Génétique Flashcards
Pourquoi les chromosomes sont-ils observés pendant la métaphase?
Car c’est à ce moment qu’ils sont le plus condensé
Qu’est-ce que la cytogénétique?
C’est l’étude des chromosomes et surtout de leurs anomalies chez l’homme
De quoi sont constitués les chromosomes?
- de 2 télomères
- d’un centromère
- des bras longs (q) et courts (p)
Quel est le rôle du centromère ?
Il est essentiel pour la ségrégation des chromosmes pendant la mitose
Quels sont les rôles des télomères?
Ils maintiennent l’intégrité du chromosome et évitent qu’il ne se raccourcisse
Séquence TTAGGG
Quel est le but de la mitose?
Reproduire des cellules filles identiques et ça ne concerne que les cellules somatiques (diploïde)
Quels sont les étapes de la prophase I?
- Leptotène
- Zygotène
- Pachythème
- Diplotène
- Diakinésis
À quel moment ont lieu les crossings over?
En pachytène
Qu’est-ce qu’un crossing-over?
C’est un échane de degment homologue entre des chromatides non soeurs
=> elles sont jointes par le chiasmata
Quelles protéines sont impliquées dans le crossing-over?
- Endonucléase
- U-protein
- R-protein
Quels sont les différents types d’anomalies chromosomiques structurelles?
- Translocation:
• Réciproque (1/1000)
• Robertsonienne (1/800) - Insertion/déletion:
• Terminal
• Intersticielle - Inversion (1/1000):
• Péricentrique
• Paracentrique - Autres (rare)
Pendant la méiose, comment peut être la formation des gamètes?
- Normale
- Équilibrée
- Anormale
Quelles sont les méthodes d’analyse?
- Caryotype classique
- FISH
- Microarray
Qu’utilise-t-on pour récupérer de l’ADN?
- Sang
- Sperme
- Salive
- Urine
- Cheveux
- Dent
- Os
- Tissus
- Trace de contact
Qu’est-ce que la STR?
Short Tandem Repeat
Ce sont des petits bouts d’ADN qui se répètent
