Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biology > Genetika fogalmak > Flashcards

Genetika fogalmak Flashcards

1
Q

A DNS elsődleges szerkezete

A

Két komplementer szálat tartalmaz, antiparallel irányultságú, minden bázispár egy purint, (A vagy G) és egy pirimidint, (T vagy C) tartalmaz. Az A-T párt 2, a G-C párt 3 hidrogénhíd stabilizálja.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

replikáció

A

a DNS megkettőződése az S fázisban. Az új szál mindig 5’ 3’ irányban szintetizálódik. A replikációs villában az egyik szál a villa irányába, a másik attól távolodó irányba íródik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

centrális dogma

A

a genetikai információ áramlás DNS-RNS-Fehérje irányba történik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

templát szál

A

az RNS szintézis során a NEM kódoló szál szolgál templátul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

kódoló szál

A

a DNS azon szála, amely kódol (RNS-t vagy fehérjét). A transzkripció során a kódoló szállal megegyező szekvenciájú mRNS íródik át a templát szálról.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

alternatív splicing

A

Az a folyamat, amikor egyetlen elsődleges mRNS transzkriptumból az RNS érése során többféle
különböző érett mRNS képződhet, mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki. Ilyenkor az átíródó fehérjék szekvenciája is különbözik, így azok eltérő funkciót láthatnak el, és a különböző formák szövetspecifikusan
fejeződhetnek ki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

exon

A

a genomikus szekvencia érett mRNS-ben megjelenő része, csak ez kódol fehérjét.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

intron

A

eukarióták mRNS-ének fehérje kódoló szakaszait megszakító DNS szakasz. Az mRNS érése során (splicing) az intronok kivágódnak.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

genom

A

Az adott faj kromoszómakészletének (= nukleáris genom) és a mitokondrium/kloroplaszt (=extranukleáris genom) együttes genetikai anyaga. Ide tartoznak az episzómák is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

lókusz

A

A gén helye a kromoszómán. Gyakran a “gén” szinonimájaként is használatos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

fenotípus

A

Egy egyed megnyilvánuló tulajdonságainak összessége, vagy bármely ezek közül önkényesen kiválasztott megfigyelhető jellege

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

genotípus

A

Adott gének allélösszetétele, melyek az egyed vagy sejt vizsgált fenotípusos jellegét meghatározzák.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

tiszta vonal

A

A vizsgált génre nézve homozigóta egyedek csoportja, melyek beltenyésztve ugyanazt a fenotípust adják
az utódokban.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

vad típus

A

Az a geno- vagy fenotípus, amely a természetben, vagy az adott organizmus szabványos laboratóriumi
törzsében fellelhető. Mivel a gének a természetben polimorfok, ezért megegyezés kérdése, hogy mit tartanak “vad” típusnak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

genetikai boncolás (analízis)

A

Egy biológiai folyamat lépéseinek azonosítása és jellemzése genetikai módszerrel. Úgy működik, hogy a folyamatot elrontó összes mutációt (telítési mutagenezissel) egyenként azonosítják és jellemzik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

genetikai markerek

A

Egy jól azonosítható fenotípusú mutáns allélt akkor használnak markerként, ha a mutáció által érintett folyamat mellékes, azt csupán az allélt hordozó egyedek, szövetek, sejtek, sejtmagvak, kromoszómák vagy gének nyomon követésére (azonosítására) használják a generációk során

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

genetikai polimorfizmus

A

Két vagy több normális (vad típusnak tekinthető) allél előfordulása a természetes populációban. Bár egy egyedben egy génnek csupán két allélja létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering. A polimorfizmus teljesen általános a természetes populációkban és a DNS szintjén is megfigyelhető

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

homológ kromoszómák

A

A meiózis során egymással párosodó kromoszómák, melyeknek géntartalma és génelrendeződése megegyező. Ugyan azon a lókuszon az adott gén alléljai különbözhetnek a homológ kromoszómák esetén

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

testvérkromatida

A

A kromoszómák replikációja során képződő és az osztódásig egymással szorosan összetapadva együtt maradó két megegyező kromoszómapéldány neve, melyek az osztódás során a két különböző utódsejtbe kerülnek.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

rekombináció

A

Leggyakrabban a homológ kromoszómák között lejátszódó kromoszóma darabok cseréjét értjük alatta a meiózis profázisában, amely új allélkombinációkat eredményez. Általános értelemben ide tartozik a Mendel 2. törvénye szerinti szabad kromoszóma kombinálódás is, mert az is új allélkombinációt eredményez.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

génmutáció

A

Pontmutáció, melyet a gén szerkezetének (nukleotid sorrendjének) megváltozása okoz. A génmutáció nem okoz látható kromoszóma szerkezeti változást.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

csíravonal (germ line)

A

A soksejtű, eukarióták ivarsejtvonala. Az a sejtcsoport amely el van kötelezve arra, hogy belőle
ivarsejtek alakuljanak ki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

csíravonal (germinális) mutációk

A

A gamétákat létrehozó sejtekben megjelenő mutációk. Mivel az utódgenerációk minden sejtjében örökletesen megjelennek ezek a mutációk, a genetika legfőképp ezeket tanulmányozza.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

testi (szomatikus) sejt

A

Olyan sejt, amelyből nem lesz gaméta; a “test” sejtje, amelynek génjei nem adódnak tovább a következő generációknak. Mutációja a szomatikus mutáció.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

fluktuációs teszt

A

A mutációk random természetének kimutatására és a mutációs ráta becslésére használt teszt,
bakteriofágok és baktériumok használatával

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

forward mutáció

A

Mutáció, amely átalakítja a vad típusú allélt mutáns alléllá.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

csendes (silent) mutáció

A

Olyan pontmutáció, amelynek eredményeként a megváltozott kódon ugyanazt az aminosavat
kódolja. Pl: AGG (Arg) – CGG (Arg), ahol A változott C-re (transzverzió)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

funkciónyeréses (gain of function) mutáció

A

Domináns mutáció, amely azzal jár, hogy a génről átírt fehérjének új
funkcionális sajátságai lesznek. Pl. ugyanaz a fehérje más időben vagy helyen fejti ki hatását mint normálisan, vagy ugyanazon sejtekben teljesen más reakciókban vesz részt, így a fenotípus már heterozigótákban is megjelenik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

mutációs forrópont

A

(hot spot) Egy génnek azon része, amely nagy valószínűséggel válik mutáns hellyé akár spontán módon, akár egy bizonyos mutagén hatására.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

mutációs ráta

A

Mutációs sebesség. A mutációs események száma génenként időegység alatt. Az időegységet általában
generációkban mérik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

back mutáció vagy reverzió

A

Vad típusú allél létrejötte mutáns allélból egy véletlenszerű, ugyanazon a helyen bekövetkező (“második”) mutációs esemény révén.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

kereteltolódási (frameshift) mutáció

A

Egy vagy több nukleotid inszerciója vagy deléciója egy kódoló régióban, ami a
transzlációs leolvasási keret eltolódását okozza. Emiatt a mutációs pont után következő kodonok más fehérje szekvenciát határoznak meg mint az eredeti szekvencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

nonsense mutáció

A

(Nonszensz = értelem nélküli) Ha a mutáció következtében a kódoló régióban egy aminosav kódja stopkodonná változik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

semleges (neutrális) mutáció

A

Olyan pontmutáció, ahol megváltozott egy kodon jelentése, aminek következtében más
aminosav épül be az adott helyre a transzláció során, de a változásnak nincs kihatása a fenotípusra mivel a keletkező
fehérje funkcióképes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

missense mutáció

A

Olyan mutáció, amely egy génen belüli kodont egy másik, a fehérjében nem funkcióképes aminosav
kodonjává változtat. Következtében a gén funkciója sérül

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

spontán mutációk

A

Mutációk, amelyek mutagén hiányában jelennek meg, rendszerint a sejt enzimeinek normális
működése közben bekövetkező hibák vagy mozgó genetikai elemek mozgása következtében.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

bázisanalóg

A

Vegyület, amely a DNS bázisokhoz hasonló molekuláris szerkezete miatt beépülhet a DNS-be, és ezzel többnyire mutációt okoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

interkaláló ágens

A

Vegyület, amely beékelődik a DNS kettős hélix belső részében elhelyezkedő bázisok közé, gyakran
frameshift mutációkat okozva. pl.: etídium bromid, akridin orange

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

karcinogén

A

Olyan anyag (kémiai, biológiai vagy sugárzás), amely rákot okoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

transzverzió

A

A pontmutáció egy fajtája, ahol purin-pirimidin vagy pirimidin-purin csere következett be

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

tranzíció

A

A pontmutáció egy fajtája, ahol purin-purin vagy pirimidin-pirimidin csere következett be

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

mutagenezis

A

Az indukált mutációk valamilyen mutagén kezelés hatására jönnek létre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

génen belüli (intragénikus) szuppresszió

A

Amikor egy mutációs esemény a fenotípus szintjén kijavítódik
(revertálódik), de ennek oka egy ugyanazon génen belül bekövetkező második független mutáció, miközben az eredeti mutációs esemény változatlan marad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

génen kívüli (extragénikus) szuppresszió

A

Amikor egy mutációs esemény a fenotípus szintjén kijavítódik
(revertálódik), de ennek oka egy másik génben bekövetkező független másodlagos mutáció, miközben az eredeti
génben bekövetkezett mutáció változatlan marad (pl. Amber szuppresszió).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

indukálószer (inducer)

A

Olyan környezetből származó és a sejtbe jutó kémiai anyag, amely egy operonról transzkripciót vált ki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

instabil mutáció

A

Olyan mutáció, amely gyakran revertál; pl. ha egy mozgó genetikai elem okozza a mutációt, amelynek kilépése után helyreállhat a vad típusú génszerkezet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

szupresszor mutáció

A

mikor egy adott mutáció fenotípusát egy második, az elsőtől független helyen bekövetkező mutáció a vad típus irányába tolja el, akkor a második mutációt szupresszornak hívjuk. A szupresszor lehet ugyanabban a génben más ponton (génen belüli szupresszió), vagy egy független lókuszban (génen kívüli szupresszió). A szupresszorok hatásmechanizmusa különböző. Extrém esetben hatására teljesen helyreállhat a vad fenotípus, ezért első megközelítésben “reverzió”-ként értékelhetjük, és csak a további genetikai elemzésnél derül ki,
hogy a mutáció más pontba térképeződik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

tautomér átalakulás

A

Egy bázis spontán izomerizációja egy másfajta hidrogénhíd kötési mintázatot kialakítani képes
formává (enol-keto vagy amino-imino átalakulás). Gyakran okoz mutációt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

DNS hibajavítás (repair)

A

A sérült bázisok hibáinak közvetlen kémiai javítása. A sérült DNS szakasz eltávolítása és
komplementer templát felhasználásával a normális sorrend visszaállítása. Ezzel megakadályozza, hogy a hiba
rögzülésével mutáció alakuljon ki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Ames teszt

A

a mutagén, karcinogén anyagok vizsgálatára alkalmas módszer. Az auxtrotróf Salmonella baktériumoknak
a vizsgált anyag hatására bekövetkező reverziós hatékonyságát, a mutációs rátát méri.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

autoszóma

A

Bármely kromoszóma, amely nem nemi kromoszóma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

cikkcakk (crisscross) öröklődés

A

Egy gén átvitele a hím szülőből a nőstény utódba majd a fiú unokába. (pl. X-hez
kötött öröklődés).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

kromoszómaelmélet

A

Az az elmélet amely azt állítja, hogy az öröklődő tulajdonságokat meghatározó gének a
kromoszómákon találhatók

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

kromoszómamutáció

A

Bármely változás a kromoszómák számában vagy szerkezetében.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

nondiszjunkció

A

Kromoszóma szétválási hiba. Meiózis során a homológok, mitózis során a testvér kromatidák nem
válnak szét az anafázisban és nem szegregálódnak az ellenkező pólusokra. Következtében mindkét utódsejt
kiegyensúlyozatlan génkészletű lesz.

56
Q

allopoliploid (amfidiploid)

A

Olyan hibrid, amely két teljesen különböző kromoszómakészlet egyesülése, majd azt
követő megkettőződése révén képződik. Nevét onnan nyerte, hogy genetikailag diploidként viselkedik.

57
Q

aneuploid sejt

A

Olyan sejt, amelynek kromoszómaszáma néhány kromoszómával különbözik a fajra jellemző
kromoszómaszámtól

58
Q

autopoliploid

A

Olyan poliploid, amely egyetlen genom megkettőződésével (vagy többszöröződésével) jött létre.

59
Q

euploid

A

Olyan sejt vagy egyed, amelyben a fajra jellemző teljes kromoszómakészlet jelen van akár több példányban is - aneuploid

60
Q

ginandomorf

A

Olyan egyed, amelyben hím- és női struktúrák mozaikszerűen vannak jelen. A legyakrabban
szexkromoszómák mozaicizmusa áll a háttérben, amennyiben bizonyos sejtek kromoszomális értelemben hímek, mások
nőstények.

61
Q

politén kromoszóma

A

Óriáskromoszóma, amely endomitózisok sorozata után keletkezik a dipterák nyálmirigyében.
Endomitózis során a replikálódott kromoszómák együtt maradnak, és mind az utódszálak mind a homológok hosszuk
mentén összetapadnak. A politén sejtek is óriási méretűek, ez a növekedés egyik módja.

62
Q

rekombináció

A

Leggyakrabban a homológ kromoszómák között lejátszódó kromoszóma darabok cseréjét értjük alatta
a meiózis profázisában, amely új allélkombinációkat eredményez. Általános értelemben ide tartozik a Mendel 2.
törvénye szerinti szabad kromoszóma kombinálódás is, mivel ez is új allélkombinációt eredményez.

63
Q

crossing-over

A

Az egymásnak megfelelő homológ DNS szakaszok átkereszteződése a meiózisban. Citológiailag
kiazmaként látható, molekulák szintjén a Holliday keresztnek felel meg. A rekombináció a crossing-over
következménye, de a crossing-over csak 50%-ban eredményez rekombinációt!

64
Q

excíziós repair

A

DNS sérülés kijavítása a hibás DNS-szál hibát tartalmazó szakaszának kivágásával (= excízió) és az
eltávolított résznek a templát szálról történő szintézisével.

65
Q

heteroduplex

A

DNS/DNS ill. DNS/RNS kettős spirál, amely különböző forrásból származó egyes-szálakból tevődik össze. Ha a két szál között bármekkora különbség van, az párosodási hibát okoz, így a heteroduplexen mismatche-ek vagy hurkok lehetnek. A crossing-over során képződő heteroduplex, amely a két szülői szálból áll össze, a rajta lévő különbségek miatt génkonverzióhoz vezethet.

66
Q

Holliday szerkezet

A

A rekombináció kezdeti lépései során létrejövő keresztszerű szerkezet, melyben az egymás mellett
lévő homológ kromatidák DNS kettős spiráljának egyik szála ugyanazon a ponton elvágódik, a vágás helyén mindkét
komplementer szál kiválik a saját kettős spiráljából, a két homológ egyesszálú DNS átkereszteződik, és ligálás után a
másik homológ kettős spiráljában folytatódik. A két homológ ilymódon fizikailag összekapcsolt helyzetbe kerül.

67
Q

ikerfolt

A

(twin spot) A szomatikus mozaicizmus egyik esete. Ha két homológ kromoszóma két különböző lókuszban
mutáns (vagyis az egyed kettős heterozigóta), akkor egy mitotikus rekombináció olyan utódsejteket eredményezhet,
amelyek egyike az egyik, másika a másik génre nézve válik homozigóta mutánssá. Ezen sejtek osztódással vad típusú
(heterozigóta) háttéren egymással szomszédos mutáns szektorokat eredményeznek.

68
Q

keresztszál vándorlás (branch migration)

A

A rekombináció során létrejövő Holliday kereszt vándorlása, elcsúszása a homológ DNS szálak mentén. Következtében egy rövid heteroduplex jön létre, amelynek egyik szála az egyik szülő
kromatidjából, míg komplementer szála a másik szülő kromatidjából származik. Emiatt a heteroduplex nem párosodó
nukleotidokat (mismatche) is tartalmazhat.

69
Q

kiazma

A

A crossing-over citológiai helye. Mikroszkóposan keresztszerű struktúra, amely általánosan megfigyelhető
meióziskor a nemtestvér homológ kromatidák között

70
Q

mitótikus rekombináció

A

Olyan rekombináció amely a diploid élőlények mitózisa során játszódik le. Következtében a szomatikus sejtek válnak rekombinánssá, ami szomatikus mozaicizmust eredményezhet

71
Q

mozaik

A

Olyan szövet vagy egyed, amely genetikailag egymástól különböző sejteket tartalmaz. Mozaikról rendszerint akkor
beszélünk, ha a szövetek ugyanabból az egyedből származnak. A különböző egyedből eredő szöveteket tartalmazó
egyedet kimérának nevezzük.

72
Q

acentrikus kromoszóma

A

Olyan letört kromoszóma darab, amelynek nincsen centromerje. (Emiatt osztódáskor
elvész.)

73
Q

allélek

A

Egy adott gén alternatív formái

74
Q

duplikált gének

A

Két azonos allélpár jelenléte egy haploid genomban. (diploidban tehát 4 példány)

75
Q

haploinszufficiencia (haploid elégtelenség)

A

haploinszufficienciáról akkor beszélünk, ha diploid szervezetekben megjelenő domináns
fenotípusnak az az oka, hogy a gén egy példányban nem tud elegendő génterméket előállítani a funkció ellátásához.
Ilyenkor már egy allél példány deficienciája esetén megjelenik a fenotípus.

76
Q

hemizigóta állapot

A

Az az állapot, amikor egy gén, egy diploid élőlényben csak egy példányban van jelen. Pl. az X-hez
kötött gének a hím emlősökben, vagy delécióval szemben lévő gének, mivel a másik példány deletálódott.

77
Q

kiegyensúlyozott (alternáló) szegregáció

A

Reciprok transzlokációk olyan szétválása meiózisban, amikor az egyik
pólus felé a két transzlokációs kromoszóma vándorol, a másik pólus felé pedig a két normális homológ. Emiatt minden
utódsejt életképes lesz.

78
Q

kiegyensúlyozatlan (adjacent 1) szegregáció

A

Reciprok transzlokációk olyan szétválása meiózisban, amikor mindkét pólus felé egy normális és egy transzlokációs
kromoszóma vándorol. Emiatt minden utódsejt életképtelen lesz.

79
Q

null allél

A

Olyan mutáns allél, amely a gén funkciójának teljes hiányát okozza. Genetikailag a delécióval megegyező
fenotípusú allél.

80
Q

pszeudodominancia

A

A recesszív fenotípus megjelenése egy domináns gén deléciója miatt. A delécióra jellemző
genetikai sajátság

81
Q

inszerciós szekvencia

A

(IS elem) A bakteriális DNS maximum néhány ezer bázispár hosszú mobilis szakasza, amely
hordozza a saját “mozgásához” (kivágódás és beépülés) szükséges enzim génjét. Fontos sajátsága, hogy végén fordított,
néhány tucat bázispárnyi ismétlődést (inverted repeat) hordoz és integrálódási helyén egy rövid, néhány bázisnyi DNS
szakasz megduplázódik (a beépült IS elem mindkét oldalán előfordul). Genetikai szempontból fontos, hogy képes
inaktiválni a gént, amelybe inszertálódik.

82
Q

transzpozábilis genetikai elemek

A

Bármely olyan genetikai elem amely inszertálódhat egy kromoszómába, helyéről
kiléphet és újra lokalizálódhat. A fogalom magába foglalja az IS szekvenciákat, transzpozonokat, és bizonyos vírusokat.

83
Q

transzpozon

A

: A DNS egy mobilis darabja, amelynek két végén terminális ismétlődések (repeat) vannak, a repeatek
között pedig a transzpozícióban fontos gének kódolódnak. Szűkebb értelemben két IS elem által — mint inverted repeat
által — határolt egyedi szekvencia, mely általában rezisztenciagén(eke)t hordoz.

84
Q

génkölcsönhatás

A

Több, különböző gén együttműködése egy jelleg, fenotípusának létrehozásában. Az együttműködés azon alapszik, hogy két gén terméke ugyanazon folyamat különböző lépéseiben játszik szerepet. Genetikailag az
jellemzi, hogy a genotípus által nem indokolt fenotípus jelenik meg, pl a kettős heterozigóta mutáns fenotípust mutat.

85
Q

penetrancia

A

Azonos genotípusú egyedeknek azon hányada, amelynek genotípusa megnyilvánul a fenotípus szintjén

86
Q

pleiotrópia

A

Az a jelenség, amikor egy géntermék több különböző funkciót lát el, és emiatt a gén mutációja több
különböző fenotípusos jellegre is hat. A legtöbb gén pleiotróp.

87
Q

episztázis

A

A gének közötti kölcsönhatás azon fajtája, amikor egy gén által befolyásolt fenotípus megjelenése egy másik
gén genotípusától függ. Az az oka, hogy mindkét gén terméke ugyanazon folyamat egymást követő lépéseiben játszik
szerepet.

88
Q

expresszivitás

A

Annak mértéke, hogy egy bizonyos genotípus mennyire fejeződik ki a fenotípus szintjén

89
Q

inkomplett dominancia

A

Az az eset, amikor egy heterozigóta olyan fenotípust mutat, ami az egyik szülő homozigóta fenotípusához közelebb áll

90
Q

kodominancia

A

A heterozigóta mindkét allél fenotípusát egyenlő mértékben mutatja.

91
Q

episzóma

A

Genetikai elem baktériumokban, amely képes szabadon replikálódni a citoplazmában vagy beépül a baktériumkromoszómába és a kromoszómával együtt replikálódik.

92
Q

policisztronos mRNS

A

Olyan mRNS, amely egynél több fehérjét kódol. Prokariótákra jellemző.

93
Q

operátor

A

A promóter és a struktúrgén között elhelyezkedő DNS szakasz, amely a represszor fehérje kötőhelyéül szolgál.

94
Q

operon

A

A promótert, az operátort és az általuk szabályozott (policisztronos mRNS-ként) egyben átíródó géneket
magába foglaló DNS szakasz.

95
Q

katabolit represszió

A

Egy operon inaktivációja az operon által kódolt enzimek készítette végtermék által. Figyelem, a lac-operonnal kapcsolatban a kifejezés egész mást takar!

96
Q

CAP (catabolite activator protein)

A

Fehérje, amelynek jelenléte szükséges a lac operon aktivációjához glükóz hiányában. A CAP fehérje a cAMP-vel komplexet képez, és a lac operon promóteréhez kapcsolódva aktiválja az RNSpolimerázt.

97
Q

ORF

A

(open reading frame = nyitott leolvasási keret) a DNS egy lehetséges fehérjekódoló szakasza, amely startkodonnal kezdődik, stop kodonnal végződik.

98
Q

promóter

A

A transzkripció kezdő pontja előtti szakasz, ahová az RNS polimeráz kötődik. Jellegzetes szekvenciája a TATA-box.

99
Q

riporter gén

A

Olyan transzgén, amelyet ismeretlen regulátor szekvenciák (promóterek, enhansze-rek) szövetspecifikus
aktivitásának jellemzésére használnak. Erre olyan gének alkalmasak, amelyek fenotípusos kifejeződését könnyű nyomon követni pl. enzimaktivitás kimutatásával (pl. lacZ, lux, phoA gének)

100
Q

alap transzkripciós komplex

A

a magpromóterhez, a TATA boxhoz és a promóter közeli elemekhez kötődő, transzkripciós faktorokból álló fehérje komplex amely szükséges a Pol II kötéshez és az mRNS átírás elindításához.

101
Q

enhanszer

A

Az eukarióta promótertől távoli helyen lévő szabályozó DNS szekvencia

102
Q

mediátor komplex

A

Egy olyan fehérje komplex amely az alap transzkripciós faktorok és az enhanszerek közötti kapcsolatot biztosítja, amely hozzájárul a szövetspecifikus transzkripcióhoz.

103
Q

rekombinációs frekvencia (RF)

A

a rekombináns egyedek vagy sejtek (%-os) aránya. Úgy számoljuk ki, hogy a
rekombináns utódok számát osztjuk az összes utódszámmal.

104
Q

géntérkép

A

A kapcsoltsági térkép a kromoszómán, amely a gének lineáris elrendeződését mutatja a közöttük lévő távolságokkal. Ritkábban egyetlen génen belül is értelmezik, ahol az interallélikus (= intragénikus!) rekombinációs
adatok alapján az egyes allélek mutációs pontjainak elrendeződését jelenti.

105
Q

kapcsoltsági csoport

A

(linkage group) Géneknek az a csoportja, amely igazoltan kapcsolt, vagyis ugyanazon kromoszómán helyezkedik el. A kromoszómán lévő lókuszok rekombinációs adatok felhasználásával készült absztrakt térképét kapcsoltsági térképnek (linkage map) nevezzük.

106
Q

konjugáció

A

Két baktérium sejt fizikai kapcsolata, melynek során a donor baktériumból genetikai információ (episzóma vagy episzóma bakteriális genomi szekvenciával) kerül át a konjugációs hídon a recipiensbe.

107
Q

F- sejt

A

Olyan E. coli sejt, amelynek nincsen fertilitási faktora; “recipiens sejt”.

108
Q

F+ sejt

A

Olyan E. coli sejt, amelynek van szabad fertilitási faktora; “donor sejt”

109
Q

F faktor = fertilitási faktor

A

Bakteriális episzóma, amelynek jelenlétében a baktérium “donorként” viselkedik, vagyis
konjugációra képes egy F faktort nem tartalmazó baktériummal.

110
Q

Hfr sejt

A

(Hfr = high frequency of recombination) Olyan E. coli sejtek, amelyeknek fertilitási faktora (F faktor) beépült a kromoszómájukba. A Hfr sejtek nagy gyakorisággal képesek kromoszóma részletek átadására (konjugáció) és ezért nagy gyakorisággal keletkeznek rekombináns utódok is.

111
Q

transzdukció

A

bakteriális gének átvitele egy baktériumtörzsből (donorból) egy másik törzsbe (recipiens) fág
segítségével (lásd általános és speciális transzdukció)

112
Q

általános transzdukció

A

Amikor bizonyos fágok fágfertőzés során potenciálisan bármely bakteriális gént (a donor
törzsből) képesek “átvinni” (transzdukálni) a recipiens baktériumtörzsbe. Ennek oka az, hogy a fágrészecskék kialakulása során véletlenszerűen, kis gyakorisággal bakteriális DNS darab kerülhet a fág fehérjeburkába fág DNS
helyett.

113
Q

klón

A

A “klónozás” alapjelentése valamit (elvileg) végtelen számban előállítani. Genetikai értelemben azonos sejtek vagy egyedek összessége, amelyek aszexuális osztódással keletkeznek egy közös őstől. Molekuláris értelemben nagy mennyiségű azonos szekvenciájú DNS szakasz.

114
Q

kolónia

A

Mikróba sejtek egy látható populációja, mely elvileg egyetlen sejt utódaiból áll (lásd klón).

115
Q

kompetens sejt

A

Tisztított DNS-felvételére képes (többnyire mikróba) sejt. A DNS felvétele a transzformáció.

116
Q

litikus ciklus

A

A bakteriofágok normális szaporodási módja, melynek során a baktériumba injektált fág DNS replikálódik, róla fág fehérjék szintetizálódnak, és a képződő utódfágok a baktérium lízisét okozzák

117
Q

lizogén baktérium

A

Olyan baktériumsejt, amely profágot (kromoszómába integrálódott fágot) hordoz. Ha a profág
kirekombinálódik akkor litikus ciklusra képes.

118
Q

att régió

A

(= attachment site) a profág beépülési helye a baktérium kromoszómán (attB) illetve az ezzel párosodó rövid homológ DNS-szakasz a fág-DNS-en (attP).

119
Q

DNS klón

A

Egyazon DNS szakasz nagy mennyiségben megsokszorozva. A sokszorozás úgy történik, hogy a DNS-t vektor molekulába építik, majd a vektor replikációjával az inszert is sokszorozódik. (Pl plazmid, fág stb.vektorban)

120
Q

helyspecifikus rekombináció

A

Két, rövid, erre a célra specializálódott homológ szekvencia szakasz között létrejövő rekombináció, amelynél a rövid szakaszon kívül eső szekvenciák nem homológok. Többnyire egy specifikus rekombinációs rendszer áll a háttérben (pl: lambda fág att régiója).

121
Q

specializált transzdukció

A

Olyan transzdukció, mely során a fág csakis a bakteriális kromoszóma specifikus régióit
viheti át egy másik baktériumsejtbe. A transzdukáló fág DNS-éhez ilyenkor az “att régióval” szomszédos kromoszómális darab kapcsolódik.

122
Q

transzgén

A

Az élőlény genomjába kívülről mesterségesen bejuttatott gén. (Lehet az élőlény saját génje is.) Többnyire rekombináns DNS technológiai módszerekkel megváltoztatott gént juttatnak vissza a genomba csíravonal transzformációval.

123
Q

vektor

A

Genetikai értelemben olyan autonóm replikációra képes DNS darab, mely képes idegen szekvenciákat a gazda sejtbe bejuttatni és ott felszaporítani (klónozó vektor) vagy kifejezni (expressziós vektor). Vektorként leggyakrabban plazmidot, vagy vírust használnak

124
Q

transzformáció

A

Genetikailag a genom irányított megváltoztatása kívülről bevitt, más genotípusú sejtből származó DNS-sel.

125
Q

DNS szekvenálás

A

A DNS molekuláris szintű struktúráját (nukleotid-sorrendjét) feltáró módszer

126
Q

mikrobiom analízis

A

a mikrobiota összetételének meghatározása a mikrobiom szekvenálásával

127
Q

genomika

A

a teljes genomok tartalmával és szerveződésének meghatározásával foglalkozó tudomány.

128
Q

genetikai térképezés

A

rekombinációs térképezés a gének és más markerek relatív helyzetének
meghatározására

129
Q

DNS szekvenálás

A

biokémiai módszer, melyet a DNS-t felépítő nukleotidok bázissorrendjének
meghatározására használnak (Sanger, NGS módszer).

130
Q

pszeudogének

A

Olyan génváltozatok, amelyekről nem képződik funkcionális géntermék.

131
Q

szatellita DNS

A

a szatellita DNS nem kódoló DNS-szekvenciák tandem ismétlődéseit tartalmazza hatalmas
genomi régiókba rendeződve.

132
Q

citogenetika

A

A genetika citológiai megközelítése. Elsősorban a kromoszómák mikroszkópos tanulmányozására épül.

133
Q

egypetéjű ikrek

A

Egyetlen petesejt megtermékenyülését követően a zigóta első három osztódása során az egyes sejtek elkülönülésével jönnek létre. Genetikailag azonosak egymással.

134
Q

domináns jelleg családfája

A

A családfában a domináns jelleg nemzedékről nemzedékre megjelenik, recesszív szülők utódai között nem jelenik meg a domináns fenotípus. A betegséget mutató egyén heterozigóta, mivel a homozigóták többnyire életképtelenek.

135
Q

recesszív jelleg családfája

A

Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. A beteg egyén szülei biztosan heterozigóták. Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén
beteg. Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése.

Biology (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions