Genética. Flashcards

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1
Q

Qué es el dogma central de la biología?

A

Es el concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética ras el descubrimiento del ADN.

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Q

Quién propuso el dogma central de la biología?

A

Francis Crick.

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3
Q

Qué es el ADN?

A

Polímero de nucleótidos.

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4
Q

De qué está compuesto un nucleótido?

A
  • Pentosa
  • Grupo fosfato.
  • Base nitrogenada.
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5
Q

Cuáles son las pentosas que puede tener un nucleótido?

A
  • Desoxirribosa.

- Ribosa.

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6
Q

Cómo se dividen las bases nitrogenadas?

A
  • Purinas.

- Pirimidinas.

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7
Q

Cuáles son las purinas?

A
  • Adenina.

- Guanina.

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8
Q

Cuáles son las pirimidinas?

A
  • Citosina.
  • Timina.
  • Uracilo.
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9
Q

Cómo es la estructura de las purinas?

A

Un doble anillo.

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10
Q

Cómo es la estructura de las pirimidinas?

A

Un solo anillo.

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11
Q

Cómo está formado el ADN?

A

Por dos cadenas antiparalelas en estructura de doble hélice.

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12
Q

Cada cuánto el ADN da un giro?

A

Aprox. cada 3.4 nm.

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13
Q

Cuántas bases nitrogenadas hay en cada giro del ADN?

A

Aprox. 10 bases nitrogenadas.

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14
Q

Cómo se une un nucleótido con otro nucleótido?

A

Mediante un enlace fosfodiester.

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15
Q

Cómo está conformado un nucleósido?

A
  • Pentosa.

- Base nitrogenada.

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16
Q

Qué es la replicacion?

A

Es el proceso por el cual el genoma humano se conserva, es decir, es el proceso mediante el cual todo el ADN se duplica.

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17
Q

Cómo es el proceso de replicación?

A

Semiconservativo.

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18
Q

En qué dirección se lleva acabo el proceso de replicación?

A

5’-3’

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19
Q

En dónde se lleva acabo el proceso de replicación?

A

En el núcleo.

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20
Q

Qué enzima es la responsable de replicación del ADN?

A

La ADN Polimerasa.

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21
Q

Cuál es la función de la ADN polimerasa?

A

Emparejar los desoxirribonucleótidos trifosfatocon los desoxirribonucleótidos complementarios correspondientes del ADN en la hebra molde.

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22
Q

Qué es necesario para que la ADN polimerasa empiece con la replicación del ADN?

A

Un primer o cebador.

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23
Q

Qué es un cebador o primer?

A

Una porción de ARN.

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24
Q

Qué enzima es la responsable de separar la doble hélice en la replicación?

A

La helicasa.

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25
Q

Qué enzima se asegura que las hebras de ADN no se junten depués de que la helicasa las separó?

A

La topoisomerasa.

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26
Q

Qué proceso no necesita de un primer o cebador para que se lleve acabo?

A

La síntesis del ARN.

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27
Q

En dónde se lleva acabo la síntesis de ARN?

A

En el nucleolo.

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28
Q

Qué es la hebra molde?

A

Es la hebra de ADN de la cuál la ADN polimerasa se guía para la colocación de los nucleótidos correspondientes.

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29
Q

En qué dirección va la hebra molde?

A

3’-5’

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30
Q

Qué es la hebra codificante?

A

Es la hebra de ADN que no se transcribe.

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31
Q

En qué dirección va la hebra codificante?

A

5’-3’

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32
Q

Qué es un gen?

A

Es la unidad de ADN que contiene la información para especificar la síntesis de una cadena polipeptídica o ARN funcional.

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33
Q

Qué se entiende por “locus”?

A

La posición fija sobre un cromosoma de un gen.

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34
Q

A qué velocidad se lleva acabo la transcripción?

A

Aprox. 1000 nucleótidos por minuto.

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35
Q

En qué dirección avanza la ARN polimerasa en la transcripción?

A

3’-5’

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36
Q

Qué modificaciones se le hacen al ARN?

A
  • Casquete 5’.
  • Cola Poli-A.
  • Splicing.
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37
Q

En qué consiste la modificación de casquete 5’?

A

Es la estructura que protegerá al ARN de la degradación enzimática al igual que ayudará al mismo en su desplazamiento hacia el citoplasma.

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38
Q

En qué consiste la modificación de la cola poli-A?

A

En la adición de residuos de adineran en el extremo 3’ del transcrito primario.

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39
Q

En qué consiste la modificación de splicing?

A

En eliminar los introns del transcrito primario y unir los exones.

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40
Q

Qué es un intrón?

A

Es la región de ARN que es eliminada del transcrito primario.

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41
Q

Qué es un exón?

A

Es la región que se codifica para una determinada proteína.

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42
Q

Qué particularidad tiene el ADN procarionte?

A

No posee intrones.

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43
Q

En dónde ocurre la traducción del ADN?

A

En el citoplasma, en los ribosomas.

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44
Q

Qué son los ribosomas?

A

Complejos supramoleculares encargados de sintetizar proteínas.

45
Q

Cómo se llaman las subunidades de los ribosomas?

A
  • 40s

- 60s.

46
Q

Qué es un codón?

A

Triplete de nucleotidos del ARNm que codifican para un aminoácido.

47
Q

Cuáles son los tipos de ARN?

A
  • ARNm.
  • ARNr.
  • ARNt.
48
Q

Para qué sirve el ARNm?

A

Para transportar el código genético.

49
Q

Para qué sirve el ARNr?

A

Para formar ribosomas.

50
Q

Para qué sirve el ARNt?

A

Para transportar los aminoácidos.

51
Q

Cómo se une un aminoácido con otro?

A

Mediante enlaces peptídicos.

52
Q

Qué es la genética?

A

Ciencia que se encarga del estudio de la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos que se transmiten de un ser vivo a sus descendientes.

53
Q

Quién es el padre de la genética?

A

Mendel.

54
Q

Cómo se llama la obra de Mendel?

A

Híbridos de plantas.

55
Q

Cuáles son las leyes de Mendel?

A
  • 1era: Ley de la uniformidad.
  • 2nda: Ley de la segregación de caracteres.
  • 3era: Ley de la segregación independiente.
56
Q

Qué se entiende como homocigoto?

A

Que ambos alelos son iguales.

57
Q

Qué se entiende como heterocigoto?

A

Que los alelos son diferentes.

58
Q

Qué se entiende por fenotipo?

A

Lo que se expresa físicamente.

59
Q

Qué se entiende por genotipo?

A

La forma en que están organizados los alelos.

60
Q

Qué se entiende por dominancia?

A

Condición por la cual un miembro de un par alélico se manifiesta en el fenotipo excluyendo al otro alelo.

61
Q

Qué se entiende por recicividad?

A

Condición por la cual un miembro de un par alélico está imposibilitado de manifestarse en el fenotipo cuando el alelo dominante está presente.

62
Q

Qué tipos de enfermedades genéticas hay?

A
  • Enfermedades monogénicas.
  • Enfermedades poligénicas.
  • Enfermedades cromosómicas.
63
Q

Cómo pueden ser las enfermedades monogénicas?

A
  • Autosómicas (entre el par 1 y 22)

- Ligadas al sexo (en el par 23)

64
Q

Cómo se caracterizan las enfermedades poligénicas?

A

Dependen del ambiente, alimentación, motricidad.

65
Q

Ejemplos de enfermedades genéticas poligénicas?

A
  • Cáncer.
  • Diabetes Miellitus.
  • Hipertensión arterial.
66
Q

Cómo pueden ser las enfermedades cromosómicas?

A
  • Numéricas.

- Estructurales.

67
Q

Cómo pueden ser las enfermedades cromosómicas numéricas?

A
  • Aneuploidías.

- Euploidías.

68
Q

Ejemplos de aneuploidías.

A
  • Monotonías (Síndrome de Patau)

- Trisomías (Síndrome de Edward)

69
Q

Ejemplos de euploidias.

A
  • Poliploidía (+3n)
  • Triploidias (3n)
  • Tetraploidias (4n)
70
Q

Cómo pueden ser las enfermedades genéticas estructurales?

A
  • Metacéntricas.
  • Submetacéntricas.
  • Acrocéntricas.
71
Q

Característica de las enfermedades cromosómicas metacéntricas.

A

Los brazos de los cromosomas son del mismo tamaño.

72
Q

Característica de las enfermedades cromosómicas submetacéntricas.

A

Un brazo es más largo que el otro.

73
Q

Característica de las enfermedades cromosómicas acrocéntricas.

A

Si no tienen brazos cortos.

74
Q

Tipos de ADN.

A
  • B (más común)
  • A.
  • Z
75
Q

Para qué nos sirve el conocimiento de los ácidos nucleicos?

A
  • Para la elucidación del código genético.
  • Para la determinación y control de la síntesis de proteínas.
  • Para saber los mecanismos de transmisión de la información genética de la célula madre a las células hijas.
76
Q

Cuáles son los 3 codones de parado?

A
  • UAA (ocre)
  • UAG (ambar)
  • UGA (ópalo)
77
Q

Qué hizo Wilhelm Johannsen?

A

Dio el término de genotipo y genotipo.

78
Q

Qué hizo William Batesson?

A

Da los términos de genética, homocigoto y heterocigoto.

79
Q

Qué hizo Robert Joadhim Feulgen?

A
  • Describe el método de tinsión Feulgen.

- Descubre que el ADN se encuentra en los cromosomas.

80
Q

Qué hizo Phoebus Aaron Theodor Lorene.

A

Encontró que el ADN tiene 4 bases nitrogenadas, azúcar y un grupo fosfato.

81
Q

Qué hizo Friederich Griffith?

A
  • Descubrió el método de transformación por neumococo.

- Concluyó que la molécula de ADN se trasmite de una célula a otra.

82
Q

Qué hicieron Oswald Avery, Colin Macleod, Maclyn McCarthy?

A

Concluyen que las proteínas no eran responsables de la herencia.

83
Q

Qué hizo Edwin Chargaf?

A
  • Concluyó que las bases nitrogenadas están equilibradas.

- Composición de ADN varía de una especie a otra en cantidades relativas.

84
Q

Cuáles son las funciones del ADN?

A
  • Mecanismo de genética.
  • Caracteres hereditarios.
  • Control de los procesos hereditarios.
  • Síntesis y biosíntesis de proteínas.
85
Q

Qué es una mutación?

A

Es el cambio en la información genética.

86
Q

Cómo se puede generar una mutación?

A
  • De manera espontánea.

- Por factores exógenos.

87
Q

Quién fue el primero en utilizar el término mutación?

A

Hugo de Vries.

88
Q

Cuáles son los agentes químicos que pueden causar una mutación?

A
  • Análogos de bases de ácidos nucleicos.

- Agentes que atacan al ADN (Talimodina)

89
Q

Cuáles son los agentes biológicos que pueden causar una mutación?

A
  • Virus.
  • Bacterias.
  • Anthrax.
  • Protozoarios. (toxoplasmosis)
90
Q

Qué característica tiene el síndrome de Proteus?

A

Malformaciones en los huesos.

91
Q

Qué es la transgenia?

A

Resistencia a ciertas patologías.

92
Q

Qué son las vitaminas?

A

Sustancias orgánicas de las cuales muy pequeñas cantidades son necesarias para el crecimiento y mantenimiento de las funciones de un organismo.

93
Q

Quién descubre las vitaminas?

A

Friederick Hopkin.

94
Q

Cómo también se les conoce a las vitaminas?

A

Coenzimas.

95
Q

Quién dio el término de vitamina?

A

Casimiro Funk.

96
Q

De dónde provienen generalmente las vitaminas?

A

De los vegetales.

97
Q

Por qué las vitaminas no son alimento verdadero?

A

Porque no tienen valor calórico.

98
Q

Cuál es la función de las vitaminas?

A

Ejercer control sobre las sustancias alimenticias (Carbo, Prot, Lipi)

99
Q

Que se obtiene con el uso de vitaminas?

A

ATP.

100
Q

Qué es la avitominosis?

A

Falta de vitaminas.

101
Q

Qué es la hipervitaminosis?

A

Aumento excesivo de vitaminas.

102
Q

Cómo se les conoce a las vitaminas antes de entrar al organismo?

A

Provitaminas.

103
Q

Cuántas vitaminas necesita el cuerpo para su buen funcionamiento?

A

13.

104
Q

Cuáles son las vitaminas que sintetiza el cuerpo?

A
  • Vitamina D (Calciferol)

- Vitamina K (Quinona)

105
Q

Gracias a qué factores se sintetiza la vitamina D?

A
  • Colesterol.

- Rayos solares.

106
Q

Gracias a qué factores se sintetiza la vitamina K?

A

E.Coli.

107
Q

Cómo se clasifican las vitaminas que necesita el cuerpo?

A
  • Hidrosolubles.

- Liposolubles.

108
Q

Cuáles son las vitaminas hidrosolubles?

A
  • B1.
  • B2.
  • B3.
  • B5.
  • B6.
  • B8.
  • B9.
  • B12.
  • C
109
Q

Cuáles son las vitaminas liposolubles?

A
  • A
  • D
  • E
  • K