anomalies du sexe gonadique / phenotypique

Question 1

XY avec anomalies SRY : phénotype …

Answer 1

féminin ⭐️

hypospadias ⭐️ balanique (et PAS épispadias)

Question 2

exemple XY avec SRY muté ⭐️⭐️⭐️

phénotype ?

Answer 2

=> hypogonadisme individu de phénotype féminin ⭐️⭐️⭐️

Question 3

XY avec anomalies de la biosynthèse et l’action des androgènes : phénotype …

Answer 3

féminin ⭐️⭐️⭐️

Question 4

XY avec anomalies de la biosynthèse et l’action des androgènes : gonades ?

Answer 4

pas d’ovaires ⭐️⭐️ pas d’utérus ⭐️ pas de trompe

présence de TESTICULES ⭐️ peu développés

Question 5

XY avec anomalies de la biosynthèse et l’action des androgènes : causes ?

Answer 5

mutation inactivatrice du gène codant le récepteur aux androgènes ⭐️

du coup on peut pas aider avec des hormones dans tous les cas

Question 6

46, XX : hyperproduction d’androgènes : cas d’une hyperplasie congénitale des surrénales ⭐️ :

Answer 6

sexe féminin

présence d’ovaires ⭐️

masculinisatiob des organes genitaux externes ⭐️⭐️⭐️ => phénotype masculin

Question 7

hyperplasie congénitale des surrénales : production des androgènes par quel organe ?

Answer 7

par les surrénales seulement UNIQUEMENT chez l’individu 46, XX

Question 8

hyperplasie congénitale des surrénales : hyperproduction d’androgènes exo ou endogène ?

Answer 8

ENDOGÈNE !! c’est pas des androgènes qui viennent de l’extérieur (= apport par un traitement)