Genetic Terms Flashcards
1
Q
Incomplete penetrance
A
Not all individuals with a mutant genotype show the mutant phenotype.
Aunque Tenga mutado el gen no siempre va a presentar la enfermedad
2
Q
Variable expressivity
A
El phenotype varía entre los afectados unos más graves otros no tanto.
3
Q
Pleiotropy
A
Un gen tiene múltiples phenotypic manifestaciones en diferentes órganos, resultando de una sola mutation.
One gene contributes to multiple phenotypic effects.
Eje: PKU
4
Q
Mosaicism
A
Distinct cell lines in the same individual.
Somatic mosaicism
Gonadal mosaicism
Eje: McCune Albright Sx
5
Q
HeteroplasMy—-
mitochondrial
Maternal
Muscle
A
Presence of both normal and mutated mrDNA, resulting in variable expression in mitochondrially inherited disease.
