Genetik/Epigenetik Flashcards
Was versteht man unter einem Chromosom ?
- Fadenförmige Strukturen im Kern jeder Zelle
- JEDES CHROMOSOM = doppelsträngiges Molekül der DNS
Was versteht man unter einem Gen ?
- Abschnitt der DNS der eine bestimmte Eigenschaft kodiert
= bilden Grundlage der Vererbung + sind am gleichen Ort (Lokus) lokalisiert, jeweils eines auf einem Chromosom eines bestimmten Chromosmenpaares
Wie treten Chromosomen im Menschen auf ?
-Paarweise ( 1 Chromosom von Mutter+Vater)
Wie viele Chromsomen besitzen Menschen insgesamt ?
-23*2 = 46 Chromosomen
Was versteht man unter einem homologen Paar ?
—> Chromosomen haben an gleichen Orten Gene für die gleichen Merkmale (codieren das gleiche Merkmale, jedoch mit unterschiedlichen Ausprägungen)
—> NICHT IDENTISCH= können unterschiedliche Allele beherbergen
Was sind Histone ?
-Proteine, um die die DNA gewickelt wird
Wofür steht die Abkürzung „DNS“ ?
-Desoxyribonukleinsäure
Woraus besteht die DNS ?
- Aus Doppelsträngen, die umeinander gewunden sind („Doppelhelix“)
- > Jeder Strang besteht aus:
- Sequenz von Nukleotidbasen, die an Kette von Phosphaten und Desoxyribose angeheftet sind
- > Gibt 4 Basen:
Adenin-Thymin
Cytosin-Guanin
- Somit sind zwei Stränge, die Chromosom bilden, exakt komplementär zueinander
Was ist die Funktion der DNA-Replikation ?
= Verdoppelung der Chromosomen
=> Wachstum des Körpers durch Zellteilung
Z.B befruchtete Eizelle (Zygote) teilt sich viele Male bis erwachsenes Individuum entstanden ist
Was ist der Ablauf der DNA-Replikaiton ? Und wo findet dieser Prozess statt ?
- FINDET IM ZELLKERN STATT
1. ) DNA-Stränge beginnen sich zu trennen
2. ) Freigelegte Nukleotidbasen ziehen jeweils ihre komplementären Basen aus Umgebung an
(A-T; C-G)
= Kopiervorgang
ERGEBNIS: Zwei identische Doppelstränge
Welche zwei Prozesse gehören zu der Proteinsynthese ?
- ) Transkription
2. ) Translation
Was ist das Ziel der Genexpression durch Transkription und Translation ?
—> PROTEINSYNTHESE
Woraus bestehen Proteine ?
-Aus langen Aminosäuren, die durch chemische Bindungen miteinander verknüpft sind = bilden so lange Ketten
Warum ist die Herstellung von Proteinen (Genexpression) von Proteinen so wichtig ? Und welche Funktionen haben Proteine ?
—> Organismen sind zum Großteil aus Proteinen aufgebaut
FUNKTIONEN:
- Ionenkanäle
- Steuerung, Wachstum, Differenzierung und Immunabwehr
- Transport und Speicherung von Stoffen
Erläutern Sie den Prozess der Transkription im Zellkern etwas genauer.
- ) Promoter auf DNA kennzeichnet, wo DNA zum Ablesen aufgetrennt werden kann = Ansatzpunkt für RNA Polymerase
- ) Anlagerung von Nukleotidbasen
(URACIL STATT THYMIN)
3.) Entstehende Kopie des DNA-Stranges = mRNA (messenger RNA)
Was ist bei den Gen-Abschnitten bei dem Prozess der Transkription zu beachten ?
- Jeder Gen-Abschnitt = besteht aus Abfolge von Nukleotidbasen, die ein Protein definieren
- Jeder Gen-Abschnitt = wird jeweils von einem Start-Codon/ Stop-Codon umgeben, welches Anfang und Ende definiert
Erläutern Sie den Prozess der Translation etwas genauer ! Wo findet dieser Prozess statt ?
- Im Zytoplasma
1. ) Ribosom lagert sich an mRNA-Strang + bewegt sich entlang des Strangs
2. ) Pro Triplett lagert sich ein t-RNA Molekül an m-RNA an
3. ) t-RNA enthält jeweils eine Abfolge von 3 Basen mit angekoppelter Aminosäure (müssen immer Gegenstücke zur mRNA sein)
=> Aminosäuren binden sich aneinander = Protein entsteht
Woraus besteht ein Codon der mRNA ?
- Jeweils 3 aufeinanderfolgende Basen sind 1 Codon
- > 1 Codon codiert 1 Aminosäure
Woraus besteht ein Anti-Codon der t-RNA ?
- Jeweils 3 aufeinanderfolgende Basen sind 1 Gegenstück (Anticodon) zur mRNA + mit einer Aminosäure verbunden
Was ist das Start-Codon und das Stop-Codon jeder Proteinsythese ?
- Start-Codon: AUG = sagt an, das Codons für neues Protein folgen
- STOP-Codon UGA = sagt an, das Codons für Protein hier beendet sind
Was sind Mutationen ?
—> Mutationen sind Veränderungen in der Erbinformation
Welche unterschiedlichen Arten von Mutationen gibt es ?
- ) Genmutationen = Veränderungen einzelner Gene
- ) Chrosomenmutationen = Strukturveränderung eines Chromsoms
- ) Genommutationen = Veränderung der Chromosomenanzahl
Welche unterschiedlichen Punktmutationen im Bezug auf die Genmutationen gibt es ?
- ) Substitution
- ) Deletion
- ) Gemeinsames Auftreten von Substitution und Deletion
Was passiert bei einer Substitution ?
-Austausch eines Nucleotids
—> Leseraster der DNA bleibt erhalten
ABER: Triplett kodiert für andere Aminosäure
Nennen Sie ein Beispiel für eine Substitution.
Bsp: Sichelzellenanämie
- Protein zur Vollständigen Ausbildung eines roten Blutkörperchens fehlt
- > Reduzierte Hämoglobinform nimmt schlecht Sauerstoff auf+verklumpt => Verstopfung der Blutgefäße
Was passiert bei einer Deletion ?
- Ausfall eines gesamten Basentripletts (3er Nukleotide)
—> Leseraster der DNA bleibt erhalten, aber es fehlt eine Aminosäure im fertigen Protein
Nennen Sie ein Beispiel für eine Deletion
—Mukoviszidose
- Protein, welches Chlorid über Außenhülle der Zellen transportiert fehlt
- > In der Lunge sammelt sich zähflüssiger Schleim = begünstigt häufige und schwere Infektionen mit Bakterien
- Lebenserwartung circa 40 Jahre
Was versteht man unter dem gemeinsamen Auftreten von Substitution und Deletion ?
—> Wenn DNA bei der Meiose unvollständig auf einen Chromosomensatz reduziert wird
Nennen Sie ein Beispiel für das gemeinsame Auftreten von Substitution und Deletion.
Z.B Rot-Grün Blindheit
-Bei Meiose wird Chromosomensatz von 223 auf 123 reduziert
==> entstehende Kind erhält damit von Vater und Mutter jeweils 1*23 Chromsomen
-Bei Meiose können Fehler auftreten:
==> Hybridgen = Substitution
==> Gen gelöscht = Deletion
Welche Arten von strukturellen Veränderungen gibt es in der Chromosomenmutation ?
DELETION: Ein DNA-Abschnitt geht verloren
INSERTION: DNA-Abschnitt wird „eingebaut“
INVERSION: Abfolge eines DNA-Abschnitts kehrt sich um (180 Grad)
-DNA Abschnitte wiederholen sich
Nennen Sie ein Beispiel für eine Chrosommutation mit Deletion
-Wolf-Hirschhorn Syndrom
—> Deletion des Chromosoms 4:
= Abschnitt mit mehreren Genen bei Chromosom 4 fehlt
FOLGE: „Hasenscharte“+Verzögerung in Wachstum und Entwicklung
Nennen Sie ein Beispiel für eine Genommutation
- Chromosom 21 = Triplett statt Duplett
- Kopfform kurz, flacher Hinterkopf, flaches, rundes Gesicht
- meist offener Mund
- Einschränkungen interlektueller Fähigkeiten
Erläutern Sie das Klinefelter Syndrom etwas genauer
-Chromosom X doppelt, trotz Y Chromosom (XXY)
FOLGEN:
- Kleine Hoden mit verminderter Testosteronproduktion
- I.d.R werden keine funktionstüchtigen Spermien produziert
Was versteht man unter einem Homozygoten (reinerbig) ?
-Organismen, die zwei identische Gene für 1 Merkmal besitzen
Was versteht man unter einen Heterozygoten ?
-Organismen, die zwei verschiedene Gene für ein Merkmal besitzen
Was bedeutet der Begriff „Dichotom“ ?
-Eigenschaft, die nur in der einen ODER in der anderen Form auftritt, aber niemals gemischt
Was sind die drei mendelschen Regeln ?
- ) Für jedes dichotome Merkmal = zwei Arten vererbter Faktoren (1 vom Vater und 1 von Mutter)
- ) Bei heterozygoten Organismen dominiert eines der Gene ( Dominant-rezessiver Erbgang)
- ) Jeder Organismus erbt zufällig für jedes Merkmal eines der beiden Gene des Vaters/ Mutter
Was versteht man unter X-/Y-chromosalen Erbgängen ?
-Erbträger (Gen) sitzt auf einem der beiden Geschlechtschromosomen (X/Y)
Was versteht man unter einem autosomalen Erbgang ?
-Erbträger (gen) sitzt auf einem der 22 Paare der nicht-geschlechts Chromosomen
Wie können Erbgänge verlaufen ?
DOMINANT: sobald Gen vorhanden= Krankeheit tritt auf
REZESSIV: Krankheit tritt nur auf, wenn krankes Gen alleine/doppelt vorhanden ist
Nennen Sie ein Beispiel für einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang
- > Rot-Grün-Blindheit
- Wird über X-Chromosom übertragen (chromosomal)
—> Tritt nicht auf, wenn zweites X-Chromsom gesund ist = rezessiv
-Männer, die nur krankes X-Chromosom eben = unweigerlich farbenblind
Was versteht man unter einem Konduktor ?
-Träger eines kranken Gens, dieses kommt jedoch nicht zur Ausürägung
Nennen Sie ein Beispiel für einen autosomalen-dominanten Erbgang
-Chorea Huntington
—> Autosomal = defektes Chromosom ist kein Geschlechtschromosom
—> Verändertes Gen von Mutter/Vater reicht aus, damit Krankheit ausbricht (krankmachende Gen dominiert über Gesundes)
—> Merkmal tritt nicht bei Nachkommen nicht erkrankter Personen auf
Welcher Faktor kann die Chance, an Trisomie 21 zu erkranken, erhöhen ?
- Das Alter ( Gesunde Mütter/Eltern können ebenfalls Kinder mit Trisomie 21 zur Welt bringen)
- Vermutung: Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen sind störungsanfälliger = Teilungsfehler
Was bedeutet der Begriff der Epigenetik ?
- Änderungen jenseits des genetischen Codes
- Gensequenzen auf DNA-Struktur bleiben vollständig erhalten ABER: „Verpackung der DNA ändert sich
—> Gensequenz kann mal abgelesen werden und mal nicht
Was kann passieren, wenn die Histone die DNA „zu eng“ um sich gewickelt haben ?
—> DNA-Sequenz kann nicht mehr abgelesen werden = es kann keine Transkription des zugehörigen Gens stattfinden (Protein fehlt)
Was ist die Funktion von Methylgruppen ?
—> können am DNA-Basenpaar (G-C) andocken
METHYLIERUNG: verhindert Transkription des entsprechenden Gens
=> Steuerung der Genaktivierung durch Methylgruppen
