Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Bio > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
Biology 101 flashcards
1
Q

genotipo del gruppo sanguigno B0

A

è già il genotipo (BB,B0)
fenotipo B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

un malattia è posta sull’allele recessivo sul cromosoma X
nascono 5000 bambini tra cui
80 maschi e 15 femminizzerei manifestano la malattia
1920 maschi sani
2085 femme senza alleale recessivo
900 portatrici sane
quale sarebbe il numero totale di copie dell’alleale recessivo?

A

nelle femmine è in duplice presenza

800+30+900

1010

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

come sono gli alleni nel locuste genico

A

diversi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

che cos’è un gene epistatico

A

(epistasi) influenza l’espressione fenotipica di quello ipostatico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

allele selvatico

A

presente nella maggior parte degli individui
>99%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

dominanza incompleta?

A

nessuno dei due alleli (per un carattere) è dominante sull’altro

es. fiore rosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

cosa sono gli allleli

A

le forme alternative di un gene che troviamo in determinati loco corrispondenti tra i cromosomi omologhi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

perché le cellule embrionali contengono la metà del corredo cromosomico dell’adulto?

A

STESSO

metà cromosomi ok, ma i geni sono quelli.. gli stessi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

2 legge mendel

A

segregazione
tutti noi abbiamo copie di ogni singola eredità genetica
I membri di queste copie poi però segregano.

aka separazione cromatidi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quali malattie compaiono in tutte le generazioni?

A

Autosomica Dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

3 legge mendel

A

assortimento indipendente

aka il cromatiche può andare a sx come a dx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

nucleoide vs codone

A

codone: sequenza di tre nucleotidi
(presenti nel DNA e nel corrispondente RNA messaggero complementare)

nucleoide: regione nucleare prok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

è vero o no che il cromosoma Y presenta un materiale genetico minore

A

essendo più piccolo ha meno geni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

carattere poligenico

A

in un gruppo di geni ognuno contribuisce

es. statura o il colore della pelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

abbiamo una coppie con femmina nera e maschio marrone.
Nascono 32 topolini di 17 neri e 15 marroni
la seconda coppia ne partorisce 39 tutti neri.
? Genotipo della femmina della prima coppia?

A

eterozigote Aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

pleiotropia vs epistasi

A

L’epistasi è la prevalenza, nel fenotipo, di un carattere su di un altro, quando questi siano controllati da due geni non allelomorfi (differenti);

mentre la pleiotropia è la capacità di un gene di influenzare più aspetti fenotipici anche se non correlati fra loro.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

codominanza vs incompleta

A

nella codominananza non abbiamo fenotipo intermedi (es. colore rosa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

la validità della legge dell’assortimento indipendente può essere verificata solo nel caso in cui i geni sono localizzati su che tipo di cromosomi

A

DIVERSI

non omologhi!!!!

perché i geni associati non si assortiscono indipendentemente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

il fenotipo viene trasmesso?

A

il fenotipo = genotipo + ambiente

e ciò che trasformiamo durante la nostra vita non è trasmissibile

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

il carattere multifattoriale

A

Carattere ereditario la cui espressione è il risultato dell’azione congiunta di più geni e anche di fattori ambientali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

epistasi

A

1 gene influenza l’espressione fenotipica degli altri, li sovrasta
(qui si parla di alleni non differenti)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

quali caratteri acquisiti durante la nostra vita possiamo trasmettere

A

nessuno, scientificamente provato

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

che antigeni trovo sul gruppo sanguigno di fenotipo AB

A

nexxxxxuno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

quanta percentuale del patrimonio genetico di nostro padre riceviamo

A

50% da ogni genitore!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

gene polimorfico

A

non presente nella magg parte delle pax (<99%)
ciò vuol dire che abbiamo alleni diversi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

genotipo vs cariotipo

A

il cariotipo è la l’insieme morfologico dei X nella loro forma e numero

genotipo è l’insieme dei geni e quindi degli alleni, etc.. che forma il nostro patrimonio genetico ereditario!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

quale destino subiscono i 2 alleni di un gene nel corso della meiosi

A

segregano in gameti diversi!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

linkage

A

sarebbero i geni concatenati che segregano insieme

! più sono vicini, più probabilità di rimanere insieme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

test cross vs back cross

A

stessa cosa

prendiamo un Fenotipo Dominante con genotipo sconosciuto e un fenotipo reessivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quali malattie hanno figlie malate a causa del padre

A

Dominante X

!!!tutte figliE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

che anticorpi ha il gr.sang. B?
cosa vuol dire ciò?

A

anticorpo A

quindi può donare a B
può ricevere da B0 e AB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

la probabilità di trasmettere un determinato gene al figlio di mia figlia è

A

1/2 per la figlia
1/2 che lei trasmette il suo gene al figlio

1/2*1/2 =1/4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

antigene A vs anti-A

A

antigene è il polisaccaride che si trova sul globulo rosso
anti-A è l’anticorpo presente nel spasma sanguigno nel caso avessi il gr.sang. 0 o B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

quanta % di DNA condividono i fratelli

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Quali malattie hanno la madre portatrice del cromosoma X? e quindi quali figli sono malati?

A

I maschi

e comunque Recessiva X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

perché il carattere recessivo è svantaggioso

A

non lo è….
è semplicemente fenotipicamentre visibile meno…
non è svantaggioso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

monozigote vs omozigote

A

stessa roba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

cromosomi politenici

A

/GIGANTI

durrantela moltiplicazione i cromatici sono rimasti attaccat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

cosa dice ilreincipio della segregazione

A

/disgiunzione

quan­do un in­di­vi­duo pro­du­ce ga­me­ti, le due co­pie di un ge­ne (cioè gli al­le­li) si se­pa­ra­no, co­sic­ché cia­scun ga­me­te ri­ce­ve sol­tan­to una co­pia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

quando abbiamo identità genotipica

A

tra gemelli monozigoti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Quali alberi genealogici hanno tanti eterozigoti

A

Autosom recessivi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

che antigene trovo sul gruppo sanguigno BB

A

antigene B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

eredità poligenica

A

un carattere è l’effetto di un gruppo di geni, quindi nel corso del tempo abbiamo un variazione continua

es. statura o il colore della pelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

emizigoti

A

abbiamo una sola copia di un gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

che anticorpi ha AB?
che significa ciò?

A

può ricevere e donare ad AB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

cosa dice la prima legge di mendel

A

dominanza

I figli (ibridi) esprimono il carattere dominante

aka se non lo vedo è recessivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

dall’incrocio di 2 genitori entrambi eterozigoti per i caratteri A e B cosa otteniamo?

A

eterozigoti per A e B!!
vuol dire che abbiamo Aa e Bb

Dunque
9:3:3:1
AB:Ab:aB:ab

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

gli alleli in omozigosi come sono

A

identici

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

in che modo la segregazione di una COPIA di alleli non influenza quella dell’altra copia

A

perché a Ll non frega niente di GG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

pleiotropia

A

1 gene = tanti effetti fenotipi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Da un incrocio tra due individui aventi genotipo eterozigote per due geni, entrambi a dominanza completa, qual è la percentuale della progenie che avrà un fenotipo diverso da quello dei genitori
(assumendo che tutti gli individui sopravvivano)

A

AaBb × AaBb

9/16 AB
3/16 aB
3/16 Ab
1/16 ab

7/16 diversi fenotipi
44%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

nella lattuga l’allele recessivo non produce la clorofilla, indispensabile per consentire di svilupparsi.
? % di omozigoti dominanti dall’incrocio di 2 eterozigoti?

A

aa non sopravvive
quindi 1/3
33%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

che anticorpi ha 0?
che significa ciò?

A

anticorpi A e B
può solo donare a 0
ricevere da tutti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Dall’incrocio di due individui eterozigoti Bb quale percentuale percentuale di individui omozigoti per quel locus si otterrà?

A

Bb x Bb

BB Bb
Bb bb

BB e bb
50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

allora in razza dei cani abbiamo i seguenti caratteri
Hh no pelo
HH nascono morti
hh pelo normale
cosa succede se faccio accoppiare un omozigoti recessivo con quello dominante

A

non puoi accoppiare una omozigoti dominante visto che l’età quindi nascono già morti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

come mai incrociando 2 individui abbiamo tante possibilità fenotipiche?

A

perché i 2 alleli segregano durante la meiosi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

che rapporto fenotipico otteniamo x 2 eterozigoti per 2 geni indipendenti

A

9.3.3.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

quante possibile combinazioni gametiche posso avere dall’incrocio di 2 individui doppi eterozigoti?

A

AaBb formano 4 gameti: AB, Ab,aB,ab

per cui 4gameti*4gameti (II pax)
16

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

da piante di bocca di leone a fiore rosso, incrociate con piante a fiori bianchi otteniamo F1 con fiori rosa.
cosa ci possiamo aspettare dal Fenotipo F2?

A

qui noto sin da subito che abbiamo a che fare con una Dominanza incompleta, quindi siamo di fronte ad uno che esprime una via intermedia tra i 2, deduco allora un Eterozigote

F2 non è altro che il risultato di 3 fenotipi a questo punto 1.2.1

parliamo di piante!!! autofecondazione

se non abbiamo altre piante se non rosa deduco che i genitori sono Omozigoti AA e bb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Nei topi l’allele che determina il
pelo nero (B) è dominante su quello che determina il pelo **marrone (b) **
l’allele che determina la coda corta (T) è dominante su quello che determina la coda lunga (t).
Sapendo che i due geni responsabili del colore e della lunghezza del pelo non sono associati, con quale probabilità dall’incrocio di due individui con genotipo rispettivamente Bbtt e BbTt si otterranno individui con pelo nero e coda corta?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

cos’è una mappa cromosomica?

A

è il cariotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

come possiamo stabilire le mappe cromosomiche

A

analizzando la frequenza di ricombinazione di geni associati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

cosa sono i geni associati

A

geni che appartengono ad un gruppo di associazione, ovvero che sono localizzati sullo stesso cromosoma e che non segregano indipendentemente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

come devono essere gli alleli per avere più possibilità di fare crossing over

A

in cromosomi diversi e loci lontani

il minor grado di parentela lol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

perché i geni associati segregano indipendentemente?

A

i geni associati sono quelli imparentati, quindi molto vicini, quindi molto probabilità di non essere indipendenti..

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Come cambia il cariotipo nel corso della nostra vita?

A

invariato

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

quante coppie di cromosomi troviamo nella mucosa intestinale?

A

23 coppie
44+xy/x

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

quanti autosomi ho nella cellula della parete uterina

A

44

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

cosa sono gli eterocromosomi?

A

i cromosomi sessuali (2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

cosa significa euploidia

A

corredo x ok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

cosa significa avere un corredo cromosomico aneuploide

A

diversi dall’ok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

92 XXXX è aneuploide?

A

no, perché dalle xxxx capisco che il cariotipo è formato da 4x (noui ne abbiamo 2)
tetraploide

92/4 = 23 che è un numero intero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

69 XXX è euploide?

A

Sì, TUTTO OK , ESATTO.

perché dalle xxx capisco che il cariotipo è formato da 3x (noi ne abbiamo 2) x ogni tipo
triploide

69/3 = 23 che è un numero intero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

cos’è un triploide?

A

il cariotipo è formato da XXX ovvero 3 cromosomi x ogni tipo

noi siamo diploidi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

cosa significa aploidia

A

è presente un unico set cromosomico, ovvero un’unica copia di ogni cromosoma

es. gameti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

trisomia vs triploidia

A

La trisomia è un’anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più

triploide= ha un corredo cromosomico composto da 3 cromosomi x ogni tipo

aka 3 corredi cromosomici completi!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

qual è la mutazione che causa la duplicazione dell’intero genoma umano

A

poliploidia

pensa che noi siamo diploidi, quindi un corredo in duplice forma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

traslocazione, cosa significa?

A

spostamento di un frammento di X a X non omologo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

quanto sono pericolose le traslocazione reciproche

A

normalmente innocque

82
Q

cosa intendi per inversione cromosomica

A

la doppia rottura con rotazione 180° del frammento cromosomico

83
Q

come mai la monosomia è meno frequente della trisomia 21

A

perché le cell germinali senza cromatidio sono scarsamente vitali

voglio dire, come si fa a fare la sintesi delle proteine?

(>)() la prima possibilità - monosomia

(>)(><) la seconda possibilità - trisomia

no! che tutto si risolve con la duplicazione, etc…

84
Q

dove si trova la maggior parte dei gemi sui cromosomi sessuali?

A

sul cromosoma X

85
Q

com’è definito il genotipo dei maschi mammiferi

A

emizigote

perché possiede un solo gene per un dato carattere
infatti hanno un solo X, emizigote per tutti i loci di X

sono pochi i loci comuni con Y

86
Q

quanti cromosomi sessuali sono presenti nei gameti maturi

A

1

sono pur sempre gameti

87
Q

Qual è la probabilità che una bambina erediti il cromosoma X della propria nonna paterna?

A

100% :D

XX + XY => X(madre)Y(padre)
questo XY
XY+XX => X(padre=nonna) + X (madre=nonna/nonna)

comunque sta di fatto che noi abbiamo X della nostra nonna paterna

88
Q

cosa si intende con l’inattivazione del cromosoma X?

A

a caso, x compensare un po’ questo dosaggio, si spegne un X a caso formando il corpo di Bar.

! ogni cell decide quale X a caso spegnere!!

89
Q

da cosa deriva il corpo di Barr?

A

dall’inattivazione casuale di 1 dei 2 x che abbiamo noi girlz

90
Q

perché nelle cellule germinali femminili si inattiva un X

A

SOMATICHE POCODIO

e comunque x bilanciare un po’ il dosaggio

91
Q

che tipo di geni contiene il cromosoma X

A

I geni che hanno tutte le cell

differenziamento!!!!

qui sono attivi i geni sessuali in particolare modo, diciamola cosi… anche se non so se è corretto dirlo..

92
Q

come cambia la morfologia delle cell sessuali in maschietti e femmine?

A

sì, perché

XX sono una cosa
XY sono un’altra cosa

*Y è corto

93
Q

incrociando 2 drosofile con corpo bruno ottengo 121 femmine. con corpo Bruno
63 masch con corpo giallo e 60 maschi bruni

deduco che l’allele responsabile del giallo è

A

posto dul cromosoma X recessivo

94
Q

perché i disturbi ereditari della visione sono più frequenti nei masch che nelle femm

A

perché sono X recessivi

95
Q

una femmina portatrice a quanta progenie trasmette a quanta progenie

A

metà

50% x e 50% X

96
Q

Qual è la probabilità che un soggetto sia omozigote recessivo per un carattere, immaginando che entrambi i genitori siano eterozigoti per lo stesso?

A

1/4

97
Q

Una coppia formata da una portatrice sana di fibrosi cistica (patologia autosomica recessiva) e da un uomo malato di FC decide di avere un figlio. Qual è la probabilità che abbiano un bambino maschio e malato, o una bambina femmina e sana?

A

maschio 1/2
malato 1/2
maschio malato 1/2*1/2 = 1/4

femme malata = 1/4

o

1/4+1/4= 1/2

98
Q

X ha una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che suo nipote, sposato con una portatrice sana dello stesso carattere, abbia un figlio (Z) malato?

A

non dicendoci nulla su questo nipote, io suppongo sia etero.

Aa*Aa(partner)

1/4 aa
figlio 1/2

1/4*1/2 = 1/8

99
Q

cosa mi posso aspettare con una malattia recessiva letale legata al sesso

A

che i figli maschi non sopravvivano

100
Q

qual è la probabilità che un maschio daltonico, sposato con una donna normale, trasmetta la malattia a suo figlio?

A

0%

la X la trasmette alla figlia only

101
Q

Qual è la probabilità che io trasmetta a entrambi i miei figli il daltonismo?

A

daltonismo = X recessivo

50% possibilità
entrambi
1/2*1/2 = 25%

102
Q

un uomo emofiliaco può vere il nonno materno emofiliaco?

A

X recessiva

comunque si certo

può avere madre Xx e padre xy

riceve xy (x dalla madre)

non riceve x dal padre, ma ciò non vuol dire che il padre non può essere anch’esso malato per cazzi suoi

103
Q

Nei gatti domestici i geni per il colore nero (X^N) e giallo (X^G) sono situati ciascuno su un cromosoma X.
I gatti di sesso femminile possono avere il pelo di colore nero o giallo o a macchie nere e gialle, detto “a corazza di tartaruga”.

I gatti di sesso maschile hanno
normalmente il pelo di colore nero o di colore giallo, ma occasionalmente – se pur raramente – nascono gatti maschi con pelo “a corazza di tartaruga”.

In tale caso il
loro genotipo sarà

A

X^N X^G Y

104
Q

“Mio padre, come me, non distingue perfettamente i colori, mentre mia madre e mia sorella Caterina li distinguono perfettamente, ma mia sorella Luisa è anch’essa daltonica.
Luisa ha due figli maschi, entrambi malati, e una figlia femmina, Fernanda, normale”.

Sapendo che il daltonismo è un carattere recessivo legato al sesso, quale sarà il genotipo di Fernanda?

A

sicuramente eterozigote

105
Q

Due genitori normali hanno due figli: una femmina portatrice sana di emofilia ed un maschio emofilico. Quali sono i genotipi dei genitori?

A

XAXa femme
XaY masch

madre XAXa e padre XY

attenzione alla scritto Genitori Normali

106
Q

perché alcune malattie si trasmettono solo in linea femminile

A

perché mitocondriale <3

107
Q

perché le mutazioni spesso vengono trasmesse alla iscendenza

A

in realtà no

raramente

ma comunque eredutabili

108
Q

a cosa servono le mutazioni genetiche? qual è il loro scopo?

A

in realtà sono a caso lol

109
Q

qual è la fonte primaria causa della variabilità genetica?

A

mutazioni

110
Q

qual è la probabilità che una madre trasmetta la mutazione della cellula fegato alla figlia

A

cell fegato = autonomic

quindi 0%

mutazione è qualcosa di casuale che compare in quel dato lì

111
Q

come varia la manifestazione degli effetti di una mutazione in apolide?

A

sicuramente si manifestano

rispetto al diploide che può avere più chance
basti pensare all’eterozigote

112
Q

quando è che quel qualcosa è teratogeno?

A

quando può provocare anomalie nello sviluppo embrionale, feto o neonato

113
Q

nelle cellule della mucosa orale è stata riscontrata una mutazione genica nel cromosoma 5, assente nelle cellule del sangue periferico.

Quale può essere la causa di tale mosaicismo genetico

A

cromosoma 5 = mutazione somatica

mutazione specifica, presente solo lì

quindi che è avvenuta dopo la fecondazione, etc.

quindi durante lo sviluppo per esempiio

114
Q

se in un gene si verifica una mutazione nonsenso, la proteina prodotta, rispetto alla forma normale come sarà

A

più corta

non è che manca un amminoacido.. questa si ferma
e ciò può avvenire anche a metà traduzione amioe

115
Q

mutazione di senso ?

A

cambia il senso
l’amminoacido è diverso a questo punto

116
Q

UUG che si trasforma in UAG che tipo di mutazione è

A

nonsenso
genomica

no!! missenso

perché non si produce alcun amminoacido!!!

117
Q

come sarà la proteine in caso di delezione

A

diversa da quel punto in poi

inoltre è alta a possibilità che da quel punto ci siano triplette non senso e quindi possibilità di proteina tronca :(

118
Q

come mai a volte il cambio di un singolo nucleotidi non modifichi la struttura primaria prot?

A

perché codice ridondante e quindi diversi codini per stesso amminoacido

119
Q

una mutazione può alterare un intero cromosoma?

A

si.

l’alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l’intero corredo cromosomico.

120
Q

eredità poligenica vs pleiotropia

A

poligenia= poli geni controllano il qualcosa

pleiotropia= 1 gene controlla diversi caratteri

121
Q

perché nei gatti siamesi il gene del colore del pelo si manifesta solo in particolari zone del corpo più esposte al raffreddamento?

A

perché influenz all’ambiente

infatti questo è un esempio di come l’ambiente influenza l’espressione genica
°o°

122
Q

in quali casi si parla di malattie congenite

A

quando sono presenti sin dalla nascita

può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.

123
Q

cosa sono le malattie multifattoriali?

A

/ complesse, polimeriche

mutazioni su geni multipli + ambiente

es. Alzheimer, cancro, obesità

124
Q

quanti figli malati nascono da un incrocio tra individuo omozigote recessivo e uno con familiari sani

A

0

125
Q

Il sordomutismo è una malattia genetica autosomica polimerica dovuta a due coppie di geni. I due alleli a e b sono responsabili della malattia, purché una o entrambe le coppie siano omozigoti. Risultano pertanto sordomuti coloro il cui genotipo è

A

aaBb
Aabb
AAbb
aabb
….

si insomma hai capito

126
Q

come sono i F1

A

entrambi eterozigoti

127
Q

che tipo di carattere è

A

autistico dominante

128
Q

che tipo di ereditarietà abbiamo davanti?

A

autosomico dominante

• compare in tutte le generazioni
• quindi tutto i malati hanno i genitori malati

129
Q

che tipo di ereditarietà abbiamo davanti?

A

autosomica dominante
• figlio malato = genitore malato

130
Q

che eredità ho davanti

A

autosomica dominante
• figlio malato = genitore malato

131
Q
A

sicuramente eterozigote

non probab!!

132
Q
A

persona 5

q.2975

133
Q

I difetti di rifrazione della vista, il diabete, il labbro leporino, la spina bifida, il glaucoma e lo strabismo tendono a ricorrere all’interno di un gruppo familiare,
ma non è stato possibile ricondurli alla mutazione di un singolo gene.
Per questo motivo, disturbi o malattie similari vengono definite:

A

poligenici

134
Q

In un caso di eredità poligenica, i geni A, B, C controllano tutti la produzione di un pigmento di colore rosso. A quale dei genotipi riportati corrisponde la massima produzione di colore?

AaBBCc o AaBbCc? why?

A

AaBBCc

perchè di alleli dominanti che controllano la produzione del colore rosso ce ne sono 4 anzichè 3.

Tieni presente che la situazione di eterozigosi Bb, fa si che b, recessivo, non produca il pigmento, mentre la condizione BB permette la produzione del pigmento ad un gene in più.

135
Q

il cariotipo varia in base a cosa

A

alla specie

136
Q

nel apolide abbiamo una quantità di proteine

A

non c’entra nulla con il dna dimezzato

137
Q

com’è il numero di cromosomi nel zigote?

A

46

138
Q

cosa succede a 2 geni A e B, vicini nel cromosoma 21, al momento della meiosi?

A

segregano insieme.. sono vicini..

al meno che non sia avvenuto il crossino over ;)

139
Q

pleiotropia vs epistasi

A

pleiotropia: influenza di un singolo gene su differenti fenotipi

epistasi: un gene maschera gli altri

140
Q

esempio di poliallelia

A

gruppi sanguigni

141
Q

probabilità che il figlio malato di una madre portatrice sana e un padre non affetto da fibrosi cistica, ma figlio di 2 portatori?

A

madre Aa
padre sano, ma must be Aa affinché figlio possa ammalarsi

e qui 1/4 probabilità

padre può essere sano 1/4, portare sano 2/4 = 1/4

sul libro mi segna 1/6…?

142
Q

qual è la principale fonte della variabilità genetica?

A

le mutazioni

143
Q

cosa si intende x mutazione

A

un’alterazione di basi azotate

144
Q

un individuo ha bisogno di una trasfusione.
X ha il gruppo sanguigno A, quale sangue può ricevere

A

A oppure 0

A= antigeni A, quindi può riconoscere solo quelli
0= non ha antigeni, quindi nessuno lo attacca perché visto come estraneo

145
Q

Giovanni, portatore sano, ha gruppo sanguigno AB Rh+
e
Teresa affetta da fibrosi cistica con sangue B Rh- (eterozigote)

? probabilità che il figlio sia maschio, portatore sano e con gruppo AB Rh+

A

1/2 x 1/2 x 1/4 x 1/2 x 1

maschio = 1/2
portatore sano = 1/2
AB = 1/4
Rh+ =
non sapendo se il padre è eterozigote Dd o omozigote dd,
calcoliamo entrambe le possibilità.
Quindi
- Dd => 1/2 Dd
- DD => 1

a questo punto:

1/32

146
Q

cosa si intende x modificazione di un gene

A

mutazione

147
Q

cosa si intende x omozigote ? a livello allelico intendo

A

omozigote è chi ha 2 alleni uguali per una determinata caratteristica

no!!! 2 coppie alleliche

148
Q

attraverso la produzione di cosa i geni esplicano la loro azione?

A

polipepetidi, aka proteine

149
Q

le leggi di Mendel riguardano l’eredità dei caratteri di quali organismi

A

diploidi

150
Q

chi è il veicolo dell’informazione genetica?

A

mRNA

infatti è la navicella navigante che trasporta le info dal DNA ai ribosomi

si insomma immaginatela così

151
Q

il processo di traduzione dà luogo a RNA usando le info di chi?

A

RNA

o meglio mRNA , se vogliamo essere precisi

152
Q

com’è il capside virus

A

proteico

153
Q

da cosa sono caraterizzate le varie strutture tRNA

A

I: seq. nucleotidi
II: leg H tra nucleotifi (quadrifoglio)
III: ripiegam II

154
Q

in un ribosom che ha appena iniziato la traduzione si trovano:
nel sito P il tRNA che trasporta la metionina
nel sito A il tRNA che ha come anticodone AAC

quanti legami H abbiamo

A

P= AUG = 2+2+3 =7
A= AAC = 2+3+3 =7

tot. 14

155
Q

la Dna polimerasi si lega al primer e inizia la trascrizione in che verso?

A

RNA POLIMERASI

comunque lavora 5’3’

si viene a formare mRNA dalla trascrizione!

156
Q

che attività è la proofreading?

A

esonucleasica 35 by DNA polimerasi I

taglia il legame fosfodiesterico e rip ponte H

avviene all’indietro ;)

157
Q

come si chiamano le mutazioni puntiformi con la sostituzione di una purina con una pirimidina

A

trasversioni

158
Q

dato un retrovirus a RNA, esso possiede un gene codificato dalla sequenza
UUGAUCCAAGUG
dopo essersi ricombinato con DNA umano , esso è soggetto a duplicazione.
Quale sarà la seq complementare al RNA messaggero, se in esso avviene un frameshift x eliminazione della quarta base azotata?

A

Frameshift=eliminaz +/- diverso da MULTIPLO DI 3

159
Q

a cosa mi servono i fattori di trascrizione?

A

indicano dove e quando appunto trascrizione a RNA polimerasi

160
Q

da chi vengono prodotti i fattori di trascrizionee?

A

essendo proteici da ribosomi etc… come tutte le altre proteine

161
Q

la duplicazione quanto è conservativa?

A

Semi

perché copio un solo genitore :(

162
Q

quali strutture sono colpite nella denaturazione del DNA

A

legami tra basi azotate

163
Q

cosa viene rimossi nello splicing

A

introni

164
Q

nella fase di allungamento l’RNA polimerasi aggiunge nucleotidi a quale estremità?

A

lavora 5’3’ quindi all’estremità 3’

165
Q

cosa sono i silencer

A

zone dna che regolano trascrizione

166
Q

abbiamo un organismo con 2n=30

  • cromosomi in metafase II della meiosi?
  • cromatidi in metafase mitosi
  • tetradi in pachitene?
A

2n=30
quindi
G1= 30 > monocromatidici (post divisione precedente)
S= 30 X bicromatd. = 60 cromatidi

  • metafase II = 15 X
    M.I=30/2=15 (riduzionale)
  • Metafase Mitosi
    2n= 2n = 60
    (non si sono ancora divisi, è ancora in metafase!!)
  • Tetradi
    30/2= 15
167
Q

cosa si intende x regole di chargraff

A

rapporto 1:1
tra
puriniche AG
e
Pirimidiniche TC

168
Q

se su un filamento stampo di DNA il rapporto (A+G)/(T+C) è pari a 10.
qual è il rapporto sul filamento complementare?

A

se il rapporto è a/b=10
intende 10/1

essendo l’altreo complementare
b/a=1/10

0,1

169
Q

dove avviene la trascrizione?

A

nucleo eucarioti, citoplasma prok

170
Q

TAC-CCC-GCG-TTA-TTT-ATC

quale sarà l’anticodone corrispondente dell’ultimo amminoacido?

A

l’ultimo amminoacido è codificato da TTT
quindi mRNA AAA
anticodone=UUU!!!
ATC=UAG=stop!

171
Q

eritroblastosi è quando la madre è Rh

A

-

mentre figlio +

172
Q

in G2 abbiamo 800’000 kilobasi
Quante ne avrò alla fine della meiosi II

A

G2 già avvenuta la x2 cromatide

quindi qui ho
divisione cromosomi M I
divisione cromatidi M II

800->400->200kb

173
Q

come si chiama la struttura tridimensionale tRNA

A

L

174
Q

cosa ha il braccio A tRNA

A

anticodone

175
Q

dove lega amminoacido tRNA

A

3’ - CCA

176
Q

Quanti RNA ci sono?

A

non tanti quanti gli amminoacidi!!!!

perché cod.gen. ridondante

177
Q

le proteine del complesso di duplicazione pox modificare le basi?

A

si, se DNA polym sbaglia
queste pox tagliare e rimuovere

178
Q

com’è IV ?

A

sicuramente eterozigote

altrimenti non avrebbe figli malati

179
Q

La Primasi in che direzione sintetizza

A

sintetizza il Primer in direzione in corrispondenza 3’

essendo che la Dna Polym funziona in 5’3’

180
Q

in che direz cresce il nuovo filamento

A

5’3’

181
Q

la trascrizione richiede elicasi?

A

CERTO o-o

182
Q

AUG deve essere presente in anti/codone?

A

codone!! è lui che entra <3

183
Q

in una specia il plumaggio è determinato da un gene con 3 alleli, 2 dei quali codominanti e uno ricessivo rispetto agli altri 2.

quanti fenotipi e genotipi si pox ottenere?

A

usiamo AB0 come gruppi sanguigni per esempio.

genotipi: AA,A0,AB,BB,00 =6
fenotipi: A,AB,B,0 =4

184
Q

Qual è la differenza tra genetica ed epigenetica?

A

La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica [ereditabili]

l’epigenetica studia il modo in cui i geni si esprimono, fattori ambientali e varie influenze.

185
Q

se in fase S ho 46 cromosomi
quanti cromatidi avrò alla fine della mitosi?

A

vuol dire che s’ ho 46 X, ma ricorda con cromatidi dupplicati.
quindi questi si dividono in anafase

92/2=46

in modo da formare 2 cell figlie identiche.

186
Q

qual è il cariotipo maschio affetto dala sindrome di turner?

A

MASCHIO?
turner=X0
quindi solo femm <3
45X0, ok , ma se femm

187
Q

se per es. prot, p53 che ripara i danni del DNA, non funzionasse cosa succederebbe?

A

tumore

188
Q

Gaia e Giulio sono in attesa di una bambina.
Gaia è A
Giulio è AB
quali gruppi sanguigni può avere la bimba?

A

non conoscendo genotipo Gaia bisogna sommare le possibilità (o l’una o l’altra)!

moltiplichiamo ogni risultato x 1/2 (perché ho 2 quadrati)

A= (1/2x1/2)+(1/2x1/2) = 1/2
AB = (1/4x1/2)+(1/2x1/2) = 3/8
B= 1/8

189
Q

secondo l’inattivazione del cromosoma X, quanti ne vengono inattivati in XXX

A

2

perché lo ‘scopo’ è quello di averne solo 1, come men.

190
Q

quante X vengono disattivate in sindrome Turner

A

0, Perché già X0

191
Q

da cosa è visibile l’inattivazione cromosoma X

A

da un amasso di DNA molto condensato nel nucleo, aka corpo di Barr

192
Q

Luigi ha genotipo AaBBCcDd
Maria = AABbccDD
probabilità figlio AaBBccDD

A

moltiplico singolarmente

193
Q

una proteina è lunga 121 amminoacidi, quanti nucleotidi?

A

121x3=363
+ 3 (tripletta di stop non tradotta)
= 366

194
Q

quante coppie possiedono le cell, se ho un individuo omozigote per un determinato allele?

A

2 copie di quel allele - qualsiasi cell somatica

tranne gamete 1

195
Q

cosa significa malattia multifattoriale?

A

è una malattia che dipende da fattori ambientali e fattori genetici.

196
Q

mutazione x-linked recessiva

Smeralda è portatrice sana e sposa Franco, fanno 7 figli.
Pierfalcina è la primogenita, sposa Gianni.

Probabilità ha la coppia di avere maschio con la sindrome?

A
197
Q
A

autosomico recessivo

198
Q

un uomo chiede il divorzio della moglie accusandola di infedeltà.
Il primo il secondo figlio sono rispettivamente di gruppo sanguigno B e AB.
Come deve essere il terzo figlio affinché il marito abbia ragione

A

Non ci sono abbastanza dati perché bisogna sapere per forza il genotipo paterno.
Basandoci sui dati dei primi due figli lui potrebbe essere chiunque.

199
Q

Maria, gr.sang. A,
ha un figlio con Stefano.
Lei si è offerta di donare il sangue al marito.
Il fratello, B, ha detto no.

Con certezza che gr sang. non ha il figlio e Maria?

A

se lui può ricevere sia A che B
allora lui è AB
lei dunque o A0 o AA

ABxAA/A0= non può avere 00 nex.

200
Q

Se C indica il numero di cromatidi di una cellula, in uno spermatocita primario di elefante C = 112. Quanto vale n nello spermatozoo maturo?

A

Lo spermatocita secondario avrà 56 cromatidi (2c) e n sarà pari a 28

Bio (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions