Genética

Question 1

Cariotipo en síndrome de Turner

Answer 1

45 X0 o 46 XX con mosaicismo

Question 2

Características del síndrome de Turner

Answer 2

Ausencia de ovarios con cintillas fibrosas en su lugar, con fenotipo talla baja, cuello alado o pterigium coli, culptria valgus, alteraciones cardíacas como coartación aórtica, alteraciones renales, implantación baja de orejas, pezón ancho, hipertelorismo

Question 3

Diagnóstico de síndrome de Turner

Answer 3

Causa abortos en primer trimestre
Diagnóstico embrionario, hidromaquístico
Presenta tumores linfáticos en el primer trimestre
Cariotipo en sangre

Question 4

Características del síndrome de Swyer

Answer 4

Cariotipo 46 XY, cariotipo masculino sin expresión del cromosoma y por lo tanto existe feminización del feto.
Presenta alto riesgo de gonadoblastoma

Question 5

Características del síndrome de Morris

Answer 5

También llamado pseudo hermafroditismo masculino
Cariotipo 46 xy
Falla en el receptor de andrógenos testicular, con feminización del mismo y desarrollo de fenotipo femenino.

Riesgo de cáncer por falta de descenso testicular

Question 6

Características de la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 6

Cariotipo 46 XX
También llamado pseudo hermafroditismo femenino
Déficit de la 21 hidroxilasa para la síntesis de cortisol suprarrenal por lo tanto existe exceso de andrógenos y masculinización del fenotipo de la persona

Question 7

Características del síndrome de rokitansky

Answer 7

Cariotipo 46 Xx con fenotipo femenino pero ausencia de desarrollo del útero y de los dos tercios superiores de la vagina
Diagnóstico realizado con cariotipo y testosterona en niveles normales
El tratamiento es la reconstrucción anatómica