genes indispensables a la formation de la gonade indiff

Question 1

gènes en amont de SRY

Answer 1

SF1 ⭐️⭐️⭐️ et WT1 ⭐️⭐️⭐️

Question 2

SF1 localisation

Answer 2

chr 9 bras long

Question 3

WT1 localisation

Answer 3

bras court ch 11

Question 4

SF1 expression where

Answer 4

cellules somatiques des gonades indifférenciées

Question 5

SF1 expression where

Answer 5

crête génitales indiff

gonades indifférenciées

mesonephros / rein

Question 6

SF1 mode d’action

Answer 6

code protéine SF1 : stereoidogenic factor-1 ⭐️⭐️

régule transcription de gène pour steroidogenese ⭐️⭐️

et développement surrénale / gonade

Question 7

WT1 mode d’action

Answer 7

régulateur de la transcription de SRY ⭐️

indispensable à la morphogenèse du système urinaire ⭐️ et génital

Question 8

SF1 mutations

Answer 8

absence de surrénale ⭐️⭐️⭐️

phénotype féminin ⭐️⭐️

Question 9

tumeur de Wilms

Answer 9

prolifération incontrôlée du blasteme métanéphrogène (mutation de WT1)

Question 10

si mutation avec perte de fonction d’une seule copie du gène Wt1

Answer 10

dysgénésie gonadique et/ou malformation rénale

Question 11

souris avec invalidation du gène WT1

Answer 11

embryon non viable sans rien ni gonade