Genetic & human development

Question 1

Hardy-Weinberg populations geneticsมีสูตรคือ

Answer 1

P^2+2pq+q^2=1

Question 2

Prader-Willi syndrome and AngelMan syndromeเกิดจากอะไรและต่างกันอย่างไร

Answer 2

เกิดจากimprinting:gene copy silenced by methylation

• Prader-Willi syndrome : partenal allele is deleted or mutated
• AngelMan syndrome: Martenal allele is deleted or mutated

Question 3

Cystic fibrosisคืออะไรอาการเป็นอย่างไร

Answer 3

-Autosomal recessive;defect in CFTR gene on chromosome7
-recurrent pulmonary infections(bronchitis, bronchiectasis),
pancreatic in sufficiency, nasal polyp, clubbing of nails

Question 4

Duchenne เกิดอย่างไรมีอาการอะไร

Answer 4

• X-linked recessive : absent dystrophin protein
• weakness begins in pelvic girdle muscles and pseudo-hypertrophy of calf muscle
• dilated cardiomyopathy is common cause of death

Question 5

Fragile X syndrome เกิดอย่างไรมีอาการอะไร

Answer 5

-trinucleotide repeat in FMR1 gene เกิดhypermethylation
-intellectual disability, enlarge testis, long face large jaw, autism,
mitral valve prolapse

Question 6

โรคใดบ้างที่เป็นtrinucleotide repeat expansion diseaseses

Answer 6

Huntington disease, Myotonic dystrophy, Fragile X syndrome,

Friedreich ataxia

Question 7

Huntington diseaseเกิดอย่างไรและมีอาการอย่างไร

Answer 7

• AD, caudate มีการลด AChและGABA

- chorea, dystonia, impaired gait, difficulty memory lapses, depression

Question 8

Single palmar crease, Duodenal atresia, พบdouble bubble sign น่าจะเป็นโรคอะไร?

Answer 8

Down syndrome

Question 9

Phenocopy
Variable expressibility
Incomplete penetrance
คืออะไรตามลำดับ

Answer 9

1) Phenocopy: โรคคล้ายgeneticแต่ไม่ใช่
2) Variable expressibility: บางคนเป็นมากบางคนเป็นน้อย
3) Incomplete penetrance: ในADมียีนก่อโรคในherozygote แต่ไม่แสดงอาการ ส่งต่อยีนได้

Question 10

ADPKDมีลักษณะอย่างไร

Answer 10

• AD, mutation in PKD1 or 2
• nummerous cysts in cortex and medulla
• flank pain, hematuria, hypertension, UTI, progressive renal failure

Question 11

amniocentesis หากตรวจพบ alpha fetoprotein สูงจะนึกถึงโรคอะไร

Answer 11

Neural tube defect

Question 12

พบเด็กชายตัวสูง, มีgynecomastia, testic function เสีย, small testis, infertility คือโรคอะไร

Answer 12

Klienfelter: 47XXY

Question 13

Cleft lip เกิดจากโครงสร้างอะไรไม่เชื่อมกัน

Answer 13

Medial nasal process กับ Maxillary process

Question 14

Molecular genetics ช่วยวินิจฉัยมะเร็งของระบบใด

Answer 14

Hematopoietic tissue

Question 15

Familial hypercholesterolemia มีลักษณะอย่างไร

Answer 15

• AD, family history
• mutation of LDL receptor of hepatocyte
• อายุน้อยแล้วมี high level of LDL, MI, Atheroslcerosis

Question 16

Familial adenomatous polyposis มีลักษณะอย่างไร

Answer 16

• loss of APC gene function ซึ่งเป็น tumor suppressor gene ถ่ายทอดแบบAD
• CA colon มักเป็นLt. side เกิดadenomacarcinoma sequential

Question 17

DiGeorge syndrome มีลักษณะอย่างไร

Answer 17

• 22q11.2 deletion

- hypocalcemia จากparathyroidหาย, thymus hypoplasia/aplasia, congenital heart defect(TOF)