Génétique Flashcards
Qu’est-ce qu’un génome?
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’une espèce codé dans son ADN, à l’exception des certains virus dont le génome est constitué d’ARN.
Que contient le génome?
Contient en tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structuraux, ainsi que des séquences sans gènes
De quoi se compose le génome?
Se compose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers) et traduites en protéines ainsi que des séquences non-codantes (non transcrites, ou transcrites
en ARN, mais non traduites)
Que fournit le génome?
Un génome fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner
Dans les organismes vivants, où est stocké le génome?
Dans de longues molécules d’ADN appelées chromosomes
Paires de chromosomes du génome humain?
23
Des sections d’ADN, appelées ____, codent pour les molécules d’ARN et de protéines requises par l’organisme.
gènes
Comment s’appelle l’étude et l’analyse des génomes?
La génomique
Définition de gène?
Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (menant habituellement à une protéine).
Qu’est-ce qu’un gène?
Une région du génome portant une caractéristique ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme
Nomme l’ARN d’un gène.
ARNm
Est-ce que des gènes sont transcrits en ARN?
Oui, mais ces ARN ne sont pas nécessairement traduits en protéines
À quoi servent les ARN non codants?
Impliqués en divers processus cellulaires essentiels
Donne deux exemple d’ARN non codants et de leur fonction.
a) Les ARN ribosomiques (ARNr) et les ARN de transfert (ARNt) sont impliques dans la traduction des ARNm en protéines
b) Les snRNA font partie de complexes snRNP (snurps) qui sont impliqués dans l’épissage de pré-ARNm en ARNm mature
Est-ce que les ARN non codants sont fonctionnels?
OUI
Qu’est-ce qu’un locus?
Une place spécifique sur un chromosome
Est-ce qu’un locus est variable? Pourquoi?
Non, car il s’agit d’un endroit physique sur le chromosome, caractérisé par des coordonnés
Qu’est-ce qu’un allèle?
Version donné d’un gène
Est-ce que les allèles peuvent varier?
Oui (base de la diversité)
Chez un individu chaque gène possède _ allèles (une version par chromosome)
2
Explique la différence entre l’organisation des gènes des procaryotes et des eucaryotes.
Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue
Qu’est-ce qu’un exon?
Séquence du gène qui code pour des parties des protéines
Que sont les introns?
Séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage
Qu’est-ce que l’épissage?
Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner à ARNm mature
Qu’est-ce que la transcription?
Synthèse d’ARN à partir de l’ADN
Qu’est-ce que la traduction?
Synthèse de protéine à partir de l’ARN messager (ARNm)
Quel chromosome humain est le plus petit?
22
Les gènes codants sont _______ dans le génome humain
dispersés
Nb de gènes pour 50 000 pb de la levure?
26
Nb de gènes pour 50 000 pb de la mouche?
11
Nb de gènes pour 50 000 pb humain?
4
Qu’est-ce qu’un spacers?
Région du génome ne contenant pas de gènes
Proportion des exons du génome humain?
1,5 à 2% de tout le génome
Nomme les deux types de séquences d’ADN chez l’humain.
Séquences utiles correspondants au gènes (20%)
Séquences intergéniques (80%)
Que sont une large proportion des séquences intergéniques?
Séquences répétées
Que produisent les séquences utiles?
Protéines
Petites ARN (ARNt, ARNr, snRNA…)
Nomme les 3 catégories de gènes.
Solitaires
Divergents
Répétés en tandem
Qu’est-ce qu’un gène solitaire?
Une seule copie dans tout le génome
Que sont les gènes divergents?
Des gènes qui dérivent d’un gène ancestral
Que sont les gènes répétés en tandem?
Gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome
Exemple de gène divergent?
Globines
Exemple de gène répété en tandem?
Histones
La majorité des gènes sont _________.
solitaires
Qu’est-ce qui a créé la famille des globines chez les humains?
des cycles répétés de duplication et mutation
Quel est l’avantage d’avoir plusieurs copies du même gène?
- Redondance génétiques
- Adaptabilité
- Diversité fonctionnelle
- Évolution et spéciation
- Expression temporelle ou tissulaire
- Réparation de l’ADN
Nomme les deux types de séquences inutiles.
Répétés en tandem
Répétées dispersées
Nomme les deux séquences répétées en tandem.
STP
VNTR
Nomme les 3 séquences répétées dispersées.
Éléments transposables
LINE
SINE
Combien de nucléotides pour STR?
2 à 6
Combien de nucléotides pour VNTR?
10 à 1000
Combien de fois le STR peut-il être répété dans un même locus, un après l’autre?
5 à 200 fois
Le génome humain a _________ di-nucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés.
50 000 à 100 000
Est-ce que le nb de séquences STR répétées dans un locus est fixe pour tout les individus?
Non, il est variable
Les séquences VNTR peuvent être répétées 10 -1,500 de fois dans un même ______.
locus
Qu’est-ce qu’un transposon?
Une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition
Est-ce que les séquences répétées dispersées sont des transposons?
Oui
Que sont les transposons tout court?
Fragments qui se déplacent en tant qu’ADN par un processus de recombinaison
Que sont les rétrotransposons?
Vestiges d’ancien rétrovirus, sont d’abord transcrit en ARN et ensuite l’ARN est converti en ADN qui finalement va s’insérer dans un autre locus dans le génome
Que peuvent faire les éléments transposables avec les gènes?
Peuvent transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans les génome
De quoi sont en partie responsables les transposons dans les bactéries?
De la transmission de la résistance à des antibiotiques
~42% du génome humain est fait d’éléments transposables, dont les plus abondants sont ________.
LINE et SINE
Localisation des éléments transposables chez l’humain?
Dispersées à plusieurs milliers de copies dans le génome humain, sur le même chromosome ou différents chromosomes
Chez les eucaryotes ces séquences d’ADN mobiles constituent une part de ce qu’on appelle les _________________.
séquences répétées dispersées
Les éléments transportables sont les moteurs de quoi?
Évolution
Biodiversité
Explique l’action de moteur d’évolution des transposons.
Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène
Que peut porter un exon?
Un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine
Nomme les deux principaux éléments transposable chez l’humain.
Séquences LINE : font ~21% du génome
Séquences SINE: ALU est le plus répandu (11% du génome)
Que sont les séquences LINE?
Ce sont de rétrotransposons qui sont disséminés dans les génome de nombreux eucaryotes
LINE-1/L1 est quoi?
Le seul élément encore actif de façon automne dans le génome humain (n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)
De nombres élevés de copies de L1 ont été observés chez des patients avec ________.
schizophrénie
Dans quelles maladies les LINE pourraient jouer un rôle?
Maladies neurologiques
L1 peut mener à des __________ des cellules épithéliales
carcinomes
Pourquoi le « Shift work sleep disoreder » est associé à une augmentation du risque de cancer?
Car l’exposition à lumière pendant le travail de nuit réduit les niveaux de mélatonine; hormone qui réduit l’instabilité génomique liée à L1
Que sont les séquences Alu?
Sont des copies en ADN des transcrits par ARN Pol III, plus répandue des SINE
De quoi dépendent les séquences Alu (SINE)?
Dépend de rétrotransposons LINE pour leur réplication
Quel a été le rôle des séquences Alu?
Elles ont joué un rôle important dans l’évolution du génome humain
À quelles maladies sont associées les séquences Alu (SINE)?
Cancer colorectal, cancer du sein, cancer de poumon, cancer d’estomac, Hémophilie, Neurofibromatose, Diabète du Type II, Alzheimer
Qu’est-ce que ORF?
Un cadre ouvert de lecture, c.-à-d. une séquence qui code pour une protéine
Qu’est-ce qu’une séquence codante et qu’est-ce qu’une séquence non-codante?
EXONS séquences du gène qui codent
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas
Quels sont les pourcentage de séquence codantes et séquence non-codantes dans le génome humain?
Qui codent: 1,5%
Qui ne codent pas: le reste
Quelles sont les différences entre les génomes bactériens et le génome humain?
Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue
Qu’est-ce qu’un intron et qu’est-ce qu’un exon?
EXONS séquences du gène qui codent pour des parties des protéines
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage
Quelles sont les séquences répétées en tandem?
Séquences répétées une à la suite de l’autre dans un locus (non-codante)
STR
VNTR
Quelles sont les séquences répétées dispersées?
Éléments transposables (éléments mobiles, ou transposon) de quelques centaines à plusieurs milliers de pb (= paires de bases)
Qu’est-ce qu’un élément transposable (transposon)?
Un élément transposable (transposon) est une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition
Quelles sont les conséquences de transposons dans l’évolution et le fonctionnement cellulaire?
Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène
En quoi est organisé l’information génétique?
En gènes
Quand est-ce que les chromosomes deviennent visibles?
Mitose
Cytodiérèse
En quoi sont organisés les gènes?
En chromosomes
Décrit le contenu des cellules germinales humaines.
22 autosomes + un gonosome (X ou Y)
Décrit le contenu des cellules somatiques humaines.
22 paires de chromosomes + 2 chromosomes sexuels
Qu’est-ce qu’un caryotype?
Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés selon une entente internationale, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés
Qu’est-ce qu’un chromosome?
Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
Que porte les chromosomes?
Porte l’information génétique d’un organisme (à l’exclusion de l’ADN mitochondrial), organisée sous la forme de gènes
De quoi est formé le chromosome?
Un chromosome est formé d’une seule, très longue, molécule linéaire d’ADN (double-hélice) fortement condensée lors des divisons cellulaires
Qu’est-ce que le centromère?
Région qui unit les chromatides sœurs.
À quoi sert le centromère?
Il est utilisé pour leur ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire dans le but de diriger de façon équilibrée les chromatides vers chacune des deux cellules filles.
Est-ce qu’on trouve des gènes au centromère?
Non
Qu’est-ce qu’un télomère?
Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent une perte de matériel génétique lors de la réplication des chromosomes
Qu’est-ce que l’interphase?
Phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division
Qu’est-ce qu’un chromosome homologue?
Une des deux copies d’un chromosome dans une cellule diploïde, l’une provenant du père et l’autre de la mère
Qu’est-ce que la chromatide?
Copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide sœur par son centromère
De quoi est formé la chromatine?
D’ADN, d’histones et de protéines non histones présent dans le noyau des cellules eucaryotes
Que compose les chromatine?
Matériel composant les chromosomes
Est-ce que les chromosomes sont visibles lors de la division cellulaire?
Oui
Longueur de chaque chromosome humain déplié?
5 cm
Quel est le rôle de la chromatine?
“Packing” de l’ADN dans un tout petit noyau
Qu’est-ce qu’un nucléosome?
Unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN et d’un complexe protéique d’histones
Caractéristiques des fibres de 11 nm.
Présentant l’enroulement de l’ADN autour des histones
Caractéristiques des fibres de 30 nm?
État naturel de l’ADN, entourée de protéines, lors de l’interphase.
Qui est l’unité de base de la structure de la chromatine?
Le nucléosome
De quoi est constitué le nucléosome?
Constitué d’ADN enroulé autour des protéines Histones (H2A, H2B, H3, H4)
Que permet le fait que les histones soient chargées positivement?
L’ADN est chargé - donc solidification de la liaison
Les histones H2A, H2B, H3 et H4 sont des protéines qui font partie du nucléosome et qui sont chargées __________.
positivement
Qu’est-ce qu’un noyau protéique?
Octamère formé de 2 copies de chacune des protéines H2A, H2B, H3 et H4 autour duquel l’ADN (147 pb) effectue environ deux tours
À quoi sert l’histone H1?
- Lie l’ADN au niveau où celui-ci rentre et
sort de la particule de cœur. - Compacte l’ADN. Force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitant leurs mouvements et scellant ainsi le complexe nucléoprotéique
Qu’est-ce que l’hétérochromatine?
Zones contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible
Cette portion d’ADN contient peu de gènes
Exemple d’hétérochromatine?
télomères et centromères
Qu’est-ce que l’euchromatine?
Zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN fréquemment utilisés plus accessibles pour la cellule
Expression des gènes dans…
l’euchromatine
Expression des gènes réprimé dans…
l’hétérochromatine
Est-ce que le promoteur fait parti du gène?
Non, car il ne code pas
Tout les gènes sont sous forme de __ allèle(s).
2
% des exons?
1,5%
Caractéristique principale des transposons?
INDÉPENDANTS
(ils se baladent tout seul)
Décrit les parties d’un transposon.
Séquence d’insertion à chaque bout
Gène de la transposase au milieu (et parfois un gène dedans)
Nomme les deux méthodes qu’utilisent les transposons.
Duplication
Excision et ligation
Nomme le seul LINE encore actif.
LINE-1
De quoi dépend SINE?
De LINE
Nomme les mécanismes par lesquels les organismes ont évolués.
- Mutation dans gène
- Mutation dans la régulation de l’ADN
- Duplication gène
- Crossing over
- Transposition
- Transfert hrizontal
Combien de tour d’ADN par histone?
1,67
Nomme les deux moyens de la cellule pour modifier la structure et l’état de la condensation de la chromatine.
- Complexes de remodelages
- Modifications chimiques réversibles
Comment agissent les complexes de remodelages?
Ils utilisent l’énergie de l’ATP pour modifier la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes
Que permettent les complexes de remodelages?
Permettent de donner lieu à une condensation et d’autres à une décondensation de l’ADN après glissement des nucléosomes
Explique en détail l’action des complexes de remodelages de la chromatine.
- Complexe de remodelage A se lie à la chromatine
- Chromatine décondensée
- Protéines liant l’ADN ajouté sur ADN devenu accessible après glissement des nucléosomes
- Dissociation du complexe A
- Ajout du complexe B au nucléosome
- Dissociation des protéines liant l’ADN
- Chromatide condensée
Qu’est-ce qui est nécessaire pour faire un déplacement de l’ADN sur les histones?
Plusieurs cycles d’hydrolyse
Nomme les modifications chimiques qui affectent les histones.
Acétylation
Méthylation
Phosphorylation
Nomme la modification chimique qui affecte l’ADN.
Méthylation
Est-ce que certaines modifications chimiques réversibles sont héritables?
Oui, c’est l’épigénétique
Que permet la méthylation de l’ADN? (2)
Identifier le brin matrice
Régulation de la chromatine
Que permettent les queues des histones?
Permettent aux histones de se rapprocher et de s’éloigner ce qui contrôle la condensation de la chromatine
Que fait l’acétylation d’histones?
Neutralise les charge positives (+) à la surface des histones sur des résidus Lysine (K) et Arginine (R)
Conséquence de l’acétylation d’histones?
Décondense la chromatine (gène ON)
Est-ce que l’acétylation d’histones est réversible?
Oui
Nomme les deux enzymes qui régulent l’acétylation d’histones et leur fonction.
HAT: ajoute
HD: retire
Qu’est-ce que la phosphorylation d’histones?
Ajout des groupement Phosphate (charge négative) à des résidus contenant OH (Serine, Tyrosine, Thréonine)
Conséquences de la phosphorylation d’histones?
La phosphorylation ajoute de charges négatives à l’histone.
Cela empêche à l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère d’histones.
Conséquence décondensation
Est-ce que la phosphorylation d’histones est réversible?
Oui
Par quelle enzyme est effectué la méthylation de lysine?
PKMT (protein lysine methyltransferase)
Conséquence de la méthylation de lysine?
La méthylation cause une augmentation de l’hydrophobicité
Enzyme effectuant la méthylation d’agrginine?
PRMT
Conséquences générales de la méthylation d’histones?
La méthylation des histones peut être associée avec soit la répression ou l’activation de la transcription
Exemple de méthylation d’histone qui active un gène?
Triméthylation de l’histone H3 à la Lysine 4 (H3K4me3)
Exemple de méthylation d’histone qui désactive un gène?
diméthylation de l’histone H3 à la Lysine 9 (H3K9me2)
Est-ce que la méthylation des histones est réversible?
Oui
Si les C sont méthylées, les promoteurs sont ______.
réprimés
Définition de l’épigénétique?
Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
Dans quoi les mécanismes épigénétiques jouent-ils un rôle important?
Dans l’établissement et maintien de types cellulaires
Explique la transmission de la méthylation de l’ADN comme marque épigénétique.
- La méthylation de l’ADN a lieu sur certaines cytosines
- Cela bloque la transcription de gènes cibles
- La méthylation est transmise au cellules filles par des méthylases de maintien, qui après réplication de l’ADN vont « copier » le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin.
Conséquence de la méthylation d’ADN?
Répression de la transcription (ADN condensée)
Est-ce que la modification d’histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles?
Oui
Quelle est la cellule ayant le moins de modifications épigénétiques?
Cellule souche
Qu’est-ce qui a un impact sur l’épigénétique?
L’environnement et l’histoire individuelle
L’environnement et l’histoire individuelle influent l’expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) ______________ d’une génération à l’autre sans _________ de l’information dans l’ADN
réversibles ou transmissibles
altération
Qu’étudie l’épigénétique?
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) réversibles ou transmissibles d’une génération à l’autre sans altération des séquences nucléotidiques de l’ADN
Les marques épigénétiques ont un impact néfaste au niveau de quoi?
Elles jouent un rôle dans le développement des maladies dont le cancer ou des traits
comme le comportement et le vieillissement
Décrit l’effet du style de vie (notamment l’obésité) sur les générations futures.
Le style de vie, en particulier l’exercice physique, a le potentiel de modifier l’épigénome des cellules reproductrices humaines et, peuvent avoir un effet sur la
santé des générations futures, influençant la santé de la progéniture et les risques de maladies
Quelle est la différence entre chromosome et chromatide?
Chromosome : longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
Chromatide : copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide sœur par son centromère
Quelles sont les différentes parties du chromosome?
Petit bras
Long bras
Kinétochore
Télomère
Locus
Qu’est-ce que la ploïdie et comment le nombre de chromosomes varie dans les cellules?
Ploïdie: nb de paquet de chromosome homologue
Somatique: diploide
Germinale: haploide
Quels sont les degrés d’enroulement des chromosomes eucaryotes?
ADN
Histone
Nucléosome
Chromatine
Chromosome
Définition et Composition des nucléosomes ?
Nucléosome : unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN (147 pb) et d’un complexe protéique d’histones
Comment la condensation de la chromatine est affectée?
Complexes de remodelage
Modifications chimiques réversibles
Modification de la chromatine et son effet dans l’expression des gènes?
Condensation: gènes non exprimés
Décondensation: gènes exprimés
les autres détails sont déjà inclus dans les autres flash cards
Épigénétique, définition, causes et effets?
Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
Causes: environnement et mode de vie
Effets: maladies, obésités et vieillissement
