GENETICA Alteraciones estructurales Flashcards
O
Alteración cromosómica correspondiente a una duplicacion en cromosoma 17, es de tipo? y es?
Estructural es el sindrome Potocky lupsky
que caracteriza clinicamente al Potocky lupsky?
Cabeza: microcefalia,trigonocefalia: carac triangular micrognatia oreja angulada no es de implantacion baja
Hipermetropia, punta nasal larga, paladar arqueado
Que es una delecion?
Perdida de parte del cromosoma genera monosomia incompatoble con la vida, casi a excepcion de sindrome de delecion 18p,SD, maullido de gato y Sd Wolf hirschhorn
Que es una insercion?
se inserta un cromosoma en otro, equilibrado , pero expuesto a que su progenie sea desequilibrado
Que es una inversion?
Reordenamiento de 2 roturas que afectan a un cromosoma, dañado un segmento invertido, si esta cerca al centromero= pericentrica: al dar progenie afectan el gameto en meiosis I posible que nasca o no con anomalias
solo afecta el brazo del cromosoma=inversion paracentrica= notiene division mitotica, No sobrevive embron
Delecion 18o caracteristicas clinicas=
Estatura baja, surconasolabial corto, ptosis palpebral, malformacion facial, holoprocencefalia
Son 2 deleciones caracterizadas por en el cromosoma 4 y 5 respectivamente
4= Wolf H
5= Maullido de gato perdida de brazos cortos P
Cual es la tecnica utilizada para ver microdeleciones, microduplicaciones?
Tecnica Molecular= ARRAY-CGH
en caso malformacion, epilepsia, no clinica incierta
Microdelecion 17q21.31 se caracteriza por
Retraso mental, cara larga, oreja promiente, anomalia cardiaca, nariz en pera, paladar hendido
en la microdelecion 1q21.1 cual es la clinica?
tetralogia de fallot, obstruccion lado izquierdo, defecto septall
otros
microcefalia, RDPM o DI leve, dismorfismo facial discreto y anomalías oculares.
Delecion 1p36 clinica
43% - 71%: DSA, DSV, AV, PCA, TOF, CAo, estenosis infundibular VD y anomalía Ebstein. El 27% miocardiopatía en primeros años.
Deleción 8p23.1 cual es la clínica?
ojo= Deleción parcial
Deleción parcial, BPN, déficit de crecimiento postnatal, DI leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos.
Donde se encuentra la delecion del sindorme Williams Beuren y que clinica cumplió?
deleción pato genética en 7q11.23
Duende: sistema cv alterado, hipertensión arterial, voz grave, paralisis de cuerdas vocales.
detecta con FISH usando una sonda de elastina
Son características del síndrome del gato maullador o cri du chat
discapacidad mental, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, tamaño de cabeza pequeño (microcefalia), ojos muy espaciados (hipertelorismo), bajo peso al nacer y músculos débiles. tono (hipotonía) en la infancia
