GENETICA (GENES) Flashcards
DIABETES TIPO MODY
AD
DALTONISMO
AR LIGADO AL X
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DE BECKER
AR LIGADO AL X
ATAXIA DE FRIEDRICH
AR
ENFERMEDAD DE FABRY
AD LIGADO AL X
HIPOFOSFATEMIA
AD LIGADO AL X
FQ Y DEFICIT DE ALFA 1 AT
AR
ENFERMEDAD DE BRUTON
AR LIGADO AL X
SINDROME DE RETT
AD LIGADO AL X
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
AD
ESFEROCITOSIS, FACOMATOSIS, OTOSCLEROSIS, POLIQUISTOSIS (ADULTO)
AD
FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR
AR
WILSON
AR
TALASEMIAS Y DREPANOCITOSIS
AR
HEMOFILIAS Y DEFICIT DE G6PDH
AR LIGADO AL X
SD DE LESCH NYHAN
AR LIGADO AL X
SD DE WISKOTT ALDRICH
AR LIGADO AL X
MEN 1 Y 2
AD
MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR
AD
HOMOCISTINURIA, FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA
AR
ENFERMEDAD DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2
AR LIGADO AL X
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
AD
ENFERMEDADES DE DEPOSITO LIPOSOMAL (SALVO FABRY)
AR
PORFIRIAS
AD
SD DE LYNCH
AD
SD DE MARFAN
AD
SD DE POLIPOSIS INTESTINAL
AD
TRASTORNOS CONGÉNITOS PROTROMBOTICOS
AD
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
AD
GEN DEL SINDROME DEL X FRAGIL
FMR1