Genética em SP I e II Flashcards
O gene é a _____ ___ ___ constituído por ___ ____, localizando-se no ____ e ____.
- Unidade fundamental da hereditariedade
- Ácidos nucleicos
- Núcleo
- Mitocôndria
A função primordial dos genes é
O desenvolvimento e a saúde, não a doença
5 a 10% do genoma corresponde a
Regiões codificantes
Exemplo de uma doença em que há splicing alternativo patológico
Distrofia muscular de Duchenne (elimiação de um exão)
Distrofia muscular de Becker (eliminação de um intrão)
Na sequenciação automática usam-se _____ em que cada cor corresponde a uma letra.
Fluorocromos
Qual é o método de sequenciação de Sanger
O DNA alvo é copiado mts vezes produzindo fragmentos de comprimentos diferentes. Nucleotídeos terminadores de cadeia fluorescentes marcam os finais dos fragmentos e permitem que a sequência seja determinada
No S. Cri du Chat ocorreu
Deleção do braço curto do cromossoma 5
V ou F: A própria estrutura do DNA tem zonas de regulação, zonas para desligar e ligar outros genes.
Verdadeiro
As doenças metabólicas resultam de
Falhas nas proteínas (enzimas) que regulam as vias metabólicas
O que acontece na fenilcetonúria
Acumulação de fenilalanina devido à falta da enzima que a utiliza
V ou F: Faz sentido sequenciar o genoma humano para toda a gente
Falso, se não houver indicação não vale a pena.
Durante a ecografia é possível detetar a presença de _____ ___ sendo que se estiver presente realiza-se uma ________ para saber qual o tipo.
Displasia esquelética
Amniocentese
S. Beradineli Seip é uma lipodistrofia congénita generalizada, sendo que o gene afetado é
AGPAT2 localizado no cromossoma 9
Tecnologia mais rápida de analisar o DNA
Next generation sequencing
Um teste genético corresponde a
uma abordagem dirigida a uma região de interesse no genoma
O S. de Prader Willi deve-se a
Deleção no cromossoma 15
Qual a indicação para se usar um teste genético?
Utilidade clínica
Um teste genético tem a capacidade para detetar:
- Uma determinada variante genética
- Uma determinada doença
- Numa determinada população
- com um objetivo particular
O que é a SP?
É um esforço organizado da sociedade para proteger, promover e restaurar a saúde da população
Tipos de determinantes
Comportamentais Sociais Políticos Biológicos Físicos Genéticos
V ou F: É possível alterar os determinantes genéticos
Falso
Quais são os determinantes que conseguimos alterar?
Comportamentais
Sociais
Políticos
Para funcionar o material genético precisa de
Ambiente
A relação saúde-doença pode ser modificada de alterarmos:
Comportamentos
A genómica engloba
A estrutura e função dos genes e interações com o ambiente
Variação genética na saúde e doença
Etiologia das doenças comuns
As anomalias cromossómicas podem ser
Numéricas
Estruturais
Anomalia cromossómica mais bem conhecida
Trissomia 21
S de Williams
Deleção no cromossoma 7
As mutações podem
- Afetar diretamente o gene e/ou os seus produtos de expressão
- Afetar outros genes envolvidos na ativação ou regulação do gene em causa
- Envolver vários genes e/ou diferentes cromossomas
- Ser mais ou menos graves ou podem traduzir-se num benefício
Diferença genética entre os S de Preder-Willi e o S de Angelman
S PW resulta de uma deleção no cromossoma paterno
S A- deleção no cromossoma materno
A mutação é a mesma mas em cromossomas diferentes
A epigenética _____ e ____ um gene
Liga e desliga
Há doenças que são principalmente de origem _____ e outras de origem ______ e ainda outras que resultam da conjugação dos dois fatores
ambiental
genética
Projeto do genoma humano tem uma utilidade para a clínica de
10%
Problemas da SP e a genética
- Discriminação genética
- Determinismo genético
- Afetação de recursos
- Interesses comerciais
- Literacia em genética
Doenças monogénicas são
Doenças em que há alteração de um único gene
Quando se trabalha com doenças genéticas que tipo de estudo epidemiológico é usado?
Caso-controlo
V ou F: A genética não tem utilidade no cancro
Falso
Os testes genéticos podem ser usados para o ______ de neoplasias
Estadiamento
Os testes genéticos na doença CV são úteis para:
Prevenção
Ajudar a escolher o tratamento
V ou F: As doenças mentais enquadram-se na epigenética
Verdadeiro
Exemplos de patologias mentais que estão associadas a alterações genéticas
Autismo
Esquizofrenia
V ou F: Foi encontrado um gene que predispõe para o alcoolismo
Falso
Desafios atuais em relação à genética
- Equidade
- Acesso a cuidados de saúde e cuidados de proximidade
- Cuidadores
- Proteção de dados
Vantagens da farmacogenética
- Redução das reações adversas
- Tem em conta ariações inter-individuais que condicionam a resposta aos fármacos
