Genetica 2p Flashcards
Cuales son dos principales enfermedades del metabolismo del cobre?
Enfermedad de Wilson y Enfermedad de Menkes
Cuales son los sintomas hepaticos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?
La acumulación de cobre en el hígado puede provocar hepatomegalia, cirrosis y, en casos graves, insuficiencia hepática. Los pacientes pueden presentar ictericia, ascitis y varices esofágicas.
Cuales son las manifestaciones neurologicas de los pacientes con la enfermedad de Wilson?
temblores, distonía, disartria y alteraciones en la coordinación. Estos síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana.
Cuales son los signos oftalmologicos de los pacientes con la enfermedad de Wilson?
depósitos de cobre en la córnea, son un signo patognomónico de la enfermedad. Aparecen como un anillo marrón-dorado en el borde de la córnea.
Cuales son los agentes quelantes para el tratamiento de la enfermedad de Wilson?
D-Peniincilamina
Trientina
Alteraciones psiquiatricas de la enfermedad de wilson
cambios de personalidad, depresión, ansiedad y, en algunos casos, psicosis.
Diagnostico de la enfermedad de Wilson
Niveles sericos de ceruplasmina
Excreción Urinaria de cobre
Biopsia Hepatica
Examen oftalmologico
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
Suplementacion con Zinc 50mg
Dieta y transplante
Por que es causada la enfermedad de Menkes?
Es causada por mutaciones en el gen ATP7A ubicado en el cromosoma X
A quien afecta principalmente la enfermedad de Menkes?
A los hombres porque es herencia ligada al X
Manifestaciones clinicas de la enfermedad de Menkes
Alteraciones capilares
Retraso del desarollo
Alteraciones del crecimiento
Problemas vasculares
Diagnostico de la enfermedad de Menkes
Analisis de Cabello
Cobre plasmatico
Ceruloplasmina
Analisis Genetico
Gen afectado en la enfermedad de Wilson
ATP7B
Tratamientos de la enfermedad de Menkes
Diagnostico Precoz
Terapia con cobre
Manejo de sintomas
Seguimiento y Ajuste
Que es la porfiria?
Un trastorno metabolico hereditario o adquirido que afectan la produccion de hemo
Cual es la herencia de la enfermedad de Wilson?
Autosomica Recesiva
Como se hereda la Porfiria intermitente aguda?
Rasgo autosomico dominante que se expresa usualmente en la adultez principalmente a mujeres
Manifestaciones clinicas de la porfiria intermitente aguda
Dolor abdominal
Neuropatia autonoma y periferica
Convulsiones
Cual es la herencia de la porfiria intermitente aguda?
Autosomica dominante
Que gen muta la porfiria intermitente aguda?
Deficiencia parcial de la actividad de la HMBS
Hidrioximetibilano Sintasa
Cual es el diagnostico de la porfiria intermitente aguda?
Aumento de profibilinogeno en orina
Sintoma mas caracteristico de la porfiria intermitente aguda?
Dolor abdominal
Que excreción se ve aumentada en la porfiria intermitente aguda?
Acido aminolevulinico y profobilinogeno en orina
Que tipo de herencia es la porfiria intermitente aguda?
Deficiencia Enzimatica HMBS
Que es la porfiria eritropoyetica congenita?
Deficiencia en la enzima sintasa de uroporfirinogeno 3. Acumulacion de porfirinaas en los globulos rojos, la medula osea, la orina, las heces y los dientes
Herencia de la porfiria eritropoyetica congenita
Autosomica recesiva
Manifestaciones clinicas de la porfiria eritropoyetica congenita
Fotosensibilidad extrema
Lesiones cutaneas
Eritrodoncia
Desfiguración
Que es la porfiria cutanea tarda?
Deficiencia parcial de la descarboxilasa de uroporfirinogeno hepatica
Cual es la forma mas comun de porfiria?
Porfiria cutanea tarda
Cual es la caracteristica principal de la porfiria cutanea tarda?
Fotosensibilidad cutanea
Manifestaciones cutaneas de la porfiria cutanea tarda
Pigmentacion facial
Fragilidad cutanea
Lesiones vesiculares
Ulceraciones
Factores contribuyentes a la porfiria cutanea tarda
Exceso de alcohol
Sobrecarga de hierro
Estrogenos
Mutaciones HFE
En que tres tipos se clasifica la porfiria cutanea tarda?
Tipo 1 esporadica, disminucion de actividad UDH
Tipo 2 Familiar, Autosomica dominante, mutacion en gen UDH
Tipo 3 Familiar, con actividad UDH normal en eritrocitos
Manifestaciones clinicas cardiologicas de las enfermedades mitocondriales
Cardiomiopatias
Arritmias
De quien se hereda el ADNmt
De la madre
Manifestaciones clinicas neurologicas de las enfermedades mitocondriales
MECA
Miopatia
Encefalopatia
Convulsiones
Ataxia
Quien codifica proteinas mitocondriales?
ADN Nuclear
Que es la Epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas? MERRF
Mutaciones puntuales heredadas de la madre en genes del RNA de transferencia mitocondrial
Que es la neuropatia optica hereditaria de leber (LHON)
Perdida indolora y grave de la vision central en un ojo, varones jovenes
Manifestaciones gastrointestinales de las enfermedades mitocondriales
Disfuncion hepatica
Fallo Pancreatico
Manifestaciones clinicas de las enfermedades mitocondriales
DIM
Debilidad muscular
Intolerancia al ejercio
Miopatia progresiva
Manifestaciones endocrinologicas de las enfermedades mitocindriales
DHD
Diabetes Meillitus
Hipoparatiroidismo
Disfucion Tiroidea
Signos caracteristicos de la epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas MERRF
Epilepsia mioclonica
Ataxia cerebelosa
Debilidad muscular progresiva
En que gen sucede una mutacion puntual en LHON?
codon 11778 del gen mitocondrial que codifica la subunidad 4 de la NADH deshidrogenasa
Cual es el diagnostico de MERRF?
Biopsia muscular
Diagnostico de MERRF
VEEB
Valores de CK y lactato
Electroencefalograma
Estudios electrofisiologicos
Biopsia Muscular
Cual es la mutacion mas frecuente en el signo de MERRF?
Sustitucion de A por G en el nucleotido 8344 de la lisina del tRNA
Que es la encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios de accidentes cerebrovascular MELAS
Una de las enfermedades mas comunes
Afecta principalmente el cerebro y los musculos
En que gen sucede la mutacion de MELAS?
MT-TL1
Enfermedades Monogenicas
Fibrosis Quistica
Enfermedad de huntington
Hemofilia
Trastornos cromosomicos
Don
Turner
Kinefelter
Que hace la secuenciacion de Exoma Completp WES
Analiza todas las regiones codificantes del genoma
Que hace la secuenciación del genoma completo WGS
Examina la totalidad del ADN incluyendo regiones no codificantes
Que es la rabia?
Encefalitis viral fatal causada por el virus de la rabia
Que es la panencefalitis esclerosante subaguda?
Complicacion rara del sarampion que afecta el sistema nervioso central
Que es la leucoencefalopatia multifocal progresiva
Cuasada por el virus JC en pacientes inmunodeprimidos
Encefalopatias espongiformes transmisibles
Kuru
Enfermedad de creutzfeldt-Jakob
Encefalopatia espongiforme bovina
Que es la heterocromatina constitutiva
Altamente compactada
Secuencias repetitivas y estructurales
Que es la eurocromatina
Forma menos compacta y mas activa
Permite la transcripcion de genes
Que es la heterocromatina facultativa?
Alterna entre estados condensados y menos condensados
Regula la expresion genica
Que son euploidias?
Cambio en el numero total de cromosomas en un conjunto completo
Tipos de Euplodias
Triploidias
Tetraploidias
Que son las aneuploidias?
Ganancia o perdida de cromosomas individuales, incluye trisomias como sindrome de down
Que es una inversion cromosomica paracentrica?
Un segmento de un cromosoma se invierte sin incluir el centromero
Que es una inversion cromosomica pericentrica?
Se invierte un segmento de un cromosoma incluyendo el centromero
Que es una translocacion cromosomica reciproca?
Segmentos de dos cromosomas no homologos intercambian posiciones
Que es una translocacion cromosomica simple?
Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma no homologo
Que es una translocacion cromosomica robertsoniana?
Los brazos cortos de dos cromosomas acrocentricos se pierden y los brazos largos se fusionan en el centromero
Que es un isocromosoma?
Un cromosoma se divide perpendicularmente al centromero en lugar de longitudinalmente resultando en dos brazos identicos
Que es la disomia uniparental?
Un individuo hereda dos copias de un cromosoma de un solo progenitor y ninguna del otro
Cual es la causa genetica del sindrome de llanto de gato?
Delecion del brazo corto del cromosoma 5
Causa genetica del sindrome de Wolf-Hirshhorn
Delecion distal del brazo corto del cromosoma 4
Cuadro clinico de Prader - Willi
Hiperfagia que conduce a obesidad morbida
Causa genetica del sindrome de angelman
Falta de funcion del gen UBE3A en el cromosoma 15
A que se debe el sindrome de Prader-Willli
Perdida de expresión genica en 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno
Causa del sindrome de Williams
Causado por una microdelecion en 7q11.23 del cromosoma 7 incluyendo el gen ELN
Sindrome de Miller-Dieker
Delecion en 17p13.3 del cromosoma 17 afectando el gen LIS1
Sindrome de Digeorge
Microdelecion en 22q11 del cromosoma 22
Sindrome de Langer-Giedion
Delecion en 8q24.11-8q24.13 del cromosoma 8
Sindrome de Klinefelter
Presencia de un cromosoma x adicional en loss varones
47,XXY
Origen de la Aniridia
Mutaciones en el gen PAX6 ubicado en el cromosoma 11p13
Sindrome de Turner
Monosomia del cromosoma x
Cariotipo 45,x ausencia de un segundo cromosoma sexual
Sindrome de la super hembra
Un cromosoma adicionall en mujeres
47,XXX
Sindrome del super macho
Presencia de un cromosoma Y adicional en los varones
47,XYY
Sindrome de Edwards
No disyuncion meiotica del cromosoma 18
Sindrome de Patau
No disyuncion meiotica del cromosoma 13
Trisomia 8 en Mosaico
Error postcigotico en las primeras divisiones del embrion
Tipos de genes HLA
Clase 1
HLA-A, HLA-B, HLA-C
Linfocitos T citotoxios
Clae 2
HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP
Celulas presentadoras de antigenos
Linfocitos T auxiliares
A que gen esta vinculada la artritis reumatoide
HLA-DRB1
A que gen esta asociada la esclerosis multiple
Alelo HLA-DRB1*1501
Genes con predisposición al lupus
HLA-DR2
HLA-DR3
Gen asociado a la psoriasis
HLA-CW6
Que hace el p53
Previene la proliferacion de celulas dañadas o mutadas
Que producen el exceso las celulas cancerosas?
Metaloproteinasas de Matriz
