Genetica🧬 Flashcards
Dimmi le 3 leggi di Mendel
Legge della dominanza:
gli individui ibridi della generazione F1 manifestano SOLO UNO dei tratti presenti nella generazione parentale
Legge della segregazione:
nei gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve una copia
Legge dell’assortimento indipendente:
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro
Dimmi il principio alla base delle mappe genetiche
La frequenza di ricombinazione dei geni associati👯
Come si costruisce una mappa genetica?🗺️
Associando la frequenza del crossing-over❌ alla distanza relativa dei geni sui cromosomi
Cos’è la poliallelia⚖️?
Esistono più di due alleli di un certo gene
Cos’è la pleiotropia?
Fenomeno secondo cui un allele influenza più di un fenotipo
Allele nei gatti siamesi controlla sia il colore del pelo che la caratteristica degli occhi strabici
Quando si manifesta la MEN (malattia emolotica del neonato)?
Quando una mamma Rh- ha nel grembo un bambino Rh+ perché il padre è Rh+
Dimmi i codoni di inizio🏁 e stop⛔
Inizio: AUG
Stop: UGA, UAA, UAG
Dimmi le 3 trisomie compatibili con la vita
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 18 (sindrome di Edward)
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Dimmi 3 sindromi causate da mutazioni sui cromosomi sessuali
X0. Sindrome di Turner
XXY. Sindrome di Klinefelter
XXX. Trisomia x
Da quali geni dipende la determinazione cromosomica del sesso
Cromosoma X: gene DAX1 che inibisce mascolinità
Cromosoma Y: gene SRY che sopprime l’inibitore della mascolinità
Quali sono i due enzimi nella duplicazione del DNAche richiedono ATP💥?
Elicasi e ligasi
Dimmi i 6 enzimi che intervengono nella duplicazione del DNA
- Topoisomerasi: rilassa l’elica
- Elicasi: apre l’elica
- DNA polimerasi: sintetizza il nuovo filamento
- Primasi: sintetizza i primer
- Ligasi: lega i frammenti di Okazaki
- Endonucleasi: rimuove i primer
Associa le DNA polimerasi alla loro azione
DNA polimerasi I: allungamento del filamento e correzione di bozze
DNA polimerasi II:
Dimmi i 3 meccanismi di riparazione durante la duplicazione del DNA
- Correzione di bozze: la DNA polimerasi I corregge le basi sbagliate che mette in un primo momento
- Riparazione delle anomalie di appaiamento: riconosce le basi sbagliate perché il filamento di DNA appena duplicato subisce dei cambiamenti chimici
- Riparazione per scissione: appositi enzimi ispezionano il DNA e tagliano il filamento quando basi modificate o più basi del dovuto che formano un’ansa
Dimmi il nome dell’enzima che lega l’amminoacido al tRNA
Amminoacil-tRNA-sinteasi
Dimmi le tre fasi della traduzione
Inizio: primo aa è la metionina che entra nel sito A
Allungamento: la subunitá maggiore del ribosoma, catalizza i legami peptidici tra aa attaccato al tRNA del sito P e aa attaccato al tRNA del sito A
Fine: il codone di stop del mRNA si lega a un fattore di rilascio che idrolizza il legame tra aa e tRNA del sito P
Dimmi 3 modifiche post-traduzionali delle proteine
Proteolisi: taglio del peptide che permette ai frammenti di ripiegarsi nella loro forma attiva
Glicosilazione: addizione di zuccheri per la funzione di riconoscimento (sequenze segnale)
Fosforilazione: aggiunta di gruppi fosfato che modificano la forma della proteina
Dimmi 3 tipi di sequenze presenti nel DNA
Sequenze altamente ripetute: non vengono mai trascritte
Sequenze mediamente ripetute: codificano per tRNA e rRNA
Trasposoni: codificano per enzimi e altri elementi
Cosa si intende per deriva genetica?
Insieme dei cambiamenti casuali che avviene all’interno delle frequenze alleliche da una generazione alla successiva
Dimmi cosa si intende per selezione naturale e i 3 diversi modi in cui opera
Agisce su carattere a variabilità QUANTITATIVA
Può essere:
Stabilizzante quando la selezione favorisce la fitness degli individui con valori intermedi. Riduce la variabilità genetica
Direzionale quando la selezione favorisce la fitness di individui con valori che si discostano dalla media ad un estremo. Produce una tendenza evolutiva
Divergente quando la selezione favorisce la fitness di individui con valori che si discostano dalla media ad entrambi gli estremi. Aumenta la variabilità genetica
Cosa è la speciazione?
Processo attraverso il quale una specie si suddivide in più rami che si evolvono secondo linee distinte. Per ottenere questo processo è fondamentale l’isolamento riproduttivo
Dimmi 2 tipi di speciazione
Allopatrica: avviene quando vi è una barriera fisica che divide una popolazione in due sottopopolazioni distinte
Simpatrica: avviene un assenza di barriere fisiche per diversificazione di habitat, selezione sessuale e poliplodia
Dimmi 2 tecniche utilizzate per visualizzare i cromosomi
Giemsa (bendaggio G)
Quinarcina (bendaggio Q)
Cosa sono i genti omeotici?
Regolano la specificazione delle strutture anatomiche nello sviluppo embrionale
