General

Question 1

Atteintes PEAI (polyendocrinopathies auto immunes) type 2

Answer 1

Insuffisance surrenale (100%)
Dysthyroidie (70%)
Diabete type 1 (50%)
Vitiligo (5%)
Connectivite

Question 2

NEM1 : mutation, atteintes, dépistage (dans quels cas et quels examens)

Answer 2

Dépistage :

NEM1 : mutation gêne de la ménine.
#Atteintes : 3P
-Parathyroide –> hyperparathyroidie primitive (85%) causée par hyperplasie surr ou adénome –> asympto++, lithiases urinaires ou fractures
-Pancréas : tumeur endocrine (gastrinome [60%], insulinome [25%]) bénin ou malin, évolution lente.
-Pituitaire : adénome hypophysaire (55%) type prolactine ou GH

-Indications
Tumeur endocrine pancreas : systematique
Les 2 autres : que si atcd fam ou atteinte multifocale,ectopique,ou récidivante.
-Examens a faire :
Recherche mutation gene ménine
Recherche hyperpara : calcémie phosphoremie PTH1,84
Recherche tumeur pancréas :gastrinemie,insulinemie, VIP,glucagon
Recherche adénome hypophysaire +/- IRM

Si gêne muté : arbre généalogique du cas index en 1ere intention et bilan complet de NEM chez les porteurs de la mutation

Question 3

NEM2 : mutation, atteintes, dépistage (dans quels cas et quels examens)

Answer 3

Atteintes

NEM 2: mutation du proto oncogene RET, 2 types de mutation d’où NEM 2a et NEM 2b

-Communes :
Pheochromocytome (60%) : rarement malin, triade de ménard.
Cancer médullaire de la thyroïde (CMT) : 100% des cas ! Gravité variable.
-Spécifiques d’un sous type :
NEM2a : hyperparathyroidie primitive
NEM2b : aspect marfan, nevromes sous muqueux.

-Indications :
Systématique si pheo ou CMT
Hyperpara: que si atcd fam, atteinte multifocale et récidivante
-Examens :
Recherche mutation RET
Hyperpara : calcemie phosphoremie PTH1,84
CMT : calcitonine de base et apres test a pentagastrine
Pheo : metanephrines et normetanephrines urinaires des 24h, clinique triade de ménard

Si gêne muté : arbre généalogique du cas index en 1ere intention et bilan complet de NEM chez les porteurs de la mutation

Question 4

Atteintes PEAI (polyendocrinopathies auto immunes) type 1

Answer 4

APECED :
Hypoparathyroidie (80%)
Insuff surrenale (70%)
Candidose diffuse (70%)
Alopecie (30%)
Autres : biermer,diabete, dysthyroidies

NB :anemie chez patient avec endocrinopathie : penser au biermer