Genética en tnos movimiento

Question 1

patrón de herencia en calcificaciones ganglios basales familiares

Answer 1

HAD

Question 2

gen en síndrome de Perry

Answer 2

DCTN1

Question 3

neuropatología en sd. Perry, qué depósitos se observan en autopsia

Answer 3

TDP43

Question 4

etiología genética +F de parkinsonismo

Answer 4

LRRK2

Question 5

única NBIA dominante

Answer 5

NEUROFERRINOPATÍA

Question 6

ALTERACIONES METABÓLICAS EN NEUROFERRINOPATÍA

Answer 6

FERRITINA BAJA

Question 7

HALLAZGOS EN SANGRE DE ACERULOPLASMINEMIA

Answer 7

COBRE, HIERRO Y CERULOPLASMINA BAJAS
FERRITINA ELEVADA
(altera el metabolismo del hierro, no del cobre)

Question 8

a partir de qué num de repeticiones Enfermedad de Huntington juvenil

Answer 8

> 55-60

Question 9

rango de penetrancia incompleta en enfermedad de Huntington

Answer 9

36-39

Question 10

a partir de qué progenitor se suelen producir expansiones más dramáticas de huntington

Answer 10

PATERNO (más inestabilidad en gametogénesis masculina)

Question 11

qué forma genética de neuroacantocitosis asocia cardiopatía

Answer 11

enfermedad de mc leod (ligada a X)

Question 12

sd. lesh-nyhan, analítica

Answer 12

hiperuricemia

Question 13

herencia de sd. lesh-nyhan

Answer 13

autosómico recesiva, gen HPRT

Question 14

genes implicados en coreas infantiles genéticas

Answer 14

TITF-1, ADCY5, PDE10A

Question 15

en qué corea acantocitosis podemos ver elevación de CKs

Answer 15

en sd- Mc leod