Genetikk

Question 1

Argumenter for/mot gentesting av kreftgener

Answer 1

For:
- Oppfølging/forebyggende kontroller av pasienten
- Oppfølging/forebyggende kontroller av slektninger
Mot:
- Kan være vanskelig å oppdage/forebygge kreften, mange organsystemer kan affiseres
- Helseeffekten av prediktiv gevinst kan diskuteres.

Question 2

Hva er genetisk veiledning?

Answer 2

Kommunikasjoneprosess rundt de menneskelige problemer knyttet til forekomst eller risiko for forekomst av genetisk sykdom i en familie.

Question 3

Penetrans

Answer 3

Den grad et allel uttrykkes/gir et fenotypisk uttrykk. Sannsynligheten for at en med sykdomsgivende genfeil blir syk.

Question 4

Ekspressivitet

Answer 4

Alvorlighetsgraden av fenotypen ved sykdomgivende gen, dvs den grad et gen uttrykkes (skjer i varierende grad)

Question 5

Imprinting

Answer 5

det maternelle og paternelle allelene har ulike funksjoner, ett av allelene vil vanligvis være gjenstand for imprinting, dvs være stumt. Dersom feil på det allelet som uttrykkes sees sykdom, samme genetisk feil kan gi opphav til to ulike sykdommer.