’en détachent. Quand un court peptide de tête appelé peptide signal est présent dans une protéine qui est synthétisée, le ribosome correspondant se fixe à la membrane du RE rugueux. Ce peptide signal, chargé d’un ribosome et d’un ARNm, est guidé vers les sites de réception appropriés sur la membrane du RE au moyen d’une particule de reconnaissance du signal, une protéine qui circule entre le RE et le cytosol.

Question 56

Définir les acides aminés

Answer 56

unité de base des protéines, 20 types communs. Doté d’un groupement basique appelé groupement amine et un groupement acide organique. Peut agir comme une base (accepteur de proton), soit comme un acide (donneur de proton). Tous les acides aminés sont identiques à l’exception d’un groupement d’atomes appelé groupement R ou radical R, dont les caractéristiques rendent chacun des acides aminés unique sur le plan chimique. Toutes les protéines contiennent du carbone, de l’oxygène, de l’hydrogène et de l’azote. Les protéines sont de longues chaines d’acides aminés, dont les liaisons sont formées par une réaction de synthèse, l’extrémité amine de l’acide aminé étant rattachée à l’extrémité amine de l’acide suivant. La liaison qui en résulte est constituée par un arrangement caractéristique d’atomes appelé liaison peptidique : dipeptide=2, tripeptide=3, oligopeptide=4-9, polypeptide=10-+. Plus de 50=protéines.

20 acides aminés servent à faire des protéines.

Question 57

Définir le niveau d’organisation primaire des protéines

Answer 57

chaine polypeptidique, formée d’une séquence linéaire d’acides aminés. Ressemble à un chapelet de perles d’acides aminés, c’est le squelette de la molécule de protéine.

Question 58

Définir le niveau d’organisation secondaire des protéines

Answer 58

Chaines tordues et repliées sur elles-mêmes. Ex : hélice alpha (la plus courante, ressemble à un tire-bouchon). Enroulement maintenu par des liaisons hydrogène.

Question 59

Définir le niveau d’organisation tertiaire des protéines

Answer 59

niveau de complexité supplémentaire qui se superpose à la structure secondaire et qui fait intervenir le groupement R des acides aminés.

Question 60

Définir le niveau d’organisation quaternaire des protéines

Answer 60

quand deux chaines polypeptidiques ou plus se regroupent de façon régulière pour former une protéine complexe.

Question 61

Qu’est-ce qui détermine le caractère hydrophile ou hydrophobe des protéines?

Answer 61

Le caractère hydrophile ou hydrophobe des acides aminés et leur position relative dans le squelette de la protéine déterminent la structure tridimensionnelle complexe de la molécule repliée. Les protéines se replient de manière que les acides aminés hydrophiles soient proches de la surface, et les acides aminés hydrophobes soient au cœur de la protéine.

Question 62

Définir les protéines globulaires

Answer 62

Fonctionnelle, compacts et sphériques. Elles ont au moins une structure tertiaire et certaines ont une structure quaternaire. Solubles dans l’eau, mobiles et chimiquement actives qui jouent un rôle essentiel dans la quasi-totalité des processus biologiques. Certaines d’entre elles (les anticorps) contribuent à l’immunité, les hormones peptidiques régulent la croissance et le développement et les enzymes sont des catalyseurs essentiels à presque toutes les réactions chimiques de l’organisme.

Question 63

Définir les protéines fibreuses

Answer 63

Structurale, forment de long brin. Certaines n’ont qu’une structure secondaire, mais la plupart ont également une structure tertiaire, voire quaternaire. Insoluble dans l’eau et très stables, deux propriétés qui en font un matériau idéal pour assurer aux tissus un support mécanique et une résistance à l’étirement. Comprennent certaines protéines contractiles. Collagène.

Question 64

Définir la matrice extracellulaire

Answer 64

Matériau extracellulaire le plus abondant. La plupart des cellules du corps sécrètent une substance semblable à un gel composé de protéines et de polysaccharides dans lequel elles baignent. Ces molécules s’assemblent pour former un réseau organisé dans l’espace extracellulaire, ou elles servent de colle cellulaire universelle qui contribue à maintenir ensemble les cellules du corps. Elle est particulièrement abondante dans les tissus conjonctifs. Dans certains cas, elle est si abondante que c’est elle, et non les cellules vivantes, qui constitue la plus grande partie du tissu. De plus, la texture de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif varie considérablement d’un tissu à l’autre : elle peut être molle dans certains d’entre eux, mais dure dans d’autres.

Question 65

Définir l’hérédité dominant-récessif

Answer 65

Reflète l’interaction des allèles dominants et récessifs. La grille de Punnett permet de représenter les combinaisons de gènes possibles pour un trait si les gamètes de deux parents dont on connait le génotype s’unissent. Ex : deux parents ont une pigmentation de peau normale mais sont porteur de l’allèle récessif pour l’albinisme, ils sont tous deux hétérozygotes pour ce trait, ils ont donc 1 chance d’avoir un enfant homozygote dominant, 2 chances d’avoir un enfant hétérozygote et 1 chance d’avoir un enfant homozygote récessif (albinos).

Question 66

Donner des exemples de maladies dues à des traits dominants

Answer 66

nanisme, syndactylie

Question 67

Donner des exemples de maladies dues à des traits récessifs

Answer 67

parfois désirables (ex : ossification endochondrale normale), ou indésirables (ex : albinisme, fibrose kystique).

Question 68

Que sont la codominance et la dominance incomplète ?

Answer 68

Dominance incomplète et codominance : individu hétérozygote montre un phénotype intermédiaire par rapport à celui que déterminent les deux gènes dominants. Lorsque l’individu exprime toutes les caractéristiques déterminées par les deux allèles, c’est de la codominance.

Question 69

Qu’est ce que la transmission par allèles multiples?

Answer 69

certains gènes existent sous plus de deux formes alléliques à l’intérieur d’une population, ce qui mène à ce phénomène. Ex : groupe sanguin, allèle Ia et Ib sont dominants, donc s’exprime tous les deux : AB. Allèle i est récessif. On reçoit deux de ces 3 allèles.

Question 70

Expliquer l’hérédité liée au sexe

Answer 70

Les traits héréditaires déterminés par les gènes localisés sur les chromosomes sexuels sont dits liés au sexe. Le chromosome Y porte le gène qui détermine le sexe masculin, plus petit que le chromosome X (200 gènes vs 1400 gènes). Un gène qu’on trouve juste sur X est dit lié au chromosome X (ex : hémophilie et daltonisme). Lorsqu’un homme reçoit un allèle récessif lié au chromosome X, l’expression de ce gène n’est jamais masquée ou atténuée par un autre gène, car il ne possède pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y. Cependant, les femmes doivent recevoir deux allèles récessifs liés au chromosome X pour que la maladie s’exprime

Question 71

Définir la mutation génétique

Answer 71

changement permanent dans l’ADN. Celles dans les cellules somatiques ne se transmettent pas héréditairement. Celle dans les cellules germinales sons transmises peuvent entrainer des maladies génétiques.

Question 72

Définir la mutation ponctuelle

Answer 72

résultat de la substitution d’un nucléotide par un autre, ce qui résulte en le remplacement d’un acide aminé par un autre dans une protéine. Sont parfois appelées “missense” (faux-sens). Au contraire, certaine de ces mutations crée un codon d’arrêt, ce qui crée une protéine partielle ou un échec complet de la traduction de l’ARNm et de la synthèse protéique, dans ce cas, elle sera appelée “nonsense”.

Question 73

Définir la mutation affectant le cadre de lecture

Answer 73

arrive quand l’insertion ou l’effacement d’une ou deux bases change le cadre de lecture de l’ADN.

Question 74

Qu’est-ce que l’abberation chromosomique numérale?

Answer 74

Normalement, 46 chromosomes (22 paires et 2 sexuels). Exact multiple du nombre haploïde (n) s’appelle euploïde. Chromosomes tels que 3n et 4n sont appelés polyploïde (avortement spontané chez le fœtus). Tout numéro qui n’est pas un multiple exact de n est appelé aneuploïde : la cause principale est la non-disjonction d’une paire homologue de chromosomes dans le zygote dans la première division méiotique ou un échec de la séparation des cellules sœurs dans la deuxième division. Peut également arriver dans la mitose pour les cellules somatique, ce qui résulte en 2 cellules aneuploïde (qui peut aussi arriver si échec de pairer deux chromosomes homologues).

Si arrive pendant la méiose (nondisjunction), les gamètes forment un chromosome supplémentaire (n+1) ou un chromosome de moins (n-1). La fertilisation de ces gamètes avec des gamètes normales résultent en 2 types de zygotes : trisomique (2n+1) ou monosomique (2n-1). Monosomy impliquant un autosome n’est pas vivable, contrairement à certaines trisomies.

Question 75

Qu’est-ce que l’abberation chromosomique structurale?

Answer 75

Résulte normalement en rupture chromosomique accompagné de la perte ou réarrangement du matériel. Ces changements sont normalement désignés en utilisant le petit bras du chromosome (p) et la longue partie (q). Les bras sont ensuite divisés en régions numériques à partir du centromère. (Ex : 2q34, chromosome 2, bras long, région 3 et bande 4).

Question 76

Quelles sont les types d’abberation chromosomique structurale?

Answer 76

Translocation : transfère d’une partie d’un chromosome à un autre chromosome. Indiqué par t suivi des chromosomes impliqués en ordre numérique (ex : t(2;5)(q31;p14), changement du chromosome 2 à 5). Pas dangereux, car même nombre de chromosomes et tout le matériel génétique à moins que ça implique un gène critique.

Centric fusion type : cassure arrive près du centromère affectant les deux petits bras des chromosomes. Le transfère amène un très grand chromosome et un très petit. Cela amène 45 chromosomes.

Isochromosome : quand il y a un échange homologue entre des chromatides sœurs, produisant 2 p arms ou 2 q arms, un qui a deux centromères et un qui n’en a pas.

Deletion : perte d’une portion d’un chromosome.

Inversion : 2 cassures interstitielles dans un chromosome qui se rejoint dans une orientation à l’inverse de la normale.

Ring chromosome : variante de la deletion. Après la perte de la fin de chaque chromosome, les bras se réunissent pour former une ring.

Question 77

Définir la dystrophie musculaire

Answer 77

désigne un ensemble de maladie héréditaire qui attaquent les muscles et qui surviennent généralement dans l’enfance. Les muscles atteints commencent par s’hypertrophier parce qu’il s’y dépose des graisses et du tissu conjonctif en même temps que les myocytes eux-mêmes dégénèrent et s’atrophient.

Question 78

Qu’est-ce que la DMD

Answer 78

forme la plus répandue et la plus grave, maladie héréditaire récessive et lié au chromosome X. Porté et transmis par les femmes, s’exprime presque uniquement chez les hommes. Diagnostiquer entre 2 et 7 ans. Touche l’ensemble des cellules musculaires : squelettiques, cardiaques et certains muscles lisses. Enfants actifs et apparemment normaux deviennent maladroits et tombent souvent parce que leurs muscles s’affaiblissent et se détruisent graduellement. La faiblesse musculaire continue d’évoluer, mais les soins de soutien peuvent aider les victimes à vivre dans la trentaine, voire plus.
Causée par une défectuosité du gène qui affecte la dystrophine (protéine cytoplasmique qui aide à stabiliser le sarcolemme). Dystrophine joue le rôle de poutrelle qui relient les filaments d’actine du cytosquelette à la matrice extracellulaire par l’intermédiaire d’un complexe de protéines traversant le sarcolemme. Le sarcolemme fragilisé se déchire pendant la contraction, ce qui laisse entrer un excès de calcium et endommage les fibres contractiles qui se rompent alors. Les cellules inflammatoires (macrophages et lymphocytes) s’accumulent dans le tissu conjonctif avoisinant. La masse musculaire diminue à mesure que les muscles perdent leur capacité de régénération et que les cellules endommagées sont détruites par apoptose et remplacées par du tissu conjonctif et adipeux.

Rien ne peut guérir la DMD, traitements visent à prévenir ou à atténuer les déformations vertébrales et articulaires et à aider les victimes de la maladie à demeurer mobiles aussi longtemps que possible.

Question 79

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan

Answer 79

maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif. Ce tissu assure la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. On le trouve partout dans le corps, ce syndrome peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques par exemple. Environ 1/5000 atteintes. Elle atteint les deux sexes, sans distinction pour l’origine géographique ou ethnique.

Causes : production défectueuse d’une protéine, la fibrilline 1, protéine essentielle du tissu conjonctif. Cela conduit à un tissu de mauvaise qualité, moins dense que la normale. C’est à cause du gène FBN1, situé sur le chromosome 15. C’est un gène de grande taille, il peut donc avoir plusieurs mutations. Dans 15% des cas, le gène TGFBR2 sur le chromosome 3 peut être impliqué. D’autres gènes inconnus peuvent aussi être impliqué. C’est une maladie héréditaire, à transmission autosomique dominante, donc elle se transmet de génération en génération sans prédominance de sexe. Il y a des cas sporadiques (aucun des parents atteints), 1/3 des cas : c’est une néomutation.

Question 80

Manifestations cliniques du syndrome de Marfan

Answer 80

Atteinte cardiovasculaire :

Fragilité de la paroi de l’aorte, tendance à se dilater avec le temps. Dilatation plus rapide avec le syndrome de Marfan, ce qui amène :

Insuffisance valvulaire aortique : du sang retourne depuis l’aorte au cœur entre les éjections cardiaques, ce qui augmente le travail cardiaque et le risque d’infection du cœur (endocardite).

La partie initiale de l’aorte se dilate avec le temps, c’est l’anévrysme. Le risque est la dissection ou la rupture de l’aorte qui peut entrainer la mort s’il n’y a pas d’interventions chirurgicale rapide.

Dissection aortique : déchirure dans son épaisseur, car dilatation + haute pression artérielle. La paroi de l’aorte est alors plus mince dans cette zone. Elle se manifeste avec des douleurs ou une brûlure a/n du cou/dos/poitrine ou plusieurs de ces endroits.

Prolapsus mitral : la valve mitrale est retenue par du “cordage”, qui peut se laisse distendre par la fragilité du tissu, ce qui cré des fuites de la valve (insuffisance mitrale), ce qui augmente les risques d’infection.

Arythmie : altération du rythme cardiaque.

Atteinte ophtalmologique :

Myopie : allongement du globe oculaire ou déplacement du cristallin.

La rétine peut se déchirer à certains endroits ce qui crée la vision de “mouche volante” (myodésopsie) ou par des éclairs lumineux (phosphènes). Cela peut précéder un décollement de la rétine qui nécessite une chirurgie urgente.

Présente plus et plus rapidement une cataracte (opacification du cristallin) ou un glaucome (augmentation de pression de l’oeil qui devient dlreux avec le temps).

Atteinte squelettique :

Excès de croissance des membres (grande taille, doigts longs et fins, maigreur, déformations du tronc).

Déformation de la colonne vertébrale : scoliose (torsion) ou cyphose. Commence dès l’enfance et s’accentuent à la puberté.

Déformation du sternum : s’enfonce ou est saillant. Plus esthétique, trop enfoncé peut causer une gêne respiratoire.

Hyperlaxité ligamentaire : peut conduire à des entorses à répétition et des douleurs.

Forme du visage : menton peu prononcé, palais étroit, dents se chevauchent, etc.

Ectasie durale :

La dure-mère est moins résistante et peut se déformer sous le poids du liquide céphalo rachidien (LCR). Plus au niveau lx et sacré, car pression plus forte. Peu de symptômes, visible à l’IRM ou scanner.

Atteinte dermatologique :

La peau est plus fine, peut avoir des vergetures dès l’enfance.

Atteinte pulmonaire :

Plus de risque de développer de l’emphysème.

Risque de pneumothorax : spontané ou traumatique, dlr soudaine dans la poitrine et sentiment de ne pas pouvoir respirer. Malfan = 50x plus de risque de développer un pneumothorax.

La grossesse :

Période à risque pour la dilatation de l’aorte. Diamètre aortique doit être mesuré (plus de 4cm = danger). Prise de bêta-bloquant.