Genética em SP I e II Flashcards
O gene é a _____ ___ ___ constituído por ___ ____, localizando-se no ____ e ____.
- Unidade fundamental da hereditariedade
- Ácidos nucleicos
- Núcleo
- Mitocôndria
A função primordial dos genes é
O desenvolvimento e a saúde, não a doença
5 a 10% do genoma corresponde a
Regiões codificantes
Exemplo de uma doença em que há splicing alternativo patológico
Distrofia muscular de Duchenne (elimiação de um exão)
Distrofia muscular de Becker (eliminação de um intrão)
Na sequenciação automática usam-se _____ em que cada cor corresponde a uma letra.
Fluorocromos
Qual é o método de sequenciação de Sanger
O DNA alvo é copiado mts vezes produzindo fragmentos de comprimentos diferentes. Nucleotídeos terminadores de cadeia fluorescentes marcam os finais dos fragmentos e permitem que a sequência seja determinada
No S. Cri du Chat ocorreu
Deleção do braço curto do cromossoma 5
V ou F: A própria estrutura do DNA tem zonas de regulação, zonas para desligar e ligar outros genes.
Verdadeiro
As doenças metabólicas resultam de
Falhas nas proteínas (enzimas) que regulam as vias metabólicas
O que acontece na fenilcetonúria
Acumulação de fenilalanina devido à falta da enzima que a utiliza
V ou F: Faz sentido sequenciar o genoma humano para toda a gente
Falso, se não houver indicação não vale a pena.
Durante a ecografia é possível detetar a presença de _____ ___ sendo que se estiver presente realiza-se uma ________ para saber qual o tipo.
Displasia esquelética
Amniocentese
S. Beradineli Seip é uma lipodistrofia congénita generalizada, sendo que o gene afetado é
AGPAT2 localizado no cromossoma 9
Tecnologia mais rápida de analisar o DNA
Next generation sequencing
Um teste genético corresponde a
uma abordagem dirigida a uma região de interesse no genoma
O S. de Prader Willi deve-se a
Deleção no cromossoma 15
Qual a indicação para se usar um teste genético?
Utilidade clínica
