differenciation testiculaire genes inhibiteurs Flashcards
1
Q
Dax1 localisation
A
bras court chr X ⭐️⭐️
2
Q
Dax1 expression dans …
A
gonade indifférenciée ⭐️
puis limitée à l’ovaire
3
Q
Dax1 fonctions
A
✔️inhibition de SF1 ⭐️⭐️
4
Q
Dax1 fonction chez individu XY
A
1 seule copie de Dax1 => expression insuffisante pour empêcher la différenciation masculine ⭐️
5
Q
Dax1 chez individu XY avec duplication de Dax1
A
✔️effet anti-testis ⭐️
✔️phénotype féminin ⭐️
6
Q
Dax1 : mutation inactivant l’expression de Dax1
A
- hypoplasie congénitale des surrenales
- et hypogonadisme type hypogonadotrope
7
Q
Wnt4 ⭐️ localisation
A
bras court chr 1
8
Q
Wnt4 fonction sur Dax1
A
régule positive Dax1 dans les cellules de sertoli et leydig
9
Q
surexpression de Wnt4
A
sur régulation de Dax1 => effet anti-testis : phénotype féminin chez individu XY ⭐️
10
Q
Wnt4 action sur SRY
A
PAS d’action directe ⭐️
