Gene Fixing Flashcards
1
Q
מהן מוטציות נקודתיות
A
שינוי ברצף הבסיסים בדנ״א
החלפת בסיס אחד באחר
או הוספה או החסרה של בסיס
2
Q
מה יכול לקרות בהחלפה של בסיס אחד באחר
A
- תרגום לאותה חומצה אמינית (אין שינוי) מוטציה שקטה
- חומצה אמינית אחרת - אי אפשר לדעת אם זה טוב או רע
- הפסקת התרגום - נקבל חלבון קצר או ארוך מן הרגיל
3
Q
מה קורה במוטציה של השמטה או הוספת בסיס
A
מסגרת הקריאה משתנה נקבל חלבון לא פעיל ולא תקין
הכי חמור!
4
Q
מה יכולה להיות מוטציה בבסיס
A
- דחיסת פירימידינים
- דאמינציה - סילוק קבוצת אמין, אדנין וגואנין הופכים לחומרים מסוכנים שיכולים לגרום נזק, ציטוזין הופך לאורציל - יודעים לתקן
ציטוזין שעובר מתילציה ואז דאמינציה יתקבל תימין - קשה לזהות והמוטציה כנראה תישאר - דפורניזציה - איבוד הבסיס החנקתי בפורינים
- שבר דו גדילי
5
Q
מהם מנגנוני תיקון הדנ״א
A
- תיקון על סמך הקטע הפגום
- בסיוע גדיל משלים - סילוק הגן הפגום ולבנות את החלק מחדש
6
Q
מה קורה בתיקון על סמך הפגם עצמו
A
במתילציה הגואנין מול תימין - אנזים מתיל טרנספראז מתקן את השינוי
7
Q
תיקון על ידי הגדיל המשלים
A
- חליצת נוקלאוטיד - תיקון דחיסת פירמידינים ובעיות מקרינה - נוקלאוז מזהה וחותך ואז יש בניה מחדש (הליקאז דנ״א פולימראז וליגאז)
- חליצת בסיס סילוק של הבסיס הפגום (ציטוזין שהפך לאורציל ) או פורינים ללא בסיס
- תיקון אי התאמה - בעיה בבסיס לא מתאים - מזהים את הגדיל הישן (על ידי המתילציה) ואז מוציאים את הגדיל הבעייתי חותכים ומשלימים
