Genetica 1st partial Flashcards
Cuales son las ramas de la genetica?
Genetica Clinica
Genomica Medica
Farmacogenetica
Genetica del cancer
Cuales son las aplicaciones de la genética medica?
Diagnostico prenatal
Personalizacion del tratamiento
Prevencion de enfermedades
Investigacion medica
Cual es la primera Ley de Mendel?
Segregacion, Cada gen tiene dos alelos y cada padre le dara una copia a un niño
Cuales son tecnicas y herramientas de la genetica medica?
Secuenciacion de ADN
Analisis de cromosomas
Pruebas geneticas
Que es un alelo?
Diferentes versiones del mismo gen
Cuales son los tipos de genes?
Contitutivos
Inducibles
Represibles
Cuales son los genes que se expresan siempre?
Genes de housekeeping
Que es el genoma?
Material genetico de un organismo
Cuales son los inducibles?
Genes que normalmente estan inactivos. se activan con el sustrato.
Cuales son los genes represibles?
Genes que normalmente estan activos pero se silencian cuando el producto es abundante.
Cuando ocurre la regulacion de la expresion de genes?
Principalmente en la transcripcion
Cuando ocurre la regulación negativa?
Cuando un represor transcripcional se une al operador y bloquea la union de la ARN polimerasa y detiene la transcripcion de los genes
Cuales son los elementos de un operon?
Promotor
Operador
Genes estructurales
Que es el promotor?
Es la secuencia de ADN donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripcion
Que son los genes estructurales?
Genes que codifican las enzimas o proteínas necesarias para una ruta metabolica o función específica celular
Que hacen los efectores?
Pequeñas moleculas que se unen a los represores o activadores modificando su capacidad de unirse al ADN y regular la transcripcion
Que es la regulación genica?
Proceso de Activación y desactivación de genes en respuesta a estimulos
Cual es la estructura del genoma?
ADN codificante
ADN no codificante
Genoma complejo
Cual es el ADN codificante?
Genes que se traducen en proteinas
Cual es el ADN no codificante?
No se traduce directamente en proteinas
De que manera se hereda el ADN nuclear?
De todos los ancestros
Que son los pseudogenes?
Copias de genes que perdieron su capacidad de codificar proteinas funcionales
De que manera se hereda el ADN mitocondrial?
De un solo linaje
Que es el genoma mitocondrial?
Una molecula de ADN circular que se encuentra en las mitrocondrias
Como se le llama a la cromatina mayoritaria?
Eucromatina
Que es el cromosoma 16p?
a-globina
Que es la transversión?
una purina se sustituye por una pirimidina o viceversa
Que es DNA repetido en tandem?
Secuencia de dos o mas bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma
Donde aparece el DNA no codificante altamente repetido?
En regiones heterocromaticas denominadas satelites
Que es un microsatelite?
Segmento corto de ADN, se repite multiples veces en sucesion en una ubicacion genomica particular
Que es un minisatelite?
Repeticiones de 6-100 nucleótidos
Que son los transposones?
Secuencias de ADN que pueden moverse de una ubicación a otra dentro del genoma
A que enfermedades estan asociadas la expansiones de repeticiones trinucleotidas?
Huntington
Sindrome del x fragil
Que porcentaje afecta el polimorfismo?
Afecta al menos 1% de la población
Que porcentaje se define como mutación?
una frecuencia menor al 1%
Que es la mutuacion puntual?
Cuando se presenta el cambio de un nucleótido por otro
Que es la transición?
es cuando una purina se reemplaza por otra o una pirimidina por otra
Cuales son los Procesos de Reparación del ADN?
Reparación de emparejamientos erróneos
Reparación de roturas de doble cadena.
Reparacion Directa
Cuales son los tipos de daños en el ADN?
Espontáneos
Desaminación
Depurinización
Daño oxidativo de las bases
nitrogenadas
Que son los cromosomas 11p y 19p?
Insulina receptor
Que es genoma nuclear?
Contiene la mayor parte de informacion y se encuentra en el nucleo
Como se le llama a la cromatina minoritaria?
Heterocromatina
Que es un operador de control?
Secuencia de ADN donde se une un represor o activador para regular la expresion de los genes del operon.
Cuando ocurre la regulación positiva?
Cuando un activador transcripcional se une al promotor permitiendo que la ARN polimerasa inicie la transcripción de los genes.
Que es el operador?
El operador es la secuencia de ADN donde se une un represor para bloquear la transcripcion de los genes del operon
Cuales son los genes contitutivos?
Expresión a un nivel constante, tienden a ser vitales para las funciones basicas de la celula
Que es heterocigoto?
Un individuo con dos alelos diferentes
Que es homocigoto?
Un individuo con dos alelos diferentes
