Genetik del 2 Flashcards

1
Q

Vad är definitionen av en mutation?

A

Det är en ärftlig förändring i en DNA sekvens av genetisk information

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Varför är mutationer viktiga?

A

Därför att de är som rå material för evolutionen de ger möjlighet till genetisk variation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kan mutationer vara farliga?

A

Ja, de är upphovet till många sjukdomar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilka två kategorier av mutationer finns det i multicellulära organismer?

A

Somatiska mutationer och germinalcellmutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är somatisk mutation?

A

Det är mutation som sker i somatisk vävnad som alltså inte producerar gameter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hur ärvs somatisk mutation?

A

De ärvs til dottercellerna och desto tidigare mutationen uppstår i utvecklingen desto större mängd kloner av cellen finns det.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hur ofta uppstår en mutation?

A

1 varje miljon celldelning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är det som gör att somatiska mutationer inte behöver ha en effekt på fenotypen?

A

Eftersom effekten av mutant cellen kan ersättas av en normaltfungerande cell eller så dör mutant cellen och ersätts av en annan cell

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är mosaicism?

A

När vävnader i kroppen har olika genetisk information

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är germinalcellmutation?

A

Det är när mutationen sker i celler som producerar gameter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hur ärvs geminalcellmutation?

A

Den ärvs till avkomman eftersom det uppstår i gameter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är genmutation?

A

Det är en relativt liten mutation som påverkar en enda gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad är bas substitutioner?

A

Det är när en enda nukleotid blir ändrad i DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är transition?

A

Det är när en purin blir ersatt av en annan purin eller en pyrimidin blir ersatt av en annan pyrimidin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad är transversion?

A

Det är när en purin blir ersatt av en pyrimidin eller tvärtom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Varför sker transition oftare än transversion?

A

Därför att det är lättare att ändra en purin till en annan purin än något helt annat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad är indels?

A

Det är ett samlings namn för insertion och deletion mutationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vad är insertion och deletion mutationer?

A

Det är mutationer som antingen tar bort eller sätter dit en eller flera nukleotidpar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad är frameshift mutationer?

A

De skapas av indels och händer när läsramen blir förändrad. Detta gör att ofta påverkas alla aminosyror som kodas av nukleotiderna som genomgått mutationen. Så de har en hög påverkan på fenotypen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad kallas indels som inte påverkar läsramen?

A

In-frame insertion och in-frame deletions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad är expanderande nukleotid upprepningar?

A

Det är en mutation när ett antal kopior av ett set av nukleotider ökar. ex. ALS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vilken är den vanligaste sekvensen av upprepningar?

A

CNG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad är anticipation?

A

Det är ett resultat av expanding nukleotide repeats där sjukdomen blir värre och värre för varje generation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad händer om en nukleotid expansion sker i den kodande delen av en gen?

A

Det kan producera giftigt protein med en extra glutamat på sig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vad händer om nukleotid expansion sker utanför den kodande delen?

A

Ex. Fragile X-syndrome. Skapar metyliserat DNA vilket stoppar uttrycket av den genen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

För vilka fler sätt kan repeats påverka hälsan av cellen?

A

RNA som transkriberas kan vara giftigt, kortare protein eller att sekundära strukturer såsom hårnåls strukturer skapas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Vad är forward mutation?

A

Det är en mutation som ändrar vildtypens fenotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Vad är reverse mutation?

A

Det är mutation som ändrar mutantens fenotyp tillbaka till vildtypen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Vad är en missense mutation?

A

Det är en bassubstitution som resulterar i en nanan aminosyra i proteinet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Vad är en nonsens mutation?

A

Det är en mutation som ändrar ett sense kodon till ett nonsens kodon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Vad händer om ett nonsens kodon sker tidigt i mRNA sekvensen?

A

Den kommer proteinet bli stympat och inte kunna utföra sin funktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Vad är en tyst mutation?

A

Det är en mutation som ändrar ett kodon till ett synonymt kodon som specifierar samma aminosyra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Varför är inte en tyst mutation “tyst”?

A

Därför att skillnader i tillgänglighet av tRNA’s som tar upp den här aminosyraran kan vara olika så det kan göra att hastigheten förändras av protein syntesen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Vad är en neutral mutation?

A

Det är en missense mutation som ändrar aminosyra sekvensen av ett protein men inte inte märkbart ändrar dess funktion. Det kan vara när aminosyran blir ersatt av en annan men det är kemiskt lika.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Vad är exempel på en neutral mutation?

A

Mutering av gener som kodar för hemaglobin, kan förändra aminosyra sekvensen men inte förmågan att transportera syre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Vad är Loss-of-function mutationer?

A

Det är mutationer som gör att proteinet helt eller delvis förlorar sin funktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Vad är ett exempel på loss-of-function och vad är det oftast?

A

De är oftast recessiva och cystic fibrosis är ett exempel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Vad är gain-of function mutationer och vad är de oftast?

A

Det är när en cell producerar protein som får en ny funktion som inte normalt finns, ex. att tillväxt hormon finns där trots att det inte är meningen. De är oftast dominanta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Vad är conditional mutationer?

A

Det är mutationer som uttrycks endast under vissa förutsättningar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Vad är dödliga mutationer?

A

Det är mutationer som orsakar förtidig död

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Vad är en supressor mutation?

A

Det är en mutation som gömmer eller trycker ned effekterna av en annan mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Vad är skillnaden mellan reverse mutation och supressor mutationer?

A

Reverse mutation så förändras muterade stället till vildtypen medan i supressor förändras den inte utan den påverkar den första mutationen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Vart sker supressor mutationer?

A

De sker på en plats som är distinkt skilld från orginalmutationen-> alltså dubbelmutant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Vad är två olika supressor mutationer?

A

Intragenisk och intergenisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Vad är intragenisk mutation?

A

När supressor mutationen händer i samma gen som den mutation den trycker ned

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Exempel på intragenisk mutation?

A

Exempelvis ändrar en nukleotid av det kodon som den originella mutationen ändrade och därför uttrycks den originella aminosyranEller för att förhindra framshift mutationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Vad är intergenisk supressor mutation?

A

Det är en supressormutation där mutationen händer i en annan än den som den originella mutationen sker i.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Exempel på integenisk supressor mutation?

A

Ex. förändra translationen av mRNA:t, Gen interaktioner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Vad är mutations hastighet?

A

Det är frekvensen med vilket en vildtypsallel på ett locus förändras till en mutant allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Hur uttrycks mutations hastighet?

A

Antalet mutationer per biologisk enhet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Vilka tre faktorer beror mutations hastighet?

A
  1. Med vilken frekvens förändringar sker i DNA
    2.Sannolikheten att om DNA förändras att det kommer bli reparerat
    3.Att mutationen kommer bli detekterad
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Hur kan förändringar i DNA uppkomma?

A

Mutationer kan uppstå spontant men de kan också bli inducerat kemiskt,biologiskt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Hur påverkar DNA:s förmåga att reparera sig mutations hastigheten?

A

Om systemen som reparerar fungerar och är effektiva kommer mutations hastigheten att vara låg, men om det är något fel på dem kommer de vara högre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Hur påverkar mutationers detektering mutations hastigheten?

A

Många mutationer upptäckts inte förrän man ser deras fenotypiska effekt. Därför kan de som är lättare att se och detektera ha högre hastighet bara för att de är lättare att se

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Vad har spontan mutation för hastighet i alla organismer?

A

Den är låg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Vad kan olika hastigheter mellan arter och organismer säga?

A

Deras förmåga för reparera mutationer, att de inte utsätts mutagener och biologisk skillnad i spontana mutationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Vart sker de mindre mutationer någonstans?

A

I DNA sekvenser som associeras med nukleosomer -> detta kan bero på att de inte utsätts för mutagener men också rekombination, replikation och reperation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Vad är den genrella frekvensen av bas substitutioner i människor?

A

1 x 10^-8 per bp per gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Vad är adaptive mutation?

A

Det är mutationer som kommer från att miljön runt omkring är stressig, detta sker i bakterier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Vad är spontana mutationer?

A

Det är mutationer som uppstår spontant under normala förhållanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Vad är inducerade mutationer?

A

Det är mutationer som kommer eftersom miljön har ändrats genom kemikalier eller strålning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Vad är tautomeriska skiftningar (tautomeric shifts)?

A

Det är när positionen av protoner i DNA:ts baser ändras det här för att ovanliga basparningar kan uppstå.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Vad är wobble?

A

Det är när ovanliga basparningar uppstår pga. den flexibla strukturen av DNA helixen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Vad är incorporated errors?

A

Det är när en bas substitution skapar felaktig parning som blir inkorporerat i den ny syntetiserade nukleotid kedjan ex. thymin (pga. wobble) paras med guanin. När de separeras och aggerar som mallar kommer guaninet paras med cytosin istället

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Vad leder incorporated errors till?

A

De leder till replikations fel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Vad är replikations fel?

A

Det är en permanent mutation eftersom alla basparningar är rätt kan in reperationssystemet veta att det har blivit fel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

vad kan hända om en av strängarna formar en loop?

A

Strand slippage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Vad händer om loopen skapas på den nyligen syntetiserade strängen?

A

Insertion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Vad händer om loopen är på mallsträngen?

A

Då blir det en deletion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Vad är en process som kan skapa insertion och deletions?

A

Ojämn överkorsning under en normal överkorsning är det ingen förändring av de sammanlagda nukleotiderna medan det i felaktig överkorsning skapar att en får en insertion och en annan en deletion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Vad är depurination?

A

Det är en spontan kemisk förändring som skapar mutationer i DNA. Det är när en purin försvinner från en nukleotid.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Vad är en apurin site? (AP-site)

A

Det är när en nukleotid saknar sin purin bas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Vad händer när en apurin site skapas?

A

Det finns inte längre begränsningar för vilken nukleotid som ska sättas in så en random (ofta en adenin) sätts in.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Vad är deaminering?

A

Det är när en en bas förlorar en aminogrupp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Vad kan orsaka deaminering?

A

Det kan vara spontant eller vara länkat till mutageniska kemikalier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Vad händer när en bas blir deaminerad?

A

Den ändrar egenskaperna av parningarna mellan baser ex. en deaminerad cytosin kan binda till uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Hur förhindras deaminering?

A

Genom enzymer som tar bort Uracil så fort det finns i DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Vad kallas medel i miljön som ökar hastigheten av mutation över spontan hastighet?

A

Mutagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Exempel på en mutagen?

A

Senapsgas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Vad är basanaloger?

A

Det är en klass av kemiska mutagener som liknar någon av de fyra kvävebaserna i DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Vad är problemet med basanaloger?

A

DNA polymeras kan inte känna av skillnaden mellan basanaloger och standard baserna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Exempel på en basanalog

A

5-bromouracil som är analog till tymin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Kan basanaloger upphävas?

A

Ja i labb genom att låta provet få samma analog eller med en annan analog

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Vad är alkyleringsmedel?

A

Det är medel som donerar alkylgrupper ex. metyl och etyl grupper till nukleotid baser. Det här ändrar också basparningar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Exempel på alkyleringsmedel

A

Senapsgas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Vad är deaminations kemikalier?

A

Det är kemikalier som inducerar deamination

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Exempel på deaminations kemikalier?

A

Salpetersyra som deaminerar cytosin till uracil vilket paras med adenin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Vad är syre radikaler?

A

Det är reaktiv form av syre. det produceras under aerobisk metabolism eller strålning, ozon vissa droger osv. De skadar DNA och ändrar den kemiska uppsättningen i DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Vad är interkalatorer?

A

ex. dioxin, ethidium bromid de producerar mutationer genom att trycka in sig själva mellan baser i DNA vilket ändrar på Helixen och skapar insertion och deletion, och frameshift mutationer så de har en extremt stor påverkan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

Varför skapa röntgen strålar, gamma strålning och kosmiska strålar mutationer?

A

pga deras höga energi kan de penetrera vävnader och skada DNAt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

Vad kallar man gamma, röntgen och kosmiska strålar för gemensamt?

A

Joniserande strålning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

Vad gör joniserad strålning med DNA?

A

De flyttar elektroner från varje atom de träffar och ändrar stabila molekyler till fria radikaler och reaktiva joner som sedan ändrar strukturen på baser och bryter fosfordiesterbindningarna i DNA. Även dubbelsträngs brott uppstår pga joniserande strålning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

Vad gör UV ljus med DNA?

A

Inte lika mycket energi som joniserande strålning så de flyttar inte på eleketroner men pyrimidiner tar lätt upp UV ljus och detta skapar kemiska band mellan pyrimidiner som sitter på samma sträng och detta skapar Pyrimidin dimerer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

Vad äör problemet med pyrimidin dimerer?

A

De ändrar strukturen på DNA och blockerar replikation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

Vilken är den vanligaste pyrimidin dimeren?

A

Tymin + tymin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

Vad händer ofta med cellen som inte får pyrimidin dimeer reparerad?

A

Cellen dör eftersom den blockerar replikation och därför cell division

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

Vad använder bakterier för att undgå skadan av pyrimidin dimerer?

A

Genom SOS systemet. Den här “tänker” inte mycket på baspar reglerna och kan därför kringgå pyrimidin dimerer men vad som händer är att frekvensen mutationer ökar och DNA syntesen blir inte lika säker.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

Vad är två generella saker man kan säga om DNA reperation?

A

De flesta DNA reperationer behöver två nukleotid strängar av DNA eftersom de flesta ersätter hela nukleotider och en mall behövs för att specifiera bas sekvenserna
2. DNA skador kan repareras på olika sätt och av flera olika reperations system

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

Vad är mismatch repair?

A

Det är ett reperations system som ofta tar hand om felaktigt insatta nukleotider som ungått korrekturläsningen. Det sker genom att felaktigt parade baser bli detekterade och rättade av mismatch-repair enzymer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

Förrutom felaktigt insatta nukleotider vad kan mismatch repair mer reparera?

A

Oparade looper som orsakas av strand slippage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

Hur går mismatched repair till?

A

Ett inkorporerat fel upptäcks, mismatched-repair enzymer upptäcler det och klipper bort en sektion av den nyligen syntetiserade strängen och fyller gapet med nya nukleotider genom att använda den originella strängen som mall.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

Hur vet mismatched repai system i E.choli att det är den gamla eller den nya strängen?

A

Genom att känna av metylgrupper. Efter replikation är sekvensen GATC metyliserad , metylisering sker inte direkt efter replikationen och därför är den nya strängen inte det. Mismatched-repaired system klipper i den ometyliserade stängen vid GATC platsen och degraderar den i det området. DNA polymeras och DNA ligase fyller gapet på den ometyliserade strängen med korrekt nukleotid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

Vad är direkt reperation?

A

De reparerar inte förändrade nukleotider utan återställer dem till deras originella struktur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

Hur gör E.choli och vissa eukaryoter direct repairs när det kommer till pyrimidin dimerer?

A

De har ett enzym som heter photolyase som använder energi från ljus och bryter de kovalenta bindningarna i pyrimidin dimer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

Vad är Base excision repair?

A

En modifierad bas blir utskuren och hela nukleotiden blir ersatt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

Hur går base excision repair till?

A

Utskurningen av modifierade baser katalyseras av ett set av enzymer som heter DNA glycosylases vilka alla känner igen och tar bort en specifik typ av modifierad bas genom att klyva bindningarna som basen har till 1´kol atomen av deoxyribos sockret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

Nucleotide-Excision repair vad är det?

A

Den tar bort stora DNA förändringar som pyrimidin dimer. Men kan även reparera flera andra typer av DNA skador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

Hur går nucleotide-excision till?

A

Ett set av enzymer scannar DNA för att se om det finns något fel på DNA:s 3D struktur. Om den hittar ett fel kommer andra anzymer och separerar nukleotid strängarna från varandra vid den skadade regionen. Socker och fosfat ryggraden klyvs av den skadade strängen på båda sidor. Gapet fylls av DNA polymeras och DNA ligase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

Det finns två stora olika sätt att reparera om DNA har fått ett dubbelsträngsbrott vilka är de?

A

Homolog direkt repair och icke homologt end joining

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

Vad är homology directed repair?

A

Reparerar en trasig DNA molekyl genom att använda en annan DNA molekyl (ofta syster kromatid) med samma mekanism som homolog rekombination.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

Vad är två enzymer som utför Homology direct repair?

A

BRCA 1 och BRCA 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
112
Q

Vad är non-homologous end joining?

A

Det är när man reparerar dubbelsträngsbrott när det inte finns en likadan DNA molekyl i närheten och sker ofta i G1 fasen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
113
Q

Hur går non-homologous end joining till?

A

De använder protein som känner igen de skadade ändarna av DNA och binder till ändarna och binder ihop dem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
114
Q

Vad är problemet med non-homologous end joinging=

A

Det har mycket större chans att leda till fel, och det kan ofta leda till deletion, insertion och translokationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
115
Q

Vad händer när Stora fel i DNA:t stör DNA polymeras replikation?

A

translesion polymeras som inte är likaa nogrann tar över, men denna gör ofta fel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
116
Q

Vad är en välstuderad mänsklig sjukdom pga DNA-reparation?

A

Xeroderma pigmentosum abnormal hudpigmentation och känslighet för ljus. De med denna sjukdomen har ofta fel med nucleotide-excision repair systemet och därför kan inte pyrimidin dimererna hittas och sitter kvar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
117
Q

Vad är central dogma?

A

Det är genetiska informationen går från DNA till RNA till proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
118
Q

Hur kan organismer som inte kan ändra på sin miljö och multicellulära organismer som har celler som är specialicerade men innehåller samma genetiska DNA excistera?

A

Genom genregulation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
119
Q

Vad är en strukturgen?

A

Det är gener som kodar för proteiner som används i metabolism, biosynthes eller strukturell roll i cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
120
Q

Vad är regulatoriska gener?

A

Det är gener som skapar RNA eller proteiner som interagerar med andra DNA sekvenser och påverkar transkriptionen eller translationen av de sekvenserna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
121
Q

Vad kan produkterna av regulatoriska gener vara?

A

DNA-bindande proteiner eller RNA molekyler som påverkar genutrycket

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
122
Q

Vad händer med de strukturgener som kodar för essentiella funktioner?

A

De blir inte reglerade och kallas därför för constitutive genes (kallas även housekeeping genes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
123
Q

Vad är regulatoriska element?

A

Det är DNA sekvenser som inte blir transkriberade men ändå har en roll i reguleringen av gener och andra DNA sekvenser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
124
Q

Hur påverkar regulatoriska element reguleringen av gener?

A

De påverkar uttrycket för de DNA sekvenser som de är fysiskt kopplade till.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
125
Q

Hur fungerar mycket av genregleringen?

A

Genom att handlingen av proteiner som kodas av regulatoriska gener och sedan binder till regulatoriska element.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
126
Q

Vilka är de två sätt som genuttrycket kan styras på?

A

Negativ och positiv kontroll

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
127
Q

Vad är en genregulation som nästan endast Eukaryoter har?

A

Genregulation genom förändring av DNA och kromatin struktur. Modifieringan av DNA och dess struktur kan hjälpa att avgöra vilken sekvens som ska transkriberas. Genom DNA metylisering och kromatin struktur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
128
Q

Varför reguleras gener vid transkriptionen?

A

För att det är energieffektivt att stoppa så tidigt som möjligt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
129
Q

Hur reguleras gener genom mRNA processning?

A

Det sker mycket modifikationer av mRNA innan det kan åka ut ur cellen, dessa modifikationer bestämmer rörelsen av mRNA ut i cytoplasman, om det kan transleras, hastigheten av translationen osv.

130
Q

Hur kan mRNA stabilitet ha med genregulering att göra?

A

Hur mycket protein som produceras handlar inte bara om hur mkt mRNA som skapas utan också hastigheten med vilket mRNA blir degraderat

131
Q

Hur reguleras gener under translationen?

A

Halten med faktorerna som måste till för translationen och halten aminosyror som finns tillgängliga kan ge möjlighet för regulation

132
Q

Hur kan gen regulering ske efter translationen?

A

Genom protein modifiering vilket påverkar dess stabilitet och om det blir aktivt

133
Q

Vad är ett sätt som DNA och proteiner genreglerar i både bakterier och eukaryota?

A

Genom DNA-bindande proteiner

134
Q

Vad innehåller DNA-bindande proteiner som binder till DNA och hur stora är dem?

A

Domäner och de är ofta 60 till 90 aminosyror stora

135
Q

Är det alla aminosyrorna i en domän som binder till DNA?

A

Nej det är ofta endast ett fåtal av aminosyrorna som gör det

136
Q

Hur binder DNA bindande proteiner till DNA?

A

Genom vätebindningar med baserna eller så interagerar de med socker och fosfor ryggraden av DNA

137
Q

Hur påverkar DNA-bindande proteiner regulationen uttrycket av en gen?

A

Genom att fysiskt binda till DNA, de gör det här dynamisk, de kan binda och släppa från DNA och andra regulatoriska protein och är aldrig permanent fast.

138
Q

Kan DNA bindande proteiner binda till annat?

A

Ja, de har andra domäner som kan binda till andra molekyler såsom regulatoriska proteiner

139
Q

Hur sorteras DNA-mindande proteiner?

A

Genom strukturella saker som motifs

140
Q

Vad är motifs?

A

Det är en simple struktur som en alpha helix som kan sättas fasdt i major groove av dubbel helixen.

141
Q

Ge exempel på två motifs ett som är mest i bakterier och ett som även är i eukaryota

A

Helix-turn-Helix motif som bestå av två alpha helixes som sitter ihop med en sväng (turn) Zinc finger motif som är en loop av aminosyror som innehåller en zink jon

142
Q

Vad är ett operon?

A

I bakterier, är en grupp med strukturgener som transkriberas tillsammans med en promotor och sekvenser som kontrollerar transkriptionen

143
Q

Hur ser ett operon ut?

A

Det består av ett set av strukturella gener som blir ett mRNA. Dessa kontrolleras av en promotor som sitter uppström av den första genen. RNA polymeras binder till promotorn och sedan rör sig nedström och transkriberar alla gener.

144
Q

Vad är kopplingen mellan en regulatorisk gen och operonet?

A

Det kontrollerar uttrycket av de strukturgener i operonet med att öka eller sänka uttrycket men den anses inte vara en del av den. Utan regulatoriska genen har en egen promotor som och transkriberas till ett litet mRNA -> som blir ett litet protein

145
Q

Vad heter det lilla proteinet som skapas av den regulatoriska genen?

A

Regulatoriskt protein

146
Q

Vad kan det regulatoriska proteinet göra i operonet?

A

Den kan binda till operatorn i operonet och påverkar därför om transkriptionen kommer hända.

147
Q

Hur sitter operatorn?

A

Den överlappar med 3’ änden av promotorn och ibland 5’ änden av den första struktur genen

148
Q

Vilka är de två typerna av transkriptions regulation?

A

Negativ kontroll och positiv kontroll

149
Q

Vad är negativ kontroll?

A

Det är när regulatoriska proteinet är en repressos som binder till DNA;t och inhiberar transkriptionen

150
Q

Vad är positiv kontroll?

A

När det regulatoriska proteinet är en aktivator och stimulerar transkriptionen

151
Q

Vilka två sätt kan operon påverkas?

A

De kan bli inducerade eller förtryckta

152
Q

Vad är inducerbara operon?

A

Det är operon när transkriptionen oftast är av och något måste hända för att det ska ske transkription

153
Q

Vad är repressor operon?

A

Det är operon som ofta transkriberar men något måste hända för att stänga av den

154
Q

Vad gör den regulatoriska genen för negativt inducerbara operon?

A

Den kodar för ett aktivt repressor protein som lätt binder till operatorn

155
Q

Vad gör repressor proteiner i operatorn?

A

Eftersom operatorn överlappar promotorn så blir bindningen av detta protein fysiskt blockerar RNA polymeras att binda till promotrn och förhindrar transkription.

156
Q

Hur kan transkriptionen börja i negativt inducerbart operon?

A

Det måste hända någonting som förhindrar bindningen av repressorn till operatorn

157
Q

Vad är det som inducerar transkriptionen i negativt inducerbart operon?

A

En liten molekyl som heter inducer och binder till repressor proteinet

158
Q

Hur många bindnings ställen har regulatoriska protein oftast?

A

De har en som kan binda till DNA och en som kan binda till en liten molekyl såsom en inducer

159
Q

Vad händer med repressor proteinet när inducern binder till det?

A

Det ändrar form vilket gör att de inte längre kan binda till DNA:t

160
Q

Vad heter protein som ändrar form genom att den binder till en annan molekyl?

A

Alloster protein

161
Q

Vad händer när inducern inte längre är bundet till proteinet?

A

Repressorn binder till operatorn

162
Q

Vad är negative repressible operons?

A

Det är operon som oftast har transkription men som regleras genom att man stänger av transkriptionen

163
Q

Vad är gemensamt för negative inducable operon och negative repressible operon?

A

Båda två har regulatoriska protein som är en repressor

164
Q

Vad måste hända för att ett repressor protein ska bli aktivt i negative repressible operons?

A

En korepressor måste binda in, denna gör det möjligt för repressorn att binda till operatorn

165
Q

Vad är “cirklen” i ett negative repressible operons förlopp?

A

RNA polymeras transkriberar operonet medan repressorn inte är aktiv om det finns hög halt av korepressorn kommer den fortsätta binda in i repressorn och den stör transkriptionen. När den förhindrar transkriptionen kommer inte mer av korepressorn att skapas tillsammans med enzymerna och den kan inte längre binda in till repressorn vilket gör syntetiseringen aktiv igen. När det finns tillräckligt mycket kommer den att binda igen osv.

166
Q

Vad styr repressible operon transkriberingen av?

A

Ofta proteiner som är kopplade till biosyntes av molekyler som behövs i cellen. Såsom aminosyror. De är alltså oftast på men när det finns tillräcklig halt så stängs de av.

167
Q

Vad heter det regulatoriska proteiner i positiv kontroll?

A

Aktivator

168
Q

Vad gör aktivatorn?

A

Den binder till DNA (ofta inte operatorn) och aktiverar transkriptionen

169
Q

VAd är ett exempel på positiv kontroll?

A

Lac operonet där CAP är aktivatorn och binder till promotorn vilket ökar RNA polymeras effiktivtet.

170
Q

Hur tas laktos upp i E.coli bakterier?

A

Det blir transporterat över membranet med hjälp av laktos permeas

171
Q

Vilka steg måste E.coli gå igenom för att använda laktos som en energikälla och vilket enzym gör detta?

A

Den måste först bryta ner det till glukos och galaktos med hjälp av beta-galaktosidas

172
Q

Förrutom att bryta ner laktos till glukos och galaktos vad mer kan beta-galaktosidas göra?

A

Konvertera laktos till allolaktos

173
Q

Vad är lac operonet i E.coli för operon?

A

Negativ inducable operon

174
Q

Vilka enzym kodar lac operonet för förrutom transacetylase?

A

Beta-galaktosidas och permeas

175
Q

Vilken gen kodar för beta-galaktosidas?

A

LacZ

176
Q

Vilken gen kodar för permeas?

A

lacY

177
Q

vilken kodar för transacetylas?

A

lacA

178
Q

Vad händer när laktos inte finns i E.coli?

A

Då produceras endast en liten mängd av varje protein

179
Q

Vilken molekyl är det som är inducern i lac-operonet?

A

Allolaktos

180
Q

Vad heter den regulatoriska genen av lac-operonet

A

lacI

181
Q

Vad händer när laktos finns i mediumet?

A

En liten bit av det omvandlas till allolaktos vilket binder till repressorn och får den att släppa.

182
Q

Men om det är permeas som förflyttar laktos över membranet och allolaktos som måste produceras av beta galaktosidas hur kan då induceringen ske när dessa är repressade?

A

Repression stänger inte helt av transkriptionen av lac operonet det är alltid en låg nivå av transkription vilket gör att det finns en låg nivå av enzymerna som kan utföra de arbtetena.

183
Q

Vilka andra inducer finns det för lac-operonet förrutom allolaktos?

A

IPTG den är inte metaboliserad av beta galaktosidas så därför kan den användas i labb när man vill utforska induktion frånskillt från metabolsim

184
Q

Varför använder E.coli glukos istället för laktos när båda finns närvarande?

A

Därför att glukos inte behöver omvandlas i flera olika steg som laktos. När socker finns närvarande stängs alla andra gener som metaboliserar andra socker av.

185
Q

Är catabolite repression positiv kontroll?

A

Ja

186
Q

Vad är CAP?

A

Det är ett protein som binder till en plats uppströms eller inom promotorn av lac operonet.

187
Q

Vad gör CAP?

A

Det gör så att RNA polymeras kan binda bra till promotorn och uttrycka genen

188
Q

Vad är trp operonet?

A

Det är ett operon som kontrollerar biosyntesen av aminosyran tryptofan

189
Q

Vad är attenuation?

A

Det är när initiationen börjar med slutar förtidigt innan de strukturella gener nås, Det finns komplementära regioner mot varandra detta gör att det kan skapas två olika strukturer det skapas hårnålstruktur

190
Q

vad är fakultativ heterokromatin?

A

Det är heterokromatin som skapas i olika utvecklingsstadier

191
Q

Vilket protein är det mest av i kromatin?

A

Histoner

192
Q

Vilken laddning har histoner och DNA och varför är det viktigt?

A

Histoner är positivt laddade och DNA är positivt laddade detta gör att laddningarna attraheras av varandra och håller fast DNA:t runt histonerna

193
Q

Vad är en nukleosom?

A

Det är DNA virat runt 2 gånger runt en octamer av histon proteiner

194
Q

Vad är polytenkromosomer?

A

Det är kromosomer som är stora pga att DNA kopiering har gått till men ingen celldivision

195
Q

Vad gör DNase I och hur kan man se genreglering pga det?

A

DNase I är ett enzym som bryter ner DNA. Dens effiktivitet beror på kromatinstrukturen. Om den är tight bunden till histoner så är enzymet inte lika effektivt. Eftersom att gener som utför transkriberingen är mer känsliga för DNase I ger det en indikator på att kromatin strukturen är blottad under transkribering.

196
Q

Vilket enzym är det som får kromatinstrukturen att slappna av och hur*?

A

acetyltransferase som sätter dit acetyl grupper på histonernas svansar detta reducerar deras positivitet och detta destabilerar nukleosom strukturen så att DNA inte är så tight runt histonerna.

197
Q

Vad är alternativa processnings väga? (alternative processing pathways?

A

Det är när pre-mRNA blir processat på olika sätt och producerar olika mRNA

198
Q

Vad är alternativ splitsning?

A

Samma pre-mRNA kan bli splitsat på mer än ett sätt för att få olika mRNA som transleras till olika aminosyra sekvenser och därför olika protein. ex. kan en exon bli splitsad med intronerna

199
Q

Vad är en annan alternative processing?

A

flera 3´klyvnings platser

200
Q

Vad gör händer när det finns flera 3’ klyvnings platser

A

Det finns flera ställen för klyvning och polyadenylation i pre-mRNA:t ex. kan det skapas ett kort mRNA eller ett längre beroende på var det splitsas. Det kan ändra proteinet men det kan också ändra 3’UTR och därför mRNA:ts stabilitet.

201
Q

Vad är exempel på en gen som har både alternativ splitsning och flera 3’klyvningsplatser?

A

genen som kodar för calcitonin

202
Q

Hur kontrolleras alternativ splitsning?

A

Genom proteiner och ribonnukleoprotein partiklar som binder till platser på intronen och exonen och dömmer vart klyvningen ska ske.

203
Q

Hur mycket förekomer alternatic processning av pre-mRNA i mänskliga genomet?

A

95% av mänskliga gener med flera exoner har alternativ splitsning och 50 % har flera 3’ platser

204
Q

Vad kan alternativ processning av pre-mRNA förklara?

A

Varför det kan vara skillnad mellan organismer som inte har så olikt genetisk material eftersom flera olika proteiner kan skapas.

205
Q

Vad är ett exempel på en sjukdom från missensmutation?

A

Sickle-cell anemi

206
Q

Vad är Ames test?

A

Det är ett test där man testar om kemiska substanser kan orsaka mutationer

207
Q

Vilka organismer används som testobjekt i Amestest?

A

Salmonella bakterier

208
Q

Hur principiellt fungerar Ames test?

A

Testbakterien har en icke fungerande mutantallel av en viss gen. För att bakterien ska kunna växa och frodas måste en mutation (reversion) uppstå i den icke fungerade genen. Om ämnet är mutagent ökar det även chanserna för att den här allelen ska muteras tillbaka.

209
Q

Vad är det som visar i Ames test om ett ämne är en mutagen?

A

Antalet revertanter som uppstår

210
Q

Hur repareras tymin dimer?

A

Med NER (nucleotide excision repair) i människor och DNA-fotolyas hos andra

211
Q

Hur repareras alkylerade baser?

A

Alkyltransferas

212
Q

Hur repareras deaminerad C?

A

genom BER, DNA glycosylase klipper bort deaminerade C (u), Då bildas det en AP site och AP endonuclease känner igen detta och klyver ryggraden, DNA-polymeras adderar en ny nukleotid och DNA ligase sätter dit en ny ryggrad

213
Q

Vilket enzym tar bort strängen som klipps bort av NER?

A

helicas

214
Q

Vad reparerar mismatch repair?

A

Replikationsfel, både felaktigt parade baser och strand slippage

215
Q

Vad reparerar direct repair?

A

Pyrimidin dimer och andra specifika typer av förändring

216
Q

Vad reparerar Base excision (BER)

A

Abnormala baser och modifierade baser

217
Q

Vad reparerar NER

A

DNA skada som förändrar DNA strukturen av helixen inkluderande abnormala baser, modifierade baser och pyrimidin dimer

218
Q

Vad reparerar Homolog rekombination?

A

DNA dubbelsträngsbrott med systerkromatid

219
Q

Vad reparerar icke-homologous end joining?

A

DNA dubbelsträngsbrott utan systerkromatid

220
Q

Vad är ett polycistronisk mRNA?

A

Det är ett mRNA som kodar för flera proteiner (alltså innehåller flera gener)

221
Q

Vad är ko-transkription?

A

När flera gener transkriberas från samma promotor

222
Q

Vad är en stark promotor?

A

Det är en promotor som har hög genaktivitet alltså RNAP binder med hög affinitet

223
Q

Vad är svag promotor?

A

Det är en promotor med låg genaktivitet alltså RNAP binder med låg affinitet och släpper lätt

224
Q

Vad är negativ kontroll (repression)?

A

ett repressor protein binder till en operator och hindrar RNAP från att binda till elelr initiera transkriptionen från promotorn. Utövar negativ kontroll på promotorn

225
Q

Vad är positiv kontroll (aktivering)?

A

En aktivator binder till ett aktivatorbindningsställe vilket underlättar för RNAP att binda till promotorn vilket transkriptionen från promotorn ökar, proteiner utövar positiv kontroll på promotorn

226
Q

Vad kan påverkar repressor/aktivator proteinets förmåga att binda till DNA:t?

A

en liten molekyl (ligand)

227
Q

Vad är det sm avgör om det är positiv eller negativ kontroll?

A

Vad proteinet gör när det är bundet till operatorn/bindningstället

228
Q

Vilka är de tre ligander som används i aktivator/repressor protein?

A
  1. Induktor 2. korepressor 3. Inhibitor
229
Q

Hur används X-gal för att studera lac-operonet?

A

Indikator på expression av beta-galaktosidas, klyvs av enzymet till en mörkblå olöslig produkt, Gjuts i agarplattor för att se om det finns Lac+ kolonier då blir de blå om det är färglösa är det Lac-

230
Q

Hur används ONPG för att studer lac-operonet?

A

Används som substrat för att mäta beta-galaktosidas aktivitet, klyvs av enzymet till en gul löslig produkt

231
Q

Hur används IPTG för studier av lac-operonet?

A

Inducerar lac promotorn, kan ej klyvas av beta-galaktosidas, behöver inte permeas

232
Q

Vad är CAP?

A

Ett aktivator protein som sker i katabolit repression

233
Q

Vad gör cAMP?

A

är med i regleringen och skapas bara om det inte finns någon glukos extracellulärt

234
Q

Vad leder ofta acetylation av histoner?

A

Till mer öppet kromatin,

235
Q

Vad leder ofta metylisering av histoner?

A

Till mer stängt kromatin

236
Q

Vilket enzym kan DNa-metylisering av histoner rekrytera?

A

Histondeacetylas som tar bort acetyl grupper vilket minska öppenheten av kromatinet

237
Q

Vad händer om CpG sekvenserna blir metyliserade?

A

Det leder till minskat genuttryck

238
Q

Vad är CpG öar?

A

Det är sekvenser med mycket CG är vanlig i däggdjurs promotorer. En promotor med CpG öar som är metyliserade leder till minskat uttryck

239
Q

Vad är likheterna mellan bakterier och eukaryotas genreglering?

A
  1. Reglering styrs av DNA-bindande proteiner 2. Hälper på olika sätt RNA-polymeras att binda till promotorn
240
Q

Vad är skillnaderna mellan bakterier och eukaryotas genreglering?

A
  1. RNAP och promotorn är mer komplexa 2. Regulatoriska proteiner interagerar inte direkt med RNA-polymeras 2 3. Bindningsställen kan aggera på långt avstånd 4. Remodellering av kromatin strukturen mycket viktigt 5. Operon förekommer inte
241
Q

Vad är transkriptionsfaktorer (TF)?

A

Det är regulatoriska protein som främjar RNA pol II att initiera transkription

242
Q

Hur påverkar TF initiering av transkriptionen?

A

1- rekryterar proteiner som kan ändra kromatinet
2. Interagera direkt eller indirekt med basala transkriptionsapparaten (stimulera bildning av pre-initation complex)
3. Underlätta bindning av andra TF

243
Q

Hur kan TF (aktivatorer) interagera med basala transkriptionsapparaten?

A

ex. interaktion med mediator eller generella transkriptions faktorer som TFIID
Hjälper till att attrahera RNApol II, de underlättar flera steg i initiationen.

244
Q

Vad är mediatorns roll under initiationen?

A

Aggera som en länk med aktivatorn och RNApol II

245
Q

Ex. på transkriptions regulation med aktivatorer

A

Aktivator protein GAL4 hjälper stimulerar transkription genom interaktionen med den basala transkriptionsapparaten genom mediator. Vid låg glukos blir GAL4 blockerat och kan inte interagera med mediatorn, om galaktos finns närvarandra ändras komformationen av proteinet som blockerar och GAL4 kan aktivera promotorn

246
Q

Hur kontrolleras eukaryotas gener?

A

Genom regulatorer som sitter i promotorn

247
Q

Aggerar regulatorer ensamma?

A

Nej de aggerar ofta som komplex och alla måste vara samlade för att transkriptionen ska börja.

248
Q

Hur kan eukaryotas gener represseras?

A

Att repressorn och aktivatorn binder in vid samma plats och tävlar om den, att den inhiberar aktivatorn, att påverkar och inhiberar mediatorn och initiationen, deacetylas

249
Q

Vad betyder det att DNA:T denatureras?

A

Det betyder att dubbelsträngat DNA blir enkelsträngat

250
Q

Vad kan orsaka denaturering av DNA?

A

Vid förhög temperatur bryts det ickekovalenta bindningarna som håller ihop DNA

251
Q

Vad är smälttemperatur Tm?

A

Det är när hälften av DNA:t har denaturerats

252
Q

Varför kan man följa denatureringen med hjälp av spektrofotometri?

A

Därför att kvävebaserna i enkelsträngat DNA har högra absorption av ljus i UV-området än dubbelsträngat

253
Q

Vad beror Tm på?

A

bla. bassammansättning, längd och den kemiska omgivningen (ex. salthalt)

254
Q

Varför är det högre Tm i ett DNA med flera C-G baspar?

A

Därför att C-G har tre vätebindningar mot A-T två stycken vilket gör att det behövs mer temeperatur för att bryta C-G baspar

255
Q

Vad händer när man sänker temperaturen till under Tm?

A

renaturering, dubbel helixen återfås

256
Q

Kan två olika källor av homologt DNA som inte är identiskt renatureras?

A

Ja, om det är ungefär lika kan de bilda hybrider

257
Q

Vad kallas det när man blandar två homologa men inte identiska DNA från olika källor med varandra?

A

Hybridisering

258
Q

Vad har Restriktionsenzym för funktion i “naturen”?

A

Skydd mot virusinfektioner och främmande DNA hos bakterier

259
Q

Vad består skyddet som restriktionsenzym har i bakterier?

A
  1. Enzym (restriktionsendonukleas) som klyver DNA vid en specifik plats
  2. Ett system som modifierar DNA med metylisering på den platsen
260
Q

Vilket restriktionsendonukleas används inom gentekniken?

A

typ II

261
Q

Hur fungerar restriktionsendonukleas i bakterien?

A

När fag DNA infekterar bakterien så sätter den sig fast på fagens genom och klyver det så att det blir inaktiverat.

262
Q

Hur kommer det sig att restriktionsendonukleas inte klyver det egna DNA:t?

A

Eftersom det är metyliserat kan det inte binda på DNA:t

263
Q

Hur fungerar restriktionsendonukleas detaljerat?

A
  1. Den känner igen en viss sekvens
  2. sekvensen är ofta ett palindrom 4-8 bp
  3. Klyver ofta båda strängarna (kan antingen vara sticky end eller blunt end)
    4.
264
Q

Hur ser produkterna ut av restriktionsendonukleas klippning?

A

Det kan få en trubbig ände med överskjutande enkeltrådig DNA:t antingen en 3’ ände eller 5’ ände

265
Q

Vad kallas de två vanligaste restriktionsendonukleasen i E.coli?

A

EcoR1 och EcoR II

266
Q

Vad används för att separera DNA fragment efter storlek?

A

Gelelektrofores

267
Q

Vad kan gelen som används i gelelektrofores vara gjord av?

A

agaros

268
Q

Vilket håll vandrar DNA fragmenten i ett elektrisktfält och varför?

A

Mot plus sidan eftersom de har negativt laddade fosfordiester bindningar

269
Q

Vad beror vandringshastigheten av?

A

Storleken på DNA fragmenten, snabbare kommer vandra snabbare men också porstorleken på gelet

270
Q

Hur går gelelektrofores till?

A
  1. DNA prover med DNA fragment i pipetteras ner i brunnar i en agarosgel
  2. En elektriskström låtes gå igenom gelen
  3. de olika stora DNA fragmenten kommer röra sig med olika hastighet mot plussidan
271
Q

Hur visualiseras DNA i gelen?

A

med flourescerande medel tidigare har etidiumbromid använts men det är cancerogent så numera används ex. midor green

272
Q

Vad gör PCR?

A

Amplifiera (Mång-dubbling) av DNA

273
Q

Vad bestämmer primers i en PCR?

A

VAd det är som ska amplifieras

274
Q

Vad betyder klon inom gentekniken?

A

En bit DNA överförs till en annan organism och klonen är de som innehåller det överföra DNA segmentet

275
Q

Vad är en vektor?

A

Det är en bit DNA som kan replikeras och nedärvas av värdorganismen och fungerar som en bärare av det främmande DNA:t

276
Q

Vad använder man oftast som vektorer?

A

plasmider

277
Q

Vad är rekombinant DNA?

A

Det DNA fragmentet man vill klona

278
Q

Vad är DNA-ligase funktion i “naturen”?

A

Det återsluter fosfordiesterbindningar i DNA

279
Q

Vad används DNA-ligase i gentekniken?

A

Den används för att foga samman DNA-molekyler eftersom det kan föra samman två trubbiga ändar

280
Q

Vilken DNA-ligase används i gentekniken oftast?

A

DNA-ligase från bakteriofagen T4 som endast kräver ATP för att fungera

281
Q

Vad måste en kloningsvektor innehålla?

A
  1. En startpunkt för replikation oriC
  2. Unika klyvningställen för restriktionsenzym
  3. En selektörbar makör, antibiotikarestistens
282
Q

exempel på kloningsvektor?

A

pBR322

283
Q

Kloning hur går det till?

A
  1. klyvning av det främmande DNA:t och vektorn med samma enzym
    2.ligering
    3.Transformation av ligeringblandningen till en E.coli stam
  2. Selektion av celler som tagit upp vektorn
284
Q

Hur selekterar man fram de som tagit emot plasmiden?

A

Genom exempelvis plätera bakterierna på en agarplatta med ampencillin som vanliga e.coli inte är resistenta för men som vektorn (plasmiden) innehåller resistans för. De som överlever har en vektor i sig och de som dör har de inte

285
Q

Hur gör man för att veta att de är vektorer och inte bara celler som fått plasmiden?

A

Genom att selektera för något som finns på plasmiden men inte vektorn i pRB322 är det tetracyklin. De som inte är rekombinanter växer på detta eftersom man har pläterat dem i samma ordning vet man nu vilka kolonier som är transformanter

286
Q

Vad är expressionsvektoreR?

A

Används för att få fram expression av den klonade genen i värdscellen

287
Q

Vad är förändring genom tid i en population?

A

Anagenes

288
Q

Vad är förändring över tid som ger skillnad mellan populationer?

A

Kladogenes

289
Q

Vad är naturlig selektion?

A

Alleler som ger bättre överlevnad och/eller reproduktionsförmåga ökar i frekvens

290
Q

Vad är förutsättningar för evolution?

A

Individuell variation, ärtflighet, selektion, tid

291
Q

Vad är belägg för evolution?

A

Homologier Djur har likheter i sin kroppskonstruktion ex hand och en fladdermus vingar, Konvergent evolution (arter som ex. äter likadant har utvecklat lika dana egenskaper som har varit fördelaktiga)

292
Q

Vad är fitness?

A

Det är överlevnadsförmåga plus reproduktionsförmåga

293
Q

Vad är sexuell reproduktion?

A

Selektion genom reproduktionsförmåga ex. attrahera/hitta partner Är en del av den naturliga selektionen

294
Q

Vad är riktad selektion?

A

Det resulterar i ett ändrat meddelvärde,

295
Q

Vad är stabiliserande selektion?

A

Variansen minskar

296
Q

Vad är divergent selektion?

A

När variansen ökar ex. växter som lever i förorenad mark är resistenta mot tungmetaller

297
Q

Är mutationers uppkomst oberoende av selektion?

A

JA, selektionen kan bara utföras på de alleler som finns

298
Q

Vad är det morfologiska artbegreppet?

A

Klasscifiering på utseende (morfologi)

299
Q

Vad är fördelarna/nackdelar med morfologiskt artbegrepp?

A

Enkelt, men beroende av vad “vi” tycker är likt

300
Q

Vad är det biologiska artbegreppet?

A

Individer av samma art kan para sig och få fertil avkomma

301
Q

Vad är fördelar/nackdelar med det biologiska artbegreppet?

A

Tydliga gränser mellan arter, mer objektivt, relevant för evolutionshistorian, Men det fungerar inte för asexuella organismer, eller hybrider, skillnader mellan labb och natur, tidskrävande

302
Q

Genetiska artbegreppet?

A

Individer av samma art är genetiskt lika

303
Q

Fördelar nackdelar med genetiska artbegreppet?

A

Speglar evolutionens historia, relativt objektiv, Vart går gränsen? Horisontell överföring och hybredisering

304
Q

Vad är allopartisk artbildning?

A

Kräver en fysisk barriär,

305
Q

Vad är paripartisk artbildning?

A

Fysisk barriär men begränsat genflöde skapar hybredisering när arterna kommer i kontakt

306
Q

Sympartrisk artbildning?

A

Inte fysisk barriär utan artbildningen skapas av divergent selektion

307
Q

Reproduktiv isolering?

A

Genflöde minskar över tid och skapar fysiska barriärer för reproduktion

308
Q

Vad är prezygotisk isolering?

A

PArning mellan individer förhindras medhjälp av ex. temporal, spatial eller beteende

309
Q

Vad är postzygotisk isolering?

A

Hybrider dör eller blir sterila detta leder till mycket kostnader för att man måste lägga energi på att föda upp avkomman

310
Q

Vad är antagen i HW?

A

Ingen selektion, ingen förflyttning, ingen mutation, oändligt stor population, slumpmässig parning,

311
Q

Vad är autotetraploid och vad är skillnaderna mellan allotetraploid?

A

Auto har kopior av samma kromosom medans allo har av olika kromosomer

312
Q

Vad är populationsgenetik?

A

Det är variationen i en population

313
Q

Vad är genotyp frekvens?

A

Frekvensen av en viss genotyp i en population

314
Q

Vad är en differentierad cell?

A

En cell som har en bestämd uppgift, permanent

315
Q

Vad kan vara negativt med Genetisk drift?

A

Mindre populationer är mer utsatta för slumpmässiga förändringar i populationen,

316
Q

Vad är totipotenta celler?

A

Celler som kan bli vad som helst

317
Q

Vad är determinering?

A

att celler blir differentierade

318
Q

Vad är äggpolaritetsgen och vad heter en?

A

Biocid och den styr utvecklingen av de främre kroppsdelarna,

319
Q

Vad styr bakdelens utveckling?

A

Nanos

320
Q

Vad styr antennutvecklingen?

A

Antennapedia

321
Q

Vad gör hoxgener?

A

De kodar i embryot för position, det gör så att allt kommer på rätt plats