Corea

Question 1

Cromosoma huntington

Answer 1

4

Question 2

Núm repeticiones a partir penetrancia completa

Answer 2

40

Question 3

Genética más f d fenocopia huntington

Answer 3

C9orf72

Question 4

Clínica de la variante westphal de la enf huntington

Answer 4

Parkinsonismo

Question 5

Clínica corea Sydenham

Answer 5

Corea generalizada, con afectación del habla en 40% pacientes, encefalopatía en 10%

Question 6

Herencia en Gilles Tourette

Answer 6

HAD gen desconocido

Question 7

Tourette, cuando el onset es más precoz, herencia paterna o materna

Answer 7

Si herencia materna

Question 8

A partir de qué número de repeticiones aparecen las formas de Huntington juvenil

Answer 8

50-55

Question 9

Edad inició más frec enfermedad de huntington

Answer 9

40-50

Question 10

mutación en coreoacantocisosis

Answer 10

gen VPS13A, proteína coreína, cromosoma 9

Question 11

herencia del sd. de McLeod

Answer 11

ligado a X

Question 12

qué dato semiológico ayuda a DDx EH y coreacantocitosis

Answer 12

la ausencia de reflejos

Question 13

herencia en corea familiar benigna

Answer 13

HAD

Question 14

gen mutado en corea

Answer 14

gen del factor de transcripción tiroidea TITF-1/NKX2

Question 15

definición de tics crónicos

Answer 15

> 1 año con tics sin periodos libres de tics superiores a 3 meses

Question 16

anticipación en tics si la herencia es ¿materna o paterna?

Answer 16

materna