Distonia

Question 1

Distonia mioclonica

Answer 1

DYT 11

Question 2

Distonía cervical

Answer 2

DYT7

Question 3

Qué porción d la toxina botulinica es la que tiene acción sobre liberación Ach

Answer 3

Cadena ligera

Question 4

Distonía laríngea espasmódica, gen

Answer 4

DYT4 TUBB4A

Question 5

Gen DYT1

Answer 5

TOR1A

Question 6

2a distonía genética más frecuente

Answer 6

DYT6

Question 7

Mutación en DYT6

Answer 7

THAP1

Question 8

cómo podemos distinguir distonía/park GCH1 vs TH

Answer 8

con test de fenilalanina, no se procesa en GCH1 y sí en TH

Question 9

Genes en distonia sensible a levodopa (dyt5) y herencia

Answer 9

DYT5a GCH1 HAD

DYT5b TH HAR

Question 10

Gen en distonia hereditaria laringea (dyt4)

Answer 10

Tubb4A

Question 11

utilidad del test de sobrecarga con fenilalanina en DYT5

Answer 11

te permite DDx entre déficit de GCH1 y TH. En el déficit de GCH no se metaboliza la fenilalanina que permancerá elevada en sangre.

Question 12

qué tipo de mioclono es el de la distonía mioclónica

Answer 12

mioclonus subcortical

Question 13

qué % de casos en distonía mioclónica son por SGCE

Answer 13

1/3

Question 14

penetrancia de distonía DYT1

Answer 14

30%

Question 15

gen +F de discinesia paroxística cinesigénica

Answer 15

PRRT2