Génétique

Question 1

Combien de chromosomes contient une cellule humaine ?

Answer 1

2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes

Question 2

Que sont dit des chromosomes d’une même paire?

Answer 2

Ils sont homologues

Question 3

Quel est l’emplacement des allèles sur le chromosome?

Answer 3

C’est le locus (lieu en latin)

Question 4

Qu’est-ce qu’une allèle?

Answer 4

C’est une forme de gène

Question 5

Qu’est-ce qu’un allèle dominant?

Answer 5

C’est le caractère visible qui domine l’autre allèle. Il est abrégé par une lettre majuscule.

Question 6

Qu’est-ce qu’un allèle récessif?

Answer 6

C’est le caractère masqué, représenté par une lettre minuscule.

Question 7

Qu’est-ce qu’un phénotype?

Answer 7

C’est l’aspect extérieur ou l’apparence (conséquence)

Question 8

Qu’est-ce qu’un génotype?

Answer 8

C’est la constitution allélique ou structure génétique

Question 9

Comment appelle-t-on des allèles qui ne se dominent pas l’un l’autre et s’expriment les deux s’ils sont présents?

Answer 9

Ils sont dit codominants

Question 10

Que signifie homozygote?

Answer 10

Un individu portant deux allèles identiques (BB ou bb) pour le caractère déterminé par ces allèles.

Question 11

Que signifie hétérozygote?

Answer 11

Un individu portant deux allèles différents (Bb)

Question 12

Comment sont produits les gamètes?

Answer 12

Par la méiose

Question 13

Qu’est-ce qu’une cellules diploïde?

Answer 13

C’est une cellule possédant c’est chromosome en double, 46 chromosomes chez l’humain (cellules somatiques)

Question 14

Qu’est-ce qu’une cellules haploïde?

Answer 14

C’est une cellule possédant qu’un seul exemplaire de chaque chromosome, 23 chromosomes chez l’humain (gamètes)

Question 15

Pourquoi les maladies génétiques touchent-elles plus les hommes?

Answer 15

Car les hommes n’ont pas un deuxième chromosome X pour protéger (comme les femmes). Si un allèle récessif apparaît dans ce gène, il apparait a chaque dois cher les male tandis qu’il peut être compensé par la deuxième allèle (porté par l’autre chromosome) chez la femelle.

Question 16

Qu’est-ce que des gènes liés au sexe?

Answer 16

Les gènes présents sur le chromosome X n’ont pas d’allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l’homme, mais en double chez la femme.

Question 17

Un homme pourrait-il posséder le génotype XdYd?

Answer 17

Non car il n’y a pas l’information du daltonisme sur le chromosome Y.

Question 18

Comment est déterminé le facteur Rhésus?

Answer 18

Le Rh est déterminé par une paire d’allèles situées sur une autre paire de chromosomes. Allèle R détermine la présence de la protéine Rh (Rh+). Allèle r détermine l’absence de la protéine Rh (Rh-).

Question 19

XXY ?

Answer 19

Un homme avec le syndrome de Klinefelter

Question 20

XO?

Answer 20

Une femme affligée du syndrome de Turner

Question 21

XXX?

Answer 21

Trisomie X

Question 22

Qu’est-ce qu’une non disjonction?

Answer 22

Soit un ovule avec 2x ou sans x

Question 23

Quels chromosomes affecte la non disjonction?

Answer 23

21, 18 et 13

Question 24

Trisomie 18

Answer 24

Syndrome de Down

Question 25

Qu’est-ce que la première loi de Mendel?

Answer 25

C’est la loi de l’uniformité. Si on croise deux individus de meme race ne différant que par un seul caractère pour lequel il sont de race pure, tous leurs descendants sont identiques, uniformes.

Question 26

Qu’est-ce que la deuxième loi de Mendel?

Answer 26

C’est la loi de la ségrégation. Si l’on croise être eux les individus de la premiere generation filiale (F1), la génération F2 n’est pas uniforme, mais donne différentes proportions numériques.

Question 27

Qu’est-ce que la troisième loi de Mendel?

Answer 27

C’est la loi de la recombinaison. Si l’on croise des individus de race pure qui diffèrent par plusieurs caractères, les lois 1 et 2 s’appliquent a chacun des caractères. Dans la génération F2 apparaissent de nouvelles combinaisons de caractères, en plus des combinaison de caractères de la génération parentale (P).

Question 28

Qu’est-ce qu’une dominance incomplète?

Answer 28

C’est lorsqu’on a pas de réelle dominance ou récessivité (hérédité intermédiaire)

Question 29

Qu’est-ce que le dihybridisme ?

Answer 29

C’est 2 gènes sur deux chromosomes différents.

Question 30

Qu’est-ce que l’hérédité liée au sexe?

Answer 30

C’est la transmission d’un caractère dont le gène est situé sur la partir du chromosome X qui n’a pas son correspondant sur le chromosome Y.

Question 31

Qu’est-ce que l’hémophilie?

Answer 31

C’est un problème de coagulation sanguine (hérédité liée au sexe) qui n’affecte pratiquement que les sujets masculins. C’est une hérédité de type récessive liée aux chromosomes X.

Question 32

Expliquer les deux types d’hémophilie.

Answer 32

On distingue l’hémophilie A due à un défaut du facteur de coagulation VIII et l’hémophilie B due à un défaut du facteur IX.

Question 33

Qu’est-ce qu’un gène létal?

Answer 33

Gènes qui à l’état homozygote est incompatible avec la vie et qui à l’état hétérozygote produit un effet visible est un gène létal dominant

Question 34

Qu’est-ce que l’hérédité liée?

Answer 34

Lorsque les caractères étudiés se trouvent sur le meme chromosome. Il y a assortiment dit dépendant et aucune séparation lors de la méiose. Principalement il se comporte comme le monohybridisme, mais pas tjrs le cas car il peut avoir du crossing over.

Question 35

Qu’est-ce qu’un cross test?

Answer 35

C’est lorsqu’on croise avec un organisme récessif pour révéler la récessivité.

Question 36

Comment on évalue la distance entre deux gènes liés sur un même chromosome?

Answer 36

Avec la probabilité que ces gènes soient séparés l’un de l’autre par enjambement lors de la formation des gamètes. L’unité est le centimorgan (cM) qui correspondant à 1% de probabilité qu les deux gènes soient séparés lors de la méiose. Si d> 50cM on peut considérer comme étant sur deux chromosomes différents.

Question 37

Qu’est-ce qu’un centromère?

Answer 37

C’est la région ou les deux chromatines soeurs sont reliées.

Question 38

Que sont les télomères?

Answer 38

Ce sont les extrémités des chromosomes.

Question 39

Qu’est-ce que la mucoviscidose?

Answer 39

C’est un exemple d’une maladie héréditaire autosome récessive. Elle est causée par une anomalie de la teneur en eau et une sels du mucus produits par certaines glandes.

Question 40

Quels sont les charactéristiques d’une hérédité autosome récessive monogénique?

Answer 40

Les deux sexes sont touchés par la maladie de la meme manière + les malades sont tjrs homozygotes (aa) c.a.d. que les deux allèles du gène sont défectueux.

Question 41

Qu’est-ce que la chorée de Huntington?

Answer 41

C’est une maladie caractérisée par une dégénérescence de cellules nerveuses et par des troubles psychiques et moteurs