Genética. Flashcards
Qué es el dogma central de la biología?
Es el concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética ras el descubrimiento del ADN.
Quién propuso el dogma central de la biología?
Francis Crick.
Qué es el ADN?
Polímero de nucleótidos.
De qué está compuesto un nucleótido?
- Pentosa
- Grupo fosfato.
- Base nitrogenada.
Cuáles son las pentosas que puede tener un nucleótido?
- Desoxirribosa.
- Ribosa.
Cómo se dividen las bases nitrogenadas?
- Purinas.
- Pirimidinas.
Cuáles son las purinas?
- Adenina.
- Guanina.
Cuáles son las pirimidinas?
- Citosina.
- Timina.
- Uracilo.
Cómo es la estructura de las purinas?
Un doble anillo.
Cómo es la estructura de las pirimidinas?
Un solo anillo.
Cómo está formado el ADN?
Por dos cadenas antiparalelas en estructura de doble hélice.
Cada cuánto el ADN da un giro?
Aprox. cada 3.4 nm.
Cuántas bases nitrogenadas hay en cada giro del ADN?
Aprox. 10 bases nitrogenadas.
Cómo se une un nucleótido con otro nucleótido?
Mediante un enlace fosfodiester.
Cómo está conformado un nucleósido?
- Pentosa.
- Base nitrogenada.
Qué es la replicacion?
Es el proceso por el cual el genoma humano se conserva, es decir, es el proceso mediante el cual todo el ADN se duplica.
Cómo es el proceso de replicación?
Semiconservativo.
En qué dirección se lleva acabo el proceso de replicación?
5’-3’
En dónde se lleva acabo el proceso de replicación?
En el núcleo.
Qué enzima es la responsable de replicación del ADN?
La ADN Polimerasa.
Cuál es la función de la ADN polimerasa?
Emparejar los desoxirribonucleótidos trifosfatocon los desoxirribonucleótidos complementarios correspondientes del ADN en la hebra molde.
Qué es necesario para que la ADN polimerasa empiece con la replicación del ADN?
Un primer o cebador.
Qué es un cebador o primer?
Una porción de ARN.
Qué enzima es la responsable de separar la doble hélice en la replicación?
La helicasa.
Qué enzima se asegura que las hebras de ADN no se junten depués de que la helicasa las separó?
La topoisomerasa.
Qué proceso no necesita de un primer o cebador para que se lleve acabo?
La síntesis del ARN.
En dónde se lleva acabo la síntesis de ARN?
En el nucleolo.
Qué es la hebra molde?
Es la hebra de ADN de la cuál la ADN polimerasa se guía para la colocación de los nucleótidos correspondientes.
En qué dirección va la hebra molde?
3’-5’
Qué es la hebra codificante?
Es la hebra de ADN que no se transcribe.
En qué dirección va la hebra codificante?
5’-3’
Qué es un gen?
Es la unidad de ADN que contiene la información para especificar la síntesis de una cadena polipeptídica o ARN funcional.
Qué se entiende por “locus”?
La posición fija sobre un cromosoma de un gen.
A qué velocidad se lleva acabo la transcripción?
Aprox. 1000 nucleótidos por minuto.
En qué dirección avanza la ARN polimerasa en la transcripción?
3’-5’
Qué modificaciones se le hacen al ARN?
- Casquete 5’.
- Cola Poli-A.
- Splicing.
En qué consiste la modificación de casquete 5’?
Es la estructura que protegerá al ARN de la degradación enzimática al igual que ayudará al mismo en su desplazamiento hacia el citoplasma.
En qué consiste la modificación de la cola poli-A?
En la adición de residuos de adineran en el extremo 3’ del transcrito primario.
En qué consiste la modificación de splicing?
En eliminar los introns del transcrito primario y unir los exones.
Qué es un intrón?
Es la región de ARN que es eliminada del transcrito primario.
Qué es un exón?
Es la región que se codifica para una determinada proteína.
Qué particularidad tiene el ADN procarionte?
No posee intrones.
En dónde ocurre la traducción del ADN?
En el citoplasma, en los ribosomas.
Qué son los ribosomas?
Complejos supramoleculares encargados de sintetizar proteínas.
Cómo se llaman las subunidades de los ribosomas?
- 40s
- 60s.
Qué es un codón?
Triplete de nucleotidos del ARNm que codifican para un aminoácido.
Cuáles son los tipos de ARN?
- ARNm.
- ARNr.
- ARNt.
Para qué sirve el ARNm?
Para transportar el código genético.
Para qué sirve el ARNr?
Para formar ribosomas.
Para qué sirve el ARNt?
Para transportar los aminoácidos.
Cómo se une un aminoácido con otro?
Mediante enlaces peptídicos.
Qué es la genética?
Ciencia que se encarga del estudio de la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos que se transmiten de un ser vivo a sus descendientes.
Quién es el padre de la genética?
Mendel.
Cómo se llama la obra de Mendel?
Híbridos de plantas.
Cuáles son las leyes de Mendel?
- 1era: Ley de la uniformidad.
- 2nda: Ley de la segregación de caracteres.
- 3era: Ley de la segregación independiente.
Qué se entiende como homocigoto?
Que ambos alelos son iguales.
Qué se entiende como heterocigoto?
Que los alelos son diferentes.
Qué se entiende por fenotipo?
Lo que se expresa físicamente.
Qué se entiende por genotipo?
La forma en que están organizados los alelos.
Qué se entiende por dominancia?
Condición por la cual un miembro de un par alélico se manifiesta en el fenotipo excluyendo al otro alelo.
Qué se entiende por recicividad?
Condición por la cual un miembro de un par alélico está imposibilitado de manifestarse en el fenotipo cuando el alelo dominante está presente.
Qué tipos de enfermedades genéticas hay?
- Enfermedades monogénicas.
- Enfermedades poligénicas.
- Enfermedades cromosómicas.
Cómo pueden ser las enfermedades monogénicas?
- Autosómicas (entre el par 1 y 22)
- Ligadas al sexo (en el par 23)
Cómo se caracterizan las enfermedades poligénicas?
Dependen del ambiente, alimentación, motricidad.
Ejemplos de enfermedades genéticas poligénicas?
- Cáncer.
- Diabetes Miellitus.
- Hipertensión arterial.
Cómo pueden ser las enfermedades cromosómicas?
- Numéricas.
- Estructurales.
Cómo pueden ser las enfermedades cromosómicas numéricas?
- Aneuploidías.
- Euploidías.
Ejemplos de aneuploidías.
- Monotonías (Síndrome de Patau)
- Trisomías (Síndrome de Edward)
Ejemplos de euploidias.
- Poliploidía (+3n)
- Triploidias (3n)
- Tetraploidias (4n)
Cómo pueden ser las enfermedades genéticas estructurales?
- Metacéntricas.
- Submetacéntricas.
- Acrocéntricas.
Característica de las enfermedades cromosómicas metacéntricas.
Los brazos de los cromosomas son del mismo tamaño.
Característica de las enfermedades cromosómicas submetacéntricas.
Un brazo es más largo que el otro.
Característica de las enfermedades cromosómicas acrocéntricas.
Si no tienen brazos cortos.
Tipos de ADN.
- B (más común)
- A.
- Z
Para qué nos sirve el conocimiento de los ácidos nucleicos?
- Para la elucidación del código genético.
- Para la determinación y control de la síntesis de proteínas.
- Para saber los mecanismos de transmisión de la información genética de la célula madre a las células hijas.
Cuáles son los 3 codones de parado?
- UAA (ocre)
- UAG (ambar)
- UGA (ópalo)
Qué hizo Wilhelm Johannsen?
Dio el término de genotipo y genotipo.
Qué hizo William Batesson?
Da los términos de genética, homocigoto y heterocigoto.
Qué hizo Robert Joadhim Feulgen?
- Describe el método de tinsión Feulgen.
- Descubre que el ADN se encuentra en los cromosomas.
Qué hizo Phoebus Aaron Theodor Lorene.
Encontró que el ADN tiene 4 bases nitrogenadas, azúcar y un grupo fosfato.
Qué hizo Friederich Griffith?
- Descubrió el método de transformación por neumococo.
- Concluyó que la molécula de ADN se trasmite de una célula a otra.
Qué hicieron Oswald Avery, Colin Macleod, Maclyn McCarthy?
Concluyen que las proteínas no eran responsables de la herencia.
Qué hizo Edwin Chargaf?
- Concluyó que las bases nitrogenadas están equilibradas.
- Composición de ADN varía de una especie a otra en cantidades relativas.
Cuáles son las funciones del ADN?
- Mecanismo de genética.
- Caracteres hereditarios.
- Control de los procesos hereditarios.
- Síntesis y biosíntesis de proteínas.
Qué es una mutación?
Es el cambio en la información genética.
Cómo se puede generar una mutación?
- De manera espontánea.
- Por factores exógenos.
Quién fue el primero en utilizar el término mutación?
Hugo de Vries.
Cuáles son los agentes químicos que pueden causar una mutación?
- Análogos de bases de ácidos nucleicos.
- Agentes que atacan al ADN (Talimodina)
Cuáles son los agentes biológicos que pueden causar una mutación?
- Virus.
- Bacterias.
- Anthrax.
- Protozoarios. (toxoplasmosis)
Qué característica tiene el síndrome de Proteus?
Malformaciones en los huesos.
Qué es la transgenia?
Resistencia a ciertas patologías.
Qué son las vitaminas?
Sustancias orgánicas de las cuales muy pequeñas cantidades son necesarias para el crecimiento y mantenimiento de las funciones de un organismo.
Quién descubre las vitaminas?
Friederick Hopkin.
Cómo también se les conoce a las vitaminas?
Coenzimas.
Quién dio el término de vitamina?
Casimiro Funk.
De dónde provienen generalmente las vitaminas?
De los vegetales.
Por qué las vitaminas no son alimento verdadero?
Porque no tienen valor calórico.
Cuál es la función de las vitaminas?
Ejercer control sobre las sustancias alimenticias (Carbo, Prot, Lipi)
Que se obtiene con el uso de vitaminas?
ATP.
Qué es la avitominosis?
Falta de vitaminas.
Qué es la hipervitaminosis?
Aumento excesivo de vitaminas.
Cómo se les conoce a las vitaminas antes de entrar al organismo?
Provitaminas.
Cuántas vitaminas necesita el cuerpo para su buen funcionamiento?
13.
Cuáles son las vitaminas que sintetiza el cuerpo?
- Vitamina D (Calciferol)
- Vitamina K (Quinona)
Gracias a qué factores se sintetiza la vitamina D?
- Colesterol.
- Rayos solares.
Gracias a qué factores se sintetiza la vitamina K?
E.Coli.
Cómo se clasifican las vitaminas que necesita el cuerpo?
- Hidrosolubles.
- Liposolubles.
Cuáles son las vitaminas hidrosolubles?
- B1.
- B2.
- B3.
- B5.
- B6.
- B8.
- B9.
- B12.
- C
Cuáles son las vitaminas liposolubles?
- A
- D
- E
- K
