GENETIK V8

Question 1

LOD

Answer 1

logarithm of odds
Da der Mensch zu wenig geeignete Stammbäume besitzt, um eine mögliche Kopplung von Genen zu testen und ausserdem zuweinge Nachkommen produziert um den genauen Genabstand zu ermitteln, ist ein statistischer Test nötig, welcher LOD score methode genannt wird.

Hierbei ist der Vorteil, dass Logarithmien den Exponenten entsprechen, was die LOD-Scoren von mehreren Familien addierbar macht (Multiplikationsregel).

Der LOD-Score berechnet sich wie folgt:

LOD = log((Wahrscheinlichkeit dieser Geburtensequenz wenn die beiden Gene mit bestimmer RF gekoppelt sind)/(Wahrscheinlichkeit dieser Geburtensequenz, wenn die beiden Gene nicht gekoppelt sind (RF=0.5))

LOD-Score >3.0 Evidenz für Kopplung

LOD-Score <2.0 Evidenz, dass Gene nicht gekoppelt sind.

Diese LOD-Scores werden für verschiedene RF bestimmt, bei einer davon sind sie maximal.

Für solche Berechnungen können jedoch nur informative Meiosen verwendet werden!

Question 2

Minisatelliten Allele

Answer 2

variable Anzahl von Sequenzen bestehend aus 15bp- 100bp

Question 3

Mikrosatelliten Allele

Answer 3

STRs (short tandem repeats) oder SSRs (simple sequence repeats) genannt: repetitives Motif besteht aus 2bp-6bp langen Sequenzen

Question 4

Exom

Answer 4

Protein-codierende Regionen

Question 5

Suszeptibilitäts-Gene

Answer 5

df

Question 6

Polymorphismen

Answer 6

gr. poly “viel” und morphe “Gestalt, Form”
Natürliche vorkommende Unterschiede

Polymorphismen in der Nukleotidsequenz der DNA (auch ausserhalb der Gene) welche zwischen einzelnen Individuen vorkommen, werden als molekulare Marker verwendet.

Question 7

VNTR

Answer 7

Variable Number of Tandem Repeat
Steht für einen Polymorphismus in welchem eine Basenpaar-Sequenz variabel lang wiederholt wird.

Wird unterschieden in Minisatelliten: Allele: variable Anzahl von Sequenzen bestehend aus 15bp - 100 bp

Mikrosatelliten: Allele: STRs (short tandem repeats) oder SSRs (simple sequence repeats) genannt: repetitives Motiv besteht aus 2 bp - 6 bp langen Sequenzen.

Question 8

SSLP

Answer 8

Simple Sequence Length Polymorphism

Question 9

SNP

Answer 9

Single Nucleotide Polymorphism
Variationen in der DNA, wenn ein einzelnes Nukleotid (ATCG) in der Genomsequenz verändert wurde. Wird wie auch die VNTRs als genetischer Marker verwendet.

Question 10

Kopplungsphase

Answer 10

df

Question 11

Assoziation

Answer 11

lat. associare “beigesellen, vereinigen, verbinden”

Question 12

GWA

Answer 12

Genomweite Assoziations- Studien

Question 13

Personalisierte Medizin

Answer 13

Pharmakogenomik, Pharmakogenetik

Question 14

Euploidie

Answer 14

Normale Chromosomenausstattung bei Tieren und Pflanzen

Ein Vielfaches des vollständigen haploiden (n) Chromosomensatzes (meist ist damit der diploide (2n) Chromosomensatz gemeint

Question 15

Polyploidie

Answer 15

numerische Veränderung ganzer Chromosomensätze (z. B. Triploidie = 3n, Tetraploidie = 4n)

Question 16

Aneuploidie

Answer 16

Numerische Veränderung einzelner Chromosomen (z. B. Trisomie = 2n+1, Tetrasomie = 2n+2, etc.)

Question 17

Autopolyploidie

Answer 17

Vervielfachung desselben Genoms

Question 18

Allopolyploidie

Answer 18

Vielfaches verschiedener Genome

Question 19

Nondisjunction

Answer 19

Auch Fehlsegregation genannt. Beschreibt das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Metaphase während der Mitose oder der Meiose II.

Non-Disjunction ist die häufigste Ursache für Aneuploidien

Question 20

Inversion

Answer 20

beschreibt die Drehung eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts um 180°. Vorraussetzung ist ein Doppelbruch im Chromosom. Der herausgebrochene Teil wird umgekehrt wieder eingesetzt.

Enthält der herausgebrochene Teil das Centromer, spricht man von pericentrischen Inversionen. Befindet sich das Centromer nicht im inversierten Teil, so spricht man von paracentrischen Inversionen.

Question 21

Translokation

Answer 21

Beschreibt eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position des Chromosomenbestandes verlagert werden.

Unterschieden wird hier zwischen:

Nicht-reziproke Translokation (einseitig): AB (Centromer) CDEFG und MN (C) OPQRS -> AB (C) CDG und MN (C) OPEFQRS

Reziproke Translokation (beidseitig): AB (C) CDEF und MN (C) OPQRS -> AB (C) CDQRG und MN (C) OPEFS