Genetikk, proteinsyntese og epigenetikk Flashcards
Freberg
Hva er de to stegene i proteinsyntese?
Det første steget er transkripsjon. Da deler DNAet seg i to, enzymet RNA-polymerase leser av, og det dannes en komplementær kopi av baser til den ene siden. Disse blir lenket sammen til messenger RNA (mRNA) som drar ut av cellekjernen og til ribosomet i cellen. Vanligvis drar det ikke med en gang, men etter ulike justeringer for mRNAet.
kollokvie transkripsjon:
Enzymet RNA-polymerase binder seg til DNA-et og syntetiserer en streng RNA ved å legge til tilsvarende nukleotider (Adenin + Uracil, Cytosin + Guanin)
Nukleotidene langs RNA kommer i grupper på 3 – kodoner
Et hvert kodon angir instruksjonen for produksjonen av 1 av 20 mulige aminosyrer
Kodonet AUG signaliserer begynnelsen av genet og for eksempel UAA signaliserer stopp
RNA strengen er nå et mRNA molekyl og beveger seg ut fra cellekjernen mot ribosomet
Det andre steget er translasjon.
mRNA bindes til ribosomet
“initiator tRNA” bærer med seg aminosyren methionine (AUG) til mRNA molekylet
Ribosomet beveger seg langs mRNAet og leser av kodonene
Ytterligere tRNA bærer med seg tilsvarende antikodon og aminosyrer til ribosomet
Ribosomet linker aminosyrene sammen til fullverdige proteiner
Man får en lang kjede som folder seg sammen til protein. Vi får genuttrykk: omdanningen fra gener til fysiske egenskaper.
Hva menes med kodoner i relasjon til gener?
Et gen er en funksjonell arvbar enhet laget av DNA som opptar en spesifikk lokasjon på et kromosom. Et gen inneholder instruksjoner og koder for å lage et spesifikt protein og oversettelse fra et gen til en egenskap som uttrykkes (Freberg, 2015). Et gen består
av en rekke nukleinsyrer som er transkribert til et RNA strå. Hvert gen
bruker de fire nukleotidene som utgjør basene for DNA: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin
(T)- på forskjellige måter for å få «kodoner», altså grupper av nukleotidepar på tre. Dette skjer ved at det blir laget en kopi av et DNA-strå med et tilhørende RNA-strå som også består av nukleotidene som DNA består av, med unntak av tymin som er byttet ut med uracil (U). Deretter binder ulike aminosyrer seg sammen utifra hvilke antikodon tRNA skal bringe til de ulike kodonene. Det lages en lengre kjede av aminosyrer med peptidbånd imellom som folder seg og man får protein. Fra genene får man en ulik genetisk komposisjon hos individuelle organismer.
Dette kaller man genotype, som sammen med miljøpåvirkninger vil legge et grunnlag for ulike fenotyper, altså observerbart trekk i en individuell organisme. Prosessen hvor det blir dannet protein hos en individuell organisme kaller man for genuttrykkelse, og de genetiske intruksjonene blir omdannet til et trekk som uttrykkes. Man har altså en omdannelse fra en genotype til fenotype.
Hva er epigenetikk?
Epigenetikk viser til utviklingen av potensielt arvbare trekk på grunn av endringer i genuttrykk som ikke involverer endringer i det underliggende DNAet (Freberg, 2015). Altså har man endringer i fenotype uten endringer i genotype. Dette kan skje på flere ulike måter.
- Histonmodifisering innebærer endringer i strukturen av histoner som øker eller minker sannsynligheten for at et DNA-segment vil bli transkribert (Freberg, 2015). Histoner er proteinstrukturer med en kjerne og en hale som DNAet er bundet rundt. Både kjernen og halen kan bli modifisert (DNAet kveiler seg rundt histonet på en måte som gjør det ikke-leselig) som påvirker sannsynligheten for at en DNA-seksjon vil bli transkribert.
- DNA metylering er når en metylgruppe blir lagt til DNAet, og genene som
blir påvirket ikke lenger kan leses. - Genslukking av ikke-kodende RNA er en inaktivering av genet som følge av RNA interferens (RNAi). Messenger RNA
blir deaktivert og kan ikke lenger gi instruksjoner for proteinsyntese i translasjonsfasen./ Uttrykkelse av et gen blir svekket ved transkripsjon og forhindrer syntesen av RNA fra det spesifikke genet - for eksempel i form av DNA methylation
Gener og miljøfaktorer har et komplekst samspill som påvirker fenotypen til en individuell organisme.
Epigenetikk er en viktig kilde til informasjon på hvordan miljøfaktorer kan påvirke hvilke gener som uttrykkes. For eksempel viser forskning på epigenetikk og rotter at hvor mye omsorg som gis fra mor til barn påvirker gentutrykkelse (Freberg, 2015).
Hva menes med universell genetisk kode?
Alle gener består av de samme nukleotidene Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) og Tymin (T) som kan danne kodoner i gruppe på tre, og antikodoner som består av de samme nukleotidene med unntak av T som er erstattet med Uracil (U). Dette gjelder så og si på tvers av alle levende arter.
Hva er forskjellen mellom genotype og fenotype?
Genotype viser til den genetiske komposisjonen til en individuell organisme. Altså strukturen i DNAet og hvilke gener man har. Fenotype er det observerbare utseendet til en individuell organisme. handler om hvordan ulike egenskaper kommer til uttrykk. F.eks. kan man ha genotype for fregner som man kan se ut ifra DNAet til en person. Fenotypen vil være fregnene man kan se på personen.
Sensorveil. H23:
Genotype = set of genes an organism carries, phenotype is all observable characteristics, i.e. expression of genes influenced by the environment. Important is that the answer clearly distinguished between genes and gene expression
Hva er forskjellen mellom gener, genom genotype og genuttrykk?
Gen = en funksjonell arvbar enhet laget av DNA som opptar en spesifikk del på kromosomet
- ansvarlig for produksjon av noen typer proteiner
Genom = det fulle settet av kromosomer for noen arter
- identifiserer karakteristikker som definerer noen arter
Genotype = den genetiske komposisjonen til en organisme/set of genes an organism carries
- identifiserer den genetiske basisen for individuelle karakteristikker
Genuttrykk = Oversettelsen fra genotype til fenotype hos en organisme
Hva er genetisk varians og ulike kilder til dette?
Variasjon i genetisk materiale innen en populasjon.
Kilder til genetisk varians:
Skjer under meioise
Meiose – dannelsen av egg og sædceller:
1 kromosom fra far og 1 fra mor repliseres (2 par i samme celle)
Kromosomene utveksler en andel genetisk materiale (crossing over)
Cellen deles (1 par i hver celle med unikt genetisk materiale)
Cellen deles på nytt og danner kjønnsceller med et unikt sett alleler
- Mutasjoner – feil i DNA segmenter under replisering av kromosomer:
Kan resultere i et recessivt eller dominant allel som nedarves og påvirker fenotypen (skjer sjeldent i mennesker) - Kjønns-linkede karakteristika – gener lokalisert på X og Y kromosomene:
X-linkede gener forkommer på X kromosomet – X linkede trekk kan komme av et enkelt recessivt allel på X kromosomet som ikke er replisert på Y kromosomet – derfor er disse trekk i større grad tilstedeværende hos menn (for eksempel fargeblindhet 1/12 menn, 1/200 kvinner)
X kromosom inaktivering: for at X-linkede gener ikke skal bli overuttrykket hos kvinner blir nesten alle gener på det ene kromosomet inaktivert (tilfeldig om det er fra mor eller far) - Single nucleotide polymorphisms (SNPs) - alleler som er ulike hverandre kun ved en nukleotide
Implisert i sykdommer som f.eks. Alzheimers - Copy number variations (CNVs) – ulikt antall kopi av segmenter i DNAet fra person til person
Implisert i sykdommer som Autisme, Schizofreni, Tourettes, OCD og depresjon
Hva koder gener for?
Gener koder for proteiner
og funksjonelle RNA molekyler
f.eks. tRNA som bringer aminosyrer til ribosomet under proteinsyntese.
Hva er alleler?
Alleler = ulike varianter av et gen (et individ kan kun ha 2 ulike alleler for hvert gen – heterozygot – eller 2 like – homozygot)
Hva er meioise?
Meiose – dannelsen av egg og sædceller:
1 kromosom fra far og 1 fra mor repliseres (2 par i samme celle)
Kromosomene utveksler en andel genetisk materiale (crossing over)
Cellen deles (1 par i hver celle med unikt genetisk materiale)
Cellen deles på nytt og danner kjønnsceller med et unikt sett alleler
