Genética - Conceitos Flashcards
Genes
Unidades responsáveis pelas características hereditárias.
O que são genes?
Segmentos de DNA que se localizam em estruturas celulares denominadas cromossomos. Em cada cromossomo existem uma molécula de DNA, e existe diversos genes em cada molécula.
Lôcus ou Loci (plural)
Local que o gene ocupa no cromossomo.
Células diploides (2N)
Para cada característica hereditária, existe um par de genes.
Cromossomos Homólogos
Cromossomos que se distribuem em pares. Em cada par há um cromossomo de origem paterna e um de origem materna.
Genes Alelos
Genes que se localizam no mesmo loci em um par de cromossomos homólogos. Se relacionam com uma mesma característica podemos ser iguais ou diferentes.
Homozigoto
Genes alelos iguais para uma determinada característica.
▪︎Exemplo: EE, CC, ii
Heterozigoto
Genes alelos diferentes.
▪︎Exemplo: Aa, aA, Dd
Cromossomos não homólogos
Genes não alelos.
▪︎Exemplo: FM, Gn, Jp
Quando em heterozigose (=heterozigoto) pode ter:
Dominância completa/absoluta.
Quando um alelo é dominante, gene dominante manifesta sua ação em homozigoto e heterozigoto, alelos que em heterozigoto não manifestam sua ação é recessivo.
Gene dominante/Gene recessivo
Dominante: quando manifesta sua ação em dose dupla (Homozigoto) ou simples (Heterozigoto).
▪︎Exemplo: AA, Aa.
Recessivo: só manifesta sua ação na ausência do dominante ou em dose dupla (Homozigoto).
▪︎Exemplo: aa.
Quando em heterozigose por ter:
Ausência de dominância.
Não existe dominância entre alelos, indivíduo heterozigoto apresenta sua manifestação intermediária entre os dois homozigotos.
▪︎Exemplo: Cor das flores boca-de-leão.
°Gene FV - flor vermelha
°Gene FB - flor branca
Pode ter:
°FV FV - flores vermelhas;
°FV FB - flores rosas (intermediário);
°FB FB - flores brancas.
Quando em heterozigose por ter:
Codominância.
Os dois alelos manifestam suas ações.
▪︎Exemplo: Cor da pelagem do gado
°Gene V - pelagem vermelha
°Gene B - pelagem branca
Pode ter:
°VV - pelagem vermelha;
°VB - pelagem vermelha e branca;
°BB - pelagem branca.
Genótipo
Genes que um indivíduo possui para determinar sua característica.
Fenótipo
É a manifestação do genótipo. Característica visível e detectável a olho nu.
■OBS: Existem características em que não é visível, podendo ser detectado por exames.
▪︎Exemplo: tipo sanguínea.
Genoma.
Lote completo de gene, totalidade da informação genética.
Peristase
Fatores do meio que podem exercer influência no fenótipo.
▪︎Exemplo: pessoas com genótipo de pele clara, isso é, pouca produção de melanina, pode torná-la um pouco mais escura expondo-se ao sol. Os raios solares aumentam a produção de melanina na pele.
Assim para muitas características o fenótipo resulta na interação do genótipo com o meio.
■OBS: não somente o meio externo, como também, ao meio interno.
Herança genética
Genes recebido dos pais e transmitido aos descendentes por meio da reprodução.
Gene Autossomo
Cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie junto com os cromossomos sexuais.
Gene Heterossomo
Herança pode ser parcialmente ligada ao sexo ou restrita ao sexo.
Herança influenciada pelo sexo.
Devido à influência dos hormônios sexuais, certos genes autossômicos podem se comportar diferentemente nos dois sexos, ou seja, manifesta-se em um dos sexo como dominante e no sexo oposto recessivo.
▪︎Exemplo: Gene da calvície
°Dominante: XY
°Recessivo: XX
Herança limitada ao sexo.
Nesse caso o genes autossômicos ocorrem nos dois sexos, mas só se manifestam em um deles.
▪︎Exemplo: Gado leiteiro
Produção de leite estar presente no macho e na fêmea, mas manifesta-se apenas nas fêmeas.
Polialelia (Alelos múltiplos)
Há algumas características que existem mais de dois alelos diferentes que podem ocupar os mesmos loci num par de cromossomos homólogos.
▪︎Exemplo: coloração da pelagem coelhos
°Aguti (selvagem) - C
°Chinchila - Cch
°Himalaia - Ch
°Albino - Ca
Ordem de dominância:
C (dominante) > Cch > Ch > Ca (recessivo).
Pleiotropia
Mesmo genótipo é responsável por mais de uma manifestação fenotípica.
▪︎Exemplo: Camundongos, o mesmo par de genes alelos determina a coloração cinza ou branca da pelagem e o grau de agressividade.
°Gene B - pelagem cinza / brabo😡
°Gene b - pelagem branca / manso 😊
Genes Letais
São aqueles que ao manifestarem sua ação acarretam a morte do indivíduo. Quando provoca a morte é considerado dominante para a letalidade.
▪︎Exemplo: Coreia de Huntington
°Dominante H / °Recessivo h
GENÓTIPO / FENÓTIPO
HH / Doente-morte
Hh / Doente-morte
hh / Normal
● PERGUNTA
As reações de bioquímicas, em sua maioria, são interligadas e, frequentemente, interdependentes. Os produtos de uma cadeia de reações podem ser utilizado em muitas outras vias metabólicas. Assim não é surpreendente que a expressão fenotípica de um gene envolva mais do que uma característica. A afirmação anterior se refere ao conceito de
A) dominância incompleta
B) heterogeneidade genética
C) pleiotropia
D) alelismo múltiplo
E) fenocópia
C) pleiotropia
●PERGUNTA
Os diferentes alelos de um gene
A) ocupam posições variáveis nos cromossomos homólogos
B) localizam-se em cromossomos não homólogos
C) ocupam diferentes locus gênicos na herança quantitativa
D) surgem por eventos de permutação entre os cromossomos homólogos
E) apresentam sequências nucleotídicas diferentes, que surgiram por mutação.
E) apresentam sequências nucleotídicas diferentes, que surgiram por mutações.
●PERGUNTA
Na espécie humana os cromossomos X está presente em indivíduos tanto do sexo feminino quanto do sexo masculino. O cromossomo Y possui genes exclusivos que determinam a herança restrita ao sexo ou herança:
A) autossômica
B) holândrica
C) hemofílica
D) daltônica
E) retinosquise
B) holândrica
Cromossomo Y possui genes que são exclusivos e herdados pelo pai.
-> genes holândricos.
●PERGUNTA
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença genética que afeta geralmente jovens e adultos, levando uma súbita perda de acuidade visual de um ou dos dois olhos. Ela está relacionada a genes localizados no DNA mitocondrial. Nesse caso, esta doença seria a consequência de uma herança genética
A) materna ou paterna, afetando somente descendentes do sexo feminino.
B) unicamente materna afetando somente descendentes do sexo feminino.
C) materna ou paterna, afetando descendentes dos dois sexos.
D) unicamente paterna, afetando somente descendentes do sexo masculino.
E) unicamente materna, afetando descendentes dos dois sexos.
E) unicamente materna, afetando descendente dos dois sexos.
DNA mitocondrial
-> material genético transferido APENAS por indivíduos do sexo feminino.
●PERGUNTA
Quando todas as filhas de um indivíduo afetado por uma determinada anomalia genética tem o mesmo fenótipo que o pai e nenhum filho é afetado, o mais provável padrão de herança é
A) ligado ao X dominante
B) ligado ao X recessivo
C) autossômico dominante
D) autossômico recessivo
E) extranuclear
A) ligado ao X dominante
Interação gênica ou Epistasia.
Acontece quando dois ou mais genes interagem e controlam apenas uma característica. Esses genes não precisam necessariamente está no mesmo cromossomo, podendo estar em cromossomos de distintos.
Penetrância incompleta.
É caracterizada pela situação na qual nem todas as pessoas portadoras de um dado alelo manifestam o fenótipo esperado, ou seja, quando menos de 100% dos portadores apresentam o fenótipo.
