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2nd Year Med > Genetica 1st part > Flashcards

Genetica 1st part Flashcards

1
Q

Que son las Hemoglobinopatías?

A

Enfermedades autosomicas recesivas que resultan por sustituciones moleculares en la cadena de hemoglobina, por cadenas anormales o cantidades anormales de cadenas de hemoglobina.

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Q

Cuales son las enfermedades monogénicas mas comunes?

A

Hemoglobinopatias

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3
Q

Como podemos clasificar las Hemoglobinopatias?

A

Anemia drepanocitica
Talasemias

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4
Q

Como esta formada la hemoglobina?

A

Es un tetrámero formado de la union de 4 cadenas polipeptídicas, 2a y 2b.

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5
Q

Cuales son las clases de Hemoglobinas?

A

HbA1
HbA2
Hb F
HB S

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5
Q

Que es la anemia depranocitica?

A

Una mutacion en la hemoglobina

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6
Q

Cual es la clase de hemoglobina mas común en adultos?

A

HbA1

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7
Q

Cual es la clase de hemoglobina minoritaria en adultos?

A

HbA2

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8
Q

Cual clase de hemoglobina deja de aparecer al nacer y aparece en adultos con drepanocitosis?

A

Hb F

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9
Q

De cuantas cadenas consta la globina?

A

4 cadenas polipeptidicas
dos alfa y dos no alfa

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9
Q

Cuantos tipos de hemoglobinas existen?

A

6

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10
Q

Cual clase de hemoglobina solo aparece en individuos que padecen de anemia falciforme o drepanocítica por agregación de moléculas de hemoglobina?

A

HB S

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11
Q

Cuales son las tres hemoglobinas embrionarias?

A

Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland

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12
Q

Cual es la hemoglobina fetal?

A

HbF

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13
Q

Cuales son las dos hemoglobinas adultas?

A

HbA y HbA2

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14
Q

Cual es la hemoglobinopatia mas freceunte del mundo?

A

Anemia drepanocitica
7% de poblacion mundial

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14
Q

Cuales son las dos familias en las que se clasifican los genes que codifican las cadenas globinicas?

A

Familia a en el cromosoma 16
Familia B en el cromosoma 11

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15
Q

Que es la anemia hemolitica?

A

Disminución de la vida media del eritrocito de 120 dias a 15-20 dias

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15
Q

Cuales son las crisis vasoclusivas?

A

Bloqueo del flujo sanguineo por acumulación de celulas drepanociticas en los vasos sanguineos.

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16
Q

Características de la anemia drepanocítica:

A

Icteria
Anemia Hemolitica
Crisis vasooclusivas
Sindrome Toracico agudo
Enfermedad cerebrovascular

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16
Q

Que es el sindrome Toracico Agudo?

A

Complicación frecuente y peligrosa responsable del 25% de las muertes

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17
Q

Cuales son manifestaciones clinicas de la anemia drepanocitica?

A

CAS
Crisis vasoclusivas
Anemia hemolitica
Sindrome toracico Agudo

18
Q

Tratamiento para la anemia drepanocítica:

A

Hidratación
Acido Fólico
Transfusiones
Hidroxiurea

18
Q

Que es la hemofilia?

A

Trastorno de la coagulación sanguinea

19
Q

Que gen es el de la Hemofilia?

A

F8-Xq28

20
Q

Que tipo de enfermedad es la hemofilia?

A

Recesiva ligada al X

21
Q

Caracteristicas de la Hemofilia B

A

Conocida como enfermedad de Christmas
afecta a 1 de cada 25,000-30,000 recien nacidos varones

21
Q

Causa de la mucopolisacaridosis tipo 1

A

Deficiencia de a -L- iduronidasa

21
Q

Causa de la enfermedad de Niemann-Pick

A

Defectos de la esfingomielinasa acida

22
Q

Características de la Hemofilia A

A

Comprende el 80% de los casos
En 1 de cada 5mil recien nacidos varones
Causada por mutaciones en el gen F8

23
Q

Que es la fenilcetonuria?

A

Es un trastorno genetico que resulta de la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.

23
Q

Que es la alcaptonuria?

A

Trastorno metabólico que afecta la degradación de la tirosina y la fenilalanina

23
Q

Que es la talasemia?

A

Grupo heterogeneo de anemias hereditarias

24
Q

Para que es esencial la enzima fenilalanina hidroxilasa?

A

Para convertir el aminoacido fenilanannina en aminoacido tirosina

24
Q

Signos y sintomas de la Alcaptonuria

A

Orina oscura
Artritis
Acumulación de acido homogentisico

25
Q

Diagnóstico de la Alcaptonuria:

A

Analisis de orina

25
Q

Cual es el patrón de Herencia de la alcaptonuria?

A

Autosomico recesivo

25
Q

Por que se caracteriza la cistinuria?

A

La cistinuria se caracteriza por una reabsorción deficiente de ciertos aminoácidos, incluyendo cistina, lisina, arginina y ornitina, en los túbulos renales y el intestino.

25
Q

Que tipo de enfermedad es la enfermedad de orina de jarabe de arce?

A

Trastorno metabolico hereditario

26
Q

Sindromes asociados al albinismo:

A

Sindrome de Hermansky-Pudlak
Sindrome de Chediak-Higashi

26
Q

A que se debe la Enfermedad de orina de jarabe de arce?

A

Deficiencias en enzimas que metabolizan aminoacidos ramificados

27
Q

Causa de la enfermedad de Hartnup:

A

La enfermedad de Hartnup es causada por mutaciones en el gen SLC6A19

27
Q

Causa de la enfermedad de Fabry

A

Mutaciones en el gen GALA

28
Q

Que es la enfermedad de tay-sachs

A

deficiencia de la enzima hexomsaminidasa A

29
Q

Sintomas de la Tay Sachs

A

Perdida de habilidades motoras
Ceguera
Convulsiones
Mancha en la retina color rojo cereza

29
Q

Cual es la herencia de la enfermedad de fabry?

A

Ligada al cromosoma X

30
Q

Manifestaciones de la enfermedad de Fabry

A

Angioqueratomas
Hipohidrosis
Opacidad corneales

31
Q

Causa de la enfermedad de Hunter

A

Deficiencia de iduronato sulfato sulfasa

31
Q

Causa de la enfermedad de Gaucher

A

Defecto en la actividad de la glucosidasa B

32
Q

Cual es la herencia de la enfermedad de Hunter?

A

Ligada al cromosoma X

33
Q

Gen afectado en el sindrome de Hurler

A

IDUA

33
Q

Gen afectado en el sindrome de scheie

A

IDUA

33
Q

Gen afectado en el sindrome de hunter

A

IDS

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