genes Flashcards
SIS
Fator de crescimento PDGF
Superexpressão de SIS
•Astrocitoma
•Osteossarcoma
ERB-B1
Receptor de fator de crescimento (epidérmico) EGFR
Superexpressão do ERB-B1
•Carcinoma de células escamosas de pulmão
•Gliomas
ERB-B2 (C-neu)
Receptor de fator de crescimento (epidérmico) EGFR Amplificação do ERB-B2 •Ca mama (20-25%) •Ca ovário
K-RAS
Fatores de transdução de sinal entre receptores e o núcleo
Mutação pontual
Ca pulmão, cólon e pâncreas
H-RAS
Fatores de transdução de sinal entre receptores e o núcleo
Mutação pontual
Ca de rim e bexiga
N-RAS
Fatores de transdução de sinal entre receptores e o núcleo
Mutação pontual
Melanomas, Leucemias/ Linfomas
ABL
Translocação de ABL
(Não recíproca) 22 - 9
•Leucemina linfoblástica aguda e Leucemia mielóide crônica
C-Myc
Proteína reguladora nuclear
Fator de transição
Translocação de C-Myc (Recíproca) 8 - 14
•Linfoma de Burkitt
N-myc
Proteína reguladora nuclear
Fator de transição
Amplificação de N-myc
•Neuroblastoma (30%)
L-myc
Proteína reguladora nuclear Fator de transição N-myc L-myc •Ca pequenas células pulmão
RB
MUTAÇÃO SOMÁTICA:
Retinoblastoma, osteossarcoma, Ca de mama, cólon e pulmão
MUTAÇÃO HEREDITÁRIA
Retinoblastoma, Osteossarcoma
PTEN e KLF6
Tumores associados com mutação hereditária neste gene são ignorados
MUTAÇÃO SOMÁTICA:
Câncer de próstata
BRCA1
BRCA2
Só existem tumores associados MUTAÇÃO HERDADA nestes genes MUTAÇÃO HEREDITÁRIA •Câncer de Mama -Feminino, -Masculino •Câncer de Ovário
P53
MUTAÇÃO SOMÁTICA
Maioria dos cânceres humanos
MUTAÇÃO HEREDITÁRIA = raro
APC e Beta-catenina
MUTAÇÃO SOMÁTICA:
Câncer de Intestino, Estômago, pâncreas
MUTAÇÃO HEREDITÁRIA
PAF e Câncer de Intestino