Genética em SP I e II Flashcards

1
Q

O gene é a _____ ___ ___ constituído por ___ ____, localizando-se no ____ e ____.

A
  1. Unidade fundamental da hereditariedade
  2. Ácidos nucleicos
  3. Núcleo
  4. Mitocôndria
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2
Q

A função primordial dos genes é

A

O desenvolvimento e a saúde, não a doença

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3
Q

5 a 10% do genoma corresponde a

A

Regiões codificantes

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4
Q

Exemplo de uma doença em que há splicing alternativo patológico

A

Distrofia muscular de Duchenne (elimiação de um exão)

Distrofia muscular de Becker (eliminação de um intrão)

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5
Q

Na sequenciação automática usam-se _____ em que cada cor corresponde a uma letra.

A

Fluorocromos

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6
Q

Qual é o método de sequenciação de Sanger

A

O DNA alvo é copiado mts vezes produzindo fragmentos de comprimentos diferentes. Nucleotídeos terminadores de cadeia fluorescentes marcam os finais dos fragmentos e permitem que a sequência seja determinada

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7
Q

No S. Cri du Chat ocorreu

A

Deleção do braço curto do cromossoma 5

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8
Q

V ou F: A própria estrutura do DNA tem zonas de regulação, zonas para desligar e ligar outros genes.

A

Verdadeiro

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9
Q

As doenças metabólicas resultam de

A

Falhas nas proteínas (enzimas) que regulam as vias metabólicas

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10
Q

O que acontece na fenilcetonúria

A

Acumulação de fenilalanina devido à falta da enzima que a utiliza

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11
Q

V ou F: Faz sentido sequenciar o genoma humano para toda a gente

A

Falso, se não houver indicação não vale a pena.

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12
Q

Durante a ecografia é possível detetar a presença de _____ ___ sendo que se estiver presente realiza-se uma ________ para saber qual o tipo.

A

Displasia esquelética

Amniocentese

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13
Q

S. Beradineli Seip é uma lipodistrofia congénita generalizada, sendo que o gene afetado é

A

AGPAT2 localizado no cromossoma 9

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14
Q

Tecnologia mais rápida de analisar o DNA

A

Next generation sequencing

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15
Q

Um teste genético corresponde a

A

uma abordagem dirigida a uma região de interesse no genoma

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16
Q

O S. de Prader Willi deve-se a

A

Deleção no cromossoma 15

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17
Q

Qual a indicação para se usar um teste genético?

A

Utilidade clínica

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18
Q

Um teste genético tem a capacidade para detetar:

A
  • Uma determinada variante genética
  • Uma determinada doença
  • Numa determinada população
  • com um objetivo particular
19
Q

O que é a SP?

A

É um esforço organizado da sociedade para proteger, promover e restaurar a saúde da população

20
Q

Tipos de determinantes

A
Comportamentais
Sociais
Políticos
Biológicos
Físicos
Genéticos
21
Q

V ou F: É possível alterar os determinantes genéticos

22
Q

Quais são os determinantes que conseguimos alterar?

A

Comportamentais
Sociais
Políticos

23
Q

Para funcionar o material genético precisa de

24
Q

A relação saúde-doença pode ser modificada de alterarmos:

A

Comportamentos

25
A genómica engloba
A estrutura e função dos genes e interações com o ambiente Variação genética na saúde e doença Etiologia das doenças comuns
26
As anomalias cromossómicas podem ser
Numéricas | Estruturais
27
Anomalia cromossómica mais bem conhecida
Trissomia 21
28
S de Williams
Deleção no cromossoma 7
29
As mutações podem
- Afetar diretamente o gene e/ou os seus produtos de expressão - Afetar outros genes envolvidos na ativação ou regulação do gene em causa - Envolver vários genes e/ou diferentes cromossomas - Ser mais ou menos graves ou podem traduzir-se num benefício
30
Diferença genética entre os S de Preder-Willi e o S de Angelman
S PW resulta de uma deleção no cromossoma paterno S A- deleção no cromossoma materno A mutação é a mesma mas em cromossomas diferentes
31
A epigenética _____ e ____ um gene
Liga e desliga
32
Há doenças que são principalmente de origem _____ e outras de origem ______ e ainda outras que resultam da conjugação dos dois fatores
ambiental | genética
33
Projeto do genoma humano tem uma utilidade para a clínica de
10%
34
Problemas da SP e a genética
- Discriminação genética - Determinismo genético - Afetação de recursos - Interesses comerciais - Literacia em genética
35
Doenças monogénicas são
Doenças em que há alteração de um único gene
36
Quando se trabalha com doenças genéticas que tipo de estudo epidemiológico é usado?
Caso-controlo
37
V ou F: A genética não tem utilidade no cancro
Falso
38
Os testes genéticos podem ser usados para o ______ de neoplasias
Estadiamento
39
Os testes genéticos na doença CV são úteis para:
Prevenção | Ajudar a escolher o tratamento
40
V ou F: As doenças mentais enquadram-se na epigenética
Verdadeiro
41
Exemplos de patologias mentais que estão associadas a alterações genéticas
Autismo | Esquizofrenia
42
V ou F: Foi encontrado um gene que predispõe para o alcoolismo
Falso
43
Desafios atuais em relação à genética
- Equidade - Acesso a cuidados de saúde e cuidados de proximidade - Cuidadores - Proteção de dados
44
Vantagens da farmacogenética
- Redução das reações adversas | - Tem em conta ariações inter-individuais que condicionam a resposta aos fármacos