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Biopsychologie > Genetik/Epigenetik > Flashcards

Genetik/Epigenetik Flashcards

1
Q

Was versteht man unter einem Chromosom ?

A
  • Fadenförmige Strukturen im Kern jeder Zelle

- JEDES CHROMOSOM = doppelsträngiges Molekül der DNS

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2
Q

Was versteht man unter einem Gen ?

A
    1. Abschnitt der DNS der eine bestimmte Eigenschaft kodiert

= bilden Grundlage der Vererbung + sind am gleichen Ort (Lokus) lokalisiert, jeweils eines auf einem Chromosom eines bestimmten Chromosmenpaares

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3
Q

Wie treten Chromosomen im Menschen auf ?

A

-Paarweise ( 1 Chromosom von Mutter+Vater)

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4
Q

Wie viele Chromsomen besitzen Menschen insgesamt ?

A

-23*2 = 46 Chromosomen

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5
Q

Was versteht man unter einem homologen Paar ?

A

—> Chromosomen haben an gleichen Orten Gene für die gleichen Merkmale (codieren das gleiche Merkmale, jedoch mit unterschiedlichen Ausprägungen)

—> NICHT IDENTISCH= können unterschiedliche Allele beherbergen

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6
Q

Was sind Histone ?

A

-Proteine, um die die DNA gewickelt wird

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7
Q

Wofür steht die Abkürzung „DNS“ ?

A

-Desoxyribonukleinsäure

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8
Q

Woraus besteht die DNS ?

A
  • Aus Doppelsträngen, die umeinander gewunden sind („Doppelhelix“)
  • > Jeder Strang besteht aus:
  • Sequenz von Nukleotidbasen, die an Kette von Phosphaten und Desoxyribose angeheftet sind
  • > Gibt 4 Basen:

Adenin-Thymin

Cytosin-Guanin

  • Somit sind zwei Stränge, die Chromosom bilden, exakt komplementär zueinander
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9
Q

Was ist die Funktion der DNA-Replikation ?

A

= Verdoppelung der Chromosomen

=> Wachstum des Körpers durch Zellteilung

Z.B befruchtete Eizelle (Zygote) teilt sich viele Male bis erwachsenes Individuum entstanden ist

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10
Q

Was ist der Ablauf der DNA-Replikaiton ? Und wo findet dieser Prozess statt ?

A
  • FINDET IM ZELLKERN STATT
    1. ) DNA-Stränge beginnen sich zu trennen
    2. ) Freigelegte Nukleotidbasen ziehen jeweils ihre komplementären Basen aus Umgebung an

(A-T; C-G)

= Kopiervorgang

ERGEBNIS: Zwei identische Doppelstränge

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11
Q

Welche zwei Prozesse gehören zu der Proteinsynthese ?

A
  1. ) Transkription

2. ) Translation

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12
Q

Was ist das Ziel der Genexpression durch Transkription und Translation ?

A

—> PROTEINSYNTHESE

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13
Q

Woraus bestehen Proteine ?

A

-Aus langen Aminosäuren, die durch chemische Bindungen miteinander verknüpft sind = bilden so lange Ketten

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14
Q

Warum ist die Herstellung von Proteinen (Genexpression) von Proteinen so wichtig ? Und welche Funktionen haben Proteine ?

A

—> Organismen sind zum Großteil aus Proteinen aufgebaut

FUNKTIONEN:

  • Ionenkanäle
  • Steuerung, Wachstum, Differenzierung und Immunabwehr
  • Transport und Speicherung von Stoffen
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15
Q

Erläutern Sie den Prozess der Transkription im Zellkern etwas genauer.

A
  1. ) Promoter auf DNA kennzeichnet, wo DNA zum Ablesen aufgetrennt werden kann = Ansatzpunkt für RNA Polymerase
  2. ) Anlagerung von Nukleotidbasen

(URACIL STATT THYMIN)

3.) Entstehende Kopie des DNA-Stranges = mRNA (messenger RNA)

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16
Q

Was ist bei den Gen-Abschnitten bei dem Prozess der Transkription zu beachten ?

A
  • Jeder Gen-Abschnitt = besteht aus Abfolge von Nukleotidbasen, die ein Protein definieren
  • Jeder Gen-Abschnitt = wird jeweils von einem Start-Codon/ Stop-Codon umgeben, welches Anfang und Ende definiert
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17
Q

Erläutern Sie den Prozess der Translation etwas genauer ! Wo findet dieser Prozess statt ?

A
  • Im Zytoplasma
    1. ) Ribosom lagert sich an mRNA-Strang + bewegt sich entlang des Strangs
    2. ) Pro Triplett lagert sich ein t-RNA Molekül an m-RNA an
    3. ) t-RNA enthält jeweils eine Abfolge von 3 Basen mit angekoppelter Aminosäure (müssen immer Gegenstücke zur mRNA sein)

=> Aminosäuren binden sich aneinander = Protein entsteht

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18
Q

Woraus besteht ein Codon der mRNA ?

A
  • Jeweils 3 aufeinanderfolgende Basen sind 1 Codon

- > 1 Codon codiert 1 Aminosäure

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19
Q

Woraus besteht ein Anti-Codon der t-RNA ?

A
  • Jeweils 3 aufeinanderfolgende Basen sind 1 Gegenstück (Anticodon) zur mRNA + mit einer Aminosäure verbunden
20
Q

Was ist das Start-Codon und das Stop-Codon jeder Proteinsythese ?

A
  • Start-Codon: AUG = sagt an, das Codons für neues Protein folgen
  • STOP-Codon UGA = sagt an, das Codons für Protein hier beendet sind
21
Q

Was sind Mutationen ?

A

—> Mutationen sind Veränderungen in der Erbinformation

22
Q

Welche unterschiedlichen Arten von Mutationen gibt es ?

A
  1. ) Genmutationen = Veränderungen einzelner Gene
  2. ) Chrosomenmutationen = Strukturveränderung eines Chromsoms
  3. ) Genommutationen = Veränderung der Chromosomenanzahl
23
Q

Welche unterschiedlichen Punktmutationen im Bezug auf die Genmutationen gibt es ?

A
  1. ) Substitution
  2. ) Deletion
  3. ) Gemeinsames Auftreten von Substitution und Deletion
24
Q

Was passiert bei einer Substitution ?

A

-Austausch eines Nucleotids

—> Leseraster der DNA bleibt erhalten

ABER: Triplett kodiert für andere Aminosäure

25
Q

Nennen Sie ein Beispiel für eine Substitution.

A

Bsp: Sichelzellenanämie

  • Protein zur Vollständigen Ausbildung eines roten Blutkörperchens fehlt
  • > Reduzierte Hämoglobinform nimmt schlecht Sauerstoff auf+verklumpt => Verstopfung der Blutgefäße
26
Q

Was passiert bei einer Deletion ?

A
  • Ausfall eines gesamten Basentripletts (3er Nukleotide)

—> Leseraster der DNA bleibt erhalten, aber es fehlt eine Aminosäure im fertigen Protein

27
Q

Nennen Sie ein Beispiel für eine Deletion

A

—Mukoviszidose

  • Protein, welches Chlorid über Außenhülle der Zellen transportiert fehlt
  • > In der Lunge sammelt sich zähflüssiger Schleim = begünstigt häufige und schwere Infektionen mit Bakterien
  • Lebenserwartung circa 40 Jahre
28
Q

Was versteht man unter dem gemeinsamen Auftreten von Substitution und Deletion ?

A

—> Wenn DNA bei der Meiose unvollständig auf einen Chromosomensatz reduziert wird

29
Q

Nennen Sie ein Beispiel für das gemeinsame Auftreten von Substitution und Deletion.

A

Z.B Rot-Grün Blindheit

-Bei Meiose wird Chromosomensatz von 223 auf 123 reduziert

==> entstehende Kind erhält damit von Vater und Mutter jeweils 1*23 Chromsomen

-Bei Meiose können Fehler auftreten:

==> Hybridgen = Substitution

==> Gen gelöscht = Deletion

30
Q

Welche Arten von strukturellen Veränderungen gibt es in der Chromosomenmutation ?

A

DELETION: Ein DNA-Abschnitt geht verloren

INSERTION: DNA-Abschnitt wird „eingebaut“

INVERSION: Abfolge eines DNA-Abschnitts kehrt sich um (180 Grad)

-DNA Abschnitte wiederholen sich

31
Q

Nennen Sie ein Beispiel für eine Chrosommutation mit Deletion

A

-Wolf-Hirschhorn Syndrom

—> Deletion des Chromosoms 4:

= Abschnitt mit mehreren Genen bei Chromosom 4 fehlt

FOLGE: „Hasenscharte“+Verzögerung in Wachstum und Entwicklung

32
Q

Nennen Sie ein Beispiel für eine Genommutation

A
  • Chromosom 21 = Triplett statt Duplett
  • Kopfform kurz, flacher Hinterkopf, flaches, rundes Gesicht
  • meist offener Mund
  • Einschränkungen interlektueller Fähigkeiten
33
Q

Erläutern Sie das Klinefelter Syndrom etwas genauer

A

-Chromosom X doppelt, trotz Y Chromosom (XXY)

FOLGEN:

  • Kleine Hoden mit verminderter Testosteronproduktion
  • I.d.R werden keine funktionstüchtigen Spermien produziert
34
Q

Was versteht man unter einem Homozygoten (reinerbig) ?

A

-Organismen, die zwei identische Gene für 1 Merkmal besitzen

35
Q

Was versteht man unter einen Heterozygoten ?

A

-Organismen, die zwei verschiedene Gene für ein Merkmal besitzen

36
Q

Was bedeutet der Begriff „Dichotom“ ?

A

-Eigenschaft, die nur in der einen ODER in der anderen Form auftritt, aber niemals gemischt

37
Q

Was sind die drei mendelschen Regeln ?

A
  1. ) Für jedes dichotome Merkmal = zwei Arten vererbter Faktoren (1 vom Vater und 1 von Mutter)
  2. ) Bei heterozygoten Organismen dominiert eines der Gene ( Dominant-rezessiver Erbgang)
  3. ) Jeder Organismus erbt zufällig für jedes Merkmal eines der beiden Gene des Vaters/ Mutter
38
Q

Was versteht man unter X-/Y-chromosalen Erbgängen ?

A

-Erbträger (Gen) sitzt auf einem der beiden Geschlechtschromosomen (X/Y)

39
Q

Was versteht man unter einem autosomalen Erbgang ?

A

-Erbträger (gen) sitzt auf einem der 22 Paare der nicht-geschlechts Chromosomen

40
Q

Wie können Erbgänge verlaufen ?

A

DOMINANT: sobald Gen vorhanden= Krankeheit tritt auf

REZESSIV: Krankheit tritt nur auf, wenn krankes Gen alleine/doppelt vorhanden ist

41
Q

Nennen Sie ein Beispiel für einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang

A
  • > Rot-Grün-Blindheit
  • Wird über X-Chromosom übertragen (chromosomal)

—> Tritt nicht auf, wenn zweites X-Chromsom gesund ist = rezessiv

-Männer, die nur krankes X-Chromosom eben = unweigerlich farbenblind

42
Q

Was versteht man unter einem Konduktor ?

A

-Träger eines kranken Gens, dieses kommt jedoch nicht zur Ausürägung

43
Q

Nennen Sie ein Beispiel für einen autosomalen-dominanten Erbgang

A

-Chorea Huntington

—> Autosomal = defektes Chromosom ist kein Geschlechtschromosom

—> Verändertes Gen von Mutter/Vater reicht aus, damit Krankheit ausbricht (krankmachende Gen dominiert über Gesundes)

—> Merkmal tritt nicht bei Nachkommen nicht erkrankter Personen auf

44
Q

Welcher Faktor kann die Chance, an Trisomie 21 zu erkranken, erhöhen ?

A
  • Das Alter ( Gesunde Mütter/Eltern können ebenfalls Kinder mit Trisomie 21 zur Welt bringen)
  • Vermutung: Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen sind störungsanfälliger = Teilungsfehler
45
Q

Was bedeutet der Begriff der Epigenetik ?

A
  • Änderungen jenseits des genetischen Codes
  • Gensequenzen auf DNA-Struktur bleiben vollständig erhalten ABER: „Verpackung der DNA ändert sich

—> Gensequenz kann mal abgelesen werden und mal nicht

46
Q

Was kann passieren, wenn die Histone die DNA „zu eng“ um sich gewickelt haben ?

A

—> DNA-Sequenz kann nicht mehr abgelesen werden = es kann keine Transkription des zugehörigen Gens stattfinden (Protein fehlt)

47
Q

Was ist die Funktion von Methylgruppen ?

A

—> können am DNA-Basenpaar (G-C) andocken

METHYLIERUNG: verhindert Transkription des entsprechenden Gens

=> Steuerung der Genaktivierung durch Methylgruppen

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