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2nd Year Med > Genetica si se puede > Flashcards

Genetica si se puede Flashcards

1
Q

Cuales son dos principales enfermedades del metabolismo del cobre?

A

Enfermedad de Wilson y Enfermedad de Menkes

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Q

Cuales son los sintomas hepaticos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

La acumulación de cobre en el hígado puede provocar hepatomegalia, cirrosis y, en casos graves, insuficiencia hepática. Los pacientes pueden presentar ictericia, ascitis y varices esofágicas.

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3
Q

Cuales son las manifestaciones neurologicas de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

temblores, distonía, disartria y alteraciones en la coordinación. Estos síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana.

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Q

Cuales son los signos oftalmologicos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

depósitos de cobre en la córnea, son un signo patognomónico de la enfermedad. Aparecen como un anillo marrón-dorado en el borde de la córnea.

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4
Q

Cuales son los agentes quelantes para el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

A

D-Peniincilamina
Trientina

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5
Q

Alteraciones psiquiatricas de la enfermedad de wilson

A

cambios de personalidad, depresión, ansiedad y, en algunos casos, psicosis.

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6
Q

Diagnostico de la enfermedad de Wilson

A

Niveles sericos de ceruplasmina
Excreción Urinaria de cobre
Biopsia Hepatica
Examen oftalmologico

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7
Q

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

A

Suplementacion con Zinc 50mg
Dieta y transplante

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8
Q

Por que es causada la enfermedad de Menkes?

A

Es causada por mutaciones en el gen ATP7A ubicado en el cromosoma X

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9
Q

A quien afecta principalmente la enfermedad de Menkes?

A

A los hombres porque es herencia ligada al X

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10
Q

Manifestaciones clinicas de la enfermedad de Menkes

A

Alteraciones capilares
Retraso del desarollo
Alteraciones del crecimiento
Problemas vasculares

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11
Q

Diagnostico de la enfermedad de Menkes

A

Analisis de Cabello
Cobre plasmatico
Ceruloplasmina
Analisis Genetico

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12
Q

Gen afectado en la enfermedad de Wilson

A

ATP7B

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13
Q

Tratamientos de la enfermedad de Menkes

A

Diagnostico Precoz
Terapia con cobre
Manejo de sintomas
Seguimiento y Ajuste

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14
Q

Que es la porfiria?

A

Un trastorno metabolico hereditario o adquirido que afectan la produccion de hemo

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15
Q

Cual es la herencia de la enfermedad de Wilson?

A

Autosomica Recesiva

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16
Q

Como se hereda la Porfiria intermitente aguda?

A

Rasgo autosomico dominante que se expresa usualmente en la adultez principalmente a mujeres

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16
Q

Manifestaciones clinicas de la porfiria intermitente aguda

A

Dolor abdominal
Neuropatia autonoma y periferica
Convulsiones

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17
Q

Cual es la herencia de la porfiria intermitente aguda?

A

Autosomica dominante

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17
Q

Que gen muta la porfiria intermitente aguda?

A

Deficiencia parcial de la actividad de la HMBS
Hidrioximetibilano Sintasa

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18
Q

Cual es el diagnostico de la porfiria intermitente aguda?

A

Aumento de profibilinogeno en orina

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19
Q

Sintoma mas caracteristico de la porfiria intermitente aguda?

A

Dolor abdominal

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19
Q

Que excreción se ve aumentada en la porfiria intermitente aguda?

A

Acido aminolevulinico y profobilinogeno en orina

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20
Q

Que tipo de herencia es la porfiria intermitente aguda?

A

Deficiencia Enzimatica HMBS

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21
Q

Que es la porfiria eritropoyetica congenita?

A

Deficiencia en la enzima sintasa de uroporfirinogeno 3. Acumulacion de porfirinaas en los globulos rojos, la medula osea, la orina, las heces y los dientes

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22
Q

Herencia de la porfiria eritropoyetica congenita

A

Autosomica recesiva

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22
Q

Manifestaciones clinicas de la porfiria eritropoyetica congenita

A

Fotosensibilidad extrema
Lesiones cutaneas
Eritrodoncia
Desfiguración

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23
Q

Que es la porfiria cutanea tarda?

A

Deficiencia parcial de la descarboxilasa de uroporfirinogeno hepatica

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23
Q

Cual es la forma mas comun de porfiria?

A

Porfiria cutanea tarda

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24
Q

Cual es la caracteristica principal de la porfiria cutanea tarda?

A

Fotosensibilidad cutanea

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25
Q

Manifestaciones cutaneas de la porfiria cutanea tarda

A

Pigmentacion facial
Fragilidad cutanea
Lesiones vesiculares
Ulceraciones

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26
Q

Factores contribuyentes a la porfiria cutanea tarda

A

Exceso de alcohol
Sobrecarga de hierro
Estrogenos
Mutaciones HFE

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27
Q

En que tres tipos se clasifica la porfiria cutanea tarda?

A

Tipo 1 esporadica, disminucion de actividad UDH
Tipo 2 Familiar, Autosomica dominante, mutacion en gen UDH
Tipo 3 Familiar, con actividad UDH normal en eritrocitos

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28
Q

Manifestaciones clinicas cardiologicas de las enfermedades mitocondriales

A

Cardiomiopatias
Arritmias

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28
Q

De quien se hereda el ADNmt

A

De la madre

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29
Q

Manifestaciones clinicas neurologicas de las enfermedades mitocondriales

A

MECA

Miopatia
Encefalopatia
Convulsiones
Ataxia

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29
Q

Quien codifica proteinas mitocondriales?

A

ADN Nuclear

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29
Q

Que es la Epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas? MERRF

A

Mutaciones puntuales heredadas de la madre en genes del RNA de transferencia mitocondrial

30
Q

Que es la neuropatia optica hereditaria de leber (LHON)

A

Perdida indolora y grave de la vision central en un ojo, varones jovenes

30
Q

Manifestaciones gastrointestinales de las enfermedades mitocondriales

A

Disfuncion hepatica
Fallo Pancreatico

30
Q

Manifestaciones clinicas de las enfermedades mitocondriales

A

DIM
Debilidad muscular
Intolerancia al ejercio
Miopatia progresiva

30
Q

Manifestaciones endocrinologicas de las enfermedades mitocindriales

A

DHD
Diabetes Meillitus
Hipoparatiroidismo
Disfucion Tiroidea

30
Q

Signos caracteristicos de la epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas MERRF

A

Epilepsia mioclonica
Ataxia cerebelosa
Debilidad muscular progresiva

30
Q

En que gen sucede una mutacion puntual en LHON?

A

codon 11778 del gen mitocondrial que codifica la subunidad 4 de la NADH deshidrogenasa

31
Q

Cual es el diagnostico de MERRF?

A

Biopsia muscular

31
Q

Diagnostico de MERRF

A

VEEB

Valores de CK y lactato
Electroencefalograma
Estudios electrofisiologicos
Biopsia Muscular

31
Q

Cual es la mutacion mas frecuente en el signo de MERRF?

A

Sustitucion de A por G en el nucleotido 8344 de la lisina del tRNA

32
Q

Que es la encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios de accidentes cerebrovascular MELAS

A

Una de las enfermedades mas comunes
Afecta principalmente el cerebro y los musculos

33
Q

En que gen sucede la mutacion de MELAS?

A

MT-TL1

34
Q

Enfermedades Monogenicas

A

Fibrosis Quistica
Enfermedad de huntington
Hemofilia

34
Q

Trastornos cromosomicos

A

Don
Turner
Kinefelter

35
Q

Que hace la secuenciacion de Exoma Completp WES

A

Analiza todas las regiones codificantes del genoma

36
Q

Que hace la secuenciación del genoma completo WGS

A

Examina la totalidad del ADN incluyendo regiones no codificantes

37
Q

Que es la rabia?

A

Encefalitis viral fatal causada por el virus de la rabia

38
Q

Que es la panencefalitis esclerosante subaguda?

A

Complicacion rara del sarampion que afecta el sistema nervioso central

39
Q

Que es la leucoencefalopatia multifocal progresiva

A

Cuasada por el virus JC en pacientes inmunodeprimidos

40
Q

Encefalopatias espongiformes transmisibles

A

Kuru
Enfermedad de creutzfeldt-Jakob
Encefalopatia espongiforme bovina

41
Q

Que es la heterocromatina constitutiva

A

Altamente compactada
Secuencias repetitivas y estructurales

42
Q

Que es la eurocromatina

A

Forma menos compacta y mas activa
Permite la transcripcion de genes

43
Q

Que es la heterocromatina facultativa?

A

Alterna entre estados condensados y menos condensados
Regula la expresion genica

44
Q

Que son euploidias?

A

Cambio en el numero total de cromosomas en un conjunto completo

45
Q

Tipos de Euplodias

A

Triploidias
Tetraploidias

46
Q

Que son las aneuploidias?

A

Ganancia o perdida de cromosomas individuales, incluye trisomias como sindrome de down

47
Q

Que es una inversion cromosomica paracentrica?

A

Un segmento de un cromosoma se invierte sin incluir el centromero

48
Q

Que es una inversion cromosomica pericentrica?

A

Se invierte un segmento de un cromosoma incluyendo el centromero

49
Q

Que es una translocacion cromosomica reciproca?

A

Segmentos de dos cromosomas no homologos intercambian posiciones

50
Q

Que es una translocacion cromosomica simple?

A

Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homologo

51
Q

Que es una translocacion cromosomica robertsoniana?

A

Los brazos cortos de dos cromosomas acrocentricos se pierden y los brazos largos se fusionan en el centromero

52
Q

Que es un isocromosoma?

A

Un cromosoma se divide perpendicularmente al centromero en lugar de longitudinalmente resultando en dos brazos identicos

53
Q

Que es la disomia uniparental?

A

Un individuo hereda dos copias de un cromosoma de un solo progenitor y ninguna del otro

54
Q

Cual es la causa genetica del sindrome de llanto de gato?

A

Delecion del brazo corto del cromosoma 5

55
Q

Causa genetica del sindrome de Wolf-Hirshhorn

A

Delecion distal del brazo corto del cromosoma 4

55
Q

Cuadro clinico de Prader - Willi

A

Hiperfagia que conduce a obesidad morbida

56
Q

Causa genetica del sindrome de angelman

A

Falta de funcion del gen UBE3A en el cromosoma 15

57
Q

A que se debe el sindrome de Prader-Willli

A

Perdida de expresión genica en 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno

58
Q

Causa del sindrome de Williams

A

Causado por una microdelecion en 7q11.23 del cromosoma 7 incluyendo el gen ELN

59
Q

Sindrome de Miller-Dieker

A

Delecion en 17p13.3 del cromosoma 17 afectando el gen LIS1

60
Q

Sindrome de Digeorge

A

Microdelecion en 22q11 del cromosoma 22

61
Q

Sindrome de Langer-Giedion

A

Delecion en 8q24.11-8q24.13 del cromosoma 8

62
Q

Sindrome de Klinefelter

A

Presencia de un cromosoma x adicional en loss varones
47,XXY

62
Q

Origen de la Aniridia

A

Mutaciones en el gen PAX6 ubicado en el cromosoma 11p13

63
Q

Sindrome de Turner

A

Monosomia del cromosoma x
Cariotipo 45,x ausencia de un segundo cromosoma sexual

64
Q

Sindrome de la super hembra

A

Un cromosoma adicionall en mujeres
47,XXX

65
Q

Sindrome del super macho

A

Presencia de un cromosoma Y adicional en los varones
47,XYY

66
Q

Sindrome de Edwards

A

No disyuncion meiotica del cromosoma 18

67
Q

Sindrome de Patau

A

No disyuncion meiotica del cromosoma 13

68
Q

Trisomia 8 en Mosaico

A

Error postcigotico en las primeras divisiones del embrion

69
Q

Tipos de genes HLA

A

Clase 1
HLA-A, HLA-B, HLA-C
Linfocitos T citotoxios

Clae 2
HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP
Celulas presentadoras de antigenos
Linfocitos T auxiliares

70
Q

A que gen esta vinculada la artritis reumatoide

A

HLA-DRB1

71
Q

A que gen esta asociada la esclerosis multiple

A

Alelo HLA-DRB1*1501

72
Q

Genes con predisposición al lupus

A

HLA-DR2
HLA-DR3

73
Q

Gen asociado a la psoriasis

A

HLA-CW6

74
Q

Que hace el p53

A

Previene la proliferacion de celulas dañadas o mutadas

75
Q

Que producen el exceso las celulas cancerosas?

A

Metaloproteinasas de Matriz

2nd Year Med (6 decks)

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