Genetica 2 Flashcards
Cual es el tiempo en el que se realiza una ecografía de 1er trimestre?
11-13 semana
Cual es el rango de translucidez que debe presentar el bebe en el ultrasonido para considerar una alteración cromosómica?
+7
La alteracion vellocardiofacial que implica en prenatal?
Dx prenatal casos familiares: amniocentesis o biopsia corial y gestantes con anomalías asociadas por ecocardiografía fetal.
Que es lo que encontramos en el ultrasonido para definir una posible alteración cromosomica?
Translucides nucal, hueso nasal fetal, injurgitacion tricuspidea.
Oro no invasivo es biomarcadores (alfa, gonadotropina y estradiol
Metodos invasivos en la toma de muestra en madres
Biopsia de vellosidades c, cortocentesis, amniocentesis, adn fetal en sangre
desde que tiempo se pide la biopsia?
10-14 semana
Desde que semana se pide amniocentesis?
a partir de la 16 semana
Cual es la alteración cromosomica dad por delecion del 5p?
Cri du chat o maullido de gato
Donde se generan las translocaciones robertsonianas?
En los sitios D ( 13-15) y G (21-22, Y) siendo acrocentrico
Que tipo de alteracion estructural es el que afecta a sindrome potoski lucki?
Es el de duplicación en el cromosoma 17
Donde es el estudio de microdeleciones?
Prometafase FISH
Riesgo de tranaslocacion en 14-21q que riesgo de heredacion o sindrome de down da en los hijos?
36%
Que es un cromosoma en anillo?
Es inestabilidad de mitosis rotura de dos extremos del cormosoma
Citogenetica de turner
Delecion, isocromas (perdida d eun brazo con duplicacion del otro), cromosoma en anillo monosomia una que sobrevivie
que predispone una alteracion en xp11?
estaura baja
Que predispone una alteracion en Xq?
Falla ovarica
Que es el quimerismo?
2 Lineas celulares diferentes de mas de un cigoto son dispermicas o de sangre
Es una cromosomopatia numerica sexual que da la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón
Klinelferte
Síndrome de Williams ue tipqo de alteracion es y donde se encuentra?
La deleción patogenética en 7q11.23 se identifica por fish= duendes, voz grave, edema preorbital hipertension artrial
Delecion implicada a probelmas cardiacos 43% - 71%: DSA, DSV, AV, PCA, TOF, CAo, estenosis infundibular VD y anomalía Ebstein. El 27% miocardiopatía en primeros años.
1p36, iso
Es una Delecion con microcefalia, RDPM o DI leve, dismorfismo facial discreto y anomalías oculares.
1q21.1
