Genetik 1 Flashcards
Das 1. Mendelsche Gesetz
Regel 1: Uniformitätsregel
Werden zwei Eltern miteinander verpaart, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie beide jeweils homozygot (reinerbig) sind, dann sind die Nachkommen der ersten Generation (Tochtergeneration F1) uniform, d. h. gleich bezogen auf das untersuchte Merkmal.
Diese Uniformitätsregel oder Reziprozitätsregel gilt sowohl für den Phänotyp als auch für den Genotyp, welcher bei allen Nachkommen der ersten Generation heterozygot (mischerbig) ist.
1) Bei der dominant-rezessiven Form der Vererbung setzt sich das dominante Allel gegenüber dem rezessiven Allel durch.
2) Bei intermediärer Vererbung wird eine Mischform der beiden Erbanlagen ausgebildet
- Mendelsche Gesetz
Regel 2: Spaltungsregel
Die Spaltungsregel oder Segregationsregel gilt, wenn zwei Individuen gekreuzt werden, die beide gleichartig heterozygot sind, also z. B. zwei Pflanzen, die für die Blütenfarbe “Weiß” und “Rot” Erbanlagen haben. Das kann etwa die F1-Generation des vorherigen Abschnitts sein. In Beschreibungen der mendelschen Regeln werden die Nachkommen einer solchen Heterozygoten-Kreuzung daher als Enkel- oder zweite Filialgeneration (F2) bezeichnet. Die Nachkommen aus dieser Paarung sind untereinander nicht mehr uniform, sondern spalten sich sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf.
Es besteht also im Phänotyp ein Verhältnis von 3:1, im Genotyp ein Verhältnis von 1:2:1. Bei dominant-rezessiver Vererbung sind also in der zweiten Nachkommengeneration, der F2-Generation, 25 Prozent der Individuen homozygote Träger des dominanten Merkmals und 50 Prozent heterozygote Träger des dominanten Merkmals.
Der Monohybride Erbgang (inklusive
Rückkreuzung)
Ein monohybrider Erbgang liegt vor, wenn reinerbige Individuen gekreuzt werden, die sich nur in einem Merkmal (also einem Allelpaar) unterscheiden. Die ersten beiden Mendelschen Regeln gelten nur für monohybride Erbgänge.
Rückkreutzung:
Gregor Mendel wandte dieses Verfahren erstmals gezielt an und zwar erstens als Testverfahren, um den Genotyp von Pflanzen auf Reinerbigkeit zu prüfen, und zweitens, um dann für seine genetischen Experimente gezielt hinsichtlich eines bestimmten Merkmals reinerbige Elternpflanzen verwenden zu können.
Dominanz / Rezessivität / Intermediärer
Erbgang / Kodominanz
In der Genetik wird zwischen dominant/rezessiver, intermediärer und kodominanter Vererbung unterschieden.
Beide Varianten kommen dann vor, wenn heterozygotes Erbgut vorliegt, also das Gen für ein bestimmtes Merkmal in zwei unterschiedlichen Varianten (Allelen) vorliegt.
Beim dominant/rezessiven Erbgang setzt sich allein das dominante Allel im Erscheinungsbild (im Phänotyp) durch. Bei intermediärer Vererbung hingegen kommt es zu einer gemischten Merkmalsausprägung (rosa), die von beiden Allelen beeinflusst wird (rot und weisse Blüten).
Der intermediäre Erbgang darf nicht mit dem kodominanten Erbgang verwechselt werden, bei dem es im heterozygoten Organismus nicht zu einer Mischform kommt, sondern beide Merkmale unabhängig voneinander ausgebildet werden! (z.B. Blutgruppen AB)
Gene, Allele, Reine Linie,
Gene:
Gene kommen in unterschiedlichen Varianten vor.
Allele:
Allele sind verschiedene Varianten eines Gens.
Reine Linie: Eine reine Linie enthält ein bestimmtes Allel in doppelter Ausfertigung (in diploiden Organismen).
Reine Linie (homozygot): R R oder r r Heterozygotes Individuum: R r
Geno und Phänotyp
Der Genotyp bezeichnet die genetische
Konstitution
z. B.: R R, R r, r r
Der Phänotyp gibt die Erscheinungsform an
R+ rotblühend
R- weißblühend
R+ kann auf den Genotyp R R oder R r hinweisen
R- kann nur r r sein
Gen Definition
Als Gene bezeichnet man Einheiten der im Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbinformation, die zur Bildung aller zellulären und extrazellulären Proteine und/oder RNA-Moleküle einer Zelle dienen und in veränderter oder unveränderter Form durch Reproduktion an Tochtergenerationen weitervererbt werden.
Dihybrider Erbgang
dihybrider Erbgang: zwei Eigenschaften werden parallel betrachtet
z.B. So haben die Erbsen neben der Farbe gleichzeitig noch eine weitere gut sichtbare phänotypische Eigenschaft: Die Hülle der Erbsensamen kann glatt oder runzlig sein.
A: gelbe Färbung/Allel für gelb
a: grüne Färbung/Allel für grün
G: glatte Oberfläche /Allel für glatt
g: runzlige Oberfläche/ Allel für runzlig
Wie beim monohybriden Erbgang kann ein Merkmal dabei reinerbig (z.B. aa oder AA) oder mischerbig vorhanden sein (z.B. aA). Nun ist dies aber für zwei unterschiedliche Merkmale zu beachten. Im folgenden ein Erbgang…
Nun erhält man für die F2 eine Verteilung von 9:3:3:1 zwischen „gelb + glatt“, „gelb + runzelig“, „grün + glatt“ und „grün + runzelig“
Statistische Auswertung von
Kreuzungen: der schi²-Test:
Für jeden shi²-Wert kann eine
Wahrscheinlichkeit berechnet werden, dass
diese Abweichung von der theoretischen
Verteilung auftritt.
Dazu gibt es vorberechnete Tabellen (oder
den Computer).
Eine Wahrscheinlichkeit unter 5% führt zur
Ablehnung der Nullhypothese.
BEISPIEL
Komplementation
Komplementationkreuzungen
sind eine wichtige Methode, um
zu identifizieren, ob Mutanten
allelisch sind
Komplementationtest:
Er dient als einfache Methode, um Genmutationen zu lokalisieren. Diese genetischen Veränderungen können in verschiedenen Genen liegen, welche am gleichen zellbiologischen Prozess teilnehmen, oder aber auf dem gleichen Gen.
z.B. 2 Mäuse ohne Schwanz (Mutation) paaren sich (Eltern Wildtypen mit Schwanz)
- Der Wildtyp entsteht: 2 unterschiedliche Gene sind mutiert= complement
(Gameten der beiden Mäuse haben beide eine Mutation, aber auf jeweils einem anderen Gen = In dem Fall wird jeweils die gesunde Version des Gameten befruchtet) - OS Mutante entsteht: Mutation ist auf demselben Gen= nicht complement
(Gameten beider Mäuse haben eine Mutation auf gen 1 = Combi hat daher auf jeden fall eine Mutation auf Gen1)
https://www.youtube.com/watch?v=2QhyY2xILfE
Genwirkketten
Als Genwirkkette bezeichnet man die Abfolge von mehreren voneinander abhängigen Stoffwechselreaktionen, welche jeweils von Enzymen oder Multienzymkomplexen gesteuert bzw. katalysiert werden. Bei einer Genwirkkette sind für die Herstellung eines Endproduktes mehrere verschiedene Reaktionsschritte, also auch mehrere Enzyme und Gene, die für die Enzyme codieren, notwendig.
Welche Phänomene konnte Mendel nicht mit seinen
Regeln beschreiben?
-Haploide Organismen
-X-Chromosomale Vererbung
-Extranukleäre Vererbung (Mitochondrien,
Plastiden)
-Heterosis
-Imprinting
Haploide Organismen
Von Haploidie wird gesprochen, wenn das Genom im Zellkern einer Zelle eines eukaryoten Lebewesens in einfacher Form vorliegt, jedes seiner Gene also nur in einer Variante (Allel) vorkommt.
Mendel: gibt kein dominant/rezessiv, da nur ein Allel
X-Chromosomale Vererbung
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt. Weil bei vielen Tierarten, darunter dem Menschen, männliche Individuen (neben dem Y-Chromosom) nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie bezüglich Genen auf dem X-Chromosom immer reinerbig, genauer hemizygot. Darum tritt bei ihnen ein phänotypisches Merkmal, das auf dem X-Chromosom codiert ist, auch bei rezessiver Vererbung immer auf.
Mendel: Bei Gonosomen: Wenn Allel auf X-Chromosom gelegen ist, dann sind diese immer Reinerbig (wenn männlich)
extranucleäre Vererbung
Als extranucleäre Vererbung (auch extrachromosomale Vererbung) bezeichnet man die Vererbung von Erbinformationen, die unabhängig von den Chromosomen vererbt werden.
Ihre DNA befindet sich außerhalb des Zellkerns. Diese Vererbung liegt dann in den Mitochondrien oder den Chloroplasten (Plastiden) vor.
Die im Zytoplasma eingebundenen Zellorganellen, und damit auch deren Erbgut, werden überwiegend maternal (mütterlich) weitergegeben.
Mendel: Zellorganellen Erbgut wird nur mütterlich weitergegeben.
Heterosis
Heterosis-Effekt bezeichnet in der Genetik, der Pflanzenzucht und Tierzucht die besonders ausgeprägte Leistungsfähigkeit von Hybriden (Mischlingen). Von einem Heterosis-Effekt wird immer dann gesprochen, wenn die beobachtete Leistung der ersten Filialgeneration (F1) höher ist als die durchschnittliche Leistung dieser Eigenschaft bei der Parentalgeneration (Elterngeneration).
Die Erfahrung lehrt, dass bei Merkmalen wie Produktivität, Wüchsigkeit und ähnlichem die günstigen Allele eher dominant sind. Wenn sich nun die reinerbigen Eltern für die Verteilung reinerbig dominanter und rezessiver Allele komplementär unterscheiden, dann wird das Merkmal in der Hybride stärker günstig ausgeprägt sein als in jedem Elternteil.
Imprinting
Imprinting ist ein epigenetisches Phänomen, das auf der Methylierung von DNA und der Modifikation von Histonen beruht.
Es führt dazu, dass bei der Expression von bestimmten Genen das Allel eines Elternteils durch eine spezifische Methylierung inaktiviert ist (“Gene-Silencing”). Imprintete Regionen sind also “spezifisch methylierte Regionen”. Dieses Imprinting wird mit vererbt und setzt so die Mendelschen Regeln außer Kraft. Die codierende DNA-Sequenz beider Allele bleibt jedoch unverändert.
Transkription
-DNA wird auf mRNA übertragen
-Doppelstrang wird aufgespalten und RNA Polymerase (bei Eukaryoten werden auch Transkriptionsfaktoren benötigt) bindet an Promotor Region,
-RNA Polymerase kann in RNA umschreiben (5´ zu 3´ Richtung)
-komplementäre Basen:
Adenin=Uracil, Guanin=Cytosin
-bis Terminator: Signal um aufzuhören.
