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Med'24 > Genetica 2p > Flashcards

Genetica 2p Flashcards

1
Q

Cuales son dos principales enfermedades del metabolismo del cobre?

A

Enfermedad de Wilson y Enfermedad de Menkes

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2
Q

Cuales son los sintomas hepaticos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

La acumulación de cobre en el hígado puede provocar hepatomegalia, cirrosis y, en casos graves, insuficiencia hepática. Los pacientes pueden presentar ictericia, ascitis y varices esofágicas.

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3
Q

Cuales son las manifestaciones neurologicas de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

temblores, distonía, disartria y alteraciones en la coordinación. Estos síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana.

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3
Q

Cuales son los signos oftalmologicos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?

A

depósitos de cobre en la córnea, son un signo patognomónico de la enfermedad. Aparecen como un anillo marrón-dorado en el borde de la córnea.

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4
Q

Cuales son los agentes quelantes para el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

A

D-Peniincilamina
Trientina

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5
Q

Alteraciones psiquiatricas de la enfermedad de wilson

A

cambios de personalidad, depresión, ansiedad y, en algunos casos, psicosis.

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6
Q

Diagnostico de la enfermedad de Wilson

A

Niveles sericos de ceruplasmina
Excreción Urinaria de cobre
Biopsia Hepatica
Examen oftalmologico

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7
Q

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

A

Suplementacion con Zinc 50mg
Dieta y transplante

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8
Q

Por que es causada la enfermedad de Menkes?

A

Es causada por mutaciones en el gen ATP7A ubicado en el cromosoma X

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9
Q

A quien afecta principalmente la enfermedad de Menkes?

A

A los hombres porque es herencia ligada al X

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10
Q

Manifestaciones clinicas de la enfermedad de Menkes

A

Alteraciones capilares
Retraso del desarollo
Alteraciones del crecimiento
Problemas vasculares

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11
Q

Diagnostico de la enfermedad de Menkes

A

Analisis de Cabello
Cobre plasmatico
Ceruloplasmina
Analisis Genetico

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12
Q

Gen afectado en la enfermedad de Wilson

A

ATP7B

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13
Q

Tratamientos de la enfermedad de Menkes

A

Diagnostico Precoz
Terapia con cobre
Manejo de sintomas
Seguimiento y Ajuste

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14
Q

Que es la porfiria?

A

Un trastorno metabolico hereditario o adquirido que afectan la produccion de hemo

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15
Q

Cual es la herencia de la enfermedad de Wilson?

A

Autosomica Recesiva

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16
Q

Como se hereda la Porfiria intermitente aguda?

A

Rasgo autosomico dominante que se expresa usualmente en la adultez principalmente a mujeres

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16
Q

Manifestaciones clinicas de la porfiria intermitente aguda

A

Dolor abdominal
Neuropatia autonoma y periferica
Convulsiones

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17
Q

Cual es la herencia de la porfiria intermitente aguda?

A

Autosomica dominante

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17
Q

Que gen muta la porfiria intermitente aguda?

A

Deficiencia parcial de la actividad de la HMBS
Hidrioximetibilano Sintasa

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18
Q

Cual es el diagnostico de la porfiria intermitente aguda?

A

Aumento de profibilinogeno en orina

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19
Q

Sintoma mas caracteristico de la porfiria intermitente aguda?

A

Dolor abdominal

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19
Q

Que excreción se ve aumentada en la porfiria intermitente aguda?

A

Acido aminolevulinico y profobilinogeno en orina

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20
Q

Que tipo de herencia es la porfiria intermitente aguda?

A

Deficiencia Enzimatica HMBS

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21
Que es la porfiria eritropoyetica congenita?
Deficiencia en la enzima sintasa de uroporfirinogeno 3. Acumulacion de porfirinaas en los globulos rojos, la medula osea, la orina, las heces y los dientes
22
Herencia de la porfiria eritropoyetica congenita
Autosomica recesiva
22
Manifestaciones clinicas de la porfiria eritropoyetica congenita
Fotosensibilidad extrema Lesiones cutaneas Eritrodoncia Desfiguración
23
Que es la porfiria cutanea tarda?
Deficiencia parcial de la descarboxilasa de uroporfirinogeno hepatica
23
Cual es la forma mas comun de porfiria?
Porfiria cutanea tarda
24
Cual es la caracteristica principal de la porfiria cutanea tarda?
Fotosensibilidad cutanea
25
Manifestaciones cutaneas de la porfiria cutanea tarda
Pigmentacion facial Fragilidad cutanea Lesiones vesiculares Ulceraciones
26
Factores contribuyentes a la porfiria cutanea tarda
Exceso de alcohol Sobrecarga de hierro Estrogenos Mutaciones HFE
27
En que tres tipos se clasifica la porfiria cutanea tarda?
Tipo 1 esporadica, disminucion de actividad UDH Tipo 2 Familiar, Autosomica dominante, mutacion en gen UDH Tipo 3 Familiar, con actividad UDH normal en eritrocitos
28
Manifestaciones clinicas cardiologicas de las enfermedades mitocondriales
Cardiomiopatias Arritmias
28
De quien se hereda el ADNmt
De la madre
29
Manifestaciones clinicas neurologicas de las enfermedades mitocondriales
MECA Miopatia Encefalopatia Convulsiones Ataxia
29
Quien codifica proteinas mitocondriales?
ADN Nuclear
29
Que es la Epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas? MERRF
Mutaciones puntuales heredadas de la madre en genes del RNA de transferencia mitocondrial
30
Que es la neuropatia optica hereditaria de leber (LHON)
Perdida indolora y grave de la vision central en un ojo, varones jovenes
30
Manifestaciones gastrointestinales de las enfermedades mitocondriales
Disfuncion hepatica Fallo Pancreatico
30
Manifestaciones clinicas de las enfermedades mitocondriales
DIM Debilidad muscular Intolerancia al ejercio Miopatia progresiva
30
Manifestaciones endocrinologicas de las enfermedades mitocindriales
DHD Diabetes Meillitus Hipoparatiroidismo Disfucion Tiroidea
30
Signos caracteristicos de la epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas MERRF
Epilepsia mioclonica Ataxia cerebelosa Debilidad muscular progresiva
30
En que gen sucede una mutacion puntual en LHON?
codon 11778 del gen mitocondrial que codifica la subunidad 4 de la NADH deshidrogenasa
31
Cual es el diagnostico de MERRF?
Biopsia muscular
31
Diagnostico de MERRF
VEEB Valores de CK y lactato Electroencefalograma Estudios electrofisiologicos Biopsia Muscular
31
Cual es la mutacion mas frecuente en el signo de MERRF?
Sustitucion de A por G en el nucleotido 8344 de la lisina del tRNA
32
Que es la encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios de accidentes cerebrovascular MELAS
Una de las enfermedades mas comunes Afecta principalmente el cerebro y los musculos
33
En que gen sucede la mutacion de MELAS?
MT-TL1
34
Enfermedades Monogenicas
Fibrosis Quistica Enfermedad de huntington Hemofilia
34
Trastornos cromosomicos
Don Turner Kinefelter
35
Que hace la secuenciacion de Exoma Completp WES
Analiza todas las regiones codificantes del genoma
36
Que hace la secuenciación del genoma completo WGS
Examina la totalidad del ADN incluyendo regiones no codificantes
37
Que es la rabia?
Encefalitis viral fatal causada por el virus de la rabia
38
Que es la panencefalitis esclerosante subaguda?
Complicacion rara del sarampion que afecta el sistema nervioso central
39
Que es la leucoencefalopatia multifocal progresiva
Cuasada por el virus JC en pacientes inmunodeprimidos
40
Encefalopatias espongiformes transmisibles
Kuru Enfermedad de creutzfeldt-Jakob Encefalopatia espongiforme bovina
41
Que es la heterocromatina constitutiva
Altamente compactada Secuencias repetitivas y estructurales
42
Que es la eurocromatina
Forma menos compacta y mas activa Permite la transcripcion de genes
43
Que es la heterocromatina facultativa?
Alterna entre estados condensados y menos condensados Regula la expresion genica
44
Que son euploidias?
Cambio en el numero total de cromosomas en un conjunto completo
45
Tipos de Euplodias
Triploidias Tetraploidias
46
Que son las aneuploidias?
Ganancia o perdida de cromosomas individuales, incluye trisomias como sindrome de down
47
Que es una inversion cromosomica paracentrica?
Un segmento de un cromosoma se invierte sin incluir el centromero
48
Que es una inversion cromosomica pericentrica?
Se invierte un segmento de un cromosoma incluyendo el centromero
49
Que es una translocacion cromosomica reciproca?
Segmentos de dos cromosomas no homologos intercambian posiciones
50
Que es una translocacion cromosomica simple?
Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homologo
51
Que es una translocacion cromosomica robertsoniana?
Los brazos cortos de dos cromosomas acrocentricos se pierden y los brazos largos se fusionan en el centromero
52
Que es un isocromosoma?
Un cromosoma se divide perpendicularmente al centromero en lugar de longitudinalmente resultando en dos brazos identicos
53
Que es la disomia uniparental?
Un individuo hereda dos copias de un cromosoma de un solo progenitor y ninguna del otro
54
Cual es la causa genetica del sindrome de llanto de gato?
Delecion del brazo corto del cromosoma 5
55
Causa genetica del sindrome de Wolf-Hirshhorn
Delecion distal del brazo corto del cromosoma 4
55
Cuadro clinico de Prader - Willi
Hiperfagia que conduce a obesidad morbida
56
Causa genetica del sindrome de angelman
Falta de funcion del gen UBE3A en el cromosoma 15
57
A que se debe el sindrome de Prader-Willli
Perdida de expresión genica en 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno
58
Causa del sindrome de Williams
Causado por una microdelecion en 7q11.23 del cromosoma 7 incluyendo el gen ELN
59
Sindrome de Miller-Dieker
Delecion en 17p13.3 del cromosoma 17 afectando el gen LIS1
60
Sindrome de Digeorge
Microdelecion en 22q11 del cromosoma 22
61
Sindrome de Langer-Giedion
Delecion en 8q24.11-8q24.13 del cromosoma 8
62
Sindrome de Klinefelter
Presencia de un cromosoma x adicional en loss varones 47,XXY
62
Origen de la Aniridia
Mutaciones en el gen PAX6 ubicado en el cromosoma 11p13
63
Sindrome de Turner
Monosomia del cromosoma x Cariotipo 45,x ausencia de un segundo cromosoma sexual
64
Sindrome de la super hembra
Un cromosoma adicionall en mujeres 47,XXX
65
Sindrome del super macho
Presencia de un cromosoma Y adicional en los varones 47,XYY
66
Sindrome de Edwards
No disyuncion meiotica del cromosoma 18
67
Sindrome de Patau
No disyuncion meiotica del cromosoma 13
68
Trisomia 8 en Mosaico
Error postcigotico en las primeras divisiones del embrion
69
Tipos de genes HLA
Clase 1 HLA-A, HLA-B, HLA-C Linfocitos T citotoxios Clae 2 HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP Celulas presentadoras de antigenos Linfocitos T auxiliares
70
A que gen esta vinculada la artritis reumatoide
HLA-DRB1
71
A que gen esta asociada la esclerosis multiple
Alelo HLA-DRB1*1501
72
Genes con predisposición al lupus
HLA-DR2 HLA-DR3
73
Gen asociado a la psoriasis
HLA-CW6
74
Que hace el p53
Previene la proliferacion de celulas dañadas o mutadas
75
Que producen el exceso las celulas cancerosas?
Metaloproteinasas de Matriz

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