Genética 2º parcial Flashcards

1
Q

Experimento de Griffith

A

Fue uno de los primeros experimentos que demostró que las bacterias eran capaces de transmitir la información genética.

  • Se usó una cepa S dañina, que está protegida del sistema inmune y resultó en la muerte del ratón y una R no dañina, que era derrotada por el sistema inmune.
  • Cuando se inactivaba por calor, la S no era dañina
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2
Q

Experimento de Hersey & Chase

A

Fueron una serie de experimetnos para comprobar si el ADN era la base del material genético y no las proteínas. Para ello se estudiaraon bacteriófagos.

Se usaron isótopos radiactivos marcadores, 32P para marcar el ADN y 35S en las proteínas. Cuando infectaron bacterias, encontraron fósforo en ellas, desmostrando que se inyectaba el ADN, que es el material genético y proovoca la proliferación de virus.

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3
Q

Nucleótidos

A

El ADN está formada por largas cadenas de nucleótidos. Son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un nucleósido y un grupo fosfato.

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4
Q

Tipos de bases nitrogenadas

A
  • Pirimidinas: Poseen una estructura de soble anillos. Son Timina/Uracilo y Citosina
  • Purinas: Poseen una estrcutura de un solo anillo. Son Adenina y Guanina
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5
Q

Propiedades del ADN

A

El ADN consiste en una doble cadena de nucleótidos donde el esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de ADN constituye la parte exterior de la hélice, mientras que las bases nitrogenadas se encuentran en el interior. Forma pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del ADN.

  • Cadenas antiparalelas: Dos cadenas que corren una junto a la otra pero en direcciones opuestas. En una molécula de ADN de doble cadena, el extremo 5’, que termina con un grupo fosfato, de una cadena se alinea con el extremo 3’, que termina con un grupo hidroxilo de su pareja.
  • Cadenas complementarias: Existe una complementariedad química entre las bases nitrogenadas, permitiendo únicamente la unión de timina-adenina y citosina-guanina. La cadena se mantiene estable gracias a puetes hidrógenos que se establecen entre las bases.
  • Cadenas plectónicas: Si se quiere separar la cadena, se debe desenrrollar la hélice primero
  • Giro dextrógiro: La cadena de ADN gira hacia la derecha cada 10 nucleótidos.
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6
Q

Surcos del ADN

A

El ADN no forma una hélice perfecta. La torsión de la doble hélice del ADN y la geometría de las bases crea un hueco más amplio llamado surco mayor y un hueco más estrecho llamado surco menor que corren a lo largo de la molécula, como se muestra en la figura anterior. Estos surcos son importantes sitios de unión para las proteínas que mantienen el ADN y regulan la actividad de los genes.

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7
Q

Formas alternativas del ADN

A
  • Forma A: Gira cada 11 nucleótidos y se forma en condiciones de poca agua
  • Forma B: Forma normal
  • Forma Z: Gira cada 12 nucleótidos y es levógira.
    Se ha descubierto que adopta esta forma cuando se metila, lo que está relacionado con la expresión génica.
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8
Q

Modelos de replicación del ADN

A
  • Semiconservativa: Cada una de las cadenas sirve como molde para una nueva complementaria. Resulta en 2 cadenas, cada una con una hebra original y una nueva.
  • Conservativa: Resulta en 2 cadenas, una con las 2 hebras originales y otra completamente nueva.
  • Dispersiva: Resulta en 2 cadenas, cada una híbridas del ADN original y las moléculas hijas, formando hebras mosaico.
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9
Q

Experimento de Meselson y Stahl

A

Utilizando isótopos de nitrógeno, N14 ligero y N15 pesado, para estudiar la replicación en bacterias. A medida que avanzaban las generaciones, se veían 2 bandas, siendo la de N14 más gruesa lo que indicó que el modelo semiconservativo era el correcto.

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10
Q

Replicación del ADN

A

Fase de inicio: En primer lugar, se ha de separar la cadena. Las proteínas helicasas abren la cadena, rompiendo los puentes de hidrógeno de la cadena y formando una horquilla de replicación. Las topoisomerasas impiden que se forme un sobreenrollamiento de la cadena y las proteínas estabilizadoras evitan el apareamiento entre las bases, manteniendo la cadena abierta.
Fase de elongación: Para el comienzo de la síntesis de ADN es necesario que una ARN primasa catalice la formación de un cebador o primer, que determinará el origen de replicación. Este será el punto donde la ADN polimerasa III empiece a sintetizar nucleótidos.

Debido a la unidireccionalidad de la polimerasa, que solo puede sintetizar de 5’ a 3’, la síntesis es continua solo en la hebra adelantada. En la retardada, se hace de forma discontinua, dando lugar a los fragmentos de Ogazaki.

En la eliminación de los cebadores intervienen 2 enzimas: La polimerasa I, que va eliminando el ARN con su actividad exonucleasa y lo sustituye por ADN y el ADN ligasa que sella la rotura entre el OH libre y el grupo fosfato.

Fase de terminación: El fin de la replicación se da cuando la ADN polimerasa III se encuentra con una secuencia de terminación, donde se separa de la cadena y se obtienen 2 cadenas de ADN.

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11
Q

Semejanzas entre la replicación de eucariotas y procariotas

A
  • Modelo semiconservativo
  • Bidireccional
  • Síntesis semidiscontinua
  • Mecanismo general
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12
Q

Diferencias en la replicación entre eucariotas y procariotas

A
En eucariotas...
- Como es más grande, tarda más
- Múltiples de origen de replicación
- Fragmentos de ogazaki más cortos
- Diferentes ADN polimerasas: 
Delta y épsilon (hebra continua y discontinua), Beta (reparación), Alfa(hebra discontinua), gamma (replicación del ADN mitocondrial)
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13
Q

Problemas en la terminación de la replicación del ADN

A

En procariotas, como el material genético es circular no hay problemas. Sin embargo en eucariotas, tienen dificultad para completar el último fragmento de ogazaki. Al eliminar el cebador, no se puede rellenar este hueco por acción de la ADN polimerasa. Por ello, en las células somáticas se acortan los telómeros.

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14
Q

Telomerasa

A

La telomerasa es una enzima capaz de alargar los telo´meros en las células germinales.
La región telomérica no apareada presenta repeticiones en tándem que son reconocidas por la telomerasa y realiza un alargamiento en dirección 5’-3’. Este proceso deja un espacio que permite la unión de un cebador y la acción de una ADN polimerasa, formándose un telómero bicatenario.

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15
Q

Tipos de ARN y su función

A
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16
Q

ARN polimerasa

A

Conjunto de enzimas capaces de emplear nucleótidos para formar una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN molde.
> En procariotas tiene varias subunidades
- Sigma: Permite reconocer los promotores para comenzar la transcripción, controla la frecuencia de iniciación.
- Alfa: Se une al ADN y cataliza la transcripción
- Beta: Subunidad catalítica

17
Q

Unidad transcripcional

A

Segmento de ADN transcrito

18
Q

Secuencia consenso

A

Secuencia ideal que representan los nucleótidos o aminoácidos que se encuentran con mayor frecuencia en cada posición de un fragmento de DNA o de una proteína, respectivamente.

19
Q

Transcripción del ADN

A

Iniciación: Se requieren de regiones promotoras, secuencias de consenso de nucleótidos específicas que le indican a la región digma de la polimerasa dónde unirse en el ADN. Se une en la región -10 (caja TATA) y en la -35 (caja GACA). Antes de la elongación sigma se disocia de la enzima.
Elongación: La ARN polimerasa de desliza por la doble cadena, la desenrolla y transcribe sus ecuencia en nucleótidos de ARN. Se transcribe una sola cadena y el neuvo ARN mensajero crece en sentido inverso a la molde de ADN.
Terminación: La transcripción se termina cuando la polimerasa llega a una secuencia de terminación específica.

20
Q

Terminadores de la transcripción

A

Independientes de Rho: Terminadores intrínsecos con una secuencia invertida repetitiva que acaba en timinas. Son capaces de formar estructuras en lazo por la complementariedad de las bases.
Dependiente de Rho: Son capaces de formar lazos pero no acaban en timinas y dependen de la proteína Rho.

21
Q

Heredabilidad

A

Porcentaje de la variación causado por la genética

22
Q

Diferencias en la transcripción de eucariotas y procariotas

A

Las eucariotas:
> No existe simultaneidad de transcripción y traducción
> Poseen enhancers o potenciadores antes de los promotores que aumentan la expresión de genes,
> La transcripción ocurre en el núcleo
> Existen modificaciones posttraduccionales como la cola poli A o el capuchón. Además, eliminan los intrones mediante el proceso de splicing.

23
Q

Importancia de la paperuza en el ARN mensajero

A

En el extremo 5’ se añade una caperuza, mediante la adición de una guanina metilada.
> Juega un papel fundamental en la iniciación de la síntesis de proteínas
> Evita la degradación del ARN mensajero en crecimiento
> Regula la exportación del ARNm

24
Q

Poliadenalización y su importancia

A

Es el proceso por el cual se añade una cola poli A en el extremo 3’ del ARN mensajero. Consiste en un fragmento de ARN compuesto por adeninas que se une tras el corte de un fragmento del ARN después de una secuencia de consenso.
> Es importante para la exportación y estabilidad del ARN.
> Es reconocido por el ribosoma para el comienzo de la traducción
> Junto a la caperuza permite que el ribosoma detecte que el ribosoma está intacto antes de la traducción.

25
Q

Splicing

A

Proceso post-traduccional de la maduración del ARN mensajero por el cual se eliminan fragmentos de ARN.
> Puede ser que la porpia cadena lo haga donde en primer lugar se da un corte en el extremo 5’ y el intrón froma un lazo. Después se hace un corte en el extremo 3’ y se empalman los 2 exones, uno junto al otro.
> Puede ser mediante el esplaisiosoma, un conjunto de proteínas que permiten cortar en el ARN, formar una estructura de lazo y eliminar el intrón.

26
Q

Transcriptasa inversa

A

Enzima de tipo ADN polimerasa que sintetiza ADN a partir de ARN monocatenario molde, que se encuentra sobre todo en retro virus.
Lo usan para convertir su genoma de ARN a ADN e infectar con él al huésped, que lo replicará y formará nuevos virus.

27
Q

Componentes del ribosoma de Escherichia Coli

A
  • Subunidades: 30S y 50S
  • ARN: 16S; 23S y 5S
  • Polipéptidos: 21 y 31
28
Q

Componentes del cromosoma de eucariotas

A
  • Subunidades: 40S y 60S
  • ARN: 28; 5 y 5.5
  • Polipéptidos: 33 y 41
29
Q

Traducción del ADN

A

> Iniciación: Supone el ensamblaje de los componentes que intervienen en la traducción: Las 2 subunidades ribosómicas, el ARNm a traducir y el ARNt con el primer aminoácido a un codón de iniciación.

  • La iniciación comienza con las subunidades sin asociar, que se mantienen separadas gracias a IF1 e IF3, factores de iniciación.
  • El ARNm tiene una secuencia llamada Shine Dalgarno, por delante del codón de iniciación que es reconocida por el ARNr 16S y permite la unión.
  • Cuando se une el factor IF2, se disocian los otros factores y las subunidades ribosómicas se vuelven a juntar.
    > Elongación: Consiste en la adición deaminoácidos en el carboxilo extremo de la cadena. Comienza cuando un nuevo ARNt se une al sitio A.
  • El ribosoma tiene 3 sitios (E, P, A): El primer ARNt se une al codón de iniciación en el sitio P (peptidiltransferasa) y el siguiente se une al sitio A. Cuando se forma un enlace peptídico, el ribosoma se desplaza hacia la derecha dejando un ARNt en el sitio E, por donde salrdrá de la unidad traduccional.
    > Terminación: El ribosoma se irá desplazando, formandose una dena larga de aminoácidos hasta que llegue a una secuencia stop, que es reconocida por factores (RF1,RF2,RF3)
30
Q

Diferencias de la traducción en procariotas y eucariotas

A

> En eucariotas:
Codón de iniciación UAG metionina
No existe simultaneidad entre transcripción y traducción

> En procariotas
Codón de iniciación UUG y GUG
Como no hay núcleo, se pueden dar trad y trans a la vez
En la iniciación no existe la cadena Shine Delgado si no que reconoce la caperuza y participan más factores.

31
Q

Código genético

A

Conjunto de reglas que indica cómo traducir una cadena de nucleótidos de ARN a una cadena de aminoácidos de una proteína.

  1. Es universal: Válido para todos los organismos (aunque siempre hay excepciones, sobre todo en el ADN mitocondrial).
  2. Es degenerado pero no ambiguo: Diferentes tripletes codifican para el mismo aminoácido, nunca el mismo codón codifica para diferentes. *Los aminoácidos del mismo cuadro, tienen características parecidas
  3. Continuidad: Se lee siempre de 3 en 3 y de manera continua para que no hay solapamiento.
32
Q

Tambaleo

A

Es un término usado para explicar que un mismo anticodón puede establecer interacción con diferentes codones, que se diferencian en su tercera base.

33
Q

Caracteres cuantitativos

A

Son caracteres que determinan la variación continua. Son controlados por varios genes por lo que no siguen una herencia mendeliana simple, pero cada gen individual sí. Tienen una alta influencia de ambiente.
Estos caracteres presenta un rango amplio de fenotipos, mientras que los cualitativos muestran pocos.