Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Biologija 1 > Genetička varijabilnost > Flashcards

Genetička varijabilnost Flashcards

1
Q

Koji su izvori genetičke varijabilnosti?

A

Rekombinacije i mutacije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Šta su rekombinacije?

A

Rekombinacije su razmene genetičkog materijala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Šta su mutacije?

A

Promene genetičkog materijala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Šta je interfaza?

A

Priprema ćelije za replikaciju i deobu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Šta se dešava u interfazi?

A

DNK se replicira - duplira se broj molekula DNK, jednostruki hromozomi se prevode u dvostruke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Koji su stadijumi mejoze I?

A

Profaza, metafaza, anafaza i telofaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Koji su stadijumi mejoze II?

A

Profaza, metafaza, anafaza, telofaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kada se dešava crossing-over?

A

U profazi mejoze 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Šta je crossing-over?

A

Razmena genetičkog materijala između nesestrinskih hromatida homologih hromozoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Šta se događa tokom metafaze?

A

Parovi homologih hromozoma se postavljaju u ekvatorijalnu ravan td. svaki hromozom iz para bude okrenut ka jednom od polova deobnog vretena (slučajno postavljanje)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kada se homologi hromozomi postavljaju u ekvatorijalnu ravan?

A

U toku metafaze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Šta se događa tokom anafaze?

A

Svaki hromozom iz para homologih odlazi ka određenom polu deobnih vretena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Koliko ima mogućih kombinacija postavljanja parova homologih hromozoma u metafazi 1?

A

2^23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Šta se događa tokom metafaze mejoze 2?

A

Po jedan hromozom iz para homologih se postavljaju u ekvatorijalnu ravan, tako da svaka hromatida bude okrenuta ka jednom od polova deobnog vretena (slučajno postavljanje)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Šta se događa tokom anafaze 2?

A

Svaki hromozom se deli na dve hromatide, svaka hromatida se kreće ka određenom polu deobnog vretena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kako delimo rekombinacije?

A

Na mejotičke i mitotičke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kako delimo mejotičke rekombinacije?

A

Na intrahromozomske i interhromozomske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Da li je crossing-over rekombinacija ili mutacija?

A

Crossing-over je intrahromozomska rekombinacija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Da li je sledeća tvrdnja tačna?
Što su geni bliži, veća je šansa da se vezano nasleđuju

A

Da, tačna je

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kada znamo da sigurno nije došlo do crossing-overa?

A

Kada u potomstvu nema rekombinovanih jedinki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Koji je odnos procenata rekombinovanih jedinki i udaljenosti između gena?

A

1% rekombinacije = 1cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Šta podrazumevamo pod interhromozomskim rekombinacijama?

A

Nezavisno raspoređivanje hromozoma u gamete (metafaza i anafaza mejoze 1!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Da li su mejotičke/mitotičke rekombinacije normalne?

A

Mejotičke rekombinacije su normalne i poželjne, dok su mitotičke rekombinacije rezultat greške u mitozi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Kako nastaju mitotičke rekombinacije?

A

Greškom u mitozi, hromozom se ne razdvoji na hromatide, već obe hromatide jednog hromozoma završavaju u istoj ćeliji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Koliko normalna ćelija ima hromozoma?

A

46

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Ako se dogodi mitotička rekombinacija, koliko će hromozoma imati ćerke-ćelije?

A

45 i 47

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Šta je mozaicizam?

A

Postojanje dve populacije ćelija koje se razlikuju po broju hromozoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Kako delimo mutacije prema alelu na kojem su nastale?

A

Na dominantne i recesivne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Kako delimo mutacije prema ćeliji koju obuhvataju?

A

Na somatske i germinativne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Kako delimo mutacije po uzroku?

A

Na spontane i indukovane

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Šta može uzrokovati mutacije?

A

Fizički, hemijski i biološki mutageni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Kako delimo mutacije po fenotipu?

A

Na tihe, korisne, neutralne, štetne i letalne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Kako delimo mutacije po tome gde su nastale?

A

Na genske i hromozomske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Koje mogu biti mutacije (promene) na nivou nukleotida?

A

Insercije, delecije, supstitucije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Šta su insercije?

A

Dodavanje jednog ili više nukleotida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Šta su delecije?

A

Gubitak jednog ili više nukleotida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Šta su supstitucije?

A

Zamena jednog nukleotida drugim

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Šta su frameshift mutacije?

A

Mutacije koje menjaju okvir čitanja - insercije i delecije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Kako delimo supstitucije?

A

Na tranzicije/transverzije
Na sinonimne i nesinonimne (smislene/besmislene)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Koja je razlika smislenih i besmislenih supstitucija?

A

Kod smislenih se sintetiše pogrešna kiselina, a kod besmislenih - ništa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Koji je primer poremećaja koji je uzrokovan supstitucijom?

A

Srpasta anemija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Koje su strukturne aberacije hromozoma?

A

Duplikacije, delecije, inverzije, translokacije, izohromozomi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Da li duplikacije ili delecije vode ka težim poremećajima?

A

Delecije, jer vode usložnjavanju genetičkog materijala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Koji su najčešći uzroci duplikacija i delecija?

A

Nerecipročne translokacije, nepravilni crossing-over, inverzije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Objasni proces nepravilnog crossing-overa

A
  1. Homologi hromozomi iz para se ne postave jedan naspram drugog u istom nivou. Pri crossing-overu se razmenjuju segmenti različite dužine - hromozom sa duplikacijom i hromozom sa delecijom
46
Q

Šta su inverzije?

A

Rotiranje dela hromozoma za 180 stepeni

47
Q

Kako delimo inverzije?

A

Na pericentrične i paracentrične

48
Q

Šta su pericentrične inverzije?

A

Inverzije pri kojima segment koji se rotira obuhvata centromeru

49
Q

Šta su paracentrične inverzije?

A

Inverzije pri kojima segment koji se rotire ne obuhvata centromeru

50
Q

Da li su nosioci inverzije gentoipski i fenotipski normalni?

A

Fenotipski da, ali genotipski ne

51
Q

Šta su translokacije?

A

Prebacivanje dela hromozoma sa jednog na drugi hromozom

52
Q

Kakve mogu biti translokacije (po tome između kojih se hromozoma odvijaju)?

A

Homologe i heterologe

53
Q

Šta su homologe translokacije?

A

Translokacije između homologih hromozoma

54
Q

Šta su heterologe translokacije?

A

Translokacije izmežu nehomologih hromozoma

55
Q

Kakve mogu biti translokacije prema količini materijala koja se razmenjuje?

A

Recipročne, nerecipročne i Robertsonove

56
Q

Da li su nosioci translokacije genotipski i fenotipski normalni?

A

Genotipski ne, fenotipski da

57
Q

Šta su recipročne translokacije?

A

Razmena segmenta između dva hromozoma

58
Q

Šta su nerecipročne translokacije?

A

Prebacivanje segmenta sa jednog hromozoma na drugi ili promena mesta nekog segmenta na istom hromozomu

59
Q

Šta su Robertsonove translokacije?

A

Razmena između akrocentričnih hromozoma (hromozoma sa jako kratkim p-krakom)

60
Q

Šta su akrocentrični hromozomi?

A

Hromozomi sa jako kratkim p-krakom

61
Q

Koji krak je jako kratak kod akrocentričnih hromozoma?

62
Q

Kako mogu nastati izohromozomi?

A

Nepravilnom podelom centromere u anafazi mitoze ili mejoze 2 ili prekidima na sestrinskim hromatidama

63
Q

Koji je najčešći izohromozom kod ljudi?

A

Izohromozom dugog q-kraka Y hromozoma

64
Q

Čega je posledica Tarnerov sindrom?

A

Izohromozoma dugog q-kraka Y hromozoma

65
Q

Kakav je ishod izohromozoma dugog q-kraka Y hromozoma, a kakav X hromozoma?

A

Prvi je Tarnarov sindrom, drugi je letalan

66
Q

Zašto je izohromozom kratkog p-kraka Y hromozoma letalan?

A

Zbog inaktivacije Barovog tela

67
Q

Koje su numeričke aberacije hromozoma?

A

Poliploidije i aneuploidije

68
Q

Šta su poliplondije?

A

Promene broja čitavog seta hromozoma - 3n, 4n, 5n

69
Q

Šta su aneuplodije?

A

Promene u broju pojedinačnih hromozoma - 2n+1, 2n-1

70
Q

Koji su uzroci poliploidija?

A

Oplodnja jajne ćelije sa većim brojem spermatozoida, oplođenje 2n jajne ćelije (nastaje 3n zigot) i spajanje diploidnih zigoda (nastaje 4n zigot)

71
Q

Koje su posledice poliplodija?

A

Kod biljaka su korisne (biljke sa krupnijim, sočnijim plodovina), kod ljudi i većine životinja su letalne

72
Q

Koji su uzroci aneuplodija?

A

Nerazdvajanje hromozoma u mejozi 1 ili nerazdvajanje hromatida u mejozi 2

73
Q

Koji su uzroci mozaicizma?

A

Mitotičke rekombinacije i mutacije (numeričke aberacije hromozoma, somatske mutacije)

74
Q

Koji su oblici mozaicizma?

A

Hromozomski, somatski i gonadni

75
Q

Šta je gonadni mozaicizam?

A

Mozaicizam koji nastaje usled mutacija u prekursorskim ćelijama od kojih nastaju polne ćelije

76
Q

Šta je somatski mozaiciuzam?

A

Mozaicizam koji nastaje usled somatskih mutacija

77
Q

Šta je himerizam?

A

Prisustvo ćelija sa različitim genotipom kod višećelijskih organizama, koje su poreklom od različitih embriona

78
Q

Šta je Daunov sindrom?

A

Trizomija na hromozomu 21

79
Q

Koja je učestalost Daunovog sindroma?

A

1 na 700 novorođenih

80
Q

Koji je očekivani životni vek obolelih od Daubnovog sindroma?

A

Oko 40-50 godina

81
Q

Koji su ‘‘psihološki’’ simptomi Daunovog sindroma?

A

Sporiji razvoj nakon rođenja, mentalna retardacija, rana pojava demencije

82
Q

Koji su simptomi ‘‘u izgledu’’ Daunovog sindroma?

A

Manja glava, kratak vrat, kose oči, ispupčen jezik, kraći prsti, gojaznost

83
Q

Koji su ‘‘zdravstveni’’ simptomi Daunovog sindroma?

A

Urođene srčane mane, gubitak sluha, katarakta, problemi sa kukovima, smanjena funkcija štitne žlezde, sklonost ka infekcijama

84
Q

Šta je Patauov sindrom?

A

Trizomija na 13. hromozomu

85
Q

Koja je učestalost Patauovog sindroma?

A

Oko 1 na 12000 živorođenih

86
Q

Koliko žive oboleli od Patauovog sindroma?

A

Do godinu dana

87
Q

Koji su simptomi Patauovog sindroma?

A

Mala porođajna težina, srčane mane, mozak se ne deli na dve polovine, rascep usne, vilice i nepca, male i slabo razvijene oči, problemi sa razvojem nosnih puteva, manja glava, polidaktilija

88
Q

Koja je učestalost Edvardsovog sindroma?

A

Oko 1 na 6000 živorođenih

89
Q

Šta je Edvardsov sindrom?

A

Trizomija 18. hromozoma

90
Q

Koji su simptomi Edvardsov sindroma?

A

Kratak i štitast grudni koš, deformiteti ušne školjke, specifično zatvaranje šake, izbočene pete

91
Q

Koliko dugo žive ljudi sa Edvardsovim sindromom?

A

Do godinu dana, ali se češće prekida embrionalno razviće

92
Q

Da li se može živeti sa nedostatkom telesnog hromozoma?

A

Ne može, kod ljudi su letalne (spontani pobačaj do 3. meseca)

93
Q

Šta je Klinefelterov sindrom?

A

Višak X hromozoma u muškom polu: XXY

94
Q

Kako se zove poremećaj prouzrokovan viškom X hromozoma u muškom polu?

A

Klinefelterov sindrom

95
Q

Kolika je učestalost Klinefelterovog sindroma?

A

1 na 1000 novorođene muške dece

96
Q

Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?

A

Sterilitet, mali testisi, izostanak maljavosti, uvećanje grudi (što je veći broj kopija X hromozoma simptomi su izraženiji)

97
Q

Koliko dugo žive ljudi sa Klinefelterovim sindromom?

A

Normalno žive, sa terapijom testosteronom

98
Q

Šta je Tarnerov sindrom?

A

Nedoostatak X hromozoma (ili pojedinih gena na njemu) u ženskom polu

99
Q

Koja je učestalost Tarnerovog sindroma?

100
Q

Koji su simptomi Tarnerovog sindroma?

A

Sterilitet, srčani problemi, problemi limfnog sistema, višak nabora kože na vratu, niži rast

101
Q

Šta je Barovo telo?

A

Neaktivan X hromozom

102
Q

Kada se Barovo telo inaktivira?

A

Za vreme povezivanja embriona za zid materice

103
Q

Šta se desi sa Barovim telom?

A

Hromozom se skupi u grudvicu, u kojoj su geni neaktivni

104
Q

Da li žene sa Tarnerovim sindromom imaju Barovo telo?

105
Q

Da li muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju Barovo telo?

A

Da, jedno ili više

106
Q

Koje su vrste testova u prenatalnoj dijagnostici za detektovanje poremećaja hromozoma?

A
  1. dabl i tripl testovi
  2. invazivna prenatalna dijagnostika
  3. neinvazivni test nove generacije
107
Q

Koja je preciznost d/t testova, inv.prenat.dij. i neinv.t.n.g.?

A

Preciznost dabl i tripl testova je niska (80-95%), a ostalih je preko 99%

108
Q

Kakva je bezbednost d/t testova, inv.prenat.dij. i neinv.t.n.g.?

A

Kod d/t t. i neinv.t.n.g. nema rizika od prekida trudnoće, kod invazivne prenatalne dij. je rizik 0.5-2%

109
Q

Kada se rade dabl, a kada trip testovi?

A

Dabl test 11-14. nedelja trudnoće, tripl test14-20. nedelja

110
Q

Koji su oblici invazivne prenatalje dijagnostike?

A

Uzimanje uzorka horionskih resica i amniocenteza

111
Q

Kada se radi uzimanje uzoraka horionskih resica, a kada amniocenteza?

A

Uzorci horionskih resica se uzimaju nakon 12. nedelje, a nakon 16 nedelje amniocenteza

112
Q

Kada može da se radi neinvazivni test nove generacije?

A

Od 10. nedelje trudnoće

Biologija 1 (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions