genetik- boken Flashcards
DNA
Arvets viktigaste molekyl
DNA- är varken, kolhydrater, proteiner, lipider utan deoxiribonukleinsyra
DNA och RNA
Båda lagrar information.
Ser olika ut- DNA:et finns alltid i cellkärnan medan RNA kan se på ett helt annat sätt.
RNA:s Uppbyggnad
Hålls ihop av en ryggrad som består växelvis av fosfat eller ribos. På varje ribos sitter det en kvävebas. Dessa heter Cytosin, Adenin, Guanin och Uracil. Ordningen mellan dem utgör själva informationen.
Det finns olika typer av RNA
- m-RNA (budbärar- RNA)- Som är arbetskopian av den speciella DNA-biten som ska utnyttjas i cellen. mRNA för från DNA:et i cellkärnan till ribosomerna i cytoplasman, där tillverkas proteinmolekylerna med hjälp av mrna som mall.
- rRNA (ribosomalt- RNA)- bygger upp ribosomerna
- tRNA (transfer-RNA)- Transporterar aminosyror till ribosomerna där de sedan fogas ihop till proteiner.
DNA:s Uppbyggnad
Större och mer komplex än RNA
Byggd upp av nukleotider. “Ryggraden” är gjorde av fosfat och sockret deoxiribos. Kvävebasen Uracil ersätts med Tymin
Största skillnaden mellan DNA:s och RNA:s utseende är att DNA har två kedjor av nukleotider och dessa är varandras spegelbilder. Dessa kan liknas vid en spiralvriden repstege. Stegpinnarna är kombinationer av två kvävebaser där det antingen är A-T eller C-G
Informationen i DNA uttrycks i proteiner
DNA:s uppgifter
Att lagra information och föra över det nya celler vid celldelning
Att styra en cells livsprocesser genom proteinsyntes och genreglering
Proteiner och aminosyror
Aminosyror- små molekyler, fungerar som bas i ena ändan och syra i andra
Proteiner- Molekyler som bildas genom att aminosyrors basiska och sura sida kopplas samman. Finns bara 20 varianter aminosyror i proteiner. Beroende på aminosyrans dominans och ordning så kan proteinet få olika egenskaper
Proteinernas uppgifter
- Fungerar som byggstenar
- Skyndar på kemiska reaktioner, katalysatorer (enzymer)
- Bekämpar främmande ämnen och organismer som försämrar immunsystemet, antikroppar
- Transporterar ämnen i blodet, hemoglobin
Information till nya celler- Replikation
för att informationen ska kunna föras vidare vid celldelningen måste DNA:et kopieras
- vilket innebär att dottercellerna får samma genuppsättning
Fungerar såhär:
Först skiljs DNA kedjorna åt med helikas. Enskilda nukleotider kopplas ihop till de enskilda kedjorna med hjälp av dna-polymeras. Den ena kedjan replikeras utan avbrott och den andra bit för bit (beror på att kedjorna är åt olika håll och polymeraset kan endast arbeta åt ett håll)
Detta resulterar till två nya dna spiraler varav en kedja med ny och en med gammal information.
Styrning av den egna cellen- proteinsyntesen
Varje DNA-molekyl har ett visst antal bestämda gener. Varje gen motsvarar ett slags protein. När cellen behöver ett visst protein så ger DNA “order” via RNA
Kopiering från DNA till RNA- Transkription
Enzymet RNA-polymeras fäster vid speciella startsekvenser på DNA. DNA:et lindas upp och de två kedjorna lossnar. Därefter fogar polymeraset ihop en m-rna molekyl från enskilda nukleotider med DNA som mall. m-RNA molekylen transporteras ut ur cellkärnan till ribosomen där proteintillverkningen sker.
- Delar i gener kan vara lika obegripliga(ointressanta) som nonsens-dna. De delar som inte är mall för något protein i generna (introner) klipps bort. Intronerna kopieras till mRNA vid transkriptionen men klipps bort därpå och ett trimmat RNA bildas. Exonerna som är de väsentliga delarna blir kvar och transporteras ut i cytoplasmen för proteintillverkning.
mRNA översätts till protein- Translation
När m-RNA:et har nått ribosomen så används den som mall för att aminosyror ska fogas ihop i rätt ordning till fungerande proteiner. Aminosyrorna fraktas till ribosomen med tRNA. Den genetiska koden innebär att en kombination av tre kvävebaser på mRNA motsvarar en aminosyra. Det finns 20 aminosyror, medan fyra kvävebaser i grupper om tre kan kombineras på 64 olika sätt. En kombination innebär “start” tre andra kombinationer “stopp”. Kodon är den gruppen med tre kvävebaser i följd på mRNA:et, antikodon bildas av tRNA och är det spegelvända kodonet.
- Tillverkningen går till så att mRNA passar in på ett speciellt ställe medan på ena sidan av ribosomen så finns det fack där tRNA passar in. När mRNA:et finns i ett lämpligt fack på ribosomen kan proteintillverkningen startas genom startsekvensen som är aminosyran metonin. Aminosyrorna bildas och flyttar tre steg utåt för att nya aminosyror ska bildas.
Aminosyrornas placering ger proteinet dess egenskaper
skiljer sig i egenskaper som laddningar (bas eller syra också). Dessa skillnader leder till att den färdiga aminosyrakedjan veckar sig på ett bestämt sätt och ger proteinmolekylen rätt form för sin funktion. Ibland kan felaktig aminosyra leda till att proteinet får fel form.
Reglering av genaktiviteten
celler måste differentieras för att en organism ska fungera= kontrollerad genreglering- vissa celler är aktiva och andra inaktiva.
Genreglering gör att
En befruktad äggcell kan bli en människa
stamceller kan specialiseras
Tvillingar har olikheter.
Epigenetik
mekanismerna för hur gener aktiveras.
- Vi ärver mönstret om hur gener ska vara aktiva och inte bara generna
- Genaktivering fungerar genom att dna är ihopbunden i histoner( ett protein i kromosomerna). Generna får därmed olika mycker aktivitet genom att histonerna förändras. En aktiv gen är mer öppen.
- Epigenetisk kod- Talar om för cellen vid vilka tillfällen en gen ska uttryckas.
- Man tror att vi ärver mönstret för genaktivering genom att det finns i nonsens DNA:et
Kromosomer, celldelning och förökning
Eukaryota celler har mer än en dna-bunden spiral och varje är bunden till proteiner som histoner
DNA och proteiner bildar tillsammans kromosomer
Generna sitter i långa rader på de olika kromosomer
DNA finns i cellkärnan, mindre DNA bitar kan man hitta i mitokondrie och kloroplasten (hos växter)
Allt detta DNA tillsammans utgör individens genom
vad är en genom?
Alla gener / organismer hos en art
Vad behöves för att celler ska bli fler?
För att organismer ska kunna växa och föröka sig måste cellerna dela på sig. Denna process heter mitos (dotterceller får samma mängd kromosomer som modercellen)
- När könscellerna bildas så sker meios(reduktionsdelning) istället. ‘
Celldelning- Mitos
- celler delar sig för att ersätta utslitna och skadade vävnader
- Celler i immunförsvaret delar sig för att effektivt bekämpa infektioner.
- Celler kan inte delas hur många gånger som helst då kromosomernas ändar (telomerer) minskar vid varje delning, när de är korta fungerar ej delningen.
Under mitosen dela cellen upp i två dotterceller, samma uppbyggnad som modercellen.
- Detta delas upp i olika faser
- i interfasen är dna:et packat och innan profasen sker kopieras det systerkromatider
- Fas 1: profas- Kromosomerna blir synliga, de är dock packade
- Fas 2: Metafas- Kromosomerna ordnas upp i mitten
- Fas 3: Anafas- Systerkromatiderna dras isär till enskilda kromosomer ( varje kromosom utgörs av en DNA- molekyl)
- Fas 4: telofas- Cellens beståndsdelar delas upp i två celler
Cytokinesen pågår vid telofasen → cellen snörs i två delar, de två cellerna skiljs.
För att de nya cellerna ska kunna delas måste DNA:et kopieras (replikeras)
Telomerer
Är en speciell struktur som finns i början och slutet av en kromosom. Kännetecknas av baserna TTAGGG och upprepas tusentals gånger. Telomerer är speciella proteiner som är bundna, dessa ger tillsammans med den speciella DNA-strukturen kromosomen en skyddande mössa. Telomerens uppgifter är att hindra kromosomer att fastna i varandra och se till att ingen DNA går förlorat vid replikationen. Telomerens längd är ett mått på cellens ålder- Äldre har kortare telomerer.
Förökning- Könlös eller könlig
Könlig- Nya kombinationer mellan anlagen
Könlös- Nya organismen har samma arvsanlag
Ex på könlös förökning- Individer med samma gener är kloner
- encelliga organismer, förökas via delning
växter som bildar nya revor
Växter som förökas genom sticklingar
Jungfrufödsel tex bladlöss - negativa effekter med könlös förökning-
lätt att slås ut av en viss genetisk sjukdom - Positiva effekter
mindre resurser går åt (mindre energi)
snabbare
Könlig förökning fördel- nya genvarianter, Genkombinationer och dessa kan vara “bättre” än föräldrarnas
Genvariation, lättare anpassning till ny
Mekanismen för en könlig förökning- Meios
Sker genom att en ägg och spermie smälter samman
Kromosomerna är i enkel uppsättning i könscellerna, haploid uppsättning ej kromosompar (homologa)
zygoten innehåller två kromosomer av varje sort, en från varje förälder detta kallas för diploid kromosomuppsättning.
Hur könsceller bildas..
så måste kromosomuppsättningen halveras
Detta sker under reduktionsdelning, meiosen som endast sker i könsorganen.
Vad som sker i meiosen: utgångspunkten är en normal cell med en diploid uppsättning. Meiosen uppfattar två celldelningar där resultatet blir 4 haploida celler. I första delningen så skiljs kromosomerna i kromosomparen åt. I den andra delningen så går kromosomparen från att ha en dubbel dna uppsättning (systerkromatider) till en enkel. Kromosomantalet halveras och könscellerna bildas.
Könsbestämning
styrs av speciella könskromosomer
- Ett kromosompar består av X eller Y. Uppsättningen på kromosomparet avgör könen på organismen. XX är en kvinna medan XY är en man.
- SRY-gen är en gen som finns på Y kromosomen och ger ut de manliga egenskaperna men den kan bli hickad och därmed finnas på ett X kromosom, detta gör att könsorganens utveckling blir felaktig
Mutation-
En del av arvsmassan förändras → dessa kan vara olika drastiska, olika lätta att förekomma och ha olika möjligheter att leva vidare i kommande generationer. Mutationer i könscellerna påverkar avkomman medan mutationer i en kroppscell drabbar endast individen själv. Uppstår genom att kroppens reparationssystem fungerar dåligt eller missar en felaktig infogad bas vid replikation. Kan också ske genom yttre påverkning tex strålning, kemikalier och är till för att skada individen eller påverka evolutionen.
Genmutationer
Handlar om tre fall och sker vid replikation
- en enstaka bas byts ut
- en bas läggs till
- en bas tas bort
- om en bas tas bort eller lägg till blir budskapet helt annat och därmed felaktigt och proteinet odugligt.
Om en bas byts ut blir följande detta:
- Det blir samma aminosyra som förut då vissa aminosyror har olika kvävebaser (tyst mutation)
- Aminosyran byts ut mot en lika bra fungerande variant. (ex olika insulin hos grisar)
- En aminosyra byts ut så ett sådant sätt att proteinet får en annan form och därmed inte fungerar som det ska.
Orsaker till genmutationer
- fel kvävebas fogas in i DNA-kedjan av enzymer
- kemiska reaktioner med DNA:s kvävebaser som ger en annan form
- Störd replikation av andra molekyler.
- strålning
Cellernas reparationsberedskap
- celler har förmåga att reparera dna skador
- Reparations Mekanismerna bygger upp på att dna:et är dubbelt så att all information finns kvar i en av kedjorna
defekter i reparationsmekanismer kan leda till cancer, då mutationer ansamlas i cellerna - Hos friska personer kan mutationer uppstå men dessa repareras
Kromosommutationer
finns olika slags
Fördubbling av kromosomantalet
- en extra kromosom
- en kromosom för lite
- en del av en kromosom som saknas eller har flyttats till - - en annan kromosom.
en avvikande kromosomantal uppstår i samband med celldelning då processen av cytokines kan störas
Avvikelse i antalet könskromosomer
turners syndrom- bara en X kromosom, sker på flickor, korta dåligt utvecklade äggceller
klinefelters syndrom- XXY föds som pojkar men har kvinnliga drag
Avvikelser i andra kromosomer
Down syndrome- tre kromosomer av nummer 21, det blir obalans då genprodukten är större än vad den borde vara. symptomerna kan förklaras som konsekvenser av överproduktion. Syndromet omvandlar mer av enzymet superoxid till väteperoxid som är farligt då det för det första inte jämnas ut med det andra men väteperoxid är också skadligt. För att minska det så brukar de oftast äta mat med antioxidanter.
Kattskrik syndromet- Ett kromosombit fattas på kromosom nr 5.
Cancer
cell aktiviteten går fel
om cellens reparationssystem klarar laga felet så försvinner cancern men ibland kan det gå fel och tumörer bildas, cellen delar på sig och växer då okontrollerat
beror på onormal cellaktivitet
det finns:
godartade tumörer, benigna - dessa stannar på ett visst ställe. Kan fortfarande vara dödliga då de svåra att operera bort och kan tränga undan intilliggande vävnad och skada den
Elakartade tumörer, maligna- växer in i omgivande vävnader och bildar tumörer där, dessa heter metastaser
Klassisk genetik
statistiska metoder som visar hur gener nedärvs och egenskaper som är dominanta märks av.
utvecklar förädlingen av organismer och ger oss kunskap kring ärftliga sjukdomar.
Arv
handlar ej om blodsarv (bägge föräldrarnas blod blandas) - gammal tankesätt
bevis:
- helsyskon kan vara mycket olika varandra då man ärver olika egenskaper
- tydliga och speciella egenskaper kan finnas dolda under flera generationer.
Gregor Mendel
började försöka förklara det biologiska arvet
Detta var hans viktigaste resultat
- de flesta egenskaper hos en individ ärvs var för sig
- vanliga celler har två partiklar för egenskap
- könscellerna har bara en partikel
- två individer med skilda egenskaper skapar nya kombinationer
